ATG4A及ATG16L1基因多态性与肺结核易感性的关系

目的：探讨自噬相关基因４Ａ（autophagy related 4A,ATG4A）及自噬相关基因１６Ｌ１（autophagy related １６ like 1,ATG16L1）的多态性位点与中国西南地区人群肺结核易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测218例肺结核患者及248例健康对照者ATG4A基因rs807185位点及ATG16L1基因rs2241880位点的基因型,用logistic回归分析上述２个位点与肺结核病易感的相关性。结果：2组人群中rs807185位点的A等位基因、AT基因型及显性模型AA+AT vs. TT的频率分布存在统计学差异（P＜0.05）,且在女性中差异更突出。而rs2241880位点的各指标频率分布差异均不明显（P >0.05）。结论：ATG4A基因rs807185位点多态性与中国西南地区人群肺结核易感性呈负相关,而ATG16L1基因rs2241880位点多态性则与该地区人群肺结核易感性无明显相关。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

INS 基因遗传多态性与2型糖尿病发病风险及血清 IAA-Ab 水平相关性研究?

目的：探讨 INS基因启动子区单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险和血清IAA-Ab水平的相关性。方法利用Sequenom MassArray SNP 分型检测技术,对该院497例2型糖尿病患者(病例组)和500例健康体检人员(对照组)INS 的3个启动子区单核苷酸多态性位点(rs689、rs71464177和 rs3842738)进行基因分型并分析两组间分布情况;检测糖尿病患者 IAA-Ab 水平。用χ2检验统计分析病例组和对照组,病例中 IAA-Ab 阳性组和阴性组的 SNP 位点基因型频率分布,采用非条件 Logistic 回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI ),评价多态性位点与2型糖尿病易感性和血清 IAA-Ab 水平的相关性。结果rs689AA、TT、AT 基因型在病例组的分布频率分别为58.75%、28.77%和12.47%,在对照组的分布频率分别为50.40%、35.60%和14.00%,两组间差异有统计学意义(χ2=3.923,P <0.05);且相对于 AA 基因型,TT 基因型者患糖尿病的危险性减少,风险度 OR 值为0.35(95% CI ：0.18~1.06)。AA、TT、AT 各基因型在 IAA-Ab 阳性患者的分布频率与 IAA-Ab 阴性患者比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论中国人群 INS 基因 rs689位点多态性与中国人群2型糖尿病发病风险相关,并且可能与 IAA-Ab 水平相关。     

SOCS1基因单核苷酸多态性与凉山彝族人群肺结核发生风险的关联性研究

目的 研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotidepolymorphisms,Tag SNP) rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性.方法 2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本.运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性.结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95％ CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95％CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(CysT:OR=1.516,95％CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因.在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95％CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR =2.184,95％CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG +CC:OR=1.229,95％CI=0.875-1.928,P=0.193;GvsC:OR=1.290,95％CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性.结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联.     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性

目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)PLCE1基因多态性rs2274223位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性。方法选取7 673例患者(汉族)和11 013例正常者PLCE1基因多态性rs2274223位点基因分型资料(基因分型采用Sequenom芯片),比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间PLCE1基因多态性rs2274223位点基因型和等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05),AG、GG基因型是ESCC的遗传危险因子。rs2274223在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中都与ESCC有相关性(P<0.05),但吸烟、饮酒、BMI对rs2274223的效应无明显影响。结论 PLCE1基因多态性、rs2274223遗传多态性与ESCC的易感性相关,但与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性。     

NDST3基因多态性与云南汉族精神分裂症的关联

目的 探讨欧洲人群中检测到的精神分裂症易感基因NDST3的多态性与中国汉族云南地区精神分裂症的关联性.方法 采用SNa Pshot技术对云南地区精神分裂症患者 (n=364) 和正常对照组 (n=287) 进行SNP位点rs11098403的基因分型;应用阳性和阴性症状量表 (PANSS量表) 评估精神分裂症患者的精神症状, 通过线性回归分析rs11098403多态性与精神分裂症易感性及rs11098403多态性与精神症状的关联.结果 NDST3基因rs11098403位点基因型和等位基因分布频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义 (P>0.05) ;也与阳性症状、阴性症状和一般精神病性症状评分无关.结论 NDST3基因SNP rs11098403多态性与云南汉族精神分裂症的遗传易感无关联性.SNP rs11098403多态性与精神分裂症的关联性与欧洲人群的不同.     

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

 目的 探讨伸展蛋白（syntaphilin,SNPH）基因与中国汉族人群精神分裂症（schizophrenia,SZ）之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者（病例组）和433例健康对照（对照组）的SNPH基因5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520）进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块（D’>0.8）。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.978、P=0.535、P=0.524）。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。     

rs1495741单核苷酸多态性与抗结核药物性肝损害的相关性研究

目的 探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与抗结核药物性肝损害（ATDH）易感性的关系。方法 采用改良多重连接酶检测反应检测结核病患者NAT2 rs1495741位点的基因多态性。采用logistic回归分析多态性位点与ATDH的易感性。结果 对符合纳入标准的247例结核患者进行分析,发生ATDH 24例,未发生ATDH 223例。NAT2 rs1495741位点等位基因和基因型频率在两组间分布差异无统计学意义。 校正年龄、性别、体质量指数（BMI）及吸烟史后,隐性模型（AA vs. GA+GG）分析结果显示rs1495741与ATDH的发生风险增高相关〔比值比（OR）=2.728,95%可信区间:1.022～7.281〕。结论 汉族人群NAT2基因多态性与ATDH的发生密切相关,携带AA基因型的结核病患者更易发生ATDH。     

转化生长因子β1基因rs2317130单核苷酸多态性与结核病易感性的关联分析

目的 探究转化生长因子β1（transforming growth factor β1, TGF -β1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）与结核病易感性的关系,为结核病的诊断和治疗提供更多的参考依据。方法 通过病例-对照（case-control）研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例确诊的活动性结核病患者作为病例组（男980例,女553例）,选取同期在该院体检的1 445例人员作为健康对照组。通过飞行时间质谱仪（TOF-MS）检测TGF-β1基因6个SNP位点rs2317130、rs17516265、rs8110090、rs3087453、rs2278422、rs1800469基因型,通过比较两组间SNP等位基因频率差异,初步筛选出与结核病易感性相关联的SNP位点。用结核分枝杆菌标准株H37Rv刺激不同基因型的健康人外周血单个核细胞（peripheral blood mononuclear cell, PBMCs）,ELISA检测上清中TGF-β1含量,进一步验证TGF-β1基因SNP位点与结核易感性的关系。结果 在6个SNP位点中发现仅 rs2317130 C>T 位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学（P<0.05）,结核病患者rs2317130 C>T位点C等位基因频率显著增高（OR=1.14;95%CI=1.03~1.26;P<0.01）,其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义（P>0.05）。此外,ELISA实验结果表明,rs2317130 SNP位点CC纯合子基因型的患者TGF-β1表达量显著高于其他基因型（CT杂合子和TT纯合子基因型）,TGF-β1表达量上调可加速结核病发展,进一步证实rs2317130位点C等位基因为结核易感基因。结论 TGF-β1基因rs2317130 C>T位点与结核易感性相关,其C等位基因为结核易感基因,即携带C等位基因人群患结核风险升高。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

食管鳞状细胞癌C20orf54基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性研究

目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)C20orf54基因多态性rs13042395位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性。方法选取7 673例患者和11 013例正常者C20orf54基因多态性rs13042395位点基因分型资料(基因分型采用sequenom芯片)。比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间C20orf54基因多态性rs13042395位点基因型和等位基因频率分布,差异具有统计学意义(P<0.05),C20orf54T等位基因降低ESCC患病风险(P=1.21E-11,OR=0.86,95%CI=0.82～0.90)。C20orf54基因多态性位点rs13042395在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中未观察到与ESCC的相关性。结论 C20orf54基因多态性、rs13042395遗传多态性与ESCC的易感性相关,与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性。     

TBX21 基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性研究

  目的  探讨汉族儿童T-box转录因子21(TBX21) 基因多态性,并分析其与哮喘易感性的相关性。  方法  选取2019年1月—2021年1月河南省儿童医院收治的汉族哮喘患者190例,设为哮喘组,另选取同期本院健康体检的汉族儿童135名作为对照组。采集口腔黏膜标本,分析rs9910408、rs16947078、rs2240017基因位点单核苷酸多态性(SNP),比较2组3个基因位点基因型分布及等位基因频率,采用logistic回归分析研究TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性的关系。  结果  Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,rs9910408、rs16947078、rs2240017基因型在2组儿童中的分布频率未发生偏移,研究对象代表性良好。哮喘组与对照组rs2240017基因型等级分布,差异有统计学意义(P < 0.05),且哮喘组C等位基因频率显著高于对照组(89.47% vs. 40.37%,P < 0.05),G等位基因频率显著低于对照组(10.53% vs. 59.63%,P < 0.05)。2组rs9910408、rs16947078基因型等级分布,差异无统计学意义(均P＞0.05)。经logistic回归分析,TBX21 基因rs2240017的G/G、C/G、C/C基因型及G等位基因频率降低、C等位基因频率升高可能是哮喘易感性的影响因素(P < 0.05)。  结论  TBX21 基因rs2240017位点多态性与哮喘易感性密切相关。      

NINJ2基因多态性与陕西地区脑梗塞患者的相关性的研究

目的：探讨神经损伤诱导蛋白2（NINJ2）基因多态性与陕西地区缺血性脑卒中的关系。方法：选取2014年1月～2016年2月在我院治疗的缺血性脑卒中患者172例作为观察组,同时选取在我院进行体检的110例健康人作为对照组,采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术对NINJ2 rs10849373、rs4980840、rs2535393和rs11063806位点进行基因型检测,比较观察组和对照组基因型和等位基因频率的差异。结果：观察组体重指数（BMI）、血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白（LDL）分别为（25.22±1.89）kg/m2、（4.81±1.22）mmol/L和（3.01±0.82）mmol/L,吸烟和饮酒的比例分别为40.70%和27.91%,均高于对照组,差异比较有统计学意义;rs10849373、rs4980840、rs2535393和rs11063806位点GG、GA和AA基因型在观察组和对照组的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察组rs10849373位点AA、GA基因型以及等位基因A的频率分别为11.63%、40.12%和31.69%,明显高于对照组,rs10849373位点的基因型及基因频率在观察组和对照组间差异有统计学意义;rs4980840、rs2535393和rs11063806位点在观察组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论：NINJ2基因中rs10849373位点与陕西地区缺血性脑卒中有关,需进一步研究。     

原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686,P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828,P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802,P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003,P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。     

Ⅰ型干扰素受体1单核苷酸多态性与结核病易感性的关联性

目的 探究Ⅰ型干扰素受体1(typeⅠinterferon receptor 1,IFNAR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与结核病易感性的关系。方法 应用病例-对照研究方法,以深圳市第三人民医院1 533例活动性结核病患者(包括1 432例肺结核、101例肺外结核)作为病例组,1 445例健康人群作为对照组。运用MassARRAY飞行时间质谱技术,通过检测Ⅰ型干扰素(interferon,IFN)基因rs72552343、rs2834191、rs1012334、rs17875752、rs2843710、rs1041868位点基因型,分析两组间SNP等位基因频率差异,同时进一步比较肺结核与肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率差异。结果 用MassARRAY飞行时间质谱技术可以有效地检测6个SNP位点基因型。在6个SNP位点中,发现仅rs72552343 TCC/Del位点等位基因频率在活动性结核组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因频率显著增高(OR=0.46;95%CI=0.31~0.70;P=0.0002),其他5个SNP等位基因频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。另外,发现肺外结核病患者rs72552343 TCC/Del位点TCC等位基因的频率与肺结核病患者差异无统计学意义(OR=0.88;95%CI=0.20~3.74;P=0.86)。结论 IFN基因rs72552343 TCC/Del位点 SNP与结核易感性相关,其TCC等位基因为结核易感基因,但携带TCC等位基因的个体患活动性肺结核与肺外结核的风险一致。