良、恶性卵巢肿瘤C－Ha－rasl位点的等位基因型与杂合性缺失

为了探讨Ｃ－Ｈａ－ｒａｓｌ位点的等位基因型与杂合性缺失在卵巢癌发生中的意义，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹技术，在１７例良、恶性卵巢肿瘤患者中研究Ｃ－Ｈａ－ｒａｓｌ位点的多态性和等位片段缺失。结果表明，在ＢａｍＨＩ酶切、Ｃ－Ｈａ－ｒａｓｌ探针杂交的放射自显影图上显示７．８ｋｂ（Ｌ）和６．８ｋｂ（Ｓ）两个等位片段，基因型ＳＳ的个体在恶性卵巢肿瘤组的比例（７／１１）显著高于良性肿瘤组（２／６）（Ｐ＜０．０１）；在４例正常组织的ＬＳ杂合子患者中，１例患者的卵巢癌细胞出现等位片段杂合性丢失（ｌｏｓｓｏｆｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ，ＬＯＨ）和重排，并且有高度恶性的表型。本结果提示：等位片段Ｓ的钝合子和ＬＯＨ后的半合子（ｈｅｍｉｚｙｙｏｔｅ）较等位片段Ｌ纯合子和ＬＳ杂合子有更大的恶性卵巢肿瘤的易感性。     

软组织平滑肌肉瘤染色体3p位点特异性的杂合性缺失

目的 对软组织平滑肌肉瘤(LMS)染色体3p上的5个特异性位点进行微卫星多态性分析,以明确这些位点染色体等位基因杂合性缺失(LOH)情况。方法 采用微卫星DNA-聚合酶链反应—银染法分析22例LMS 3p14．2-pter范围内的5个特异性位点LOH状态。结果 45．4％LMS至少在一个位点出现LOH,以D3s1295最高(36．8％),其次为D3s1289(10．5％),而D3s1293末检测到LOH。不同组织学分级、大小及不同部位的LMS其LOH发生差异无显著性。结论 LMS3p14．2—23范围发生杂合性缺失率较高,D3s1295及D3s1289位点所在的染色体区域及附近可能隐含与平滑肌肉瘤有关的抑癌基因。     

中国汉族群体c—Ha—ras基因3‘端—VNTR位点遗传多态性的初步研究

为了探讨中国汉族ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３′端ＶＮＴＲ位点遗传多态性，用ＡＦＬＰ－ＰＡＧＥ法对１１２例无亲缘关系的健康个体进行了ｃ－Ｈａ－ｒａｓ基因３′ＶＮＴＲ位点分析，共检出２１个等位基因，其片段大小分布范围在６３５～２６５１ｂｐ之间，基因频率分布在０．００４５～０．５９３８，父权排除率（Ｐｅ）＝０．４４４５；杂合度（Ｈ）＝０．６２５，个体识别力（Ｄｐ）＝０．８４４０，共发现３４种基因型，经Ｘ＾２检     

散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(single nucleotide polymorphism，SNP)位点并分析杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)发生情况，探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5′端SNP位点rs779805和3′端SNP位点rs1642742的基因型。在两个位点的杂合子中进行LOH检测，并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系。结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数。综合两个位点发现杂合子29例．其中12例(41．4％)存在LOH。VHL基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性。结论在散发性肾癌中，VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理，其发生率达41．4％，VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关。     

慢性乙肝（中度）患者血清NO与HA,LN,C—Ⅳ联检的意义

一氧化氮(NO)在慢性肝损害中的作用,目前已颇受关注。本文对36例慢性乙肝(中度)患者和30例正常人血清检测NO和HA、LN、C—Ⅳ三项指标联检,以探讨其相互关系对诊断慢性乙肝的意义。 资料和方法 一、临床资料: (一)正常人组30例(男20,女10),平均年龄35.4岁,均为我院健康体检者。经B超、心电图诊断,肝功能及两对半等检测均正常。 (二)慢性乙肝(中度)患者36例(男24,女12),年龄20～60岁,平均38.5岁,均为本院确诊为慢性乙肝(中度)患者,诊断标准按1995年5月北京第五次全国传染病寄生虫病会议讨论修订的标准。其中病例的选择ALT<120U/L,总胆红素<54μmol/L,属