45，X／46，X，i（Xq）／47，X，i（Xq），i（Xq）嵌合型原发闭经1例报告

患者赵某，女，编号88-B-31，18岁，汉族，因自幼发育迟缓，至今无月经来潮，于1988年3月25日就诊。体验：身高136cm，体重35kg。智力稍低于正常，计算能力差。颈短，轻度颈蹼，后发际稍低。双侧乳房未发育，乳头呈幼儿状。妇科检查：外阴幼稚型；肛诊未触及子宫及卵巢，仅可触及条索状组织。实验室检查：(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90％以上为底层细胞；     

46，X，i（X）（q10），t（2；9）（q31;q34），21pstk＋一家系北大核心CSCD

先证者 女,16岁,因原发闭经就诊。查体：身高133cm,体型稍胖,面容及四肢发育正常,智力正常。妇科检查：双侧乳房发育不良,外阴毛发稀少。B超检查显示子宫大小2．3cm×2．0cm×0．9cm,为始基子宫,双侧卵巢未触及。     

45，X／47，XY，＋18伴原发性闭经一例

４５，Ｘ／４７，ＸＹ，＋１８伴原发性闭经一例张凤金患者女，２２岁，结婚４年，因原发性闭经就诊。患者自述无月经初潮，无家族史。体查：身高１．３５ｍ，智力正常。面部多痣，有颈蹼。双侧乳房未发育，无腋毛、阴毛。外生殖器幼女型，阴道顶端见一小宫颈，未触及子宫...     

一例45,X／46,X,r（X）伴生育两个畸形儿

一例４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（Ｘ）伴生育两个畸形儿刘淑奎吴晓萍陈明亮患者女，２７岁。因曾生育畸形儿孕４个月就诊。患者身高１５０ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力发育正常。无特殊面容，后发际稍低，无蹼颈，心肺正常，双侧乳房发育正常。外阴、子宫及双侧附件均正常，月经...     

一个45，X／46，XY／47，XYY嵌合体

一个４５，Ｘ／４６，ＸＹ／４７，ＸＹＹ嵌合体孙艳阳，宋岩，孙玉珍，刘权章，史艳华患者社会性别女，１８岁。因原发闭经就诊。第３胎，出生时父３４岁，母２８岁，其二兄发育正常。查体：女性表型，身高１．４１ｍ，智力正常，后发际低。轻度肘外翻，无喉结。双侧乳房...     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

46,X,del,dup,(X)(q27;p21)致先天性性腺发育不全1例

病例：患者，女，１８岁，因原发性闭经就诊。查体：未发现智力障碍。身高１５４cm，体重４０kg，发际不低，无颈蹼，盾型胸，双肘外翻，乳房未发育，无腋毛。妇科检查：外阴幼女型，无阴毛。肛查：未扪及子宫及附件。探针查阴道长６cm。B超提示：无子宫及卵巢。父母非近亲婚配     

X染色体末端重排一例

患者　社会性别女 ,2 0岁。因原发闭经于 2 0 0 0年 9月 4日就诊。智力无异常。父母非近亲婚配。家族中否认遗传病和其他特殊病史。体查 :身高 145 cm,体重 37kg。面部多痣 ,眼距略宽 ,肘外翻。双乳房发育差、呈幼稚型 ,乳头直径 0 .8cm,乳晕直径 2 .7cm。双侧腋毛数根。外阴呈幼稚型、未见阴毛。肛查 :子宫呈条索状 ,盆腔内未扪及明显包块。 B超示 :子宫大小约 1.2cm× 1.3cm× 1.0 cm,宫颈 :1.2 cm× 0 .8cm× 0 .8cm,左卵巢 :1.2 cm× 0 .8cm× 0 .5 cm;右卵巢 :1.2 cm× 1.0 cm×0 .5 cm,子宫直肠陷窝积液 0 .7mm。细胞遗传学检查 :外…     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.     

正常成人活体肾脏肾实质体积CT-测量及相关因素研究

目的： 测定正常成人活体肾脏的肾实质体积（Renal Parenchyma Volume , RPV）95％的参考值范围，并探讨RPV与年龄、性别、身高和体重的关系，建立预测RPV的简单方程。方法： 收集无肾脏病史并行腹部CT平扫的成人患者200例，应用CT图像和体积测量软件测量RPV。结果： 左侧、右侧和双侧RPV的95%的参考值范围女性成人分别为（81.80，166.66）cm3，（75.50，168.64）cm3和（160.57，332.03）cm3；男性成人分别为（102.57，193.71）cm3，（102.57，188.31）cm3和（208.01，379.15）cm3。无论男女左侧RPV与右侧RPV无统计学差异（P＞0.05）；男女同侧RPV有统计学差异（P<0.001）；男性不同年龄组及女性不同年龄组双侧RPV均无统计学差异（P＞0.05）；多元线性回归分析显示成人RPV与身高和体重有线性回归关系，而与年龄和性别无线性回归关系，采用逐步回归法得到：成人双侧RPV（cm3)=3.264×身高（cm）+1.060×体重（kg）-335.909。结论：（1）无论男女，成人左侧RPV与右侧RPV无统计学差异；（2） 正常成人RPV主要与身高和体重相关，且受身高影响较大；（3）以身高和体重为变量可预测成人RPV。     

46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育

患者 男，31岁，因“结婚3年其妻未孕”就诊。查体：身高171cm，体重62kg，智力正常，第二性征正常，双侧睾丸大小质地正常，附睾、输精管正常。精液检查3次均未检到精子，睾丸活检偶见精子。外周血性激素测定结果均在正常范围，其中睾酮22．0μmol／L、卵泡刺激素18．6U/L和促黄体生成素17．85U/L。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。     

先天性双侧桡骨头脱位 1 例

先天性双侧桡骨头脱位１例冯运垒①陈爱连①先天性双侧桡骨头脱位临床少见，作者于１９９５年１１月收治１例，报道如下：患者男，２８岁，因工作不慎跌倒，左手着地致伤左肘部，觉左肘部疼痛，活动受限来诊。过去无外伤史，日常工作无特殊障碍。检查：左肘关节肿胀、压痛...     

二例异常染色体核型及临床报道

病例：例1：女，17岁，因无月经来诊治。母亲介绍，出生时体重2kg，母乳喂养，但体质差，经常生病。查：身高135cm，体重32kg，儿童型脸，发际不低，无颈蹼，甲状腺（-），心肺（-），双侧乳头距离较宽，乳房未发育，双肘外翻，腹部未发现异常，外阴无阴毛，未发育。X光检查：骨龄与年龄相符，骨龄未闭，其余未发现异常。盆腔B超发现：子宫为始基型，双侧卵巢未显示。     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

45，X/46，psu dic(X)一例

患者女，２７岁。因原发性闭经，婚后５年不孕就诊。１４岁前智力，身体发育正常，１４岁后开始身体发育落后，较同龄儿矮小，记忆力较差，因学习吃力退学。２３岁结婚，婚后因无月经，服用乙烯雌酚半年，服药期间月经来潮３次，停药后无月经来作者单位：１３００２１吉林...     

成功治愈无精子症1例

病例：患者，男性，31岁，自由职业。因结婚2年余，未避孕未育而来本院诊治。多次在本院及外院精液检查均示“无精子症”，精液量与pH值均在正常范围。否认棉籽油服用史。无烟酒嗜好及吸毒史。否认泌尿生殖系疾患及家族遗传病史。身高185cm，体重110kg。男科检查：阴茎长度10cm，睾丸体积16／16ml，质地中等，双侧附睾未及异常，     

45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例

患者 男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8～10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163 cm,体重82 kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12 mL,质地软.     

45，X／46，X，psu dic（X）（q27）伴原发性闭经一例

４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｐｓｕｄｉｃ（Ｘ）（ｑ２７）伴原发性闭经一例施丽华，张宝珍患者女，２０岁。未婚，农民，因原发性闭经而就诊。体检：身高１４２ｃｍ，坐高８０ｃｍ，胸围８０ｃｍ，体重４２ｋｇ。眼距宽，右眼斜视。无喉结，无颈蹼，后发际低。心、肺正常。乳房...