11例男性染色体异常核型与病因分析

目的应用细胞遗传学检查,对有流产史、发育迟缓的男性患者病因进行分析,探讨对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带技术,对男性患者进行细胞遗传学检测。结果发现异常核型11例,其中染色体易位6例、2例47,XXY、3例大Y染色体。结论男性染色体核型异常是导致流产和发育迟缓的重要因素。     

染色体罗伯逊易位rob(13;14)携带引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对有连续自然流产史及分娩脑瘫儿史之夫妇作外周血淋巴细胞染色体检查,发现1例核型45,XX,-13,-14, t(13qter→13p11∷14p11→14qter)之罗伯逊易位患者,现将病例报告如下.     

承德地区480例咨询病例染色体检查及分析

通过对４８０例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸形、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分另为８．７３％、４．９５％、５０％、９．８３％。习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记Ｙ染色体为多，并且提示Ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

染色体平衡易位9例报告

染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)报告如下。     

佳木斯地区所见13例染色体相互易位患者的临床与遗传效应

我室遗传咨询门诊在１９８０年１９９４年间共发现了１３例相互易位的染色体畸形，所涉及的染色体有１－９，１１，１２，１４，１５，１７，１８，２０，２２，共１７条，４例涉及１１号，３例涉及４号，反复流产８例，生畸形儿２例，不育３例，其遗传学效应在男性中的表现强于女性。     

吸烟对人精子单倍染色体的影响

目的　为了探讨吸烟与精子染色体畸变的关系。方法　采用异种体外授精技术制备人精子单倍染色体 ,对比分析吸烟对精子单倍染色体的致畸变效应。结果　轻度吸烟组 (2 0支 /d)和重度吸烟组 (4 0支 /d)结构畸变精子率分别为8 31%和 13 83% ,明显高于对照组 (4 0 5 % ) (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。各组间结构畸变类型以无着丝粒断片为主。在重度吸烟组检出三射体、双着丝粒体等半稳定畸变。对照组、轻度吸烟组和重度吸烟组精子染色体断裂均数分别为 0 0 4 6 ,0 0 98,0 14 2 ,差异显著 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ,各组间性别比无明显差异。结论　吸烟可导致人精子单倍染色体畸变 ,吸烟量与精子染色体畸变率的升高成正相关。     

四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究

目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料。方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型。结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实,N＊、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义。结论该研究获得了更为准确的四川汉族人群的Y染色体单倍组分布频率,为生精障碍、前列腺癌和睾丸癌等男性特异性疾病的Y连锁遗传因素研究奠定了基础。     

67例染色体罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析

目的通过对7816例因反复流产、不孕不育、生长发育迟缓等患者进行外周血染色体检查结果统计分析,进一步探讨染色体罗伯逊易位的临床意义及指导临床治疗。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,通过G显带,核型分析。结果外周血染色体检查共计检测出67例染色体罗伯逊易位,其中以Rob(13q14q)和Rob(14q21q)为主,分别占65.6%(44/67)和13.4%(9/67)。结论染色体罗伯逊易位是导致反复流产、不良孕产史、不孕不育和身材矮小等的重要遗传因素。同时染色体罗伯逊易位可遗传给后代,应做好产前诊断。     

15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析

为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。     

人类精子核的研究──100例不育病人精子碱性核蛋白的分析

对１００例随机选择的不育病人精子核碱性蛋白质进行分析，结果表明有５４％病人的碱性蛋白异常，并可将其分为３类：１．组蛋白－精核蛋白（ｈｉｓｔｏｎｅ－ｐｒｏｔａｍｉｎｅ）取代反应受阻，占总病历２３％；２．３种精核蛋白（ＨＰ１，ＨＰ２，ＨＰ３）比例异常，占总病历３０％；３．精核蛋白完全缺失，占总病历１％。文中还对精核蛋白与生育力的关系以及精子碱性核蛋白分析在不育病人诊断中的重要性进行了讨论。     

600例慢性粒细胞白血病的细胞遗传学分析

目的为了探讨我国慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ｐｈ染色体的有关特点及其意义。方法染色体制备采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法，应用Ｒ显带技术对６００例慢粒患者的细胞遗传学资料进行了回顾性分析。结果３０例（５％）为Ｐｈ（－），５７０例（９５％）为Ｐｈ（＋）；５３５例（９３．８％）有典型Ｐｈ易位，３４例（５．９％）有变异易位，包括简单变异易位和复杂变异易位各１３例（２．２％），隐匿Ｐｈ易位８例（１．４％）；５２６例（９２．２％）的Ｐｈ（＋）细胞为１００％，４４例（７．７％）经异基因骨髓移植、干扰素和脉冲羟基脲等治疗后有部分或全部细胞转为正常核型；５０．６％的慢粒急变患者有额外的染色体异常，其中以＋８、２Ｐｈ和ｉ（１７ｑ）最多见。结论染色体检查不但有助于慢粒的诊断和鉴别诊断，而且有助于预测急变、判断疗效和进行细胞遗传学分型     

三种交感神经节牛磺酸的含量及变化

本研究用高效液相层析分别测定了大鼠颈上交感神经节、豚鼠腹腔交感神经节及蟾蜍椎旁交感神经节的牛磺酸含量。结果分别为 :2 5 .65μg/ mg(大鼠颈上交感神经节湿重 ) ;10 .2 5μg/ mg(豚鼠腹腔交感神经节湿重 ) ;1.4μg/ mg蟾蜍椎旁交感神经节湿重。此外 ,又切断大鼠颈上交感神经节神经干 ,1周后与对侧未切断侧比较 ,切断侧牛磺酸含量 (3 8.2 4μg/ mg,神经节湿重 )高于未切断侧 (2 6.12μg/ mg,神经节湿重 )。本文结果表明 ,三种交感神经节均含有牛磺酸 ,大鼠颈上交感神经节牛磺酸含量高于其它交感神经节 ,节后神经元或其它部位合成的牛磺酸受节前神经的影响     

大白鼠皮质躯体感觉区在丘脑腹后核组的定位——HRP法研究

本文用HRP法研究了20只大白鼠躯体感觉皮质区在丘脑腹后核组内的定位。鼠躯体感觉皮质区的前部接受丘脑腹后核组腹外侧部的投射;后部接受腹后核组背侧部的投射;腹后核组吻侧段外侧部的纤维投射到躯体感觉皮质区的内侧部(上部);腹后核组尾侧段内侧部的纤维投射到躯体感觉皮质区的外侧部(下部)。丘脑腹后核组内所有标记细胞均出现在注射同侧,提示丘脑皮质投射是不交叉的。丘脑腹后核组投射到Brodmann 3区的神经元多,投射到2区的神经元少。本文还探讨了标记神经元数量与投射纤维多少的关系。     

Leber遗传性视神经病三种组织间mtDNA基因型差异性的研究

采用ＰＣＲ技术对我国两个Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（ＬＨＯＮ）家系成员外周血、头发和口腔粘膜３种组织线粒体ＤＮＡ进行扩增，限制性酶切分析、以探讨组织间ｍｔＤＮＡ基因型是否存在差异。结果发现一例患者ｍｔＤＮＡ基因型杂合，并且３种组织间突变型ｍｔＤＮＡ所占比例不同，证明线粒体ＤＮＡ组织间存在差异性。     

人胎蓝斑神经元的电镜观察

为了探讨人蓝斑神经元在胚胎发育过程中的超微结构和突触形成特征 ,为蓝斑 -脊髓移植选择适宜胎龄提供形态学资料。用透射电镜观察了 4～ 8个月人胎蓝斑神经元在胚胎发育过程中的变化。结果证明 :胎龄 4个月人胎蓝斑神经元显示不成熟细胞特征 ,胎龄 6个月为发育成熟过程中的细胞特征 ,胎龄 8个月为成熟细胞特征。提示进行人胎蓝斑 -脊髓移植时以 4个月胎龄蓝斑作移植供体较为适宜     

同型半胱氨酸诱导基因在正常和畸形人胚心脏中的表达

目的 研究同型半胱氨酸诱导基因(HCY-2)在发育不同时期的正常人胚和畸形人胚心脏中的表达,揭示HCY-2表达蛋白在人胚心肌细胞发育和分化中的作用。方法 取正常和先天性畸形人胚心脏,采用免疫组织化学及图像分析技术对心脏内HCY-2表达变化进行定量测定分析。结果 HCY-2在人胚心脏发育整个时期均表达,其表达部位主要在心肌纤维内;先天性畸形人胚心脏中的HCY-2表达增强。结论 HCY-2表达蛋白通过影响心肌细胞的增殖而影响人胚心脏发育过程,其表达异常与先天性畸形的发生密切相关。