粘脂质贮积症Ⅱ型1例

患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ,曾按“低钙”予“鱼肝油、钙剂”治疗。 1岁时患儿身高较同龄儿童低 ,18个月会走路 ,易摔倒。生后无黄疸、便秘、抽搐。既往史 :患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,出生体重为 2 7ｋｇ。家族史 :其姐于生后 3个月时因“脑积水伴抽搐”死亡。查体 :体温 36 5℃ ,呼吸 2 6 /ｍｉｎ ,脉搏 86 /ｍｉｎ ,身长 77ｃｍ ,体重 10ｋｇ ,头围 4 6ｃｍ ,胸围 4 8ｃｍ ,指距 6 6ｃｍ ,上部量4 4ｃｍ ,下部量 33…     

积水型无脑畸形1例

患儿 ,男 ,5个月 ,因头大畸形、前囟隆起 3个月 ,加重伴哭闹不安、呕吐 1周入院。系第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生时无窒息抢救史 ,头颅大小正常 ,2个月后进行性增大 ,无抽搐发作。 1周前患儿出现哭闹不安 ,喷射性呕吐 3～ 4次 /d。母亲妊娠早期、中期曾患感冒 ,无服药物史。     

氟乙酰胺中毒致继发性癫痫2例报告

我院于 1997年 3月至 1998年 11月收治氟乙酰胺中毒致继发性癫痫 2例 ,报告如下。例 1.患儿男 ,3岁 8个月。因反复抽搐 1小时入院。患儿出生史无异常 ,既往无抽搐史 ,家族中无癫痫病史。体检 :体温 37 5℃ ,脉搏 142 /ｍｉｎ ,血压10 / 6ｋＰａ。意识不清 ,阵阵抽搐 ,皮肤无出血点 ,颈软。双肺痰鸣音 ,心率142 /ｍｉｎ ,律齐。病理征阴性。经追问病史为误服鼠药“王中王”(主要成分为氟乙酰胺 )的毒饵 1小袋 (约 4ｇ)。入院后即给予安定、苯巴比妥 (首剂 10～ 15ｍｇ/ｋｇ,肌注 )止惊 ,洗胃 ,输液 ,甘露醇降颅压 ,并给予解毒剂乙酰胺 30 0ｍ…     

极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例

患儿，女，8个月，因“咳嗽1d，反复双眼上翻12h”．入院。患儿于入院前1d出现咳嗽，并有纳差、少哭、嗜睡。次日出现反复双眼上翻，口周青紫，面色苍白，无四肢抽搐，持续数秒即止。无发热、呕吐及腹泻。既往无类似病史，否认传染病史及遗传病史。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重4500g，无产伤窒息史，母乳喂养，5个月添加辅食，3～4个月会抬头，8个月时不会翻身，不会坐及爬。患儿按时预防接种。     

发热、呕吐、腹泻、皮肤瘀斑--临床病例(理)讨论第62例

1　病历摘要患儿男 ,3 5个月 ,因发热伴腹泻、呕吐 7小时于 1999年 5月 31日 2 3时5 0分入院。患儿于入院前 7小时无诱因发热 ,体温最高达 39 5℃ ,无寒战及惊厥 ,伴腹泻 ,为黄色稀水样便 ,外观无粘液及脓血 ,量中等 ,共 4次 ,伴呕吐 2次 ,为胃内容物 ,非喷射状 ,精神及吃奶可。曾于 6小时前、3小时前各注射安痛定 1次 ,1小时前应用退热栓 1次 ,体温仍在 39℃左右 ,自发病至入院无尿。患儿为第 1胎 ,足月顺产 ,生长发育同正常同龄儿。既往健康 ,无家族遗传病史及传染病史。体检 :体温 39℃ ,脉搏 2 0 0 /ｍｉｎ(哭闹时 ) ,呼吸 6 0 /ｍｉｎ …     

鸟氨酸-氨甲酰转移酶缺陷症1例

患儿女 ,3岁 7个月 ,因呕吐 1周伴呕血 1d于 2 0 0 2年7月 2 2日收入北京儿童医院。患儿出生后易呕吐 ,频繁时1～ 2d 1次 ,轻时 1～ 2个月 1次 ,每次症状持续 1周左右可自行缓解 ,均为非喷射性呕吐 ,呕吐物为胃内容物。入院前2 0个月 ,曾因呕吐、抽搐、嗜睡被当地医院诊断为高氨血症 ,给予精氨酸注射治疗后好转。本患儿为第 1胎 ,孕 7个月时因前置胎盘行剖宫产 ,出生体重 2 10 0 g ,出生后无窒息 ,新生儿期体健。体格发育与同龄儿相仿 ,智力发育稍落后于同龄儿。父亲体健 ,母亲劳累后易头晕 ,有多睡史。非近亲婚配。入院查体 :血压 11 7/ 7 …     

婴儿脑型脚气病 1 例

患儿女 ,6个月。足月产 ,出生体重 310 0 ｇ ,母乳喂养 ,其母亲以大米为主食 ,不吃肉类及豆制品。患儿因腹泻绿稀便 10ｄ ,加重伴抽搐 2ｄ ,于 2 0 0 1年10月 6日入院。入院前 2ｄ患儿抽搐频繁 ,每天 5～ 6次 ,每次持续 30～ 6 0ｓ ,发作时两眼球上翻 ,四肢痉挛性抽动 ,头后仰 ,口不吐沫 ,口唇不青紫 ,体温不高。入院查体 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 12 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 2 /ｍｉｎ ,体重 5 10 0 ｇ ,状态差 ,营养不良外貌 ,眼神呆滞 ,前囟 0 8ｃｍ× 0 8ｃｍ凹陷 ,颈软。心肺未见异常 ,腹软微膨 ,肝肋下 2 5ｃｍ质软 ,四肢柔软 ,各种腱反射减弱。辅…     

Rud综合征一例

患儿男 ,7个月 ,因全身出皮疹 2个月 ,反复抽搐 1个半月入院。 2个月前患儿无明显诱因地全身出现淡红色皮疹 ,3～ 4ｄ后成疱状破溃 ,10ｄ左右形成黑色结痂 ,脱落后留有色素沉着 ,数日后皮肤皱褶处出现糜烂。如此反复。 1个半月前突发抽搐 ,四肢强直 ,间隔 2～ 3ｄ发作 ,3～ 5次 /ｄ。病后无发热 ,无吐泻。患儿至今不会逗笑、坐及翻身 ,未出牙。父母体健 ,为四代旁系亲属。家族中无类似疾病。体检 :Ｔ35 5℃ ,Ｐ 130次 /ｍｉｎ ,Ｒ 35次 /ｍｉｎ ,体重 7 8ｋｇ ,身长 6 0ｃｍ ,头围 4 0 5ｃｍ。嗜睡状 ,皮肤苍白 ,硬而发亮。全身皮肤弥…     

发热、呕吐、惊厥、昏迷及淋巴结、肝、脾肿大——临床病例(理)讨论第66例

1　病历摘要　　患儿男 ,2 5个月 ,因发热 3周 ,精神萎靡、腹胀、拒食、呕吐 1周 ,间断惊厥3天 ,昏迷 2天入院。约 3周前开始发热 ,体温 37 2～ 39 5℃ ,伴盗汗 ,入院前3天间断惊厥 3次 ,每次发作 5～ 15ｍｉｎ。当地医院按化脓性脑膜炎 (化脑 )给予静滴青霉素及氨苄青霉素 3天无好转 ,出现昏迷后转入我院。患儿系第 1胎 ,第1产 ,足月顺产。母乳喂养。既往体健 ,无反复呼吸道及消化道感染史。无外伤及服药史。无结核病接触史。未接种卡介苗。父体健 ,母近 3个月经常咳嗽。　　体检 :体温 39℃ ,脉搏 12 2 /ｍｉｎ ,呼吸 46 /ｍｉｎ ,体重 3…     

少年帕金森病1例

患儿男 ,12 4岁。因乏力 6年 ,加重伴运动不能 1个月于 2 0 0 1年 11月 5日入院。患儿于 6年前无任何诱因阵发性自觉乏力 ,动作缓慢 ,运动减少 ,午后加重 ,发作时嗜睡、头痛、言语不流畅、视物模糊 ,每次发作持续约 2 0～30ｍｉｎ ,每天发作 1～ 2次 ,无意识障碍、抽搐及呕吐     

POLG基因新复合杂合突变致Alpers-Huttenlocher综合征1例

<正>患儿,男,11个月,因左侧肢体抽搐4 h入院。入院4 h前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍。近期无发热、呕吐等。出生史正常。患儿3个月会抬头,6个月会独坐,8个月会爬。父母非近亲结婚。患儿姐姐10月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发     

婴儿出血性糜烂性胃炎1例

患儿,女,3个月,因频繁呕吐、呕血2个月入院。近2个月,患儿频繁吐奶,每日吐奶10余次,同时伴间断性呕血(间隔7～10d呕血3～5d,1～3次/d),呕血时呕吐物呈咖啡样,呕吐量30～50mL/次,有时为鲜血。病程中无剧烈干呕,亦无应用特殊药物史,出生体质量4kg。2个月内反复呼吸道感染,因肺炎3     

热带念珠菌败血症1例

患儿男 ,5 0ｄ ,足月产 ,双胎之小 ,出生体重 2 0 5 0 ｇ。因咳嗽半个月 ,加重 3天伴喘息、呼吸节律不整 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。入院前 3ｄ拒乳 ,病后无发热 ,服用阿莫西林半个月 (4 0ｍｇ/ｄ ,每日 3次口服 )。入院查体 :Ｔ 3 6℃ ,Ｐ160 /ｍｉｎ ,Ｒ 10 /ｍｉｎ ,体重     

全身水肿、蛋白尿、双下肢静脉栓塞

1　病案摘要患儿 ,男 ,2 1个月 ,体重 13ｋｇ。因反复水肿、蛋白尿 7个月收入院。 7个月前患儿因患上感后出现水肿 ,于当地医院查尿常规 ,发现尿蛋白 ( ) ,颗粒管型 1～ 2 /ＨＰ ,确诊为肾病综合征 (ＮＳ)单纯型 ,给予强的松 2ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ)每日晨起顿服 ,经抗炎、利尿、加强支持疗法 ,2 0ｄ后尿蛋白转阴 ,巩固 3周后将强的松减量 ,35ｍｇ隔日晨起顿服出院。院外曾因感染病情反复两次。本次入院是因为患上感后再次出现蛋白尿于我院住院 ,无呕吐、腹泻、头痛及抽搐。入院体检 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 10 0 /ｍｉｎ ,Ｒ2 0 /ｍｉｎ ,ＢＰ 12 / 8ｋ…     

婴儿获得性免疫缺陷病1例

婴儿男 ,4个月 ,因发热 1个多月伴皮肤苍白入院。患儿于入院前 5 0余天无明显诱因发热 ,体温 38℃左右 ,伴鹅口疮。入院前 1个月查血常规示Ｈｂ88ｇ/Ｌ。入院前 3ｄ出现气急、烦躁、鼻和唇周发绀 ,Ｈｂ 70 ｇ/Ｌ ,心率 2 2 0 /ｍｉｎ ,呈奔马律 ,呼吸 6 3/ｍｉｎ ,双肺闻及湿     

婴儿预激综合征伴室上速电击复律成功1例报告

患儿男,14个月.1989年1月10日入院.入院前4～5天,无明显诱因发热,体温38.5℃,伴咳嗽、喘憋,药物治疗症状好转不明显.来院前于睡眠中烦躁不安,并突然抽搐,持续约2～3分钟,缓解后急诊.既往患儿有烦躁、口周发绀发作史.     

新生儿结核性脑膜炎一例

患儿 男,9d,因“皮肤黄染3d,反复抽搐1d”入院。患儿系G1P1,足月顺产,其母否认孕期感染史,否认胎膜早破史、宫内窘迫史及出生后抢救史,Apgar评分1、5、10min均为10分,出生体重3250g。入院前3d发现患儿颜面皮肤黄染,不伴发热、抽搐、纳差,大小便颜色性状无明显变化,未予特殊处理。入院前1d,患儿突发抽搐,呈头偏向一侧,口角向一侧抽动,四肢屈曲,伴口唇发绀,不伴双眼凝视及发热,反复发作约10min。入院前共抽搐3次,症状相似。     

小儿丙酸血症1例

患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,无咳喘、呕吐 ,在外院经抗感染、抗惊厥治疗一度好转。其后病情反复 ,口服先力腾等药物无效。入院前 2天出现呼吸急促、呻吟 ,伴嗜睡、拒食。院外查血ＷＢＣ 7 5× 10 9/Ｌ。患儿为第 2胎第 1产 ,足月顺产。生后 3个月内无明显异常 ,4个月起发育停滞 ,9个月时仍不会坐。平素食欲差 ,常呕吐。家族史 :父母健康 ,非近亲结婚 ,母亲人工流产 1次。　　体检 :Ｔ 38 4℃ ,Ｐ 132 /ｍｉｎ ,Ｒ 5 6 /ｍｉｎ ,体重 6 8ｋ…     

急性腹泻病致横纹肌溶解症一例并文献复习

患儿,男,6个月,因“腹泻3d,无尿、反应差1d”入院,解大便5～6次/d,为黄色稀水样便,每次量较多,无黏液脓血,无腥臭,无发热,无呕吐.2d前曾在门诊补液治疗,病情无好转,未及时复诊,入院当天无尿,刺激后不哭,无抽搐.患儿出生后母乳喂养,已添加米粉等辅食,患儿及其母均无特殊饮食（如小龙虾等）及中毒史;既往史、家族史无特殊.     

儿童先天性DiGeorge综合征1例

例 1,女 ,3个月 ,因反复抽搐 2个月入院。第 2胎 ,妊娠35周因前置胎盘剖宫产 ,生时轻度窒息 ,出生体重 2 .2ｋｇ ,奶粉喂养。以新生儿缺氧缺血性脑病、早产儿窒息复苏后住院1个月 ,发现有低钙抽搐 ,补钙后无抽搐 ,甲状旁腺功能检查示甲状旁腺素显著低于正常 ,降钙素正常。出院 1周后因停服钙剂出现抽搐 ,2～ 3次 /ｄ ,抽时两眼上翻 ,双手搐搦 ,渐加重至 5～ 6次 /ｄ入院 ,予补钙、止痉等处理后住院。体温37.6℃ ,呼吸 35次 /ｍｉｎ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,Ｂｐ 10 / 7ｋＰａ,体重3.5ｋｇ,神清 ,急性病容 ,营养不良貌 ,皮肤干燥脱屑 ,前囟2 .…