胃肠道上皮样血管肉瘤四例临床病理学观察

目的探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料, 荧光原位杂交(FISH)检测C-MYC基因是否扩增。结果 2例发生在胃, 1例在十二指肠与空肠交汇处, 1例位于回肠。4例均为中老年人, 女1例, 男3例。年龄51～62岁。镜下, 肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长;见大片血湖及含铁血黄素沉积, 形成假裂隙样或腺样结构;瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1;3例弥漫强阳性表达CD34;3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原;3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤, 活检标本极易被误诊为低分化腺癌。     

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点, 应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例, 男性1例, 年龄56～77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上, 2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成, 伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成, 伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型, 4例均弥漫表达ERG和CD31, 3例表达c-MYC蛋白, 1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3～11个月, 3例死于肿瘤, 1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见, 侵袭性强, 常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性, FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。     

肝原发血管肉瘤临床及病理学特点分析

目的 探讨肝原发性血管肉瘤的临床病理特点并复习相关文献.方法 搜集并分析解放军总医院病理科1988至2012年诊断的20例肝原发性血管肉瘤患者的临床表现、肿瘤病理形态特征及免疫表型特点(CD34、CD31、第八因子相关抗原、CK、GPC-3、Hepatocyte、波形蛋白、PTEN、结蛋白、CD117、Ki-67)等并进行随访.结果 20例患者中,男性11例,女性9例,平均年龄53.2岁(7～86岁),肿瘤发生部位:肝右叶11例,肝左叶6例,左右叶弥漫生长3例.大体观察:肿瘤组织呈暗红色,蜂窝状,伴出血坏死.镜下观察:形态多样,有海绵状血管瘤样、上皮样血管内皮细胞瘤样改变,移植肝复发肿瘤与肝原发肿瘤形态有差别,但均能找到较特异的血管肉瘤诊断特征.免疫组织化学染色显示肿瘤组织至少表达CD31、CD34、第八因子相关抗原中的1项,波形蛋白表达均为弥漫阳性(20/20),10例PTEN低表达(10/20),Ki-67阳性指数均大于10％,最高达60％.1例CK表达阳性(1/20),结蛋白、CD117、Hepatocyte及GPC-3均为阴性.结论 原发性肝血管肉瘤是一种罕见的预后很差的恶性肿瘤,结合组织学形态并联合应用多项血管内皮标志物可作出明确诊断.     

肺原发性骨外尤因肉瘤1例并文献复习

目的探讨骨外尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma, EWS)的临床病理特征、组织学形态、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision两步法检测NKX2.2、CD99、CD56、ALK、Cyclin D1、CK(AE1/AE3)、BCL-2等的表达,分析EWS临床病理特征并进行相关文献复习。结果组织学形态示肺组织原有结构被破坏,肿瘤细胞于间质内弥散性生长,细胞体积较小,呈圆形或卵圆形,染色质较细腻,核仁不明显,核分裂可见,胞质稀少,部分细胞围血管呈假菊形团样生长。免疫表型:肿瘤细胞CD99、NKX2.2均弥漫阳性,CD56、ALK、Cyclin D1均阳性,CK(AE1/AE3)、BCL-2、BCL-6、CD15、CD20、CD3、CD30、CD5、EMA、PAX5、TTF-1、CD117、TdT均阴性,EBER原位杂交呈阴性,Ki-67增殖指数约80%,FISH检测示EWRS1基因重排。结论肺原发的EWS临床少见,诊断较为困难,预后差。     

腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤临床病理分析并文献复习

目的：通过对上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)的临床病理学特征的分析,提高对其诊断认识能力,减少误诊。方法：分析3例EIMS的临床病理特征并复习相关文献。结果：术后镜下示：肿瘤细胞弥漫分布,呈圆形、上皮样,胞浆丰富、嗜酸性、核偏位,核仁明显,部分可见梭形细胞,背景显著黏液变性伴突出的炎症细胞浸润,以中性粒细胞为主。免疫表型：肿瘤细胞表达ALK、Desmin、CD30、EMA、INI-1;部分表达：CK和SMA;不表达LCA、CD15、MyoD1、S-100、HMB-45、CD20、CD3、CD34、CD117和DOG-1。FISH检测显示3例均有ALK基因相关易位。结论：EIMS是高度恶性肿瘤,发生率比较低,细胞学形态特征、免疫组织化学特点及分子特征对本病的诊断具有重要价值。     

心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤中MDM2的表达及临床病理分析

目的探讨心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤的临床病理学特征、鉴别诊断及MDM2基因的表达。方法回顾性分析华中阜外医院病理科2018年1月～2019年12月诊治的7例原发于心脏及肺动脉肉瘤的临床病理学特征、免疫表型等,FISH检测MDM2基因扩增,并复习相关文献。结果 7例心脏/肺动脉肉瘤中,男性4例,女性3例,患者发病年龄33～67岁,中位年龄52岁,平均44岁。临床症状主要为间断胸闷,其中1例为突发心源性休克。7例中6例行肿物根治切除术,1例行肿物活检术。镜下见肿瘤组织均由非典型梭形和(或)多形性细胞组成,部分区域伴有黏液样或上皮样形态,分化差的区域出现胞体大的单核及多核瘤巨细胞。免疫表型:vimentin弥漫阳性,CD68、Ostonection、MyoD1和desmin均阴性。3例内膜肉瘤MDM2阳性,1例阴性,4例FISH检测MDM2基因扩增,另外3例MDM2阴性或散在阳性且FISH检测MDM2基因阴性诊断为未分化肉瘤。结论原发性心脏/肺动脉的未分化肉瘤和内膜肉瘤是起源于多潜能间充质细胞的恶性肿瘤,临床预后极差,两者肿瘤细胞形态特征相同,免疫组化均无特异性分化标记,通过分子病理检测MDM2基因扩增鉴别内膜肉瘤,有可能使患者从靶向MDM2的小分子拮抗剂的治疗中获益。     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。     

CD34抗原在脂肪组织肿瘤中的表达及其病理意义

目的：研究CD34在脂肪组织中的表达并探讨其临床病理意义。方法：对11例脂肪瘤、4例血管脂肪瘤、4例血管平滑肌脂肪瘤、1例梭形细胞脂肪瘤和8例脂肪肉瘤进行CD34免疫组化法检测,观察CD34的表达分布怦况并结合各肿瘤的组织学特征进行分析。结果：除血管内皮细胞均为强阳性外,CD34阳性细胞包括梭形间质细胞和少数多泡状脂母细胞,成熟脂肪细胞为阴性。该抗原在11例脂肪瘤及2例血管脂肪瘤中均为阳性表达,在另2例血管脂肪瘤中为局灶阳性,在4例血管平滑肌脂肪瘤中为阴性表达,在梭形细胞脂肪瘤、脂肪瘤样型脂肪肉瘤及2例黏液性脂肪肉瘤中为强阳性表达,在5例去分化脂肪肉瘤中的表达情况多样,1例为完全阴性,1例为完全阳性,另3例存在阴性、阳性及强旨性区域混杂的情况。结论：脂肪组织肿瘤中存在一类CD34阳性的梭形间质细胞,CD34的表达情况可能与去分化脂肪肉瘤的去分化程度相关,该抗原可以作为梭形细胞脂肪瘤与其他梭形细胞肿瘤的鉴别诊断指标之一。     

小肠转移性上皮样血管肉瘤1例临床病理分析

目的探讨小肠上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EA)的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断。方法分析1例小肠转移性EA的临床资料,观察其组织学形态、免疫表型及FISH检测,并复习相关文献。结果患者右大腿皮肤EA术后1年,小肠镜示肠腔内黏膜呈息肉状突起,组织学检查见肿瘤细胞呈上皮样条索状分布,部分形成血管样裂隙,细胞呈乳头状生长,细胞圆形或多边形,空泡状胞质,内含红细胞,其组织形态呈典型的EA。免疫组化标记CD31、ERG、Fli-1、CK均阳性。FISH检测CAMTA1基因断裂阴性。结论小肠原发性或转移性EA临床罕见,预后差,需与低分化癌或转移癌、胃肠道间质瘤等鉴别。     

儿童软组织BCOR重排肉瘤2例临床病理特征

目的探讨BCOR重排肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组色EnVision法检测BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99、CK、desmin、NKX2.2等表达。应用FISH法检测BCOR基因易位情况,并复习相关文献。结果患者平均年龄5岁,均为无痛性肿块,镜下肿瘤细胞为圆形、卵圆形及短梭形,呈片状、束状、漩涡状排列,细胞大小均匀,间质见丰富的树枝状毛细血管网,核仁不明显,核分裂象3～18个/10 HPF。免疫表型:肿瘤细胞BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99均呈弥漫阳性,CK、desmin、NKX2.2、CD45、WT1、S-100均阴性,Ki-67增殖指数约为60%。FISH检测BCOR分离探针阳性,EWSR1和CIC分离探针阴性。结论联合免疫组化检测BCOR、SATB2、Cyclin D1的表达,对BCOR重排肉瘤的诊断具有重要价值,确诊需行BCOR基因重排检测。