哈萨克族食管癌与CYP2E1基因多态性及烟酒嗜好的关系

目的:探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性,烟酒嗜好与哈萨克族食管癌易感性的关系.方法:采用1:2配比的病例对照研究方法,调查哈萨克族食管癌患者120例和非食管癌患者240例,采用聚合酶链-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法检测CYP2E1 RsaⅠ位点的基因型.结果:病例组中CYP2E1 RsaⅠ位点C1/C1、C1/C2、C2/C2基因型频率与对照组比较(78.3%vs53.3%,19.2%vs 37.5%,2.5%vs 9.2%,X~2=21.794,P<0.01)差异有统计学意义:携带C1/C1基因型发生食管癌的危险性是携带C1/C2或C2/C2基因型的3.07倍(95%CI:1.87.5.03);交互作用提示CYP2E1基因多态与吸烟、饮酒均存在交互作用;其危险性远高于各单独作用之和.结论:CYP2E1 RsaⅠ位点基因多态性与大量吸烟、饮酒之间的基因-环境交互作用可增强哈萨克族人群患食管癌的风险.     

细胞色素P450 2E1基因与胃癌易感性关系

目的：探讨与致癌物亚硝胺代谢激活有关的细胞色素P450（CYP）2E1基因多型性与胃癌易感性关系。方法：采用病例对照分子流行病学研究方法，以聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术，对福建省长乐市92例胃癌病例和92例正常对照的CYP2E1基因型进行检测。结果：在病例组和对照组中，RsaI识别的野生型（C1／C1）基因频率分别为66．3％和48．89％；DraI识别的野生型（CC）基因频率分别为57．6％和41．3％，差异均具有显著性（P＜0．05），即具有RsaI识别的C1／C1基因型或DraI识别的CC基因型个体，患胃癌的危险性大（OR值分别为2．06和1．93）。联合分析表明，这两个位点的基因型存在某种程度的联合作用（P＜0．05）。结论：CYP2E1基因多型性可能与胃癌易感性有关。     

CYP2E1,GSTM1基因多态性与甘肃地区食管癌易感性

目的探讨细胞色素氧化酶P450,GSTM1的基因多态性与甘肃地区食管癌遗传易感性之间的以及基因—基因的交互作用。方法运用病例对照分子流行病学研究方法和聚合酶链反应方法对食管癌病例组和正常对照组基因DNA进行CYP2E1,GSTM1基因分型。结果CYP2E1基因pst1多态性的三种基因型在食管癌组和对照组的频率差异有统计学意义（χ2=12.59,P〈0.05）。携带C1/C1基因型个体发生食管癌的风险是携带其他基因型2.80倍（OR=2.80,95%C I=1.21-6.46）。食管癌组GSTM1（-）基因型频率显著高于对照组（χ2=10.292,P〈0.05）,携带GSTM1（-）的个体患食管癌的危险性显著高于GSTM1（＋）基因型的个体（OR=2.337,95%C I=1.39-3.93）。联合分析CYP2E1基因pst1多态性和GSTM1基因多态性,携带有C1/C1和GSTM1（-）基因型的个体患食管癌的风险高于携带GSTM1（＋）和C1/C2或C2/C2基因型的个体（OR=3.00,95%C I=1.7375-5.182）。结论CYP2E1,GSTM1基因多态性与食管癌易感性有关联,CYP2E1基因C1/C1基因型是食管癌的易感性基因,而GSTM1基因缺失使食管癌危险性增加,CYP2E1,GSTM1存在交互作用。     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 探讨CYP1A1 m1、m2位点和GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照研究方法和寡核苷酸芯片技术对110例山东汉族肺癌患者和125例正常对照者的基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果 CYP1A1 m2位点、GSTM1基因型分布在肺癌组和对照组间存在统计学差异(P<0.05);携带CYP1A1 Val/Val基因型或GSTM1缺失基因型者患肺癌的危险性增高,其中吸烟个体患肺癌的风险进一步增加.结论 CYP1A1 m2位点和GSTM1基因多态性可能与肺癌发生有关,吸烟与CYP1A1、GSTM1基因具有协同作用.     

硒蛋白S基因G-254A位点多态性与食管癌发病风险的关联性

目的探讨内蒙古汉族人群硒蛋白(Sel)S基因G-254A位点多态性与食管癌发病风险的相关性。方法采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链式反应检测124例内蒙古汉族食管癌患者和132例健康对照者的基因型和等位基因频率,并进行测序验证,分析两组SelS基因G-254A位点基因型和等位基因频率分布的差异,同时对食管癌发病风险进行分层分析和多因素Logistic回归分析。结果吸烟、饮酒和基因突变是食管癌发病的主要危险因素(OR分别为1.782、1.594、2.286,均P<0.1);SelS基因G-254A位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因频率在两组间存在统计学差异(均P<0.05)。内蒙古汉族人群中携带T等位基因的CT和(或)TT基因型者患食管癌的风险高于CC基因型者(OR=2.005,95%CI:1.36~2.591),携带T等位基因且吸烟的个体患食管癌的风险增加,是CC基因型的2.611倍(OR=2.611,95%CI:1.410~4.835)。结论吸烟、饮酒和基因突变是食管癌发病的主要危险因素,吸烟与SelS基因突变可交互作用增加食管癌发病风险。     

ⅠⅡ相代谢酶基因多态性与食管癌遗传易感性的病例对照研究

目的研究细胞色素P450（CYP）1A1和谷胱甘肽转硫酶M1（GSTM1）和T1（CSlTrl）基因多态性与食管癌易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术对87例食管癌患者和162例无上消化道肿瘤的健康者的CYP1A1、GSTMl和GSlTrl的基因多态性进行分析。比较两组基因型频率的差异。结果食管癌组CYPlAlIle—Val多态位点各等位基因和基因频率与对照组比较，差别有统计学意义，其中Val／Val基因型在食管癌组的频率（29．9％）显著高于对照组（13．0％）（X^2=10．54，P〈0．01），OR值为3．10，95％CI为（1.57，6．14），而CYPlAl的Ⅱe／Val、Ⅱe／Ⅱe多态位点和GSTMl与GSTTl的缺失多态性的基因型频率与对照组比较，差别无统计学意义（P〉0．05）。结论CYPlAlVal／Val基因型为食管癌的重要易感因素之一，而GSTMl与GSTTl的基因型可能与食管癌的发生无关。     

醛固酮合成酶基因多态性及生活习惯与急性脑梗死易感性的关系

目的研究醛固酮合成酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性及烟酒茶嗜好相互作用与急性脑梗死（ACI）易感性的关系。方法采用病例对照研究方法，调查研究对象的生活习惯，采用聚合酶链反应限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）方法检测CYP11B2的基因型。结果病例组CYP11B2基因TC和CC基因型的频率娃著高于对照组，分别为38．12％和9．97％；相对于TT基因型，暴露于TC和CC基因型人群的OR值分别为1．72和1．88。病例组C等位基因的频率也显著高于对照组，为29．03％；相对于T等位基因，C等位基因的OR值为1.57。此外研究还显示：CYP11B2基因TC或CC基因型与吸烟相互作用可增加ACI的易感性，而该基因型与饮酒、饮茶无显著相互作用。结论当个体携带TC或CC基因型时，ACI的易感性增加，该两种基因型与吸烟相互作用，可增加ACI的易感性。     

CYP2E1和CYP1A1基因型与广州北部地区人群HBV易感性间的相关性分析

目的 分析CYP2E1和CYP1A1基因型与广州北部地区人群HBV易感性间的相关性.方法 采用SnapShot法检测150例HBV感染患者(实验组)和150名体检健康人群(对照组)CYP2E1基因rs3813867、rs2031920及CYP1A1基因rs4646421、rs2198843位点基因型别,比较两组各基因型...     

饮酒和CYP1A1-MspI、ALDH-2基因多态性与食管癌的相关性

目的 探讨饮酒和细胞色素P4501A1-MspI (CYP1A1-MspI)、乙醛脱氢酶-2(ALDH-2)基因多态性与食管癌发病之间的关系.方法 采用病例-对照研究的方法,以160例食管癌患者及160例非癌对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(PCR)技术分析了CYP1A1-MspI和ALDH-2基因多态性.结果 CYP1A1-MspI突变纯合型(m2/m2)和ALDH-2变异基因型频率分布分别为39.375%、70.625%(病例组)和20.000%、43.750% (对照组),二者差异显著(P<0.01,P<0.01).CYP1A1-MspI(m2/m2)患食管癌的风险显著增加(OR=2.598,95% CI=1.819~4.265).ALDH-2变异基因型者患食管癌的风险也显著增加(OR=3.091,95% CI=1.922~4.738).基因突变的协同分析发现CYP1A1-MspI(m2/m2)/ALDH-2变异基因型者在食管癌组和对照组中的分布频率分别为31.875%和6.250%,二者有显著差异(P<0.01).CYP1A1-MspI(m2/m2)/ALDH-2变异基因型者患食管癌的风险显著增加(OR=9.909,95% CI= 3.574~12.532).病例组的饮酒率显著高于对照组的饮酒率(OR=3.096,95% CI=1.532~4.88 0,P<0.01),CYP1A1-MspI (m2/m2)/及ALDH-2变异基因型与饮酒有协同作用(OR=40.727,95% CI=17.965~66.572).结论 CYP1A1-MspI(m2/m2)/ALDH-2变异基因型和饮酒是食管癌的易患因素,三者的联合在食管癌的发生中起着协同的作用.     

张家口地区健康人群CYP1A1基因多态性

目的 探讨张家口地区健康人群CYP1A1基因MspI和Ile/Val的多态性.方法 采用等位基因特异性扩增和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,分析360例张家口地区健康成人的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspI位点和Exon7位点的3种基因型的分布规律.结果 张家口健康人群MspI基因型m1m1占35.8%,基因型m1m2占50.2%,基因型m2m2占14.0%,等位基因m1m2分别为60.9%,39.1%.Ile/Val多态性,其Ile及Val等位基因的频率分别为68.5%,31.5%.Ile/Ile,Ile/ Val,Val/Val基因型分布频率分别为44.4%,48.1%,7.5%.结论 张家口地区健康人群CYP1A1基因存在MspI和Ile/Val的多态性.     

细胞色素CYP2A6基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨细胞色素CYP2A6基因多态性与COPD易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测40例COPD患者及37例健康体检者静脉血细胞色素P450 2A6位点等位基因和基因型。结果 1.COPD患者CYP2A6-163C>A位点基因缺失型(del)和野生型(wt)基因型频率为17.5%、82.5%,健康对照组分别为40.5%、59.5%,两组基因分布频率差异有统计学意义(χ2=5.000,P=0.025),携带CYP2A6wt基因型者较携带CYP2A6del基因型者患COPD风险增加(OR=0.31,95%CI=0.109-0.886,P<0.05)。2.在吸烟者中,携带CYP2A6wt基因型者较携带CYP2A6del基因型者患COPD风险增加(OR=0.24,95%CI=0.064-0.920,P<0.05),在不吸烟者中,携带CYP2A6wt、CYP2A6del基因型者之间患COPD风险无明显差异。结论 1.CYP2A6-163C>A基因多态性可能是COPD发病的危险因素。2.野生型(wt)可能为吸烟者患COPD的一个易感因素。     

酒精性肝病细胞色素P4502E1基因多态性研究

目的 探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与酒精性肝病(ALD)的关系.方法 将2004年10月至2005年10月兰州大学第一医院消化科住院及门诊患者80例分为ALD组(40例)和非ALD组(40例)以及健康体检中心103名体检者分为嗜酒组(40名)和正常组(63名).ALD组与嗜酒组患者均饮酒＞80 g/d,连续10年以上.非ALD组和正常组均不饮酒.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测ALD组、非酒精性肝病组、嗜酒组、正常组中CYP2E1的基因多态性,并进行相关性分析.结果 ALD组中C2等位基因型与对照组相比明显升高,P＜0.001,差异有显著性意义;在ALD组中随肝纤维化指标异常程度增加,C2基因型明显升高,差异具有显著性意义,P＜0.05.结论 ALD与CYP2E1基因相关,CYP2E1等位基因C2可能是ALD的危险因素.     

代谢酶基因CYP 1A1与广西胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因CYP 1A1MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性之间相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测广西地区汉族、壮族人群中121例胃癌患者和138例健康人CYP1A1MSP1多态性的分布频率,分析其与广西地区汉族、壮族人群胃癌遗传易感性的相关性及与吸烟、饮酒在胃癌易感性中的相互作用。结果 (1)CYP 1A1MSP1三种基因型(m1/m1、m1/m2、m2/m2)分布频率在两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342);(2)携带CYP1A1MSP1突变m2基因型的个体较携带m1/m1基因型的个体患胃癌的风险增加(OR=1.509),但差异无统计学意义(P=0.342)。结论单独的CYP 1A1基因MSP1多态性与广西地区汉族、壮族人群胃癌易感性无明显相关性。     

细胞色素2E1及谷胱甘肽S-转移酶M1基因多态性研究

目的 了解湖南汉族、苗族、土家族正常人群细胞色素2E1（CYP2E1）及谷胱甘肽-S转移酶M1（GSTMl）基因多态性分布。方法2004年12月至2005年1月，采用聚合酶链式反应（PCR）聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）方法对120名汉族，110名苗族，108名土家族正常人的GSTMl及CYP2EI的Pst I多态性进行了分析。结果CYP2EI（clc2，c2c2）、GSTMI（-）基因型在湖南汉族、苗族和土家族同时具有CYP2E1（c1c2，c2c2）、GsTM1（-）基因型的频率分别为24．17％、18．19％、18．52％，各个民族间差异无显著性（P〉0．05）；CYP2E1及GSTM1基因型分布不受年龄性别的影响。结论湖南汉族、苗族和土家族CYP2E1及GSTM1基因多态性分布大体类似，但与国外其他种族显著不同。     

内皮素-1基因Lys198Asn及TaqI多态性与原发性高血压关系的研究

目的探讨内皮素-1外显子5Lys198Asn多态性及内含子4TaqI基因多态性与原发性高血压的关系。方法对264例确诊为原发性高血压的患者及103例对照者抽取静脉血，以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析ET-1基因中的外显子5Lys198Asn多态性及内含子4TaqI基因多态性。结果（1）高血压组与对照组ET-1的基因型和等位基因频率分布无明显差异（2）高血压组的吸烟人群中，ET-1外显子SLys198Asn位点的GT基因型人数比不吸烟组高，存在显著性差异。结论（1）内皮素-1外显子5Lys198Asn多态性及内含子4TaqI基因多态性与高血压的发病无显著相关；（2）ET-1外显子5Lys198Asn位点的T基因携带者可能对吸烟有较高反应性，增加高血压的患病率。     

VEGF基因多态性及吸烟在诱发非酒精性脂肪肝中的交互作用

目的观察非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者血管内皮生长因子(VEGF)基因rs833061、rs3025039位点多态性,并探讨其多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。方法选择NAFLD患者341例(NAFLD组)、健康体检者246例(对照组),采用PCR-RFLP法分析VEGF基因rs833061、rs3025039位点基因型,非条件Logistic回归分析法分析各基因型与NAFLD易感性的关系,非条件Logistic回归分析法和广义多因子降维法分析VEGF基因多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。结果 VEGF基因rs833061位点C基因携带者(CC+CT)罹患NAFLD的风险较非C基因携带者(TT)升高(P均<0.01),rs3025039位点T基因携带者(TT+CT)患病风险较非T基因携带者(CC)风险升高(P均<0.01)。VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟可能在NAFLD发病过程中存在相加作用(P<0.01),rs833061位点CC/CT基因型吸烟个体罹患NAFLD风险是携带TT基因型非吸烟个体的4.93倍。结论VEGF基因多态性与NAFLD发病有关,VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟在诱发NAFLD过程中具有协同效应。     

CYP17基因多态性和环境暴露因素交互作用与前列腺癌易感性的关系

目的探讨CYP17基因多态性和环境因素暴露交互作用与前列腺易感性的关系。方法采用病例对照设计,采集128例病例和128例对照的血样,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测外周血细胞色素P450家族17(CYP17)基因型。采用Logistic回归模型进行多因素分析。结果与对照组相比,饮酒30年以上、吸烟30年以上、饮食中猪肉摄入较多、遗精年龄早于16岁、首次性生活年龄早、35岁以前每周性生活次数多、肿瘤家族史是前列腺癌的危险因素,而经常吃水果、喝绿茶、卷心菜摄入较多是保护因素。基因CYP17的A2/A2多态突变型能够增加前列腺癌发生风险(OR=2.63,95%CI值:1.37~3.58),且有剂量效应梯度。CYP17基因多态性与首次遗精年龄和家族史因素间存在交互作用。结论 CYP基因多态性、环境相关因素暴露及其交互作用与前列腺癌有相关性。     

NOS1基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系

目的　研究一氧化氮合成酶结构式基因 (NOS1)第 2 9外显子翻译终止位点下游 2 76 bp处 C/ T(C5 2 6 6 T)位点多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性及血浆 Ig E水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法对湖北汉族 134例变应性哮喘患者 (哮喘组 )及 90例无血缘关系的汉族健康人(对照组 )进行 NOS1基因 C5 2 6 6 T位点多态性分析 ,用免疫发光法测定血浆总 Ig E水平。结果　哮喘组 NOS1基因 C5 2 6 6 T位点 TT基因型频率与对照组相比差异显著 (P=0 .0 0 9) ,T等位基因频率与对照组相比无显著性差异 (P>0 .0 5 )。哮喘组 TT基因型者血浆总 Ig E显著高于 CC和 CT基因型者 (P<0 .0 5 )。结论　 NOS1基因C5 2 6 6 T位点 TT基因型与湖北汉族人哮喘易感性和高血浆总 Ig E水平均相关。     

重庆永川区高血压患者降压药相关基因分布研究

目的 研究重庆永川区高血压患者降压药相关基因分布情况。方法 选取永川区人民医院2020年4月至2021年2月明确诊断为原发性高血压患者200例,抽取其静脉血进行CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1c.1165G>C、AGTR1 c.1166A>C、ACE(I/D)和CYP3A5*3基因检测,分析各基因多态性位点分布情况,并与不同地区及民族进行比较。结果 在200例高血压患者中,CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1c.1165G>C、AGTR1 c.1166A>C、ACE I/D）和CYP3A5*3的突变型等位基因频率分别为55.25%,3%,77.5%,5.75%,33.25%,68.75%,2.5%;性别与基因型发生频率差异无统计学意义（P>0.05）;重庆永川区各基因型分布情况与贵州及长沙地区差异无统计学意义（P>0.05）。北京地区高血压人群CYP2D6*1/*10和ADRB1 CC基因型显著低于永川区,但ADRB1 GC基因高于永川区P<0.05）。吉林满族高血压人群CYP2D6*10/*10基因型频率显著低于永...     

老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性的相关性

目的探讨老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性相关性。方法选择老年骨质疏松性骨折患者90例作为研究组;另选择同期单纯老年骨质疏松患者80例作为对照组。采用日立7600型全自动生化分析仪及配套试剂盒严格依据试剂盒说明书标准测定骨钙素(BGP)、Ⅰ型原骨胶原蛋白N-端肽(sCTX)和碱性磷酸酶(ALP)含量;采用双能X线吸收仪测定股骨颈和腰椎(L2～4)骨密度;采用PCR法检测CYP11A1基因rs900798位点多态性,采用SNaPshot技术进行基因分型。比较两组骨代谢标志物和CYP11A1基因rs900798位点等位基因分布频率与基因型频率变化,不同基因型骨代谢标志物和骨密度变化。结果研究组BGP含量显著低于对照组,而sCTX和ALP含量显著高于对照组,差异有统计学意义(均P0.05)。两组等位基因频率和基因型频率比较差异无统计学意义(P0.05)。不同基因型血清BGP、sCTX和ALP含量比较差异无统计学意义(P0.05)。不同基因型股骨颈和腰椎(L2～4)骨密度比较差异无统计学意义(P0.05)。结论老年骨质疏松性骨折与CYP11A1基因rs900798位点多态性无明显相关性。