β2肾上腺素能受体基因Arg16／Gly多态性与新疆哈萨克族左室肥厚的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体基因(AORB2)+46 A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群左室肥厚(LVH)发生中所起的作用.方法:采集464例20～69岁哈萨克族人的遗传标本、采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFIP)技术分析ADRB2基因+46 A→G多态性,根据心电图结果将所有样本分为左室肥厚(LVH)及非左室肥厚2组,观察各基因型和等位基因的分布频率与LVH的关系.结果:2组间基因型与等位基因频率差异无统计学意义,但GG基因型频率在哈萨克族非LVH组有增高趋势.按性别进行分层,并用logistic回归模型扣除年龄、血压影响后,显示男性组间基因型频率分布存在统计学差异(χ2=10.227,P=0.006),携带GG基因型的个体发生LVH的风险为AA基因型个体的0.475倍.结论:ADRB2基因+46 A→G基因多态性与哈萨克族男性LVH相关,GG基因型为可能是哈萨克族男性LVH发生的保护性因子.     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

β3肾上腺素能受体基因多态与新疆哈萨克族人腹型肥胖和代谢综合征的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在腹型肥胖、代谢综合征发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测172例代谢综合征(MS)、92例单纯腹型肥胖和92例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,进行病例-对照研究.结果 β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在三组间差异无统计学意义.结论 β3-AR Trp64Arg多态与哈萨克族人腹型肥胖、MS的发生无明显关联.     

中国肥胖患者β2 肾上腺素受体基因多态性的研究

目的 研究β2肾上腺素受体(β2 adrenergic receptor, β2AR)基因多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP),对成都地区396名汉族人(270例非肥胖者及126例肥胖者)β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性位点进行分析.结果 β2AR基因Arg16Gly位点Arg、Gly等位基因的频率在肥胖组为0.571、0.429,在非肥胖组为0.559、0.441;Gln27Glu位点Gln、Glu等位基因的频率在肥胖组为0.920、0.080,在非肥胖组为0.916、0.084.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P>0.05).在Arg16Gly位点,非肥胖组女性和肥胖组男性Arg/Arg基因型携带者血清 TC 和 LDLC 水平分别高于Arg/Gly和Gly/Gly基因型携带者(P<0.05);此外,apoB100 水平在女性非肥胖组Arg/Arg型者及肥胖组Arg/Gly型者分别升高和降低,apoAⅠ、apoAⅡ水平分别在肥胖和非肥胖男性Arg/Arg型者降低.Gln27Glu 多态位点各基因型亚组间血脂和载脂蛋白水平在非肥胖组和肥胖组差异均无统计学意义(P>0.05).结论 β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但Arg16Gly位点对特定性别非肥胖及肥胖人群血清TC、LDLC及部分载脂蛋白水平有一定影响.     

新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体基因G(-1023)A多态性与高血压的关联分析

目的：探讨新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因G（-1023）A多态性与原发性高血压的关系。方法：用直接测序法对β2-AR基因进行测序，寻找和验证单核苷酸多态性（SNP）在哈萨克族高血压群体中的存在；应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）对新疆哈萨克族人β2-AR基因编码区起始点上游1023（-1023）位点进行基因分型。结果：（1）在β2-AR基因调控区-1023位点存在一高频SNP（2）β2-AR基因-1023位点多态基因型频率在该群体中分布符合Hardy-Weinberg平衡；（3）该位点各基因型频率和等位基因频率在哈萨克族高血压组和正常对照组的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论β2-AR基因-1023位点多态性可能与新疆哈萨克族人高血压相关。     

β2肾上腺素受体多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系探讨

目的探讨β2肾上腺素受体（β2-AR）编码区16位点基因多态性与慢性阻塞性肺病（COPD）的关系。方法通过测序确定95例受试者的基因突变类型（正常对照组48例，COPD组47例），并同时测定COPD患者的FEV1％．结果两组β2-AR16位均以精基酸（Arg）16Arg纯合予基因型为主，而β2-AR16位Arg16甘氨酸（Gly）杂合子及Gly16Gly纯合子较少，两组间基因频率比较差异无显著性；β2-AR Gly16等位基因频率在两组间比较差异有显著性，其在COPD组的频率明显高于正常对照组。结论β2-AR16位基因多态性可能与COPD的发病无关，但β2-AR Gly16位等位基因可能与COPD有关。     

β-AR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体（β-adrenergic receptor，β-AR）基因多态性与脑梗死病的相关性。方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法，检测90例脑梗死及90名健康人对照的B-AR基因多态性，经χ^2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率的分布，并进行统计学分析。结果 β1—AR Arg 389Gly位点的基因型频率在脑梗塞组与正常对照组有显著差异，Gly 49Ser位点的基因型频率在脑梗死组与正常对照组有统计学意义；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在2组间没有显著差异。结论 β1—AR基因可能是脑梗死病的1个易感基因；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点与脑梗死无明显相关。     

西北汉族人群β_2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择80例西北地区汉族高血压患者及76例无高血压患者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Arg16Gly基因型。结果:高血压组的Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly三种基因型的分布频率分别为58.8%,35.0%,6.3%,而相应的对照组的分别是42.1%,44.7%,11.8%。两组间基因型频率有显著性差异。高血压组的Arg等位基因频率为76.3%,Gly等位基因频率为23.8%。而相应的对照组的分别是66.4%,33.6%。两组间等位基因频率有显著性差异。组间比较应用方差分析发现三种基因型与收缩压、舒张压、身高体重指数(BMI)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标差异均无统计学意义(P<0.05)。结论:β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压有关。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

αENaC基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联分析

目的：研究α上皮细胞钠通道（ENaC）基因G（2139）A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压（EH）的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对新疆哈萨克族261例EH患者（高血压组）和263例血压正常者（正常对照组）进行G（2139）A多态性检测,分析2组基因型和等位基因的频率分布,分别以性别、体重指数（BMI）、年龄分层后分析2组G（2139）A多态性基因型的分布,并采用Logistic多元回归法分析基因多态性和其它危险因素对疾病表型的作用.结果：新疆哈萨克族αENaC基因G（2139）A位点存在AA（26.2%）、AG（51.6%）、GG（22.2%）3种基因型和A（51.9%）、G（48.1%）2种等位基因,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2＝0.60,P＝0.43）.EH组和正常对照组中AA、AG、GG基因型频率分别为24.9%、52.5%、22.6%和26.7%、49.6%、21.1%,A、G等位基因频率分别为51.1%、48.9%和52.8%、47.2%,2组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2分别为0.41、0.30,P＞0.05）.不同基因型携带者之间血压的差异无统计学差异（P＞0.05）,分别按性别、BMI、年龄进行分层分析后,2组3种基因型频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）.多因素Logistic回归分析,G（2139）A多态性基因型未进入方程.结论：新疆哈萨克族αENaC基因存在G（2139）A变异,该变异可能与新疆哈萨克族EH不相关.     

UCP2基因与SREBPlc基因多态性与腹型肥胖的关联研究

日的:在2型糖尿病家系人群中探讨UCP2基因-866A/G、SREBPlc基因54G/C多态性与腹型肥胖的关联.方法:应用遗传流行病学家系研究方法,收集2型糖尿病先证者并追踪其同胞与父母,对所有收集到的研究对象(包括先证者、同胞、父母)进行问卷调查、常规体检、血清学检测与基因型鉴定.用广义估计方程(generalized estimating equation,GEE)进行多因素的回归分析与效应强度的估计.结果:募集到284个2型糖尿病家系,共762名研究对象.UCP2-866A/G多态性等位基因A的频率为0.459,等位基因G的频率为0.541.SREBPlC 54G/C多态性等位基因G的频率为0.822,等位基因c的频率为0.178.GEE回归分析显示,UCP2-866A/G的突变型(AG/GG)与腹型肥胖有关,OR值为1.8(P=0.042);SREBPlc 54G/C的突变型(GC/CC)与腹型肥胖的关联无统计学意义;当以上两个多态性位点同时为突变型时,OR值为3.2(P=0.001).结论:在2型糖尿病家系人群中,单纯UCP2-866A/G多态性为突变型基因型可能是腹型肥胖的危险因素,SREBPlc 54G/C与UCP2-866A/G两个基因多态性均为突变型基因型时,个体患腹型肥胖的风险显著增加.     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

学龄前单纯性肥胖儿童β 3-AR基因变异检出及意义

目的 探讨β 3肾上腺能受体(β 3-AR)基因Trp64Arg变异在武汉市学龄前肥胖儿童中的分布情况及意义.方法 对714名儿童的β 3-AR基因型进行检测,并测量其体重、身高、胸围,计算体质指数,测查儿童气质类型.结果 女童中不同程度肥胖儿童与正常儿童β 3-AR基因多态性差异有统计学意义,纯合子变异者甘油三酯水平较高,高密度脂蛋白水平较低,差异有统计学意义,肥胖儿童β 3-AR不同等位基因间的气质类型分布差异有统计学意义.结论 武汉市学龄前儿童β 3-AR Trp64Arg变异基因型的分布与单纯性肥胖、血脂水平和气质类型有关.     

老年人维生素D受体基因启动子Cdx-2结合位点多态性研究

目的:了解沈阳地区汉族老年人维生素D受体(VDR)基因启动子Cdx-2结合位点多态性及其等位基因频率的分布和特征。方法:用多重聚合酶链反应法检测173老年人Cdx-2结合位点多态性,计算基因型及等位基因频率。结果:该人群Cdx-2结合位点多态性分布:AA型30.6%、AG型53.8%、GG型15.6%;男性:AA型12%、AG型65.3%、GG型22.7%;女性:AA型44.9%、AG型44.9%、GG型10.2%。男女之间基因型分布频率差异显著。A型和G型等位基因频率分别为:0.58和0.42;男女之等位基因频率差异显著。而且该人群三种基因型分布与荷兰人和日本人均有差异。结论:沈阳地区汉族老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性男女间基因型分布有差异,而且与其他种族和地区的人群也不同。     

aENaC 基因G2139A多态性与新疆哈萨克族人血压及血电解质的相关性分析

研究aENaC基因G2139A多态性与新疆哈萨克族人血压及血电解质的相关性。方法：采用整群抽样的方法随机抽取新疆和丰、新源、福海牧区366例哈萨克族人为研究对象,其中原发性高血压患者255例、血压正常者111例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法进行G2139A多态性检测,测定所有研究对象血清钠、钾离子水平。分析G2139A多态性基因型和等位基因的分布及其与该民族血压及血电解质的关系。结果：该民族G2139A多态性存在AA、AG、CC三种基因型（频率各为24．59％、52．46％、22．95％）和A、G两种等位基因（频率各为50．8％、49．2％）,分布符合Hardy—Weinberg平衡（P=0．64）。三种基因型在．高血压组和血压正常组中的分布频率分别为24．7％、52．2％、23．1％和24．3％、53．2％、22．5％,A、G等位基因频率分别为50．8％,49．2％和50．9％、49．1％。基因型和等位基因分布频率在两组间均无显著差异（P=0．98,P=1．00）。G2139A多态性AA与AG＋GG基因型及30—50岁较年轻人群的三种基因型间在收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压及血清K、Na、Na／K水平均无显著差异（P均〉0．05）。结论：新疆哈萨克族人aENaC基因存在G2139A多态性,此变异可能与该民族血压及血电解质水平不相关。     

瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的Meta分析

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病的相关性。方法运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库检索自建库至2017年12月发表的关于LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的病例对照研究。采用Review Manager 5.3进行数据分析。结果共纳入15项病例对照研究,其中包含7112例帕金森病患者和6222例对照者。最终Meta分析提示LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国人群散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.68,95%CI=2.06～3.47,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=2.76,95%CI=2.11～3.62,P0.00001)。在亚组分析中,该位点与中国大陆地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.97,95%CI=2.15～4.10,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=3.07,95%CI=2.19～4.29,P0.00001)。该位点与中国台湾地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.10,95%CI=1.32～3.37,P=0.002;AA+AG vs GG:OR=2.17,95%CI=1.34～3.51,P=0.002)。结论LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病易感性相关。且中国大陆地区人群Gly2385Arg位点基因A携带者患帕金森病的风险较中国台湾地区人群更高。Gly2385Arg可作为中国散发性帕金森病高危人群的筛选标志。     

瘦素受体基因Lys109Arg多态性与上海地区中国人群肥胖的相关性研究

目的研究瘦素受体(LepR)基因Lys109Arg多态性与上海地区中国人群肥胖的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法测定无亲缘关系、且有完整临床资料的232名上海地区中国人群的LepR基因Lys109Arg多态性的基因型,并对130例单纯性肥胖患者LepR基因Lys109Arg基因型与各临床变量的关系进行分析。结果检测到1个点突变,即第326位的核苷酸A→G突变[Lys109Arg,A→G(nt326)],肥胖组与对照组LepR基因Lys109Arg变异的基因型频率和等位基因频率的差异无统计学意义(P值均>0.05)。肥胖组中,携带A等位基因者与携带G等位基因者间收缩压、舒张压、身高、体重、体质指数、腰围、臀围、腰/臀比、空腹血糖、空腹胰岛素、血总胆固醇、血三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和尿酸的差异均无统计学意义(P值均>0.05);进一步按性别分组发现,携带G等位基因的男性亚组的收缩压和臀围均显著高于携带A等位基因的男性亚组(P值均<0.05);而携带G等位基因的女性亚组与携带A等位基因的女性亚组间各临床变量的差异无统计学意义(P值均>0.05)。男性肥胖组中,排除其他因素影响之后,收缩压及臀围仍与LepR基因Lys109Arg多态性显著相关(OR=1.853和2.101,95%CI分别为1.524～2.275和1.364～3.229,P值均<0.05)。结论LepR基因Lys109Arg多态性与中国男性肥胖人群的收缩压和臀围相关。     

新疆维吾尔族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A／G基因多态性研究

目的：了解VKORC1-1639A／G基因多态性在新疆维吾尔族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法：采用PCR—RFLP技术对204例乌鲁木齐地区维吾尔族体检健康人群VKORC1-1639A／G多态性位点进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1-1639A／G基因多态性分布进行比较。结果：新疆维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和Go等位基因频率分别为62％和38％。新疆维吾尔族健康人群VKORC1-1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA和GG基因型，基因型频率分别为33％和9％。结论：新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性以A等位基因和AG基因型常见，新疆维吾尔族VKORC1-1639A／G基因多态性分布与文献报道的台湾汉族人群有较大差异，而与欧美人群相近。