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遗传性视网膜色素变性致病基因的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
遗传性视网膜色素变性致病基因的研究进展缪为民,柴建华原发性视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组引起视网膜退行性病变的遗传性疾病。其发病率约为3500个活产婴儿中有1个。本病绝大多数为双侧性,通常在10~30岁起病,症状... 相似文献
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Y连锁遗传的视网膜色素变性一家系夏洪喜,赵国镛视网膜色素变性(retinitispigmentosa)是眼科常见的单基因遗传病[1],其遗传方式已证实有常染色体隐性、常染色体显性及X连锁隐性遗传[2,3]。我们于1987年发现了一家族4代21人,其中... 相似文献
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视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的20%~25%,已克隆至少11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述。 相似文献
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视网膜色素变性患者各年龄段血流变的观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:通过对视网膜色素变性患者各年龄段血液流变学的检测,探讨不同年龄段其血液流变学特征,为防治视网膜色素变性提供依据。方法:对32例20-39岁、27例40-59岁、30例60岁以上的视网膜色素变性患者和66例正常人的血液流变学指标进行了检测。诊断参照中医药管理局发布的中医病诊断标准。结果:20-39岁年龄组的原发性视网膜色素变性患者的各项指标与正常组比较无差异,而40-59、60岁以上年龄组的低切、高切、HCT、相对粘度、还原粘度、血沉K值、血浆粘度与对照组比较有显著差异。结论:原发性视网膜色素变性患者随着年龄的增加血液流变学的各项指标增高,提示血液流变学的改变可以加重病情发展,认为血液流变学可作为视网膜色素变性病人检测病情的临床指标。 相似文献
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左伋 《中华医学遗传学杂志》1995,12(2):95-97
Wilson病基因的分离、鉴定及其与疾病的关系左伋Wilson病(Wilsondisease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,起病于青少年期,呈进行性加剧,表现为肝硬化和神经变性,故也称为肝豆状核变性[1]。群体中WD的发生率约为1/1~10万... 相似文献
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为探讨紫外线照射充氧自血回输疗法(UBIO)血液作用的机理,本文跟踪观察了经UBIO治疗后15例男性视网膜色素变性(RP)患者的血液红细胞形态及流变学特性改变的情况。结果表明,RP患者经UBIO治疗后,血液中正常红细胞明显增多(p<0.05)。全血高切和低切比粘度、红细胞刚性指数、聚集指数较治疗前都有明显降低(p<0.05),患者症状明显好转,有效率达66%。说明红细胞形态与血液流变学特性的改变是UBIO疗法对机体起作用的一个方面,也提示UBIO治疗RP患者是一种有效的物理疗法。 相似文献
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以往认为老年黄斑变性主要是损害视网膜色素上皮〔1〕,但发病机制不清。过去的理论将视网膜色素上皮的损害归于过度的光照〔2〕或者饮食中缺乏抗氧化维生素〔3〕和矿物质〔4〕。脉络膜循环的改变与老年黄斑变性有关。但被认为是继发于视网膜上皮的损害〔5〕。本文提... 相似文献
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高鹃 《临床神经电生理学杂志》1995,(2)
儿童事件相关电位研究概述高鹃综述杨文俊审校自sutton[1]1965年首次报道事件相关电位(ERP)以来,大量研究证实这种电位的内源性成份反映了脑的高级功能。ERP作为窥视认知功能的窗口,在儿童心理发展的研究中也具有重要的意义。1969年Dustm... 相似文献
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邓新国 《国外医学:遗传学分册》2002,25(5):302-307
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性的可致盲的单基因遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。常染色体隐性视网膜色素变性(autosoma recessive RP,adRP)属视网膜色素变性的一种类型,具有遗传异质性和临床异质性。目前巳克隆了15个致病基因,包括PDEA、PDEB、CNGA1、ABCA4、RLBP1、RPE65、TULP1和CRB1等。现简介绍下。 相似文献
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首次探讨了HCA患者脑电RPS与ADL之间的相互关系,发现δRPS、α1RPS和β1RPS对ADL的评估具有一定价值;而且,对ADL3的评估作用较明显。δRPS值越大和α1RPS和β1RPS值越小,HCA患者ADL恢复的状况越差。 相似文献
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邓新国 《国外医学:遗传学分册》2002,25(3):173-177
常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)属视网膜色素变性的一种类型,是单基因遗传病,具有遗传异质性和临床异质性。目前已克隆了8个致病基因,包括RHO、Peripherin/RDS、RPI、NRL、CRX等,现简介如下。 相似文献
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汉字短时记忆和辨识过程中40Hz脑电事件相关电位的分维特性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
我们采用汉字短时记忆—辩识测试作为刺激事件,研究了在认知过程中40Hz脑电事件相关电位(40HzERPs)的分维特性。结果表明,在这类认知过程中,左右半球40HzERPs的分维数存在明显的不对称,同时,在记忆和辨识过程中,40HzERPs存在较大差异。这表明,由40HzERPs所表现的大脑动力学特性在左右半球之间及不同认知过程中有较大的不同 相似文献
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我们采用汉字短时记忆-辨识测试作为刺激事件,研究了认知过程中40Hz脑电事件相关电位(40HzERPs)的分维特性,结果表明,在这类认知过程中,左右半球40HzERPs的分维数存在明显的不对称,同时,在记忆和辨识过程中,40HzERPs存在较大差异,这表明,由40HzERPs所表现的大脑动力学特性在左右半球之间及不同认知过程有较大的不同。 相似文献
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大鼠三叉神经节及尾侧亚核内降钙素基因相关肽在面口部伤害性刺激时的动态变化 总被引:1,自引:0,他引:1
为了探讨降钙素基因相关肽(CGRP)在面口部伤害性刺激条件下合成、运输和释放的规律,将福尔马林注入大鼠一侧口周皮下,分别于刺激后不同时间取材,用原位杂交和免疫组织化学方法观察CGRPmRNA及CGRP样阳性结构(CGRP-LI)在三叉神经节(TG)和三叉神经尾侧亚核(Vc)内的动态变化。原位杂交结果显示:TG内表达CGRP的两种亚型α-CGRP和β-CGRPmRNAs神经元的数量分别于福尔马林刺激后2h和4h有明显增加,8h达到高峰,然后渐下降,至48h后恢复至正常。免疫组织化学结果显示:Vc浅层CGRP-LI的含量在刺激后1h内明显减少,2h后渐增,12h达到高峰,24h后趋向正常。TG内CGRP-LI神经元的数量在刺激后1h内也明显减少,此后逐渐回升至正常并有轻度增加,但与正常间无明显差异。 相似文献
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ET,CGRP在SHR和局部脑缺血后的动态变化 总被引:2,自引:0,他引:2
本实验测定了自发性高血压大鼠(SHR)3月龄和7月龄血压值,下丘脑和血浆ET,CGRP含量以及局部脑缺血后不同时期的变化,并与Wistar鼠相比,结果发现3月和7月龄SHR下丘脑和血浆ET水平无题明显一高于同龄Wstar鼠,并与血压值呈正相关,而CGRP水平均低于同龄Wistar鼠,局部脑缺血24h,SHR和Wistar鼠下丘脑及血浆ET,CGRP均比缺胆明显增高,缺血7天时,除SHR下丘脑和血浆 相似文献
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多药耐药性相关蛋白MRP在胃癌耐药细胞SGC7901中的表达 总被引:1,自引:1,他引:0
肿瘤多药耐药性的产生是导致临床上化疗失败的主要原因。本研究观测了胃癌阿霉素耐药细胞SGC7901/Adr中,多药耐药相关蛋白(multidrugresistancerelatedprotein,MRP)的表达,以了解其在胃癌细胞耐药中的作用。1材料和方法1.1药物与试剂阿霉素(adriamycin,ADR)(FarmitaliacarloErba),RPMI1640(Gibco),QCRL1杂交瘤上清(加拿大Cole教授惠赠[1])。1.2细胞培养人胃低分化腺癌细胞系SGC7901(军事医… 相似文献
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用免疫组织化学ABC法结合GDN显色技术,在光镜水平观察了含NPY、SP和CGRP神经纤维在豚鼠回肠Peyer's集结的定位与分布。结果显示,邻近Peyer's集结的粘膜下层内有以上3种肽能神经纤维和神经元胞体分布,Peyer's集结不同区域含NPY、SP和CGRP神经纤维的定位有明显差异。在上皮下圆顶区,3种肽能神经分支均形成纤细的神经网,并向滤泡相关上皮方向延伸;滤泡间区含NPY神经多循微血管壁走行、仅少数分支定位于免疫细胞之间,而含SP和CGRP神经以非血管性纤维为主、常分布于此区的免疫活性细胞间;滤泡区内仅见少量含NPY和SP神经终末分布、未发现含CGRP神经分支。总体上,Peyer's集结内含NPY和SP神经纤维数较CGRP免疫反应纤维为多。Peyer's集结含NPY、SP和CGRP神经支配的发现,为研究神经肽调节消化道粘膜免疫功能提供了形态学依据。本文对Peyer's集结内这些肽能神经的起源、性质及其在胃肠粘膜局部免疫反应中可能的调节机制进行了讨论。 相似文献