中国汉族人群白细胞介素10启动子区基因多态性的等位基因频率

目的：了解中国汉族人群中白细胞介素10（IL-10）启动子区基因多态性的等位基因频率。方法：应用聚合酶链-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术,对131例健康中国汉族受检样本进行IL-10592、819、-1082三个位点的基因型检测。结果：IL-10-592位点A／A、C／A、C／C基因型频率分别为42．7％、36．6％、20．7％,IL-10 -819位点T／T、T／C、C／C基因型频率分别为42．7％、36．6％、20．7%;其相关等位基因频率与意大利高加索人及英国曼彻斯特人相比有显著性差异,但与韩国人之间的差异无统计学意义。结论：不同国家人群间存在IL-10启动子区基因多态性的差异。     

浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的多态性分析

目的探讨浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的多态性分布情况。方法KIR3DL2等位基因分型采用聚合酶链反应寡核苷酸探针杂交方法，利用引物特异性扩增KIR3DL2基因的两个片段，合成21条探针检测KIR3DL2基因的多态性位点，根据探针的格局判断出样本的KIR3DL2等位基因情况。结果样本中共发现17种探针格局，检测到7种等位基因，其中KIR3DL2＊002等位基因占57％。1例样本无法用现有等位基因探针格局进行分析。结论聚合酶链反应寡核苷酸探针杂交方法可有效检测KIR3DL2等位基因，浙江汉族人群KIR3DL2等位基因的分布有其特点。     

阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究

目的 探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)基因启动子区—427C／T多态性与Alzheimer病(Alzheimer's disease，AD)发病风险的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，在104例AD患者和110名正常人中检测了apoE基因—427C／T各基因型及基因频率的分布。按比值比(odds ratio，0R)作疾病关联分析。结果 (1)AD患者与正常对照人群之间不存在—427C／T各等位基因和基因型频率分布的差异(P＞0．05)；(2)按apoE ε4基因分层后，无论是ε4型人群还是非ε4人群都不存在AD患者与正常老人间多态分布的差异(P＞0．05)；(3)在—427C／T 3种基因型中，仅T／T型AD与apoE ε4等位基因呈正关联(OR＝3．94，95％CI：2．206—7．038，x^2＝21．48，P＜0．05)。结论 上海地区汉族人群中，apo E基因—427C／T多态不是AD的疾病易感因子。     

中国湖北地区汉族人群TNF遗传多态性研究

目的：探讨中国湖北地区汉族人群中TNF微卫星遗传多态性分布。方法：收集湖北地区164名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶高压电泳和AgNO3染色,对TNF微卫星进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果：TNFb检测到7个等位基因,11种基因型;TNFe检测到4个等位基因,7种基因型。TNFb和TNFe位点多态信息含量（PIC）分别为0．67和0．33,两者基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。统计分析显示,中国汉族人群TNFb、TNFe等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异（P＜0．05）。结论：TNFb和TNFe等位基因频率分布具有种族的差异性。     

辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布

目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性。方法用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位基因的多态性进行比较。结果共检出HLA-B等位基因34种，其中B＊15（14．42％）、B＊40（14．33％）和B＊13（11．99％）基因频率分布较高，B＊82、B＊83等位基因未检出；HLA-B座位特异性49种。该人群与南北方汉族人群、日本人、黑人和白人分别进行X^2检验差异有统计学意义，X^2值分别为1584．799、72．145、1393．339、7406．288和5311．947。结论辽宁汉族人群HLA-B基因多态性分布有其自身特点，它的遗传特征不同于既往的南、北方汉族。     

上海地区汉族人群中性粒细胞抗原的基因频率与其分子特征研究

目的:了解上海地区汉族人群人类中性粒细胞抗原(Human neutrophil antigens,HNA)的基因频率分布与其分子特征。方法:使用序列特异性引物聚合酶链反应(Polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对上海地区326名随机健康献血者的HNA-1(-a,-b,-c),HNA-3(-a,-b),HNA-4a(+,-)和HNA-5a(+,-)进行基因分型,测序和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)验证其分子特征;并使用流式细胞术分析另外91份随机健康样本HNA-2a抗原表达。结果:本研究成功分析HNA-1、3-5各系统基因型。发现3例FCGR3B的变异体,其中2例为FCGR3B*01等位基因发生227 A→G和349 G→A的突变,另1例为一条染色体上的FCGR3B*02等位基因发生277 A→G的突变。HNA-1a、1b、1c、3a、3b基因频率分别为0.620、0.380、0、0.653和0.347,HNA-4a(+)、4a(-)、5a(+)、5a(-)基因频率分别为1、0、0.896和0.104,流式结果证实HNA-2a抗原频率为1,所测个体均具有HNA-2a阳性粒细胞,但不同个体具有不同比例的阳性粒细胞。这些分布与高加索人群相比有非常显著的差异,而与广东人群相比,主要是HNA-3系统分布有差异。结论:中国上海人群HNA具有独特的多态性,需要引起输血实践的注意。     

中国辽宁汉族人群D12S1686位点基因频率分析

目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点进行基因频率分析.结果在中国辽宁汉族人群D12S1686位点处共检测到16个等位基因,59个基因型,基因频率在0.003～0.245之间、杂合度为0.855、个体识别能力为0.904、多态信息含量为0.812,与高加索人群(白种人)的基因频率差异显著(P＜0.001).结论D12S1686位点具有较高的杂合度和多态信息含量,在基因连锁分析和群体遗传学研究中具有重要的应用价值.     

湖北汉族人群中一新TNFd等位基因发现及多态性

目的探讨中国湖北地区汉族人群中 TNFd微卫星遗传多态性分布。方法收集湖北地区 16 4名无血缘关系健康个体的静脉血 ,提取 DNA,应用 PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶高压电泳和 Ag NO3染色 ,对 TNFd微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果 TNFd微卫星检测到 8个等位基因 ,2 0种基因型。其中一新的等位基因经克隆及测序得以证实。其基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡定律。统计分析显示 ,中国汉族人群 TNFd等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论 TNFd等位基因频率分布具有种族的差异性。新的等位基因序列已被 Genebank收载 (登录号为AF315 5 93)     

中国广州汉族人群六个STR位点的调查

目的 了解广州汉族人在ｖＷＡ３１Ａ等６个短串联重复序列（ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ）位点法医学的有关数据。方法 运用ＳＴＲ－ＰＣＲ、４％变性聚丙烯酰胺凝胶电池,结合荧光ＤＮＡ自动测技术,对汉族人群６个ＳＴＲ位点的等位基因频率和基因型频率进行了调查,并与其他种族或人群的等位基因频率进行了比较。结果 ６个ＷＴＲ位点是ｖＷＡ３１Ａ、ＴＨ０１、Ｆ１２Ａ０１、Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳ、ＴＰＯ     

PCR结合银染法检测载脂蛋白E等位基因

目的介绍一种高效、灵敏、安全的载脂蛋白Ｅ等位基因检测法。方法采用非酚法快速提取人全血基因组ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增包含两个等位基因决定位点的ＤＮＡ片段，扩增产物经限制性酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，用简易银染法显示酶切片段。结果银染显示出清晰易辨的ＤＮＡ酶切小片段，整个检测过程２４小时完成。将此法初步用于１９例散发性阿尔茨海默病患者和４１名无精神神经疾患老年人载脂蛋白Ｅ等位基因的检测，测得ε４等位基因频率分别为０．２９和０．０２，两者之间差异非常显著（Ｐ＜０．００１）。结论ＰＣＲ结合银染法检测载脂蛋白Ｅ等位基因，在尽量避免使用有害试剂的同时，提高了检测灵敏度和效率，因此适用于临床及流行病学调查时对大批标本的检测     

北京地区汉族人载脂蛋白B基因多态性的观察

应用聚合酶链反应研究了１００例北京地区正常汉族人载脂蛋白Ｂ基因４个位点的多态性分布情况。在这一群体中，载脂蛋白Ｂ信号肽序列以Ｉｎｓ等位基因占优势，其频率达０．７６５，而Ｄｅｌ等位基因相对少见（０．２３５）．ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ酶切位点以Ｘ－和Ｅ＋等位基因占绝大多数，其频率分别为０．９７５和０．９６，Ｘ＋和Ｅ－等位基因十分少见，其频率仅为０．０２５和０．０４．对可变数目串联重复序列共检出１０种等位基因（３＇β２９～３＇β４９），其中以３＇β３７等位基因最为常见，其次为３＇β３９等位基因，两者检出率达６８％。结果表明，北京地区汉族人的载脂蛋白Ｂ基因多态性分布与不同种族间存在明显差异，与白种人的差异尤为显著。揭示人类不同种族有其自己的遗传特点。     

北京地区中国人Apo（a）多态表型的分布及其与脂质及脂蛋白的关系

为探讨Ａｐｏ（ａ）基因在中国人群中的分布特点及其与脂质及脂蛋白的关系，应用Ｗｅｓｔｅｒｎ印迹法检测１０２名北京地区中国汉族健康人群（男５７名，女４５名，年龄２１～７４岁）的Ａｐｏ（ａ）多态表型，发现：（１）Ａｐｏ（ａ）表型的分布频率在不同性别之间无明显差异；低分子量表型（包括含有Ｂ、Ｓ１和Ｓ２的全部表型）占１５．７％，其中Ｓ２＞Ｓ２Ｓ３＞Ｂ和Ｓ２Ｓ４＞Ｓ１、ＢＳ４和Ｓ１Ｓ３；高分子量表型（包括只含有Ｓ３、Ｓ４和Ｓ３Ｓ４及Ｎｕｌｌ表型）占８４．３％，其中Ｓ４＞Ｎｕｌｌ＞Ｓ３Ｓ４＞Ｓ３１纯合型占５９．８％；杂合型占１６．７％，Ｎｕｌｌ型占２３．５％；（２）Ａｐｏ（ａ）分子量大小与Ｌｐ（ａ）血浆水平呈明显负相关；与其他脂质及脂蛋白相关不明显；（３）Ｌｐ（ａ）浓度的５６．４％取决于Ａｐｏ（ａ）多态表型的变化；而其他脂质及脂蛋白则不受Ａｐｏ（ａ）多态性的影响。为冠心病的研究积累了资料。     

5-羟色胺转运体基因VNTR位点与双相情感性障碍的关联分析

目的探讨５－羟色胺转运体基因第２内含子ＶＮＴＲ区域在中国人群中的群体遗传学背景，以及与双相情感障碍的关系。方法利用ＰＣＲ等方法在１７０个随机健康中国人中对５－羟色胺转运体基因第２内含子的ＶＮＴＰ多态性位点进行了群体遗传学研究，并就该位点与双相情感障碍的关系进行了关联分析。结果该位点在中国人群中的多态信息含量为０．１２，杂合度为１２％，且符合孟德尔遗传方式；其基因型分布、等位片段频率在中国汉族人群与高加索人种间存在着极显著性差异（Ｐ＜１０－８）；在与情感性障碍的关联分析中发现该多态性位点的等位片段１０与双相情感障碍女性群体存在着显著的关联（Ｐ＝０．０４３）。结论该结果表明：５－羟色胺转运体基因ＶＮＴＲ的位点多态性在中国人群与高加索人群间存在极显著的差异；同时，在男女性双相情感障碍群体中的差别可能暗示了该疾病的发病机理在性别上的差异。     

用PCR扩增分析中国汉族人D1S80位点的遗传多态性

用扩增片段长度多态性技术分析人类的Ｄ１Ｓ８０位点的ＤＮＡ多态性，检测了１０９名无关中国汉族人，发现了１８个等位基因，５０种基因型，杂合性为０．７７，个人鉴别力为０．９６．观察的基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的二例二代３口之家的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传。该位点个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用。     

用PCR法分析中国汉族群体D17S30位点遗传多态性

用聚合酶链式反应对中国汉族群体１２２名无关个体Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段长度多态性进行分析研究，发现１０个等位基因，片段大小为１６８－７９８ｂｐ，基因频率为０．００８２－０．２５８２，杂合性为７８％。５５种可能基因型中发现了２７种，对基因型的观察值和期望值进行Ｘ＾２检验，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｂｅｒｇ平衡定律。     

HLA-DQA1、DQB1、DRB1 02,07,09等位基因及单倍型在华东地区汉族人群的分布

应用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法，对华东地区汉族人群进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１和ＤＲＢ１＊０２，０７，０９基因分型。ＤＱＡ１中以ＤＱＡ１＊０３０１基因频率最高（０．３８４４），其次为＊０５０１（０．１４０６）和０１０２（０．１２１９），＊０４０１最低（０．０２８１）；ＤＱＢ１中以ＤＱＢ１＊０３０３基因频率最高（０．２３４２），其次为＊０３０１（０．１８９９）、＊０６０１（０．１２０３）和＊０２０１（０．１１０８），＊０５０１、＊０６０４和＊０６０５最低（均为０．０１２７）；ＤＲ９基因频率较高（０．２３１０），ＤＲ２中ＤＲＢ１＊１５０１占７３％，基因频率为０．０８５４，未见＊１６０１。ＤＱＡ１、ＤＱＢ１及ＤＲＢ１等位基因之间存在显著的连锁不平衡。ＤＲＢ１＊０９０１－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０３０３、ＤＱＡ１＊０１０３－ＤＱＢ１＊０６０１等为常见单倍型。本资料与我国其他汉族人群资料有可比性，也存在一定差异。     

用Amp－FLP技术研究中国汉族群体D4S95和DXS52位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的遗传多态性，应用改进的Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析技术，检测了中国汉族个体共２２２名。结果分别为，（１）Ｄ４Ｓ９５位点：在１０８名无关个体中发现了７个等位基因（片段长度为９１０～１１５０ｂｐ），１８种基因型，杂合性为０．７６，个人鉴别力为０．８７１（２）ＤＸＳ５２位点：在１１４名无关个体中（男性７０人，女性４４人）发现了１４个等位基因（片段长度为６９５～２４００ｂｐ），在４４名女性个体中发现了２２种基因型，杂合性为０．７７．个人鉴别力为男性０．８９，女性０．９３１检测了两个家系两代３口之家的两位点的基因型，证明该两位点的基因按Ｍｅｎｄｅｌ定律遗传，该技术在法医科学鉴定中具有重要的应用价值。     

NIDDM患者不同血管并发症ApoE基因型频率分布的研究

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ），研究ＮＩＤＤＭ患者不同血管并发症ＡｐｏＥ基因型及其等位基因频率分布。结果：（１）并发冠心病（ＣＨＤ）组∈３／３基因型频率为５２％，显著低于对照组７６％（Ｐ＜０．０１）；∈４／３基因型频率为３４％，显著高于对照组１２％（Ｐ＜０．０１）；∈４等位基因频率为２１％，显著高于对照组９％（Ｐ＜０．０５），∈３频率为７４％，显著低于对照组８６％（Ｐ＜０．０５）。（２）大血管病变组∈３／３、∈４／３、∈４频率分别为５６％、３０％、２０％；∈３／３低于，∈４／３、∈４高于对照组（Ｐ＜０．０５）。（３）高血压组和微血管病变组亦有类似变化，但差异无统计学意义。因此推断，∈４等位基因增加ＮＩＤＤＭ患者血管并发症，尤其是ＣＨＤ的危险性。     

ApoE 基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病血脂水平的关系

为研究ＡｐｏＥ基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者血脂水平的影响，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２９２ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＨｈａⅠ酶解消化，最后行８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳带型判断ＡｐｏＥ基因型。共检测了１１２例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ＡｐｏＥ基因型。通过比较不同ＡｐｏＥ基因型与血脂水平的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与ＴＧ，ＨＤＬ－Ｃ，ＡｐｏＡⅠ，ＡｐｏＢ及Ｌｐ（ａ）水平无相关性，而与ＴＣ（Ｐ＝０．００２９）及ＬＤＬ－Ｃ（Ｐ＝０．００２１）水平相关，携带ε４等位基因者具有较高的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平，而携带ε２等位基因者具有较低的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平。