老年人与青年人染色体脆性位点的比较

作者研究了４５例老年人和２９例青年人外周血淋巴细胞在ＦＵＤＲ和咖啡因诱导下，外周血淋巴细胞染色体的畸变及脆性位点的表达。结果：①老年组染色体畸变率为２４７５％，青年组为４２２％，两者差异显著（Ｐ＜００１）；②老年组脆性位点表达率为４５９３％，青年组为２３０２％，明显低于老年组（Ｐ＜００１）；③染色体断裂点与脆性位点符合率老年组为７９９８％，青年组为９２％，说明脆性位点与染色体畸变密切相关     

精神发育迟滞者与染色体脆性部位相关性的研究

目的：探讨精神发育迟滞者与染色体畸变率和脆性部位表达率的相关性,方法：采用外周血淋巴细胞染色体制备和脆性技术,对30例精神发育迟滞者和30例正常人的染色体畸变率和脆性部位表达率进行分析。：精神发育迟滞者染色体的畸变率为4．32％,脆性部位的表达率为2．18％,而正常对照组染色体畸变率为1．55％,脆性部位的表达率为0．89％,两者的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异（P＜0．01）,结论：提示精神发育迟滞与染色体的畸变率和脆性部位的表达率有一定的相关性。     

染色体脆性部位与白血病

用低叶酸、胸苷培养基诱导12例白血病患者外周血、并经PHA刺激淋巴细胞脆性部位表达,提示患者淋巴细胞染色体畸变率为20.42％、显著高于正常对照3.30％(P<0.01)。通过原位G显带定位57个脆性位点,其中7个位点与非随机染色体癌断裂点、癌基因位点出现在染色体同一区带内,结果提示脆性部位与白血病之间有一定相关关系     

子宫平滑肌瘤患者淋巴细胞染色体畸变和脆性位点的研究

目的研究子宫平滑肌瘤患者外周血淋巴细胞染色体变化情况。方法分别采用RP-MI1640＋20％小牛血清；Tc199＋20％小牛血清＋Fudr（最终浓度10（－7）mol／L）；TC199＋10％小牛血清＋Aphidicolin（0．2μmol／L）＋乙醇（最终浓度0．02％）培养液进行淋巴细胞培养，对每份样本至少观察100个淋巴细胞中期分裂相的染色体畸变及脆性位点表达的数量、类型及出现频率。结果子宫平滑肌瘤病人的淋巴细胞染色体畸变种类和畸变率明显高于对照组（P＜0．01）。在APC培养条件下，患者组淋巴细胞染色体的脆性位点表达率为70．2％，显著高于对照组的39．8％（P＜0．01）；并且患者组中有20种脆性位点在1／3以上个体中表达，对照组中仅有8种，而且分布特点亦不相同。结论子宫平滑肌瘤患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性显著增加。     

胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高（P＜0．01），8个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有6个脆性位点与癌断裂点、癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点、癌断裂点表达频率有显各增高。我们认为外周血淋巴细胞染色体上1q21、1q44两个位点的畸变对于胃癌普查可能有一定的参考价值。     

急性白血病的染色体脆性部位观察

作者用低叶酸、５％胎牛血清、ｐＨ７．５～７．６的培养条件，对２５例急性白血病和２０例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位进行研究，结果表明急性白血病组的染色体畸变率为１４．３９％，脆性部位检出率为１８．４５％，均显著高于正常对照组０．８９％（Ｐ＜０．０１）．急性白血病组检出脆性部位３１种，其中１０种与癌断裂点和癌基因位点一致或重叠，并对其间的关系进行讨论。     

胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高，８个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有６个脆性位点与癌断裂点，癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对15例胃癌和15例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较。结果胃癌组在畸变次数和阳性个体表达例数上均有显著性差异的8个位点中6个是脆性位点，4个脆性位点与癌断裂点、癌基因居染色体同一区带，涉及到7个癌基因。说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用。胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体上1q21和其它协同位点共同畸变时，应考虑有胃癌发生的可能。     

胃癌和胃溃疡外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达与胃癌的发生

为探讨脆性位点与胃癌发生的关系，采用低叶酸培养条件，对１５例胃癌和１５例胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达进行比较，结果胃癌线在畸变次数和阳性个本表达例数上显著性差异的８个位点６个是脆性位点，４个脆性位点与癌断裂点，癌基因居染色体同一区带，涉及到７个癌基因，说明与癌基因同位或相邻的脆性位点活跃表达在胃癌发生中起了极重要的作用，胃癌的发生发展是多基因损伤的结果，胃溃疡患者外周血淋巴细胞染色上     

奋乃静诱发淋巴细胞染色体脆性部位畸变观察

用外周血淋巴细胞培养法，以不同浓度奋乃静处理，检测脆性部位的染色体畸变率。对照组畸变率为６．９％，低浓度组为１６．２％，高浓度组为２７．３％，低浓度组、高浓度组与对照组均有显著统计学差异。表明在体外培养条件下奋乃静可提高脆性部位的染色体畸变率。     

鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析

目的 探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌发病中的意义。方法 采用低叶酸培养条件和Ｇ显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位。结果 家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组（Ｐ〈０．００１）,未发现非随机表达位点。两组以体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系。结论 该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景。某些常见型脆性部位的检出可能不     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

恶性肿瘤患者染色体畸变和脆性部位观察

目的：研究染色体畸变和脆性部位与肿瘤发生的关系。方法：采用低叶酸高ｐＨ 的微量全血培养法,Ｇ显带检测５６ 例恶性肿瘤患者和２５ 例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位。结果：恶性肿瘤患者的染色体畸变率和脆性部位的表达率均高于对照组（ Ｐ＜ ０－０１） 。脆性部位的表达是非随时的,且又是非特异的。结论：脆性部位与癌基因、癌断裂点密切相关     

钴源事故受照者染色体畸变观察

对钴源事故的６例受照者脱离钴源５年后，进行外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位观察。发现受照者染色体变率明显增高，脆部位表达与染色体畸变呈显著正相关。说明６例受照者均表现有辐射所致的遗传物质损伤。     

乳腺癌患者染色体不稳定性及脆性部位的研究

作者对１６例未经放、化疗治疗的乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变率及脆性部位进行观察分析。结果表明，有１８对染色体异常，集中表达在１、３、５、６、９、１０、１７和ｘ染色体上，其中脆性部位３ｐ１４表达率最高，其次是１ｐ３２、１ｑ３２、６ｐ２１较高，染色体畸变率及脆性部位表达率均高于对照组（Ｐ＜０，０１）。     

咖啡因诱发人类染色体脆性部位的观察

观察了咖啡因对14名个体染色体脆性部位的影响。结果表明咖啡因可显著地提高染色体结构畸变率和染色体脆性部位的表达。对有关的问题进行了论讨。     

Fragile sites and leukemia

Summary To induce the expression of fragile sites, PHA-stimulated lymphocytes during the last 24 h of culture were incubated either in 199 medium which is relatively deficient in folic acid or in 1640 medium supplemented by MTX or FdU. Blood samples from 20 patients and 12 controls were examined. At the same time the cytogenetic study of bone marrow cells from the patients was also conducted. The results show that both the rates of chromosome aberrations and the expressive frequencies of fragile sites in normal cells of the patients were much higher than in those of the normal controls. Besides, there was a close relationship between the fragile sites, the cancer breakpoints and the oncogenic loci. It was also found that the rates of chromosome aberrations were significantly increased in patients who had received chemotherapy, but the expressive frequencies of fragile sites were not. The possibility of detecting susceptible individuals by the study of their fragile sites is proposed.     

妊娠滋养细胞肿瘤患者及治愈后再生育子女外周血染色体脆性部位的研究

对16例未经化疗的GTT患者、15例正常妇女、11例GTT痊愈妇女、14例GTT痊愈妇女再生育子女及12例正常儿童的外周血染色体畸变率及脆性部位进行了观察。结果表明,GTT患者的染色体畸变率、脆性部位表达均明显高于对照组(P<0.01)。化疗痊愈妇女及其子女的染色体畸变和脆性部位表达均与对照组无区别。