闽东地区小儿β—地中海贫血16例分析

β－地中海贫血是一种遗传性慢性溶血性疾病，我们收集了１３年以来１６例小儿β－地中海贫血，占儿科同期溶血性贫血住院病人２５％，占儿科同期住院病人总数１．２３‰，其中男孩１４例，女孩２例，汉族９你，畲族７例，山区１０例，沿海地区６例，１岁发病１４例４岁发病１例，－７岁发病１例；临床表现通常为：面色苍白，肝脾肿大，发热，黄疸，淋巴结肿大，排茶色尿，贫血，异形红细胞是实验室检查常见的表现，其他有：血红蛋白     

用培养羊水成纤维细胞诊断纯合性α-地中海贫血

在亚洲人中α-地中海贫血主要是由于α-珠蛋白结构基因缺少而引起的。正常存在的4个α-珠蛋白结构基因全部缺失,导致纯合性α-地中海贫血的致死状态,伴发胎儿水肿,4个结构基因中缺少三个引起Hb—H病和中度的溶血性贫血。缺少两个基因引起杂合性α-地中海贫血(α-地中海贫血1型),缺少一个基因是无症状携带者(α-地中海贫血2型)。后两者的结合引起纯合性α-地中海贫血,用反转录酶合成的与α-珠     

β-海洋性贫血综合征2例报道

海洋性贫血（ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ）原称地中海贫血。本病是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成受阻,或者完全抑制所产生的血红蛋白病。β海洋性贫血综合征（βｔｈａｌｓｓｅｍｉａｓｙｎｄｒｅｍｅ）是海洋性贫血中的一种,由遗传性珠蛋白肽链合成异常所致的慢性溶血性贫血,其溶血原因与脂质过氧化作用有关。本文报道一家２例β海洋性贫血综合征。病例报告例１：患儿女性,８岁,贫血５年余,近来加重入院。该儿出生时正常,生后１０个月起逐发现面色苍白,１岁后症状加重,随着年龄增长贫血越加显著。曾在外院用铁剂…     

PCR方法检测罕见中间型α地中海贫血二例报道

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血,本文对用PCR方法检测罕见中间型α地中海贫血2例报道如下：     

非缺失型α地中海贫血的分子基础

非缺失型α地中海贫血的分子基础赵永忠，徐湘民，徐钤地中海贫血（地贫）是一组以珠蛋白合成减少，α－链／非α－链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病。根据所减少的珠蛋白类型，可分为α－、β－、δ－、δβ－、γδβ－地中海贫血等。α地贫是最重要的地贫类型...     

14例β－地中海贫血的突变基因分析

β－地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，常见于我国南方地区。本文应用突变引物延伸扩增ＰＣＲ技术对来自于福建省不同地区的１４例β－地中海贫血患者的突变基因进行了分析。结果显示，在本组病例中以ＩＶＳ－Ⅱ－６５４突变最常见。     

厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

目的 分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型，探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法 2006年3月至2007年12月，对具有α地中海贫血高风险的594人，应用以缺口PCR（gap—PCR）为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测，对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果 1．594人中检出α地中海贫血239人，发病率达40．2％，具体基因分布：东南亚缺失型（--SEA）209例，占87．4％，右侧缺失型（-α^3.7）12例，占5％，左侧缺失型（-α^4.2）5例，占2，1％，缺失型血红蛋白H病12例，占5％。2．发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人，有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术，发现重度α地中海贫血6例，2例为轻型α地中海贫血，另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血，出生后证实3例为轻型α地中海贫血，1例正常。3，本研究对象中有148例孕妇在本院分娩，随访妊娠结局，发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇，P〈0．05。结论 厦门地区是α地中海贫血的高发区，在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。     

地中海贫血基因诊断和产前基因诊断

地中海贫血是珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体α-链/非α-链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球,也是国内长江以南各省（两广尤其）最常见的遗传病之一。本文报道本院自1996-1999年期间所完成的356例中地海贫血的基因诊断和48例α-地中海贫血以及27例β-地中海贫血风险胎儿产前诊断结果。在临床上采用人工引产术终止了12例重症α-地中海贫血患胎和2例重症β-地中海贫血患胎的妊娠,有效地开展地中海贫血基因诊断和产前基因诊断是做好遗咨询和产前诊断,搞好本病遗传优生工作现阶段的关键之所在。     

地中海贫血合并继发性自身免疫性溶血性贫血

溶血性贫血是由于各种导致红细胞寿命缩短,红细胞破坏加速,而骨髓造血增强但不足代偿红细胞消耗所致的一组贫血,按红细胞破坏的部位不同分为血管内溶血和血管外溶血,血管内溶血分为红细胞内在性缺陷(地中海贫血),红细胞外异常(继发性自身免疫性溶血性贫血),临床表现为贫血,黄疸     

闽东地区畲族小儿β-地中海贫血15例临床分析及干预措施探讨

目的通过对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例的回顾性分析,小结β-地中海贫血的各种治疗方法,并提出干预措施。方法用回顾性分析方法对闽东地区13年来15例畲族小儿β-地中海贫血病例进行临床分析。结果闽东汉族人口300万,畲族人口20万,畲汉人口比例为1:15,闽东汉族小儿β-地中海贫血住院率为0.0046‰,畲族为0.05‰,畲汉之比为12.1:1,按人口比例畲族小儿住院率远高于汉族,u=3.98,P<0.01,有高度显著性差异。畲族小儿β-地中海贫血患者占同期总住院病人数的0.05%,占同期溶血性贫血病人的6.1%,占同期β-地中海贫血住院总数的51.72%,其中男11例,女4例;山区10例,沿海5例;发病年龄1个月~7岁,平均年龄1.33岁;随访4年,12例出院后7天~4年内死亡,1例第2次住院时死亡,2例失访。结论β-地中海贫血目前尚缺少有效的治疗方法,现有的治疗包括一般治疗(含输血治疗、铁鳌合剂治疗、脾切除和脾栓塞治疗)、药物治疗(含r-基因活化治疗、抗脂质过氧化治疗、α-肽链合成抑制剂治疗)、造血干细胞移植(HSCT,含骨髓移植、BMT、脐血移植UCBT、外周血造血干细胞移植PBCCT)及基因治疗等,后二者被认为是目前根治重型β-地中海贫血的最佳方法。对夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型β-地中海贫血患儿的出生,是最积极、有效的预防措施。     

地中海贫血研究的新进展——介绍第一届中国国际地中海贫血学术讨论会

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血症,高发于从地中海沿岸的意大利、希腊到东南亚的广大地区。随着国际交往的日益频繁,该病已成为世界范围内较为常见的遗传病。对地中海贫血的研究,不仅有助于阐明该病的发病机理、临床诊断及治疗,而且对于研究基因的表达、调控,以及在分子水平上对遗传性疾病进行基因诊断、基因治疗等也有重要的价值。因此,对地中海贫血的研究已成为医学遗传学中一个引人瞩目的课题。为了促进国际学术交流,加快地中海贫血的研究,由上海市儿童医院和美国佐治亚医学院联合发起,于1987年10月在上海召开     

纵隔脊柱旁髓外造血形成瘤样病变一例

纵隔脊柱旁髓外造血形成瘤样病变一例赵茜患者男，２１岁，广东籍。自幼贫血，１０岁时因发现肝脾肿大，在当地医院诊断为β地中海贫血。此次单位体检发现后纵隔肿物，于１９９６年１１月１９日入院。查体：皮肤粘膜稍显苍白，肝肋下２５ｃｍ，脾大肋下７ｃｍ，双下肢无...     

HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究

目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断。结果通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状。对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例。结论基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系。     

14例β—地中海贫血的突变基因分析

β－地中海盆血是一种遗传性溶血性疾病，常见于我国南方地区。本文应用突变引物延伸扩增ＰＣＲ技术对来自于福建省不财了区的１４例β－地中海贫血患者的突变基因进行了分析，结果显示，在本组病例中ＩＶＳ－Ⅱ－６５４突变最常见。     

88例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的调查和探讨广州市花都区地中海贫血疾病产前筛查中,夫妻双方为同型地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,以防止严重类型地中海贫血患儿出生。方法对2016年1月至2017年12月期间,于该院产前检查的孕妇及配偶通过地中海贫血筛查,疑似地中海贫血基因携带者,采用单管多重跨越断裂点Gap-PCR+导流杂交技术进行地中海贫血基因检测,对确诊的88例同型地中海贫血携带者夫妇,建议其进行羊水地中海贫血产前基因诊断,并进行跟踪随访。结果 (1)在88例(共176人)同型地中海贫血携带者夫妇中。基因诊断检测出夫妇双方同时为α-地中海贫血突变者共64例(共计128人),主要突变类型为东南亚缺失型--SEA/αα103人,占总量的58.52%、右侧缺失型(-α3.7/αα)16人占9.09%、左侧缺失型(-α4.2/αα)5人占2.84%,非缺失型αCSα/αα2人占1.14%,αQSα/αα1人占0.57%,αWSα/αα1人占0.57%。检测出夫妇双方同时为β-地中海贫血者为24例(共计48人),主要突变类型为CD41-42/N 20人,占总量的11.36%、 IVS-Ⅱ-654/N 17人占9.65%、CD-28/N 9人占5.11%、CD17/N占2人1.13%。(2)88例样本通过羊水产前诊断检测出重型α-地中海贫血Bart′s水肿胎儿7例,检出率为7.95%,HbH病12例检出率为13.64%,α-地中海贫血携带者34例检出率为38.64%,重型β-地中海贫血4例检出率为4.55%,β-地中海贫血携带者13例检出率为14.77%,其中α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例检出率为4.55%,并发现1例--SEA/HKαα检出率为1.13%,健康胎儿18例占总量的20.45%。定期随访结果与羊水产前诊断结果相符。结论通过开展地中海贫血产前筛查和产前诊断技术,对地中海贫血高风险夫妇进行产前基因诊断,可以有效检出严重类型地中海贫血胎儿,能有效地防止重症地中海贫血患儿的出生,是目前降低高危地域严重类型地中海贫血患儿出生的有效手段。     

地中海贫血的产前诊断研究进展

<正>地中海贫血(简称地贫)是我国长江以南各省(区)发病率最高的一种单基因遗传病,主要类型是α和β地中海贫血,分别是由于α或β珠蛋白基因发生缺失或点突变,使其编码的人α或β珠蛋白链缺如或不足,导致严重的溶血性贫血~([1])。目前重型和中间型地中海贫血主要靠输血和去铁治疗维持,也可采用造血干细胞移植治疗手段,代价均十分昂贵,但也未能达到理想效果~([2])。通过产前诊断选择性流产受累胎儿是世界上公认的首选对策~([3])。因此,针     

地中海贫血10例临床分析及家系调查

我院儿科从1981～1990年收治地中海贫血10例,其中β地中海贫血8例,α地中海贫血2例,作8个家系调查（有2例先证者为同一家系）共24人,发现β地中海贫血杂合子13例,纯合子1例。α地中海贫血无家族史。 一般资料 10例中男5例,女5例。男女之比为1比1。年龄<1岁5例,～2岁3例,～5岁1例,～12岁1例。藉贯四川藉1例,本地区9例。     

用MCV／RDW对地中海贫血初筛探讨

本文采用美国ＣＤ３５００型细胞分析仪，对４９例地中海贫血患者、２０例缺铁性贫血患者和１０４例健康人进行了红细胞平均体积（ＭＣＶ）／红细胞体积分布宽度（ＲＤＷ）检测。结果表明１０４例健康人ＭＣＶ／ＲＤＷ均在正常参考值范围，２０例缺铁性贫血为小细胞不均一性贫血（ＭＣＶ↓／ＲＤＷ↑），与文献报道相符。２４例重型和中间型β地中海贫血和１０例血红蛋白Ｈ病患者亦表现为小细胞不均一性，且ＲＤＷ值的改变较缺铁性贫血更显著（Ｐ＜０．０１）。１５例轻型β地中海贫血ＭＣＶ／ＲＤＷ较健康人轻度增高，其ＭＣＶ／ＲＤＷ值的改变与缺铁性贫血无显著差异（Ｐ＞０．０５），地中海贫血患者的贫血程度与ＲＤＷ值的增高呈平行的关系     

优生遗传咨询6527例分析处理

优生遗传咨询６５２７例分析处理中山医科大学附属第一医院（５１００８０）吴素彬我院自１９８２年３月至１９９０年９月，共咨询６５２７例，其中流产病例有２００３例，占总例数３０．６８％，其次是曾分娩过水肿胎及重型贫血儿，经检查发现地中海贫血者有１２１５例，...     

清远地区五年孕产夫妇及脐血G6PD筛查资料分析

红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏是我国广东沿海一带分布最为广泛的一种红细胞遗传性疾病，它以慢性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症为主要临床表现，严重的患儿可导致核黄疸后遗症，造成终身的智力低下。孕妇慢性溶血可引起多种新生儿并发症，危害极大。因此，我院从９４年１０月开始对孕产夫妇及新生儿脐血进行全面筛查，以研究本地区Ｇ６ＰＤ发生情况，并对其遗传因素进行探讨，现报道如下。对象与方法１－对象：对１９９４年１０月１９９８年５月在本院门诊产检的孕妇和部分配偶及本院分娩的新生儿共筛查５３９４例，其中…