载脂蛋白AⅠ－CⅢ基因区域DNA多态性与动脉硬化性脑梗塞关系的研究

为探讨载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域ＤＮＡ多态性与动脉硬化性脑梗塞的关系，作者利用重组ＤＮＡ技术，对５９名正常血脂汉族个体和４４名动脉硬化性脑梗塞（ＡＢＩ）患者载脂蛋白ＡＩ－ＣⅢ基因区域ＤＮＡ多态频率和特征进行了分析，发现Ｓ２和Ｍ２２种多态性片段，正常人群等位基因频率为０．１５７和０．１９５，而在ＡＢＩ患者中分别为０．３６４和０．４８９．经统计学处理两组有显著性差异，提示Ｓ２和Ｍ２与ＡＢＩ发生有关。单体型分析表明，动脉硬化性脑梗塞患者Ｓ１－Ｍ２单体型频率（０．１２５）明显高于正常血脂人（０．０２９），两组有显著统计学差异，提示Ｓ１－Ｍ２单体型可作为一种遗传标记，有可能在中国人群中预测某些与脂类代谢障碍有关的疾病。     

载脂蛋白AI基因多态性与高脂血症关系的研究

本文利用２．２ｋｂ人ＡＰＯＡＩ基因探针，检测５７例高脂血症儿童及３８例正常血脂儿童的ＡＰＯＡＩ基因限制性片段长度多态性，发现中国上海汉族儿童人群ＡＰＯＡＩ基因存在ＰｓｔＩ多态位点，其等位基因频率Ｐ１为０．９２，Ｐ２为０．０８。并发现Ｐ２多态位点与低高密度脂蛋白血症关系密切（Ｐ＜０，０５），但与单纯高甘油三酯血症、高胆固醇血症、高甘油三酯血症合并高胆固醇血症无相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的关系探讨

目的：探讨Alzheimer病（Alzheimer disease,AD)患者的载脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)基因的分布,及其相关性。方法：利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术对AD患者和相应健康对照的APOE基因进行分型,从而进行AD与APOE等位基因多态性的关联分析。结果：AD病人APOE等位基因。ε4占20．74％,明显高于正常人对照组的7．64％,而ε3则占64．63％,低于正常人对照组的84．12％。结论：APOE等位基因中,ε4可能为AD的易患因子,而ε则为保护因子。     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者载脂蛋白B基因的MspⅠ限制性片段长度多态性研究

为了解动脉粥样硬化性脑梗塞（ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｔｉｃｃｅｒｅｂｒａｌｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ，ＡＣＩ）与载脂蛋白代谢异常的关系，利用ＡｐｏＢｃＤＮＡ探针（ＬＢ１．５）检测了５４名ＡＣＩ患者和６２名正常对照者的载脂蛋白Ｂ（ＡｐｏＢ）基因ＭｓｐⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）等位基因频率。结果显示，１１６份标本共出现２．３５ｋｂ（Ｍ１）和２．６０ｋｂ（Ｍ２）两条杂交片段。Ｍ２等位基因频率在ＡＣＩ（０．１５７）和对照者（０．０５６）之间存在明显差异（χ２＝７．１７，Ｐ＜０．０１）。Ｍ２基因的检出和基因频率的获得为进一步揭示ＡｐｏＢ基因区域在ＡＣＩ的脂类代谢中的作用提供了一个很好的遗传标记。还就不同基因型与血脂、脂蛋白水平的关系进行了讨论。     

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因Sst Ⅰ酶切位点多态性关联的研究

为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（ＨＴＧ）的关联，应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）对７４例正常人及６９例ＨＴＧ患者ａｐｏＣⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）进行了研究。结果表明：ＨＴＧ患者和正常人均以Ｓ１等位基因（ＳｓｔⅠ－）为主。大多数为Ｓ１Ｓ１纯合子基因型；Ｓ２等位基因（ＳｓｔⅠ＋）少见，其频率显著高于白种人（０．２７９ｖｓ０．１２０，Ｐ＜０．００３）。ＨＴＧ组Ｓ２等位基因频率较正常对照组有增加趋势（０．３５３ｖｓ０．２７９，Ｐ＞０．０５）。ＨＴＧ组及对照组中具有Ｓ２Ｓ２基因型者与Ｓ１Ｓ１及Ｓ１Ｓ２基因型者比较，血清ａｐｏＣⅢ及ａｐｏＥ水平显著升高（Ｐ＜０．０２，Ｐ＜０．０５）及血清ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值显著升高（Ｐ＜０．０３）。推测ａｐｏＣⅢ基因ＳｓｔⅠ酶位点的ＲＦＬＰ与中国人ＨＴＧ可能有一定关联，ａｐｏＣⅢＳ２Ｓ２基因型对血清ａｐｏＣⅢ、ａｐｏＥ含量及ＴＧ／ＨＤＬ－Ｃ比值的升高有一定影响。     

动脉硬化性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性的研究

动脉硬化性脑梗塞患者载脂蛋白Ｅ基因多态性的研究鄢盛恺周新李秀玲余敦礼哈黛文载脂蛋白Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ，ａｐｏＥ）是一种含有２９９个氨基酸结合有磷脂的糖蛋白，由位于人第１９号染色体上的单一结构基因所编码。ＡｐｏＥ结构基因具有多态性，同一...     

载脂蛋白E基因多态性与 Alzheimer病的关系探讨

目的 探讨Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)患者的载脂蛋白E(apolipoproteinE,APOE)基因的分布,及其相关性.方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的APOE基因进行分型,从而进行AD与APOE等位基因多态性的关联分析.结果 AD病人APOE等位基因.ε4占20.74%,明显高于正常人对照组的7.64%,而ε3则占64.63%,低于正常人对照组的84.12%.结论 APOE等位基因中,ε4可能为AD的易患因子,而ε3则为保护因子     

浙江汉族人冠心病患者载脂蛋白B基因的多态性研究

对１０３例浙江汉族人载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｂ基因ＸｂａⅠ酶切位点，应用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）研究表明：（１）冠心病组中少见Ｘ２等位基因的相对频率为０．１１，显著高于正常对照组的０．０２（Ｐ＜０．０１）；（２）Ｘ２等位基因的相对频率与冠心病的病变范围无明显关联；（３）冠心病组中具Ｘ１Ｘ２基因型者与具Ｘ１Ｘ１基因型者比较，ＨＤＬ－Ｃ及ＳＯＤ水平明显降低（Ｐ分别＜０．０１，＜０．０５）。本研究结果表明，ＡｐｏＢ基因ＸｂａⅠ酶切点的ＲＦＬＰｓ可能与冠心病的发病有一定关系。     

中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白CⅢ基因SstI酶…

为观察中国人载脂蛋白ａｐｏＣⅢ基因变异的频率及共与内源性高甘油三酯血症的关联，应用多聚酶逻反应对７４例正常人及６９例ＨＴＧ患者ａｐｏＣⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究。结果表明：ＨＴＧ患者和正常人均以Ｓ１等位基因为主。大多数为Ｓ１Ｓ１纯合子基因型；Ｓ２等位基因少见，其频率显著高于白种人。     

动脉粥样硬化性脑梗塞患者载脂蛋白B基因的MspI限制性…

为了解动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白代谢异常的关系，利用Ａｐｏｂ ｃＤＮＡ探针检测了５４名ＡＣＩ患者和６２名正常对照者的载脂蛋白Ｂ基因ＭｓｐＩ限制性片段长度多态性等位基因频率。结果显示，１１６例标本共出现２．３５ｋｂ（Ｍ１）和２．６０ｋｂ（Ｍ２）两条杂交片段。     

中国人内源性高甘油三酯血症载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 探讨中国人内源性高城油三酯血症（endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者载脂蛋白E（apolipoprotein E,apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析方法,分别对225例HTG患者及230名血脂正常者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了分析。结果 HTG患者的体重指数(BMI)` 清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC)水平较对照组显著升高,血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）则显著降低（P＜0．001）,并伴有载脂蛋白水平的异常。HTG组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,HTG组的ε2等位基因有增高的趋势（P＞0．05）。对照组ε2等位基因携带者血清TG和apoE水平较ε3和ε4等位基因携带者显著升高（P＜0．001）,其低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平及apoE/ApoC Ⅲ比值则显著降低（P＜0．001）。结论 ε2等位基因与血清TG和apoE水平升高及LDLC水平降低有关,apoE/apoC Ⅲ比值降低可能与HTG患者血TG水平升高有关。     

用PCR-RFLP方法检测动脉硬化性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性分布

目的研究动脉硬化性脑梗死(ACI)患者中的载脂蛋白E(ApoE)基因的分布.方法利用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增ApoE基因含编码112位和158位氨基酸的片段,并用限制性片段长度多态性(RFLP)技术对ACI患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型,从而进行ACI与ApoE等位基因多态性的关联分析.结果ACI患者中ApoE等位基因ε4占28.30%,明显高于正常人对照组的7.64%,而等位基因ε3则占57.55%,低于正常人对照组的84.12%,均有极显著性差异(p<0.01).结论PCR-RFLP是一种快速有效的ApoE基因分型方法,ε4可能为ACI的易感因子,而ε3则为保护因子.     

阿尔茨海默病精神症状与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的探讨载脂蛋白E基因与中国昆明地区汉族人阿尔茨海默病精神症状是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对58例无亲缘关系的中国昆明地区阿尔茨海默病患者及96例健康老年人,进行载脂蛋白E基因变异检测;采用神经精神量表(Neuropsychiatric Inventory Caregiver Distress Scale,NPI)评定患者的精神症状。结果AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);发现有妄想、抑郁心境、攻击行为症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率高于无症状组,有幻觉症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率低于无症状组,差异比较经χ2检验,均无统计学意义。结论ε4基因可能是AD的风险基因;ApoEε4等位基因与AD精神症状的发生并无关联。     

ApoE 基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病血脂水平的关系

为研究ＡｐｏＥ基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者血脂水平的影响，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２９２ｂｐ片段，继以限制性内切酶ＨｈａⅠ酶解消化，最后行８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳带型判断ＡｐｏＥ基因型。共检测了１１２例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ＡｐｏＥ基因型。通过比较不同ＡｐｏＥ基因型与血脂水平的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与ＴＧ，ＨＤＬ－Ｃ，ＡｐｏＡⅠ，ＡｐｏＢ及Ｌｐ（ａ）水平无相关性，而与ＴＣ（Ｐ＝０．００２９）及ＬＤＬ－Ｃ（Ｐ＝０．００２１）水平相关，携带ε４等位基因者具有较高的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平，而携带ε２等位基因者具有较低的ＴＣ及ＬＤＬ－Ｃ水平。     

载脂蛋白B基因Xba和EcoR酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的　研究 apo B基因 Xba 和 Eco R 酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )、血脂水平的关联性。方法　应用聚合酶链反应对 70名正常人和 6 7例冠心病患者 apo B基因Xba 和 Eco R 酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究。结果　冠心病组中等位基因 X+和单体型X+ E+频率明显高于正常对照组。冠心病组中 X+ X-基因型者其 HDL- C明显低于 X- X-基因型者 ,等位基因 E+ 与 TG水平增高相关联。结论　 apo B基因 Xba 和 Eco R 酶切位点多态性与冠心病相关联 ,等位基因 X+和单体型 X+ E+可视为冠心病遗传易感性标记     

载脂蛋白A5基因多态性与脑梗塞的相关性研究

目的 分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,apoA5)-1131T＞C和c.553G＞T两位点基因多态性及单倍型与脑梗塞的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分别检测272例脑梗塞患者和316名对照者apoA5-1131T＞C和c.553G＞T两位点变异,用SNPA-lyze V6.0软件构建并分析两多态性位点的个体单倍型;通过生化检测和病历调查方式分别获得研究对象的血脂水平和相关临床资料.结果 -1131CC基因型人群患脑梗塞的风险较-1131T等位基因携带者高出2.10倍(95%CI:1.01～4.37).在对照人群和脑梗塞患者中T-G和C-G单倍型分布频率的差异均具有统计学意义(P＜0.05);C-G和T-G单倍型携带者患脑梗塞的风险分别要比其他单倍型携带者高出1.34倍和0.71倍(95%CI:1.02～1.76和0.55～0.92).T-G*T-G、T-G*C-G、T-G*C-T、C-G*C-G 4种常见的单倍型配对间血清TG水平差异存在统计学意义(P＜0.05).结论 江苏地区汉族人群载脂蛋白A5基因-1131T＞C与脑梗塞可能存在一定的关联性,但血脂对其的影响不容忽视.     

湖北汉族人群C4性片段长度多态性的研究

用限制性内切酶ＴａｑＩ和Ｃ４基因５＇末端探针ｐＡＴ－Ａ检测５８份湖北地区健康献血员基因组ＤＮＡ的Ｃ４基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ），观察到７．０ｋｂ、６．０ｋｂ和５．４ｋｂ三种Ｃ４基因片段，它们共组成三种常见的Ｃ４基因ＲＦＬＰ表型，即Ａ：７．０－５．４ｋｂ（频率为２４．１４％）；Ｂ：７．０－６．０ｋｂ（频率为２０．６９％）和Ｃ：７．０－６．０－５．４ｋｂ（频率为５５．１７％）。在所检测的样本     

载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关联.结论 apoB基因XbaⅠ和EcoR Ⅰ酶切位点多态性与冠心病相关联,等位基因X+和单体型X+E+可视为冠心病遗传易感性标记.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究

目的探讨ＡｐｏＥ基因多态性与冠心病、脑梗塞的相关关系。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析结合ＤＮＡ直接银染技术,对正常群体、冠心病群体和脑梗塞群体ＡｐｏＥ基因第４外显子进行分析。结果经χ２检验,ＡｐｏＥ基因Ｅ３／Ｅ３基因型在对照组与冠心病组（Ｐ＞０．２５）和脑梗塞组（Ｐ＞０．１）之间没有显著性差异;经小样本ｕ检验,ＡｐｏＥ等位基因ε２在对照组与冠心病组（Ｐ＞０．２５）和脑梗塞组（Ｐ＞０．１）之间,等位基因ε４对照组与冠心病组（Ｐ＞０．１）和脑梗塞组（Ｐ＞０．２５）之间均无显著性差异。结论研究未发现ＡｐｏＥ基因多态性与冠心病和脑梗塞之间存在相关关系。