产前超声三步法在胎儿先心病筛查中的应用效果

先天性心脏病(简称先心病)是胎儿时期最为常见的一种发育异常疾病[1],在各类先天性畸形中约占1/3,我国每年出生的先心病新生儿超20万例,发病率为0.8%~1.2%[2]。出生缺陷是导致婴儿死亡的首位原因,而在导致婴儿死亡的各类出生缺陷中,又以先心病居首,资料显示40%~60%的先心病患儿会在新生儿期死亡,而严重先心病患儿中有20%会胎死宫内或在出生后立即死亡[3]。由于先心病的危害严重,所以临床有必要在产前采取有效措施予以筛查,超声技术是临床各项产前检查的重要手段,是产前筛查胎儿心脏畸形的主要方法。但产前超声检查易受到仪器分辨率、胎儿及孕妇自身情况等因素影响,存在一定的漏误诊风险。本院引入三步检查法用于胎儿先心病的产前筛查,现对其应用情况进行回顾性总结。     

超声四腔心加左右室流出道切面筛查胎儿心脏畸形

胎儿超声心动图检查对胎儿先天性心脏病(简称先心病)的检出具有重要的临床价值,但受操作者技术水平及胎儿体位羊水量等因素的限制,完整的胎儿超声心动图检查难度大、耗时长.本院对孕妇常规行胎儿心脏四腔心及左右室流出道切面检查,以探讨其在筛查胎儿先心病中的临床应用价值.     

MTHFRC677T基因多态性及血浆Hcy水平与胎儿先天性心脏病的关系

目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果 MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=9. 4,P=0. 002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ2=9. 97,P=0. 002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=15. 7,P 0. 05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2. 541倍(95%CI:1. 113～5. 803,P=0. 024)与5倍(OR=3. 333,95%CI:2. 133～12. 960,P=0. 000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5. 257,95%CI:1. 542～7. 206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2. 5倍(OR=2. 455,95%CI:1. 567～3. 847,P=0. 000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P 0. 01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P 0. 01)。先心病组中平均血Hcy(7. 12±1. 47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6. 0±1. 11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P 0. 01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进而增加胎儿先心病的风险。     

28例先天性心脏病胎儿临床、超声和病理分析

目的:探讨产前超声确诊并行治疗性引产的28例先天性心脏病(先心病)胎儿的临床、超声和病理特点。方法:经超声检查发现的严重的28例先心病胎儿在知情选择的前提下,在大连市妇产医院行治疗性引产并对引产后的胎儿行病理诊断。观察记录并分析先心病胎儿的病例分布特点以及影响因素。结果:28例证实超声诊断与病理结果相符,诊断正确率为100%。结论:超声对产前诊断胎儿先心病具有重要的临床价值且是其首选诊断方法。先心病的发生是多因素影响的结果。     

胎儿先天性心脏病的产前诊断

目的:探讨胎儿先天性心脏病(先心病)发生趋势、危险因素及其产前诊断情况,为早期筛查、诊断及预防提供依据。方法:选择2006～2008年间分娩的活产儿、死胎、死产和治疗性引产儿,进行先心病相关因素分析。结果:3年间共分娩38282例,发现先心病193例,35岁以上高龄孕妇胎儿先心病发生率明显增加。经过系统产检者诊断孕周为(26.86±5.32)周,较未系统产检者明显提前。合并胎儿发育受限、单脐动脉、染色体异常、其他器官发育异常者胎儿先心病发生率也较其他组明显增加。结论:孕前宣教先心病知识,孕期系统产检,特别对有高危因素的孕妇加强监测,必要时行胎儿超声心动图检查,做到早期筛查、诊断及干预,以减少先心病的发生及其不良预后,提高人口素质。     

胎儿先天性心脏病筛查方法的研究

为尽早确诊胎儿先天性心脏病(简称先心病),对200例胎儿进行B超心动图检查,发现心脏异常36例(18%),其中先心病26例(13％)。测定有高危因素的103例孕母血清风疹病毒抗体IgM,10例阳性(9.7％),其中7例胎儿有先心病(70%),其灵敏度为70％,特异度为92.3％,可做为胎儿先心病的筛查方法。两项检查合用,可提高胎儿先心病的诊断水平。同时提示胎儿超声心动图检查中增加卵圆孔直径和血流的评定可作为房间隔缺损的诊断标准。     

先天性心脏病的病因分析与再生育原则

<正> 问:先天性心脏病在病残儿医学鉴定中屡见不鲜,其病因非常复杂,对再生育原则的掌握,深感棘手,请专家信箱栏目给予指导。 刘高金副主任医师: 先天性心脏病(先心病)是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的畸形疾病。据统计,国内先心病发生率为7‰～8‰,估计我国每年有10余万先心病患儿出生,先心病严重威胁患儿的身心健康,给社会和家庭带来沉重负担,所以进一步分析先心病的原因,采取相应措施,减少患儿出生,是提高我国人口素质的一项重要任务。     

胎儿心脏彩色超声筛查11 700例报告分析

目的探讨产前超声诊断(四腔心切面偏斜法)胎儿先天性心脏畸形的价值.方法回顾性分析11 700例妊娠18～36周,通过四腔平面偏斜法进行产前诊断的孕妇及其新生儿的临床资料.结果11 700例胎儿中,经产后和引产证实各种心脏畸形56例,四腔心平面头侧偏斜法检出各种畸形45例,漏诊11例.结论彩超四腔心平面头侧偏斜法对先心病的宫内诊断有较高的敏感性和特异性,可以显示胎儿大部分结构,具有安全、无创、准确的优点,是诊断胎儿先心病的首选方法.     

中国南方四县市先天性心脏病的危险因素分析

目的本研究旨在探讨先天性心脏病（简称先心病）的危险因素,为先心病的预防及胎儿期筛查提供研究基础。方法所有募集对象无论是否有指征,均由当地经培训的超声检查人员在妊娠20～26周分别进行1次胎儿B超和1次胎儿超声心动图检查,在新生儿期进行1次超声心动图检查,并建立围生保健册。检出先心病患儿的75例孕产妇为病例组,未检出先心病患儿的孕产妇3907例为正常对照组,比较两组围生期危险因素的暴露情况。结果先心病总的患病率为18．7‰,胎儿期先心病检出率为2．5‰;两组先心病家族史,高危年龄,发热,糖尿病史等因素比较,差异无统计学意义。结论以高危年龄,孕早期发热,先心病家族史,糖尿病史等因素作为高危因素进行胎儿期先心病筛查,不能提高人群检出率。     

超声诊断胎儿先天性心脏病的应用价值

产前诊断胎儿先天发育异常的目的主要是降低围生儿的发病率和死亡率.胎儿先心病是严重影响围生儿结局的重要因素之一,其在新生儿的发病率为6.8‰～10.0‰[1].随着彩色超声波(简称彩超)的开展和普及,胎儿先天性心脏病的诊断已取得重大进展,四腔心切面是筛查胎儿先天性心脏病的重要切面,60%的心脏畸形在此切面上都有改变信息[2].然而单凭这一切面分析,则会导致大部分圆锥干的畸形漏诊[3],本篇探讨联合应用三个重要切面结合彩色多普勒血流显像对胎儿心脏的观察,旨在提高对胎儿先天性心脏病的检出的准确率.     

可致胎儿先心病的危险因素

先天性心脏病(简称先心病)是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷而造成的,是先天畸形的一种。引起胎儿心脏发育先天畸形的原因是人们十分重视的一个问题,也是医学界研究的一个重要课题。弄清了这些问题的因素,预防和减少先天性心脏病新生儿的出世,有利于优生。 最近,英国著名先心病外科学家斯达克·德·莱文在他的一部专著中介绍了这方面的问题。他通过胎儿超声心动图对6000个先心病高危胎儿检查,证实有450例患有此病。他指出,从妊娠16周起可以观察到胎儿大     

小儿先心病手术咨询门诊

问:什么是先心病? 答:先心病是先天性心脏病的简称,它是一种与生俱来的心脏疾患。也就是说,由于母亲怀孕期间受到遗传倾向、环境条件及感染等因素的影响,而使胎儿的心脏未能得到正常发育,致使胎儿出生后就发生了先心病。先心病患者心脏畸形的程度差别很大,最严重者出生后数小时即可死于心力衰竭,最轻微者可在青春期或成年期才在常规体检中被偶然发现。多数     

产前超声检测不同病因致胎儿三尖瓣返流的分析

目的：探讨产前超声检测不同病因致胎儿三尖瓣返流的程度,分析胎儿三尖瓣返流程度及其转归与病因的关系。方法：对2010年1月-2011年9月于本院行常规产前超声检查所发现的56例胎儿三尖瓣反流病例,根据综合检查情况分先心病组、非先心病组、单纯返流组,观察三组胎儿返流的程度、转归及其预后。结果：先心病组11例,非先心病组19例,单纯返流组26例,持续存在并加重8例,减少或消失的28例,无变化的20例。结论：病因与胎儿三尖瓣返流程度及转归有关,存在心内或心外病因的胎儿三尖瓣返流程度轻至重度,且转归多为持续存在或有加重,而单纯返流的胎儿三尖瓣返流程度多较轻,且转归可为减少或消失。     

三维超声诊断胎儿先心病及漏诊分析

<正>胎儿产前超声检查在我国已广泛开展,近几年胎儿心脏异常的产前诊断也越来越受到人们的重视,我院自2005年逐步探索开展胎儿先心病的产前诊断,至2009年9月20日止已诊断出8例胎儿先心病。现就我院开展胎儿先心病的超声诊断及漏诊病例加以分析,报道如下。     

先天性心脏病相关肺动脉高压的治疗进展

先天性心脏病(先心病)在我国的发病率为0.7%～0.8%,每年新增先心病患儿10万～15万例.肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是先心病常见的合并症,以肺血管阻力进行性升高和右心功能进行性衰竭为主要特征,是导致先心病患者死亡的重要原因之一.     

胎儿超声心动图筛查技术初探

先天性心脏病在活产新生儿中的发病率为8‰。我国每年约有10万余先心病患儿出生，但在产前得到正确诊断并采取相应措施的却为数甚少。1972年，Winsburg首先用M型超声心动图观察胎儿心脏并试图估测胎儿心功能。1980年，美国耶鲁大学儿科心血管专家Drkleinman最早开展了用胎儿超声心动图诊断胎儿心脏结构和节律异常的研究。胎儿超声心动图是目前产前诊断先心病的可靠手段。进行胎儿心脏检查的最佳时间     

258例先天性心脏病的临床分析

先天性心脏病(以下简称先心病)是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病,是小儿最常见的、而且危害较大的心血管疾病.国外资料报道其发病率约为活产婴儿的4.7‰～8.0‰,而国内是1.25‰～3.4‰. 我们于2000～2006年在长春市儿童医院,对非因心脏病就诊而获首次诊断的258例先心病,就其病因、类型等进行了调查研究,现报告如下.     

先心病的危险因素及早期诊断

先天性心脏病(以下简称先心病)是影响人口素质的重要疾病之一。防止其发生和早期发现,及时中止妊娠,是提高人口素质的一项必要措施。国内外学者进行了大量的研究后认为:对疑有先心病的胎儿进行超声心动图检查,可防止患有复杂、难治先心病新生儿出世,这是一项有效的优生措施。但是,这还是被动的,如何防止发生先心病才是主动的优生措施。 英国先心病专家Starkdeleval最近指出,致先心病的危险因素有: 1、有先心病家族史。据统计第一胎为先心病的母亲,其第二胎患先心病的可能性为1/50;若连续两胎均为先心病者,再产将增至1/10。若母亲为先心病患者,第二代的危险性为1/10。 2、妊娠3个月以内接触致畸药物,如抗肿瘤药、激     

泰安及周边地区新生儿先天性心脏病的临床筛查

目的探讨新生儿先天性心脏病(先心病)临床筛查的有效方法。方法利用8项临床筛查指标(先心病家族史、胎儿期心脏超声异常、呼吸困难、青紫、特殊面容、心脏听诊、新生儿先天畸形、血氧饱和度监测)对新生儿进行先心病筛查,对筛查出的先心病患儿进行诊断、评价、跟踪、随访,并对各项筛查指标进行灵敏度、可疑度、阳性预测值、阴性预测值进行分析,找出最简单有效筛查方法。结果利用8项临床指标筛查新生儿先心病,共筛查5 965例新生儿,符合筛查阳性病例75例(1.26%),心脏超声异常43例(0.72%),12个月随访终结时确诊先心病32例(5.36‰)。结论 8项临床指标筛查新生儿先心病是可靠手段,新生儿心脏听诊+胎儿心脏彩超异常+经皮血氧饱和度3项指标的组合及心脏听诊+经皮血氧饱和度2项指标的组合在筛查新生儿先心病方面具有与8项指标相同的灵敏度,适合推广。     

胎儿超声心动图筛查技术初探

先天性心脏病在活产新生儿中的发病率为8‰.我国每年约有10万余先心病患儿出生,但在产前得到正确诊断并采取相应措施的却为数甚少.1972年,Winsburg首先用M型超声心动图观察胎儿心脏并试图估测胎儿心功能.1980年,美国耶鲁大学儿科心血管专家Dr kleinman最早开展了用胎儿超声心动图诊断胎儿心脏结构和节律异常的研究.胎儿超声心动图是目前产前诊断先心病的可靠手段.进行胎儿心脏检查的最佳时间为妊娠16～28周.无高危因素的孕妇,在孕18～24周进行一次筛查;有高危因素的孕妇,应从孕16周开始四腔心筛查,18～24周进行一次详细的胎儿超声心动图检查,此时易获得最满意的图像,大部分复杂心脏畸形可能在此时期作出正确诊断.一般情况下,一个完整的胎儿超声心动图检查约需30～40min,其中包括:①二维超声心动图;②M型超声;③多普勒超声(包括彩色多普勒).