涎腺分泌性癌8例临床病理特征及预后分析

目的探讨涎腺分泌性癌(secretory carcinoma, SC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析8例涎腺SC的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者年龄16～60岁,平均39岁,均表现为单发性肿块,7例位于腮腺,1例位于颊黏膜,肿瘤直径1.5～3.5 cm,平均直径2.4 cm。其中6例为实性肿块,2例伴有囊性变。镜下见粗细不等的纤维性间质将肿瘤分割成分叶状结构,排列成微囊、腺管、滤泡样结构伴腔内均质分泌物,部分区域呈实性及乳头状结构;肿瘤细胞中等大小,细胞圆形、卵圆形,胞质丰富、嗜酸性。核分裂象不易见,未见肿瘤性坏死及脉管侵犯。7例腮腺SC患者行腮腺全切+颈部淋巴结清扫,1例颊黏膜SC行肿块切除+局部扩大切除术,随访3～86个月,均未见复发。免疫表型:在8例涎腺SC中,7例S-100和Mammaglobin弥漫强阳性,1例部分肿瘤细胞阳性;DOG1均为阴性。结论 SC是一种少见的低度恶性涎腺肿瘤,治疗上以手术切除为主,预后较好。从青年人至老年人均可发病,无明显性别差异,最常见发病部位为腮腺。S-100和Mammaglobin共表达且DOG1阴性为其重要的免疫表型。     

Pan-TRK免疫组化在涎腺分泌性癌中敏感性与特异性的临床病理分析

目的 探讨Pan-TRK免疫组化在涎腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands, SCSG)诊断及鉴别诊断中的价值。方法 收集14例SCSG临床资料，采用免疫组化、FISH对SCSG进行检测。另选取经典的腺泡细胞癌、黏液表皮样癌、腺样囊性癌各10例作为对照。结果 14例SCSG患者男女比为4∶3,年龄15～79岁，10例发生于腮腺，2例发生于颊部，1例发生于腭部，1例发生于颈部；11例生存状态良好，1例复发生存，2例失访。14例SCSG,多呈浸润性生长，呈微囊状、乳头-囊状、管状、实性排列或几者混合，腔内伴丰富分泌物，1例见神经侵犯，1例伴淋巴结转移。免疫表型：14例SCSG中CK7、S-100、Mammaglobin均阳性，11例SOX-10阳性，10例GATA-3阳性，14例DOG1均阴性，Ki-67增殖指数为1%～15%。FISH检测：12例SCSG成功检测到FISH信号，10例发现ETV6-NTRK3基因融合阳性。14例SCSG均行Pan-TRK免疫组化检测，10例细胞核阳性，1例细胞质阳性。10例腺泡细胞癌、10例黏液表皮样癌、1...     

与甲状腺滤泡相似的涎腺滤泡型腺泡细胞癌1例并文献复习

目的探讨涎腺滤泡型腺泡细胞癌的临床病理学特点。方法回顾性分析1例涎腺滤泡型腺泡细胞癌的临床病理学、影像学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者男性,40岁,CT检查及肉眼观均显示左侧腮腺区可见一囊实性结节,与周围界限清楚,肿物最大径约3 cm。低倍镜下见肿瘤境界清楚,包膜较完整;肿瘤细胞大都形成微囊和大囊腔隙,内含嗜酸性蛋白性物质,由肿瘤细胞围绕,相似于甲状腺滤泡,此为滤泡型腺泡细胞癌的特征。高倍镜下见囊壁细胞已被压扁呈梭形,胞质略嗜碱性,核扁梭形,未见明显异型。肿瘤细胞PAS阳性。免疫表型:腺泡样区域和滤泡状区域的肿瘤细胞均表达抗胰蛋白酶α-AAT、抗糜蛋白酶α-ACT、DOG1,Ki-67增殖指数2%～3%,均不表达甲状腺标志物TG和TTF-1,也不表达S-100、Mammaglobin和vimentin。结论滤泡型腺泡细胞癌原发于涎腺,非常罕见,目前其临床生物学行为难以确定,需对患者进行长期随访。     

涎腺分泌性癌4例临床病理特征

目的探讨涎腺分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma,MASC)的临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析4例MASC的临床病理学及免疫表型特征,并进行随访。结果 4例患者中2例女性,2例男性。年龄20~72岁,平均52.2岁。4例镜下均呈浸润性生长,形成微囊、囊性-乳头状、腺管状或实性巢状、片状生长结构;部分腺管状腔内或微囊类似甲状腺滤泡;4例均未观察到坏死、神经或脉管侵犯现象。免疫表型:4例S-100蛋白、Mammaglobin、SOX10均呈弥漫强阳性;3例GATA-3弥漫强阳性;4例p63和DOG-1均阴性。结论 MASC是一种低度恶性的涎腺上皮源性肿瘤,免疫组化标记S-100蛋白、Mammaglobin、SOX10和DOG-1及联合应用对MASC的诊断及鉴别诊断有较大价值。     

伴高级别转化的涎腺分泌性癌1例并文献复习

目的 探讨伴高级别转化的涎腺分泌性癌(secretory carcinoma, SC)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 收集1例腮腺伴高级别转化的SC患者临床资料，采用免疫组化检测CK7、S-100、Mammaglobin、DOG-1、p63、Calponin等蛋白的表达，应用FISH检测ETV6基因易位和ETV6-NTRK3基因融合情况，并复习相关文献。结果 患者男性，57岁，无意间发现左侧面部肿物1个月余。镜下见两种截然不同的区域，一种区域肿瘤细胞呈乳头、微囊和管状结构排列，另一种区域肿瘤细胞呈实体片、巢模式排列。免疫表型：乳头、微囊和管状结构区肿瘤细胞CK7、S-100、pan-TRK强阳性，Ki-67增殖指数约5%;实体片、巢区肿瘤细胞CK7强阳性、pan-TRK弱阳性，S-100散在斑驳阳性，Ki-67增殖指数约40%,Mammaglobin均灶阳性，DOG-1、p63、Calponin阴性。两种区域均检出ETV6基因易位和ETV6-NTRK3基因融合。结论 涎腺SC多属于低度恶性，当出现两种截然不同的结构区域提示向高级别转化。     

涎腺分泌癌的临床病理特征和预后分析

目的探讨涎腺分泌癌(secretory carcinoma,SC)的临床病理特征和预后。方法回顾性分析10例SC的临床病理资料,进行组织化学染色和免疫组化En Vision法检测,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测ETV6-NTRK3融合基因。结果 10例SC中,男性8例,女性2例;发病年龄22~62岁,平均45岁。9例发生于腮腺,1例发生于颌下腺;首发症状均为局部无痛性肿块。眼观:肿瘤呈结节状和分叶状,多数与周围组织界限不清;肿物直径1~3.5 cm,平均1.8 cm;切面呈实性,其中1例伴囊性变,灰白、灰黄或灰红色。镜检:肿瘤组织呈推挤式浸润性生长,少数呈膨胀性生长;肿瘤细胞排列成微囊状、囊性乳头状和腺泡状,微囊和腺泡腔内可见均质红染的嗜酸性分泌物。免疫表型:10例CKpan均弥漫强阳性,9例S-100、Mammaglobin、vimentin和CK7均弥漫强阳性,CD117、Dog-1、p53、p63、SMA和GATA3等均阴性。组织化学染色:肿瘤细胞PAS阳性,黏液卡红阴性。10例中4例行ETV6-NTRK3融合基因检测,3例阳性。10例均获得随访,随访时间2个月~35年,除1例术后16年复发和转移死亡外,其余9例均健在。结论 SC是新近认识的罕见涎腺肿瘤,其恶性程度低,生长缓慢、预后良好。组织学上微囊状结构和嗜酸性分泌物的存在是SC的重要组织学特征,免疫组化标记S-100和Mammaglobin均呈弥漫强阳性,有助于其诊断和鉴别诊断。分子遗传学上,有ETV6-NTRK3融合基因可确诊该肿瘤。     

涎腺乳腺样分泌性癌3例临床病理观察

目的探讨涎腺乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma of salivary glands, MASC)的临床病理学特点、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析3例MASC的临床资料、组织学形态、免疫表型,并复习相关文献。结果 3例MASC均为成年男性,均发生于腮腺,其中1例累及腮腺表面皮肤组织。患者以缓慢增大的无痛性肿块就诊。镜下见MASC呈浸润性生长,形态学上表现多样呈腺样、微囊状、实性片状及乳头状排列;肿瘤细胞质丰富、嗜酸性颗粒状,细胞核呈圆形、泡状,细胞异型性小,核分裂象少见。微囊及管状的腔隙内可见嗜酸性分泌物或黏液样物。免疫表型:肿瘤细胞CK8/18、GATA-3、Mammaglobin、S-100、vimentin、SOX10均阳性,p63、SMA、Calponin、CK14和DOG1均阴性。结论 MASC根据临床表现、病理形态及免疫组化标记可确诊,并与腮腺其他低度恶性肿瘤进行鉴别诊断,必要时行遗传学检查辅助诊断。     

涎腺肿瘤的病理诊断

1 涎腺肿瘤概述 正常涎腺导管上皮的cytokeratin、CEA（多克隆）、EMA免疫组化染色为阳性表达,S-100蛋白阴性表达,肌上皮和基底细胞为cytokeratin、p63阳性表达,S-100蛋白和GFAP表达常不确定,calponin（图1）和actin只表达于肌上皮.但是在涎腺肿瘤中,腺上皮和非腺上皮可出现异常的免疫表型,如actin在肿瘤性肌上皮可呈阴性表达,以及在正常涎腺阴性表达的CD117在肿瘤性腺上皮常阳性表达（图2）.此外,正常的涎腺导管细胞常分泌中性黏液（PASD阳性）、肌上皮常分泌酸性间质型蓝色黏液（alcin阳性）和基膜样物质（PASD阳性）.[第一段]     

鼻腔鼻窦原发分泌性癌2例临床病理学观察

目的探讨鼻腔鼻窦原发分泌性癌(secretory carcinoma,SC)的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法收集2例鼻腔鼻窦原发SC,采用PAS、DPAS染色、免疫组化En Vision法检测CK、vimentin、S-100蛋白、SOX10、Mamaglobin、Calponin、DOG1、p63等的表达,并应用FISH法检测ETV6基因断裂。结果镜下肿瘤呈腺泡状、管状、实性及微囊状生长。细胞形态一致、温和,核小至中等大小,有时可见小核仁。胞质丰富呈泡状,核分裂象罕见,可见嗜酸性、胶样分泌物。PAS染色结果示瘤细胞内未见酶原颗粒,胶样分泌物阳性。瘤细胞弥漫表达CK、vimentin、S-100蛋白、SOX10、PAS,Mamaglobin、Calponin及p63不表达。FISH检测显示ETV6基因断裂。手术局部切除后,分别随访41、53个月,均无瘤存活。结论鼻腔鼻窦原发性SC属于少见的低度恶性肿瘤,组织学形态与部分涎腺肿瘤相似,结合免疫组化染色及ETV6基因检测可明确诊断。     

ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理学分析

目的探讨ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科2015年1月至2020年1月诊断为鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤病例,通过形态学观察和免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)技术,筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌行临床病理分析,并复习相关文献。结果鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤550例,腺癌82例,其中低度恶性非肠型腺癌29例,从中筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌3例。男性2例,女性1例,平均年龄54岁(37~64岁)。临床表现为鼻腔狭窄、鼻塞、鼻出血。鼻内镜下见表面光滑新生物。影像学显示鼻腔鼻窦膨胀性肿块占位。大体肿瘤切面灰白灰黄色,质地中等,最大径2~3 cm。镜下肿瘤无包膜,界限清楚,呈膨胀性生长;瘤细胞体积较小、形态温和,立方状、矮柱状,排列呈规则的腺管状、小梁状。胞质嗜酸,细胞核位于基底,核仁不明显。免疫组织化学标志物细胞角蛋白7(CK7)、SOX-10、DOG1、波形蛋白均弥漫阳性;S-100蛋白局灶阳性;GCDFP-15、Mammaglobin、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD56、CK20、NR4A3阴性;Ki-67阳性指数低(<5%)。3例FISH ETV6基因重排阳性,2例FISH NTRK3基因重排阳性。3例患者均行手术切除,其中1例术后辅以放疗。3例随访12~25个月,均未发现肿瘤复发。结论ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌是一种新命名的少见的低度恶性肿瘤,组织学形态与其他低度恶性鼻腔鼻窦腺癌及部分涎腺肿瘤有相似之处,免疫组织化学染色及ETV6基因检测可帮助明确诊断。     

Level of functioning of siblings and parents of probands of varying degrees of retardation

A further analysis of already published data supports the position that retardates of low ability level less frequently have retarded siblings, retarded parents, and parents low in occupational level than do retardates higher in ability level. The analysis supports the position that there are two types of retarded individuals, persons retarded as a result of gene or chromosomal anomalies, brain injury, etc., who more frequently occur in the lower-level retardate group, and persons whose retardation represents polygenic segregation, who more frequently occur in the higher-level group.     

Modes of Inheritance of Errors of Refraction

Eighteen families in which both parents had refractions within the range of +4·0 D to −4·0 D and axial lengths seen in emmetropia (22·3-26·0 mm) showed coefficients of correlation of the order 0·5 indicative of polygenic inheritance. Such coefficients were seen for axial length (0·407) and for the cornea (0·487), but not for the lens (which is known to be yoked to the axial length). No such coefficients were seen in 19 families in which one of the parents had axial length outside the emmetropic range (nine families with long axes and 10 with short axes).

The pattern of polygenic inheritance for emmetropia (completely correlated optical components) and errors of refraction up to 4·0 D (inadequately correlated components: correlation ametropia) follows that seen in stature and other measurable characters. In contrast the high refractive errors with their abnormal axial lengths (component ametropia) are—like the extremes in stature—pathological anomalies with monofactorial inheritance.