湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

短串联重复序列基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPlex(R) 16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果 在D18S51、D21S1l、FGA和TPOX等4个基因座上,共确认了8宗等位基因丢失案例.通过测序均在PowerPlex(R)16体系引物结合区检见单碱基变异,包括D18S51发生4例,其中2例重复序列上游第79位碱基G→A转换,l例下游162位(G→T颠换和l例上游74位G→C颠换;D21Sll发生2例,分别为重复序列上游第17位C→A颠换和12位A→G转换;FGA和TPOX各发生1例,分别为重复序列下游142位G→A转换和下游第198位G→A转换.等位基因丢失的总发生率为0.437×10-3.结论 引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败,产生等位基因丢失.在怀疑发生等位基因丢失时,应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型.在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视.     

九个非DNA联合索引系统核心短串联重复序列基因座在广东汉族人群的遗传多态性

目的 调查D7S3048等9个非DNA联合索引系统(combined of DNA index system,CODIS)指定的核心短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对广东汉族500名无关个体的DNA进行9个STR基因座分型.结果 500名无关个体在D7S3048等9个非CODIS核心STR基因座共检出115个等位基因,160种基因型,各基因座杂合度为0.824～0.884,个人识别能力为0.925～0.969,多态信息总量为0.77～0.86,均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),9个STR基因座的累计个体识别力达1.00×10~(-13),三联体累计非父排除率为0.999989488,二联体累计非父排除率为0.873436.结论 D7S3048等9个STR基因座在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,在二联体亲子鉴定中可作为补充基因座满足疑难、单亲和突变案件的需求.     

DMD基因第50和51号内含子中的短段串联重复顺序研究

为了研究ＤＭＤ基因缺失的基因结构特点，对ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的人基因组ＤＮＡ３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段的全顺序进行了测定并用计算机分析了序列特点。该ＤＮＡ片段的长度为３１７９ｂｐ，包含了第５１号外显子的全部和第５０和５１号内含子的部分。在第５０和５１号内含子中发现３６个短段串联重复顺序，其出现的频率为１．１％，比平均值要高。提出了短段串连重复顺序可通过滑动反应和非平衡性的互换导致第５１号外显子缺失的假设。     

中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.8261.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.     

中国朝鲜族六个Y染色体短串联重复基因座遗传多态性的研究

目的 检测吉林延边地区朝鲜族人群6个Y染色体短串联重复(Y-short tandem repeat,Y-STR)基因座DYS441、DYS442、DYS443、DYS444、DYS445和DYS446的遗传多态性,以获取相应的遗传多态性数据.方法 应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法对205名延边地区朝鲜族男性个体的6个Y-STR基因座进行检测和分析.结果 在6个基因位点中,分别检出了8、7、7、5、6和9个等位基因,基因多样性分布为0.5302～0.7897.共发现151种单倍型,单倍型基因多样性为0.9938.结论 6个Y-STR基因座在延边地区朝鲜族群体中均呈现较强的遗传多态性,因此是较为理想的遗传标记系统,在父系遗传关系确定和中国朝鲜族起源研究等方面具有较高的应用价值.     

中国蒙古族群体六个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的　研究6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(VWA、FGA、PENTAE、D6 S10 4 3、D2 S1772、D7S30 4 8)在内蒙古农区蒙古族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据。方法　采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对2 93名蒙族个体的6个STR位点的等位基因频率进行了分析。结果　共检出80种等位基因,335种基因型,基因频率分布在0 .0 0 17～0 .2 82 8之间。6个STR位点基因型分布均符合Hardy- Weinberg平衡(P>0 .0 5 ) ,杂合度大于0 .794 5 ,个人识别能力大于0 .916 0 ,非父排除率大于0 .5 919,多态信息含量大于0 .76 17。结论　研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要价值,对建立蒙古族民族基因库和进一步研究群体的遗传变异具有重要意义。     

汉族人群载脂蛋白CII基因二核苷酸串联重复序列(TG)n(AG)m及(AG)m多态性

采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，并构建载脂蛋白CII（ApoCII)基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因梯阶标准；检测正常汉族人群基因型和等位基因频率分布，检出36种（TG）n(AG)m序列基因型、12种等位基因。等位基因为17、18、26－35，其频率分别为0．061、0．011、0．002、0．002、0．054、0．255、0．372、0．084、0．026、0．039、0．052、0．041。检出7种（AG）m序列基因型、4种等位基因。等位基因为6、7、8、9，其频率分别为0．002、0．152、0．812、0．034。与欧洲白种人比较，ApoCII基因二核苷酸串联重复序列（TG）n(AG)m及（AG）m序列等位基因频率分布均具有明显的种族差异性（P＜0．01，P＜0．01）。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。 目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。 方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。 结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

中国新疆锡伯族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的：获得CSF1PO、TPOX和TH01 3个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)在新疆锡伯族人群中的等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法：应用聚合酶链反应、4％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。结果：新疆锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段，TPOX位点有8个等位片段，TH01位点有8个等位片段；3个位点的基因型分布均符合HardyWeinberg平衡；各位点杂合度分别为0．9426、0．8361、0．8853，多态信息量分别为0．8298、0．7213、0．7626。结论：上述3个位点的基因频率数据可为新疆锡伯族人群遗传学研究和法医学应用提供依据。     

用DNA短串联重复序列多态性诊断先天愚型患者中21号额外染色体的双亲起源

目的用短串联重复序列－Ｄ２１Ｓ２１５和Ｄ２１Ｓ１２０的多态性诊断２１三体患者中２１号额外染色体的双亲起源。方法ＰＣＲ扩增上述两个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色检测。根据患者及其父母基因型的比较来确定２１号额外染色体的双亲起源。结果在２４例２１三体患者中，１７例的２１号额外染色体的双亲来源被检测出，其中来自母亲和父亲的分别为１２例和５例。母亲来源组母亲的平均年龄明显高于父亲来源组母亲的年龄。结论根据这两个标记能确定２１三体患者中２１号额外染色体的双亲起源。提示２１三体发生机理的研究重点应放在女性的减数分裂上     

STR位点D19S253和D8S1179的多态性研究

目的研究ＳＴＲ位点Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９的多态性，为法医学应用提供基础数据。方法应用ＰＣＲ及ＰＡＧ电泳技术对武汉地区２００多名汉族无关个体进行了调查。结果两位点各检出９个等位基因，首次获得汉族人群频率分布。两位点基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律，观察１００次减数分裂未发现突变基因。Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９位点的杂合度观察值分别为０．８０８９和０．８７１２，多态性信息含量分别为０．７７５４和０．８２５８。两位点联合ＰＤ值为０．９９６６，累积非父排除率为０．８７９１。结论表明这两个多态位点在法医学个人识别及亲子鉴定中是很有价值的遗传标记系统。     

用PCR法分析中国汉族群体D17S30位点遗传多态性

用聚合酶链式反应对中国汉族群体１２２名无关个体Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段长度多态性进行分析研究，发现１０个等位基因，片段大小为１６８－７９８ｂｐ，基因频率为０．００８２－０．２５８２，杂合性为７８％。５５种可能基因型中发现了２７种，对基因型的观察值和期望值进行Ｘ＾２检验，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｂｅｒｇ平衡定律。