大前庭水管综合征的研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），又称先天性前庭水管扩大，由Valvassori等”0于1978年首先描述并正式命名。Okumura等进一步将其分为合并耳蜗畸形（如Mondini畸形）与不合并耳蜗畸形两个亚型，但前者不列入LVAS的范畴。随着影像学和分子生物学的发展，对LVAS的研究也逐渐深入。我们就LVAS的病因与发病机制、SLC26A4基因突变与LVAS、临床表现、诊断、预防与治疗作一综述。     

内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。结果:14例LVAS患者中12例(85.7%)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3%)有单等位基因突变。6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变。7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变。27例患者均未发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变。结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究。     

大前庭导水管综合征12例诊治分析

大前庭导水管综合征(LVAS)是以前庭导水管扩大伴感音神经性耳聋为特征的一种独立临床病症.近年来随着听力测试与影像诊断技术的发展,对该病的报道增多,国内外有人认为其已是最常见的先天性内耳畸形[1],并以青少年多见,危害较大.本文就我院对该病患者诊治的经验,且结合文献进行初步探讨,以供同行参考.     

家族性大前庭导水管综合征

大前庭导水管综合征（LVAS）以前庭导水管扩大伴感音神经性耳聋为特征，是一种独立的临床病症。其典型表现为双耳受累，耳聋发生于儿童期，呈进行性加重，听力水平可由正常发展到重度聋，头部创伤可诱使听力急骤下降，约1／3患者有前庭症状，表现为发作性眩晕或不稳感。以往报告均为单个散发病例，该作者报告一家族性LVAS，对其临床、听力学、前庭功能、细胞遗传学及放射学等方面进行研究。先证者为6岁男童，出生后父母发现双耳听力不良，并逐渐加重，缺乏良好的协调运动技能，经常跌跤。颅面发育正常，鼓膜完整，听骨无畸形，前庭功能…     

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的: 探讨大前庭导水管综合征（LVAS）的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。     

感音神经性聋患者内耳CT表型与SLC26A4基因型关系探讨

目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT(下简称CT)表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26 A4基因检测辅助CT诊断的可行性.方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系.结果 ①2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例(30.54％,826/2 705),其中耳蜗畸形446例:Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例(CH-Ⅰ 9例、CH-Ⅱ 8例、CH-Ⅲ 17例)、耳蜗分隔不全畸形389例(IP-Ⅰ 22例、IP-Ⅱ 352例、IP-Ⅲ 15例);非耳蜗畸形380例(前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例);内耳CT正常1 879例.②共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者(IP-Ⅱ 264例,前庭导水管扩大253例)中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71％ (517/692).结论 SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具.     

大前庭水管综合征(LVAS)的研究进展

大前庭水管综合征(LVAS)是先天性内耳畸形的一种类型。前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大,扰乱了内淋巴循环的平衡,导致耳蜗神经上皮损伤,产生神经性耳聋。LVAS的基因研究示常染色体隐性遗传最为多见,与该疾病有关的基因位于7q31,与PDS基因重选。临床上主要表现为儿童时期的听力损失,有家族发病倾向,听力学检查以感音神经性聋为主,呈进行性下降的趋势。外伤、剧烈运动可诱发眩晕及突聋。影像学检查有特征性改变。目前保守治疗主要针对突发性听力下降,手术治疗的效果十分有限。对于LVAS伴双侧重度感音神经性聋(SNHL)的患儿来说电子耳蜗植入是安全有效的。     

不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者影像学特征分析

目的 探讨不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者的影像学基本数据特征,为更好地认识该类畸形提供依据和临床指导。方法 将2020年1月—2021年12月新疆维吾尔自治区人民医院筛查的重度-极重度感音神经性耳聋患者根据Sennaroglu的分类方法,所有患者分为试验组（IP-Ⅱ）24例、对照1组（单纯前庭导水管扩大）15例、对照二组（内耳畸形）28例,对颞骨HRCT及内耳MRI进行图像后期处理,并完成各指标的测量,包括耳蜗高度、前庭长径、前庭宽径、前庭导水管外口宽度等,应用单因素方差分析比较3组间的各个指标的差异。结果 3组耳蜗高度、耳蜗底周长度、耳蜗底周管径、蜗孔宽度、前庭长径、前庭宽径组间差异有统计学意义（P<0.05）。不完全分隔试验组和对照一组的前庭导水管外口宽度、前庭导水管中段宽度、内淋巴囊长度、宽度比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 不完全分隔IP-Ⅱ型影像学典型特征为耳蜗中周、顶周融合,伴前庭、前庭导水管扩大,以及内淋巴管、内淋巴囊扩大,本资料相关数据的测量对于认识IP-Ⅱ型内耳畸形具有重要的临床意义。     

人工耳蜗植入术中因内耳畸形发生“井喷”的危险因素分析

目的 分析人工耳蜗植入术治疗内耳畸形中发生“井喷”的危险因素。方法 回顾性分析湘南学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科及中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科2010年1月～2015年10月收治的25例内耳畸形行人工耳蜗植入术患者的病例资料。结果 8例患者术后出现“井喷”,其中植入右侧6例、左侧2例。畸形类别：双侧耳蜗内听道相通伴Mondini畸形或前庭导水管扩大分别为4例、2例,双侧耳蜗内听道不相通+前庭导水管扩大1例,右侧耳蜗内听道相通+左侧Michel畸形右侧Mondini畸形1例。25例患者术后均获得满意听力。结论 内耳畸形中前庭导水管扩大、Mondini畸形和耳蜗听道相通是人工耳蜗植入术中的常见危险因素,术前需行影像学检查,全面评估“井喷”发生风险,降低其发生率,确保手术效果及人工耳蜗听觉建立。     

大前庭水管综合征听力学特征研究进展

大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）以异常扩大的前庭导水管，波动性、进行性感音神经性聋（sensorineural bearing loss，SNHL）为特征，是儿童听力损害最常见的原因。一般认为40％为单发，60％常伴有其他先天性的内耳畸形，如异常增大的前庭、半规管、耳蜗发育不全等。LVAS可分为非综合征性及综合征性，后者如：Pendred’s综合征（PS）、hranchiootomnal综合征及以LVAS、SNHL及远端肾小管酸中毒为特征的distal renal tubular acidosis（dRTA）综合征。通常将由放射诊断的LVAS引起的SNHL视为一独立的临床疾病。随着CT、MRI及基因诊断水平的提高，LVAS正逐渐受到更多的关注，其导致的SNHL常为突发性，或逐渐发生，或继发于轻微头部外伤、脑脊液突然的大幅变化、Valsalva动作或上呼吸道感染等，它的发生率常被低估。现将其听力学特征综述如下。