拉莫三嗪可能诱发噬血细胞综合征1例

噬血细胞综合征是一类由原发性或继发性免疫异常导致过度炎症反应的急危重症疾病，儿童较成人常见。本文报告1例癫痫性精神病患者在使用拉莫三嗪等抗癫痫药物治疗过程中出现反复发热、皮疹，外周血两系减少(白细胞、血小板),肝功能受损，脾大，铁蛋白增加，骨髓穿刺发现嗜血细胞，明确诊断为噬血细胞综合征，使用糖皮质激素治疗效果显著。本病例提出了拉莫三嗪可能导致严重免疫系统反应-嗜血细胞性淋巴组织增多症，早期快速鉴别、诊断、治疗，可显著改善患者结局。     

噬血细胞综合征的中枢神经系统表现

<正>噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH),是一类由免疫系统紊乱所致的致死性疾病。它包括一系列的临床特征和实验室检查异常,如持续发热、肝脾肿大、肝功能异常、全血细胞减少、凝血障碍、高甘油三酯血症、高细胞因子血症以及不同组织中噬血细胞的浸润[1~3]。随着对本病认识的逐渐深入,关于噬血细胞综合征累及中枢神经系统的报道也越来越多[1,4~7],甚至可能成为HLH的唯一表现[5]。这种表现既可以出现在发病时,也可以出现在病程中。最常见的临床症状包括:脑膜炎、意识障碍、癫痫发作、共济失调、颅神经受损、眼震、颅内压增高和易激惹等等[4,7]。脑脊液检查显示淋巴细胞增多、单核细胞激     

以精神症状为首发的淋巴瘤相关噬血细胞综合征1例报告

正噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)是一种以持续性发热、肝脾或淋巴结肿大、全血细胞减少为主要特征的临床综合征[1]。1临床资料患者,男性,65岁。因"发作性精神行为异常半年"入院。半年前患者无明显诱因出现心烦,家属发现患者出现精神行为异常,主要表现为在床上翻滚、手舞足蹈、自言自语,对家人的话置之不理,约10~20 min后自行缓解,缓解后不     

免疫抑制剂治疗运动神经元综合征

运动神经元疾病(MND)是一种多基因疾病。最常见的变异型为非遗传性肌萎缩侧索硬化(ALS),其病因或治疗方法尚未明确。最近报道家族型ALS由于铜/锌超氧化物歧化酶而发生基因突变,提示自由基对运动神经元的毒性;有些类型的MND可能由免疫介导起病。特别是高水平的抗神经节苷脂抗体(抗GM_1抗体)可能是可治型MND的标志,已引起注意;一些有传导障碍(Conduction block,CB)的MND也有治疗反应,这组综合征被称为多发性运动神经元病(multifocal motor neuropathy,MMN)。     

青年人Shy-Drager综合征1例报告及文献复习

正Shy-Drager综合征(Shy-Drager syndrome,SDS)是多发病于中老年的少见的原因不明的中枢神经多系统变性疾病,以自主神经功能障碍为主要临床表现,同时也可伴有小脑、脑干或锥体束损害表现,为多系统萎缩的一类(MSA-A型),其平均发病年龄为55岁左右,目前国内外对于其病例报道中发病年龄最小的为马建芳等报道的39岁患者[1~4]。本文报道我科诊断1例32岁典型Shy-Drager综合征患者。     

非典型海马硬化中自噬流异常阻滞的初步研究

目的自噬流增强或减弱均参与耐药性颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsy,TLE)的病理生理过程,海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS)是耐药性TLE主要的病理类型。但不同亚型HS不仅预后有差异,其病因、病理生理也存在差异。而自噬流异常阻滞是否参与其中,目前尚罕见报道,研究拟初步比较典型及非典型HS患者自噬流情况,探讨非典型HS患者可能的发生及耐药机制。方法收集2015年3月-2015年12月于华西医院就诊的耐药性TLE患者17例,手术切除海马及颞叶癫痫灶。根据2013年国际抗癫痫联盟HS病理分型标准分组,分为10例典型HS组(HS1型),7例非典型HS组(HS2型6例+HS3型1例),并对手术切除组织采用免疫组织化学及免疫印迹检测LC3B、Beclin-1及P62表达分布及表达量。结果与既往报道一致,LC3B、Beclin-1及P62主要表达于神经元细胞浆。以β-actin为内参,非典型HS组较典型HS组,自噬流下游产物LC3B、Beclin-1有明显升高(P0.01),非典型HS组出现了自噬底物的堆积和自噬流不畅,而自噬流底物P62在组间无差异;同时发现3-磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)在两组间有极显著差异(P=0.003)。结论非典型HS中存在自噬流异常阻滞现象,并且GAPDH可能参与到其机制中,这为未来治疗手术效果不佳的非典型HS提供了新的靶点和思路。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和(或)外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量.结果在9例患者和1例亲属的肌肉和(或)外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变.在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞(9例)的突变型mtDNA的比例为26.8%～50.3%;肌肉组织(4例)的突变型mtDNA的比例为46.8%～61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞.对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明:只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变.另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变.结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.     

累及多组颅神经的Ramsay-Hunt综合征3例报告

<正>Ramsay-Hunt综合征是由水痘-带状疱疹病毒(VZV)感染引起的一组综合征,临床不多见。VZV主要侵犯面神经(Ⅶ),典型表现为同侧周围性面瘫,伴同侧耳廓或外耳道带状疱疹,也可累及三叉神经(Ⅴ)、前庭位听神经(Ⅷ)、舌咽神经(Ⅸ)和迷走神经(Ⅹ)等多组颅神经,从而产生不同的疱疹征侯群。现将本院近期收治的3例Ramsay-Hunt综合征报告如下。1病例     

MRA显示基底动脉尖闭塞后的再通1例报告

基底动脉尖端急性闭塞可导致基底动脉尖综合征(topof the basilar syndrome,TOBS),病理学研究发现多由栓塞所致。但血管影像学有直接证据的报道较少,本文报道1例患者MRA显示闭塞后很快再通。     

Isaacs综合征

<正> Isaacs综合征又称持续性肌纤维兴奋综合征(syndrome of continuous muscle fibreactivity)或神经性肌强直(neruomyotonia),是一种罕见的病因尚未明确的综合征。1961年由Isaacs H首次报道,本文总结1984-1998年间我国报道的16例Isaacs综合征患者的临床资料,现报告如下。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和（或）外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量。结果 在9例患者和1例亲属的肌肉和（或）外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变。在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞（9例）的突变型mtDNA的比例为26.8%-50.3%;肌肉组织（4例）的突变型mtDNA的比例为46.8%-61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明：只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变。结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。     

Sneddon’s综合征1例并文献复习

<正>Sneddon’s综合征(Sneddon syndrome,SS),由英国皮肤病学家Sneddon在1965年首次描述。是一种罕见的皮肤神经综合征,皮肤表现常在缺血性脑卒中数年前出现,经常被误诊为特发性网状青斑或系统性血管炎等疾病。据估计,SS在一般人口中的发病率为每年百万分之4,常见于20～40岁的中青年女性~([1])。国内由许晶等于1998年首次报道~([2])。此后20 y中,国内仅有5例报道。现将我院收治的1例SS报道如下。     

吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力1例报告并文献复习

吉兰-巴雷综合征是一种免疫介导的脱髓鞘性多发性周围神经病。重症肌无力是由自身免疫介导的神经肌肉接头疾病。迄今为止吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力的报道不多,现报道1例患者并进行文献复习。     

误诊为转换障碍的僵人综合征1例报告

正僵人综合征(stiff-person syndrome,SPS)是一种以波动性肌肉强直及痛性痉挛为特点的临床综合征,症状可由精神紧张或外来刺激(如触摸、惊吓或噪声等)诱发;因该病发病率低且早期临床症状不典型,极容易造成误诊。现报道误诊为转换障碍的僵人综合征1例以供参考。1临床资料患者,女,63岁,因"后背发紧、弯腰费力3 y,起步缓慢、行走困难2 y"于2018年4月11日收入院。该患于2015年     

内囊警示综合征三例及文献复习

<正>内囊警示综合征(capsular warning syndrome,CWS)最早由Donnan等~([1])于1993年提出,指24 h内3次(及3次以上)刻板样发生单侧短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)症状的综合征,症状同时影响面部、上肢、下肢(或2/3以上部位),没有皮层受累的症状或体征,可表现为单纯运动性、单纯感觉性或运动感觉同时受累。CWS是一种特殊     

低氧和(或)高糖对小鼠神经母细胞瘤细胞Neuro-2a活性的影响及自噬机制研究

目的观察低氧和(或)高糖对小鼠神经母细胞瘤细胞Neuro-2a活性的影响,并探讨其自噬相关机制。方法 Neuro-2a细胞分为4组:正常对照组、高糖组、低氧组和高糖低氧组。使用MTS方法检测细胞活性;透射电镜、免疫印记、免疫荧光染色检测各组细胞自噬水平。结果相较于正常对照组,低氧组、高糖低氧组的Neuro-2a细胞活性明显下降(P0.01),胞质内LC3B蛋白明显聚集;细胞内自噬囊泡样物质增加;自噬相关蛋白LC3B-Ⅱ、P62蛋白水平均升高(P0.05)。自噬抑制剂(bafilomycin A1)处理后,正常对照组、高糖组Neuro-2a细胞LC3B-Ⅱ、P62蛋白水平升高(P0.05),活性显著下降(P0.01)。结论低氧可以降低Neuro-2a细胞活性,可能是通过抑制自噬降解途径发挥作用。     

以眼睑下垂为首发症状的Lambert-Eaton综合征1例报告

正Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)是一种由免疫介导的突触前膜乙酰胆碱释放障碍综合征,主要表现为肌无力、自主神经功能障碍、腱反射减退或消失等。一般不累及颅神经支配的肌肉,故眼睑下垂、复视等症状罕见。我们收治了1例以眼睑下垂为首发症状的Lambert-Eaton综合征患者,报道如下。1临床资料患者,男性,66岁,因"右眼睑下垂1 w余"于2019年6月3日入我院。患者诉1 w前无明显诱因出现右眼睑下垂,睁眼费力,无明显加重或缓解因素,无晨轻暮重,无视物重影、视野缺损;无肢体乏力、麻木;无咳嗽咳痰、畏寒发热等。     

视神经脊髓炎新认识

视神经脊髓炎(NMO) 是一种免疫介导、主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统脱髓鞘疾病.该病1894年首先由Devic和Gault总结报道,又称Devic病或Devic综合征[1].本病是一独立疾病单元,还是多发性硬化(MS)的变异型或临床亚型,一直存在争议.     

脑淀粉样血管病相关炎症并发蛛网膜下腔出血一例并文献复习

<正>脑淀粉样血管病相关炎症(cerebral amyloid angiopathy related inflammation, CAA-RI)是由β淀粉样蛋白(amyloid β-protein, Aβ)沉积于脑皮层及软脑膜小血管引起的自身免疫性疾病，为一种相对罕见的可逆性脑病综合征^[1]。头颅MRI影像学检查有助于早期诊断，而脑脊液检查多无特异性。目前，国内外尚未检索到以血性脑脊液为特点的CAA-RI病例报道。     

可逆性脑血管收缩综合征

可逆性脑血管收缩综合征(reversible cerebral vasoconstriction syndrome,RCVS)义称Call-Fleming综合征,是一组以较长时间的可逆性脑动脉收缩为病理基础,以反复急骤发作的剧烈头痛(典型者即所谓"雷击样头痛")为特征性临床表现,可伴有局灶性神经功能缺损或癫痫发作的临床综合征.本组综合征于1988年由Call和Fleming首先归纳并报道[1],此后国外及我国台湾[2]、香港[3]亦有不少个案报道.