Angelman综合征一例报道并文献复习

Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)又称"快乐木偶病"(happ puppet disease),是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容,易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞.本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习,期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解.     

中枢神经系统结节病1例报道并文献复习

结节病（sarcoidosis）是一类病因不明的肉芽肿性疾病,可累计全身各个器官,以肺部及淋巴系统最为常见,表现为上皮样肉芽肿,从儿童到老年均可发病。神经系统的发生率约为5%,无特征性症状及体征,临床表现多样,     

原发性中枢神经系统血管炎2例报道并文献复习

目的报道2例原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)患者的临床、影像学和病理特点。方法回顾分析2例经病理活检确诊的PACNS患者,总结其临床表现、影像学和病理特点。结果 2例患者均以局灶性神经系统症状起病,以右侧肢体无力伴语言障碍为主要表现,数月内持续进展。2例患者头颅MRI均提示颅内多发水肿病灶伴渗血,增强后有不规则强化,动态MRI随访见病灶均呈持续进展。2例患者血清免疫指标以及血管炎指标均阴性,经脑组织活检病理排除了肿瘤、真菌、结核和病毒感染,证实为PACNS。结论 PACNS以中枢神经系统局限性受损为主要特点,症状常持续性进展,影像学检查有临床诊断意义,但脑组织活检和排除其他疾病是诊断本病的关键。     

噬血细胞综合征的中枢神经系统表现

<正>噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH),是一类由免疫系统紊乱所致的致死性疾病。它包括一系列的临床特征和实验室检查异常,如持续发热、肝脾肿大、肝功能异常、全血细胞减少、凝血障碍、高甘油三酯血症、高细胞因子血症以及不同组织中噬血细胞的浸润[1~3]。随着对本病认识的逐渐深入,关于噬血细胞综合征累及中枢神经系统的报道也越来越多[1,4~7],甚至可能成为HLH的唯一表现[5]。这种表现既可以出现在发病时,也可以出现在病程中。最常见的临床症状包括:脑膜炎、意识障碍、癫痫发作、共济失调、颅神经受损、眼震、颅内压增高和易激惹等等[4,7]。脑脊液检查显示淋巴细胞增多、单核细胞激     

2例Isaacs综合征报道并文献复习

目的 探讨Isaacs综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗.方法 报道2例Isaacs综合征患者并行文献复习分析.结果 2例均有自发性肌肉颤搐,睡眠时症状不消失.肌电图发现持续的自发运动电位发放的颤搐电位或(和)肌强直性放电.第二例患者尚见双侧正中神经、右胫神经F波未引出并有多条神经运动、感觉传导速度降低.卡马西平或苯妥英钠治疗后症状控制良好.结论 Isaacs综合征是一种自身免疫性疾病.肌肉颤搐及典型肌电图表现是诊断关键,卡马西平和苯妥英钠为首选治疗药物.     

Kleine-Levin综合征1例报道并文献复习

正Kleine-Levin综合征是一类罕见的睡眠障碍疾病,以周期性嗜睡为主要特征,可伴认知、精神行为异常或食欲亢进等症状~[1]。国内外虽以个案报道居多,但近年来有增多的趋势,为提高对此类疾病的认识,本文将收治的1例患者资料结合文献报道如下。1临床资料患者,男,17岁,因"发作性睡眠增多9 d"于     

Sturge-Weber综合征1例报道并文献复习

正脑颜面血管瘤综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)也称作脑三叉神经血管瘤综合征。它是一种罕见的神经皮肤综合征,以三叉神经眼支支配区葡萄酒色痣、同侧软脑膜血管瘤和眼脉络膜血管瘤为主要特征。本研究就近期收治1例SWS患者报道如下,并结合国内外相关文献进行分析,旨在提高大家对该病认识。1临床资料患者,女,44岁。因"右侧头面部萦红色凸起伴息肉40     

Alpers综合征2例报道并文献复习

<正>Alpers综合征是一种常染色体隐性遗传的肝脑综合征,其典型的临床特征为难治性癫痫、应用丙戊酸后会发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。发病年龄为1个月~25岁,以婴幼儿常见,多在3岁内死亡~([1])。Bernard Alpers首次于1931年报道了Alpers综合征的神经病理学及临床特征~([2]),此后对于本病的研究逐步深入,国内为北京大学第一医院包新华等首次于2008年通过基因突变分析确诊国内首例Alpers综合征~([3])。尽管如此,由于本病发病率极低,国内     

Lambert-Eaton综合征1例报道并文献复习

患者,男,61岁,农民,主因四肢无力13个月,右侧胸痛50天于2006年4月5日入院。既往有吸烟史20余年,已戒20年。近10余年每日饮酒2-3两。患者入院前13个月无明显诱因出现双下肢无力,以近端肌肉无力为主,上台阶吃力,继而出现双上肢地力,伴有饮水呛咳,言语不利。     

原发性中枢神经系统血管炎一例报道及文献复习

患者女性,20岁,间歇性头痛3个月.于当地医院未经任何辅助检查予对症药物治疗,症状缓解.2007年12月6日再次头痛发作,伴喷射状呕吐.     

原发性中枢神经系统淋巴瘤一例报告并文献复习

原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是指起源于中枢神经系统的结外恶性淋巴瘤,无明确神经系统以外淋巴瘤,在所有颅内肿瘤中仅占0.85%～2.00%[1].作者遇到1例PCNSL,结合文献复习讨论其临床表现、病理特点、放射学特征、治疗及预后.     

Sturge-Weber综合征一例并文献复习

病例报告 患者女,12岁.因反复发作性头痛8年入院.患者自4岁始经常发作性头痛,无四肢抽搐、意识不清等症状.在当地医院对症治疗后仍反复发作.与同龄人相比,智力略低,无家族类似病史,无头颅外伤史.查体:脑神经检查及躯体运动和感觉检查未见明显异常.     

Rasmussen''s综合征一例并文献复习

临床与方法　　患儿　男 ,2 5岁。因发热后发作性肢体抽搐3月住院。当时因发热、咳嗽 ,诊断为“支气管肺炎”进行治疗。当上述症状缓解 ,体温基本恢复正常后 2天 ,突然出现全身性强直 阵挛发作 ,静脉点滴安定后癫痫发作停止。以后上述全身性发作消失 ,但出现频繁的右侧肢体节律性、阵挛性抽动 ,每间隔 3～ 6分钟发作一次 ,每次持续 2～ 5分钟 ,每天发作 30～ 10 0余次 ;有时则为持续性的右侧肢体抽动。发作时神志清楚 ,无发热。即使大剂量联合使用卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫药物 (ＡＥＤ) ,发作也不见缓解。有时甚至需要静脉点滴安定 ,但…     

原发性中枢神经系统非霍奇金淋巴瘤1例报道并文献复习

目的探讨原发性中枢神经系统非霍奇金淋巴瘤(PCNSL)的病因,诊断方法及治疗措施。方法结合文献回顾性分析我院收治的1例PCNSL患者的临床及影像学资料,进行诊断及鉴别诊断。结果病理活检明确诊断为PCNSL,患者依方案行化疗治疗,随访1年未见病变复发。结论 PCNSL是一种罕见的颅内肿瘤,发病隐匿,对放化疗敏感,临床需与多种颅内肿瘤相鉴别。     

僵人综合征1例报道并文献复习

<正>僵人综合征(stiff person syndrome SPS)是一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病,疾病的发病率是百万分之一,以进行性波动性的肌肉僵硬、痉挛为特点。1956年由Moersch和Woltman首次报道~([1])。1988年Solimena发现SPS的主要标志物--抗谷氨酸脱羧酶抗体(ant-GAD)~([2]),是SPS研究史上一项重大飞跃,并由此发现SPS与糖尿病之间的免疫关联。自此,开始用免疫抑制治疗SPS患者。在过去几十年中,关于SPS的研究不断进展,发现了两性蛋白抗体(antiamphiphysin)、桥尾蛋白抗体(anti-gephyrin)及抗GABARAR     

大脑半球切开术一例报道并文献复习

目的通过我们的1例患者探讨大脑半球切开术的操作技术并附有简单的文献复习。方法 1例12岁女孩,诊断为药物难治性癫痫。临床表现为简单部分性发作,发作频繁。影像学显示左侧大脑半球弥漫性软化灶。经过充分的术前准备,在导航系统引导下行改良的经岛周大脑半球切开术,手术过程顺利。结果术后患者恢复良好,右侧肢体运动功能无明显下降,言语功能正常。术后随访6个月未再有癫痫发作。结论结合文献复习,大脑半球切开术是功能性大脑半球切除术的彻底改良,手术操作可行,具有和大脑半球切除术相同的疗效,远期并发症明显减少。     

儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习

<正>1病例报道患者男,16岁。因"发作性四肢无力6年"于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。     

Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习

目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗。方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤。结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征。结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形。