新生儿21-三体综合征漏诊分析

21-三体综合征，亦称唐氏综合征或先天愚型，新生儿期症状可不典型，易漏诊。我科2003年1月至2005年5月收治了6例21-三体综合征新生儿患儿，报告如下。     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

易位型21-三体综合征三例分析

本院从1999年5月～2003年5月共发现21—三体综合征12例，其中易位型3例，占25％。现报道分析如下。     

IVM术后出生21-三体1例报道

21-三体综合征又称Down＇s综合征,典型核型为47,XX（XY）,＋21,主要临床特征为智力低下,发生率在新生儿中约占1/800,是常见的染色体疾病,其发病多与孕母的年龄偏高及接触的不良环境因素有关。     

21-三体综合征产前筛查

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中,21-三体综合征是最为常见的一种.由于该病目前尚无有效的治疗手段,因而产前早期诊断、终止妊娠是明智之举.近年来许多学者致力于孕早、中期母体血清标记物的筛查及胎儿的超声波检查,以期达到优生的目的.     

21-三体胎儿超声发现NTNF增厚2例

病例1：孕妇,27岁,孕2／产0,停经3个月来我院行超声检查。,超声示：子宫前位,宫体大小为同01mm×92mm×6mm,形态饱满,官腔内见1胎儿,其头臀长为58m,胎心胎动均可见,胎儿NT厚5．7mm,胎儿颈旁两侧均可见不规则类囊状无回声,左侧9．0mm×4．2ram、右侧7．8mm×4．4mm。     

遗传学超声在21-三体综合症诊断中的价值

目的探讨遗传学超声产前诊断21-三体综合症的可行性及其诊断价值。方法对2005年1月～2009年12月在我院行遗传学超声产前诊断的1450例孕妇资料及最终染色体检查证实的26例21-三体综合症胎儿的产前超声筛查资料进行分析。结果 21-三体综合症的胎儿遗传学超声检查中都有两项以上异常。结论产前遗传学超声检查是筛查21-三体综合症重要手段之一。     

21-三体患儿的年轻双亲染色体随体联合率的研究

观察了10对21—三体患儿的23～34岁父母的外周血淋巴细胞G显带染色体随体(S)联合率,另对相应年龄内的正常夫妇和曾流产3次及有流产、死胎史以及生产过其他类型畸胎者夫妇各10对作了观察比较。结果:21—三体患儿双亲组的染色体21-D及21-G的S联合率明显高于其他4组(P<0.01)。初步认为:年轻夫妇的21-D及21-G S联合率增高者,生育21—三体患儿的可能较大,应仔细作产前诊断,防止21—三体患儿诞生。     

产前21-三体综合征的B超筛查

21-三体综合征(Trisomy-21Syndrome)又称唐氏综合征(Down′s Syndrome),属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,发生率占出生婴儿的1/800。21-三体综合征患儿能较长时间存活,早期发现是防止患儿出生的有效措施。随着超声技术的进步以及超声工作者经验的积累,在孕早期或中期,用B超方法筛查染色体非整倍体异常,尤其是作为21-三体综合征患儿产前筛查的手段,日益受到重视并成为研究的热点。     

3203例胎儿的产前21-三体综合征超声筛查

目的 建立超声检测胎儿颈部软组织厚度(nuchal skinfold thickness，NT)的正常参考值，探讨该项指标在产前检出染色体异常中21-三体胎儿的价值。方法 经腹部超声测量3203例中晚孕期胎儿颈部软组织厚度，并进行统计分析。结果 初步得出12-40孕周胎儿NT的参考值范围，应用该项指标超声检测21-三体胎儿，其敏感性为66．67％，特异性为95．06％，准确性为95．00％。结论 NT超声测值对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值。     

21-三体合并先天性白血病一例报告

患儿男,2005年12月1日在我院自娩出生,出生时孕周35周,体重2750g,阿氏评分10分、羊水、胎盘、脐带无异常.出生查体:患儿吐舌,鼻梁低,双手通贯掌,前脚掌肥厚,脚趾间距宽.患儿腹部膨隆,肝肋下4cm,脾肋下4cm,余无明显异常.     

21-三体综合征产前筛查的研究进展

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）,先天愚型,是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓,肌张力低下,小头,宽眼距,低鼻梁,四肢短小,通贯掌,伸舌,吊眼梢（眼角上斜）等。     

免疫放射法检测血清CYFRA_(21-1)水平对非小细胞肺癌的临床诊断价值

采用免疫放射法对１０８ 例肺癌、１５６ 例良性肺疾患者及１１８ 例健康对照组进行血清ＣＹＦＲＡ２１－ １ 检测,结果示：ＮＳＣＬＣ组血清ＣＹＦＲＡ２１ －１ 水平（１３－３４ ±１９－２１）ｎｇ／ｍｌ 显著高于良性肺疾患组（１－１０ ±０－８５）ｎｇ／ｍｌ,Ｐ≤０－０１。和健康对照组（１－６４ ±０－９５）ｎｇ／ｍｌ,Ｐ≤０－０１ 。取良性肺疾患组血清ＣＹＦＲＡ２１ －１９９％ 可信限为标准,以＞ ３．２９ ｎｇ／ｍｌ为判断肺癌的阳性诊断参考界限值,则ＮＳＣＬＣ组阳性率７５ ％ ,特异性９８－７ ％ 、阳性诊断正确性８９－８％ ,其阳性率显著高于ＳＣＬＣ组（ Ｐ≤０－００１）,尤其是诊断ＳＱＣ 敏感性最高（８５－９ ％） ,其次为ＬＣＣ（７５ ％） 、ＡＤＥ（５３－１ ％） 、ＳＣＬＣ（１２－５％ ）。ＳＱＣ阳性率随病情进展而升高,Ⅰ～Ⅱ期６５％ 、Ⅲ～Ⅳ期９５－５ ％ （ Ｐ≤０－００１） 。结果表明：血清ＣＹＦＲＡ２１ －１ 值测定对ＮＳＣＬＣ尤其是ＳＱＣ诊断是一项敏感性高、特异性强的肿瘤标志物,连续动态监测对判断病情分期、预后、疗效评价、术后复发具临床价值。     

21-三体综合征的染色体核型与临床分析

目的探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究。结果30例患者核型异常,其中标准型27例（90%）,易位型2例（66.7%）,嵌合型1例（33.3%）。结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关。     

抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的应用

目的 通过对比抑制素A单独或加入到传统三联21-三体综合征筛查前后检测结果的差异,评估抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的作用,以建立一种简便、准确,且更加优化的孕期唐筛方案。方法 采集18例21-三体综合征孕妇(病例组)与90例胎儿正常孕妇(对照组)稳态浓度的血浆样品行病例对照研究,利用全自动微粒子化学发光法检测抑制素A、AFP、uE₃和β-hCG含量,通过体重和孕周等校正后,用SsdwLab5软件计算21-三体综合征风险值,并对检测结果进行统计分析。结果 抑制素A(MoM)在对照组和病例组孕妇中均符合对数正态分布;绘制各组抑制素A(MoM)频数分布图,结果相比对照组,病例组孕妇的血清抑制素A水平显著抬高(1.13±0.47MoMvs2.49±1.51MoM,P<0.05),中位MoM分别为1.00MoM和2.18MoM,描记曲线整体右移。在1%、3%和5%的假阳性率时,抑制素A单变量的检出率分别为36%、50%和60%,与β-hCG单变量的检出率相当,而优于传统三联法中的另外两个血清标志物AFP和uE₃,数据间比较差异有统计学意义(P<0.05)。以抑制素A的检测数据为y,AFP、uE₃和β-hCG含量为x进行Passing-Bablock线性回归,发现抑制素A与β-hCG间呈正相关,相关系数为0.34,相关性有统计学意义(P<0.05),而与AFP和uE₃的相关性差异均无统计学意义(P>0.05)。传统三联筛查的ROC曲线下面积(ROC-AUC)为0.93,联合抑制素A后的四联筛查ROC曲线下面积为0.95;在5%假阳性率时,三联法和四联法的诊断敏感度分别为71%和78%,两种方案筛查效能差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 抑制素A是孕中期21-三体综合征筛查的最佳血清标志物之一,联合AFP、β-hCG和uE₃后的四联法较传统三联筛查有更好的检测性能,建议推广入临床常规使用。     

中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值.方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析.结果 18例21-三体中,10例为胎儿畸形,3例单纯颈项软组织增厚,5例无超声异常发现.10例胎儿畸形中4例为单一畸形,6例为两个部位以上畸形.结论中孕超声筛查对产前诊断21-三体综合征具有重要的临床价值.     

血清CYFRA21-1、NSE和CEA对非小细胞肺癌辅助诊断的价值分析

目的:探讨血清细胞角蛋白片段21-1 (CYFRA21-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)和癌胚抗原(CEA)对非小细胞肺癌(NSCLC)辅助诊断的价值分析.方法:收集本院收治的NSCLC患者80例,选取肺部良性疾病患者60例和同期体检正常者60例均作为对照组,应用电化学发光法免疫法测定血清中CYFRA21-1、NSE表达、免疫化学光法测定CEA表达,分析CYFRA21-1、NSE和CEA在NSCLC诊断中作用.结果:CYFRA21-1、NSE、CEA表达及阳性率在组间比较,差异具有统计学意义(P＜0.05);其中NSCLC患者血清中这些指标的表达及阳性率明显高于肺部良性疾病患者和健康对照组中表达,差异具有统计学意义(P＜0.05),在肺部良性疾病患者与健康对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).CYFRA21-1、NSE在鳞癌中表达高于腺癌和大细胞癌,CEA在腺癌中的表达高于鳞癌和大细胞癌,但是差异均无统计学意义(P＞0.05).辅助诊断方案灵敏度前三:CYFRA21-1+NSE+CEA(96.3％)、CYFRA21-1+NSE(90.0％)、CYFRA21-1+CEA (87.5％);特异度前三:CEA(93.3％)、NSE(90.0％)、CYFRA21-1+NSE(88.3％);正确指数前三:CYFRA21-1+ NSE(0.78)、CYFRA21-1+CEA(0.68)、CYFRA21-1+NSE+ CEA (0.63);阳性预测值前三:CYFRA21-1+NSE(91.1％)、CEA(90.0％)、NSE+CEA(88.1％);阴性预测值前三:CYFRA21-1+NSE+ CEA (93.0％)、CYFRA21-1+NSE(86.9％)、CYFRA21-1+CEA(82.8％).结论:CYFRA21-1联合NSE检测灵敏度和特异度均相对较高,其中CYFRA21-1对鳞癌诊断价值高,CEA对腺癌诊断价值高.     

21-三体综合征合并甲状腺功能亢进症及室间隔缺损1例及文献回顾

患者 女性,18岁,因间断性气短、心悸5年,加重1周于2011年8月5 日入院.患者于入院前5年劳动后出现气短、心悸,并伴有口唇发绀、多汗、胸闷、易饥、乏力,曾就诊于当地医院,诊断“先天性心脏病(室间隔缺损),甲状腺功能亢进症”,给予治疗后症状缓解.此后上述症状反复发作,曾就诊于多家医院,具体用药均不详.     

21-三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例

1 临床资料 患儿,男,1h,因“全身青紫1h”于2007年9月4Et收入院。患儿系第三胎第三产,因“羊水过多,羊水Ⅲ度污染,胎膜早破6h”孕39周经剖宫产娩出。患儿在当地医院生后即出现心跳停止,呼吸浅慢不规则,全身青紫,四肢松软,Apgar评分1分。当地产科立即给予清理呼吸道、人工气囊加压给氧、胸外心脏按压、应用肾上腺素等治疗,抢救10min后恢复心跳,但仍呼吸困难、青紫,     

超声在产前筛查21-三体综合征的临床应用

目的探讨超声在产前筛查21-三体综合征的作用,为临床提供产前筛查染色体异常的新指标.方法经腹超声测量中晚孕期胎儿颈项软组织厚度(NT),并与染色体核型分析进行对照.结果应用该项指标检测21-三体胎儿,敏感性为66.67%,特异性为95.06%,准确性为95%.结论超声测量NT对21-三体胎儿的筛查有重要参考价值,应列入产前超声检查常规测量项目.