外胚层发育不良的遗传咨询（附1例报道）

外胚层发育不良的遗传咨询（附１例报道）上海市虹口区妇幼保健院（２０００８２）张文洁临床病例患者：朱某，女，３１岁，因婚前检查前来遗传咨询体格检查：外表异常，智能低下，身材矮小，身高１５２ｃｍ。四肢短小，手脚粗，指趾短。面容特殊，头大，头发稀而干枯，额...     

腺病毒通用晚期表达盒的构建及4型腺病毒右侧末端片段克隆及测序

在腺病毒载体的构建过程中，早期和晚期启动子的选择、构建以及去除末端蛋白（ＴＰ）、克隆末端序列是至关重要的。我们构建了腺病毒通用晚期表达盒，应用改良的碱变性法克隆了４型腺病毒右侧小片段（９６．１－１００图谱单位），并对末端颠倒重复序列（ＩＴＲ）进行了测序，为５型腺病毒载体的改建和４型腺病毒载体的构建打下了基础。     

蛋白酶活化受体2与心肌细胞凋亡

蛋白酶活化受体-2（protease—activated receptors-2，PAR-2）是蛋白酶活化受体（PARs）家族中的一员，属于典型的G蛋白耦联受体家族（G proteincoupled receptors，GPCRs）的重要成员。氨基末端被胰蛋白酶等水解，新末端能结合和激活受体自身，启动细胞内信号转导，参与炎症、血管发生、     

Per—S（2）蛋白T细胞识别的精细特异性

本文采用合成交叠肽扫描的方法在６种不同Ｈ－２单位型小鼠确定了ｄ／ｙ二种亚型Ｐｒｅ－Ｓ（２）蛋白的Ｔ细胞识别部位。发现：（１）在所观察的６种同类系小鼠均存在对Ｐｒｅ－Ｓ（２）蛋白反应的亚型特异性，这可能与Ｐｒｅ－Ｓ（２）蛋白分子的末端的多态性有关；（２）Ｐｒｅ－Ｓ（２）蛋白的Ｔ细胞识别部位在５种同类系小鼠位于Ｃ末端３２个氨基酸残基顺序内，在另一种同类系小鼠则位于Ｎ末端顺序，这与我们先前的理论观测结果     

复杂性双侧多指并指畸形一家系10例

先证者（Ⅴ3），男，13岁，因双手先天畸形入院，查体：神志清楚，智力正常，头面部，胸腹部及脊柱无异常。双手各为6批，拇指多1指。拇指，赘生指及食指并指。中，环，小指完全并指，且末端弯曲。X线示：双手均有6根掌指骨。拇指与食指间多一赘生指，拇指指骨有3个指节，拇指与赘生指末端骨性融合，畸形，环，小指末端为骨性并指，右手的并指无骨性融合，双足趾未见异常，见图1，2。     

13～15岁内蒙青少年胸段椎旁大血管与胸椎的位置关系

目的 探讨正常13～15岁青少年主动脉,上、下腔静脉与椎体之间的解剖空间关系,为其前路或后路手术方式提供依据。 方法 收集内蒙古地区63例13～15岁青少年正常胸腰CT资料,其中13岁15例,14岁21例,15岁27例。将连续扫描的胸腰椎断层影像原始数据以DICOM格式导入Mimics 16.0软件分析与测量,以左侧横突末端与棘突末端焦点确定为原心O点,测量主动脉距原点O的距离（AO）、主动脉-椎体角（α）、上腔静脉距原点O的距离（V₁O）、上腔静脉-椎体角（β）、下腔静脉距原点O的距离（V₂O）、下腔静脉 椎体角（θ）。 结果 AO, α：13岁（52.16±3.21）mm,（1.89±0.47）°;14岁（52.63±2.28）mm,（-1.91±0.97）°;15岁（57.57±3.52）mm,（-2.47±0.66）°;Ⅴ₁O,β：13岁（66.71±5.82）mm,（-5.14±1.42）°;14岁（77.01±2.89）mm,（-11.18±2.64）°;15岁（78.54±0.70）mm,（-20.61±2.05）°;Ⅴ₂O,θ：13岁（62.69±5.66）mm,（-23.85±1.92）°;14岁（65.71±5.39）mm,（-18.46±2.77）°;15岁（75.98±8.49）mm,（-18.58±2.09）°, 不同椎体之间大血管与椎体间距和角度差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 掌握不同椎体之间大血管与椎体之间距离和角度,有助于降低脊柱置钉过程中血管损伤的发生率。     

检测人TCR BD基因重排时RSS断裂末端的LM-PCR方法的建立

目的：建立检测人T细胞TCR BD基因（Diversity Gene）经历重排的连接介导PCR方法（Ligation．MediatedPCR，LM-PCR），为T细胞重排和疾病的关系研究提供基础。方法：在人TCRβ链BD1与BD25′端重组信号序列（RSS）前，BD1与BD23′端RSS后各设计两套用于巢式PCR引物；设计并合成和双链RSS平断裂末端相接的特殊接头（BW Linker），提取胸腺组织、正常人和急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）外周血单个核细胞（PBMC）样本总DNA，和BW-linker连接，进行巢式PCR，PCR产物琼脂糖电泳分析，阳性产物做胶回收，并克隆测序鉴定。结果：在1例胸腺组织提取的总DNA中证实存在BD1和BD25′和3′的RSS断裂末端，在2例T-ALLs的PBMC中检测到BD25′和3′的RSS断裂末端，2例正常人PBMC中未能检测到RSS断裂末端，阳性的LM-PCR产物通过测序鉴定，和基因组中序列完全相符合。结论：1例胸腺组织和2例T-ALL的PBMC中检测到RSS断裂末端，提示TCRBD基因正经历重排，测序结果表明建立的监测TCR重排的LM-PCR方法可靠，可用于T细胞重排模型和相关疾病的机制研究。     

Ashwell受体减少脓毒症时凝血紊乱的发生

Ashwell受体（无唾液酸糖蛋白受体）位于肝细胞的血管面，是肝细胞的主要凝集素。糖蛋白的末端常常由唾液酸构成，末端缺少唾液酸的糖蛋白称为无唾液酸糖蛋白（asialoglycoproteins），可被肝细胞的Ashwell受体识别清除。正是基于这一点，Ashwell受体在药物代谢中发挥着重要作用。Ashwell受体包含两种类型的跨膜糖蛋白，     

100例视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变的筛选与检测

目的 研究视紫红质（rhodopsin,RHO）基因在中国人视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）患者中的突变频率，特征及其在RP发病机理中的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳和DNA直接测序方法对100例香港地区中国RP中层得RHO基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 共发现种碱基变异，其中3种为沉默型突变，两种为错义突变，1种为缺失突变。P347L在1例55岁女性患者及其同样患RP的3名子女 中检出。327（1－bp del）首次在1例53岁的晚发型RP患者中发现。其26岁的女儿同样携带该突变，但目前除眼底色素上皮出现斑点外，还没有RP的任何症状。上述两种突变均未在对照组中发现。结论 100例RP患者中检出两例携带RHO基因突变，由此可预测香港地区约为2．0％（95％的可信区间为0．2％－7．0％）的RP是由RHO基因突变所致。P347L突变改变了RHO基因C末端一段高度保守的氨基酸序列，致使视紫红质蛋白在细胞P内的运输发生障碍。P327（1 bp del）使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及一段高度保守的功能区，其可能的致病机理有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明。     

质子束流蒙特卡罗模型的建立及对脊形滤波器的探究

目的:探究脊形滤波器结构对质子束流展宽的影响。方法:利用蒙特卡罗程序FLUKA建立质子束流模型，并进行验证。模拟质子束流通过三棱柱型（A型）和金字塔型（B型）两种脊形滤波器，比较使用和不使用脊形滤波器的模拟值:束流前端最大剂量50%到束流末端最大剂量50%的宽度（E50-D50）、束流前端80%到束流末端80%的宽度（E80-D80）及束流末端80%到束流末端20%的宽度（D80-D20）。结果:根据模型计算出的121.1 MeV质子对应的模拟值绘制的积分深度剂量曲线与实际测量的积分深度剂量曲线，E50、E70和D80位置偏差不超过0.06 mm；A型相比B型将E50-D50平均多展宽了0.80 mm，将E80-D80 平均多展宽了0.27 mm，将D80-D20 平均多展宽了0.08 mm。结论:建立的质子束流蒙特卡罗模型合理，三棱柱型（A型）脊形滤波器展宽质子束流的效果更好。     

Pre－S_（2）蛋白T细胞识别的精细特异性

本文采用合成交叠肽扫描的方法在６种不同Ｈ－２单倍型小鼠确定了ｄ／ｙ二种亚型Ｐｒｅ－Ｓ＿（２）蛋白的Ｔ细胞识别部位。发现：（１）在所观察的６种同类系小鼠均存在对Ｐｒｅ－Ｓ＿（２）蛋白反应的亚型特异性，这可能与Ｐｒｅ－Ｓ＿（２）蛋白分子Ｃ末端的多态性有关；（２）Ｐｒｅ－Ｓ＿（２）蛋白的Ｔ细胞识别部位在５种同类系小鼠位于Ｃ末端３２个氨基酸残基顺序内，在另一种同类系小鼠则位于Ｎ末端顺序，这与我们先前的理论观测结果相一致；（３）进一步分析发现：不同Ｈ２单倍型小鼠对Ｐｒｅ－Ｓ＿（２）蛋白的Ｔ细胞识别是ＭＨＣ分子依赖的；（４）２４－５５肽段的圆二色性表明该肽段内存在一个α－螺旋，可能是其作为Ｔ细胞识别部位的结构基础。以上结果对于设计新一代乙型肝炎疫苗有意义。     

软组织透明细胞肉瘤5例临床病理分析

透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma.CCS）又称为软组织恶性黑色素瘤（malignant melanoma of solt parts.MMSP）,是一种具有色素细胞分化的软组织肉瘤,由Enzinger于1965年首次报道,CCS好发于20-40岁青年人的四肢末端,肿瘤常与腿鞘或腿膜相连。     

一例遗传性感觉神经根神经病的临床和周围神经病理活检

一例遗传性感觉神经根神经病的临床和周围神经病理活检吴保仁，任雪芳，刘健患者男，３５岁。因四肢麻木伴指、趾反复溃烂７～８年来诊。检查：颅神经正常。双上肢自肩部以下痛、温觉触觉迟饨，肘部以下消失。关节运动位置觉及震动觉存在。右中指背侧可见溃烂创面，双手其...     

遗传性皮肤异色症伴癫痫1例

病例患儿男，10岁，住院号105627、因反复抽搐8年入院。患儿2岁始出现反复抽搐，每次持续2－3分钟，后自行缓解，旋即入睡，醒后无异常。8年来每月抽搐2－3次，家属习以为常，未予治疗。患儿系足月顺产第1胎，胎儿期无异常。发育迟缓。1岁会坐，8岁会走，现只会讲个别字句。无脑损伤、血便及反复腹痛史。生后一个月内全身皮肤开始出现色素逐渐加深沉着，无红斑、疱疹、溃烂、结痂经过，家族中连续四代7人有皮肤色素沉着（见家系图），但体格、智力正常，无一人伴抽搐或其他特殊病史。体检：T39℃。神志清醒、视力、听力正常。全身皮肤灰黑…     

酵母双杂合系统AD端阴离子交换蛋白C-末端表达质粒的构建

利用PCR方法，从阴离子交换蛋白1（AE1）全长cDNA中扩增出约350bp c末端cDNA片段，测序后将其克隆至pGADT7载体上，用醋酸锂法构建好的pADT7-AE1-c末端转染酵母菌HA109，观察其在选择性培养基上的表达情况。结果表明，获得了530bp AE1c－末端cDNA,pGADT7-AE1-c末端对酵母无毒性，不能激活检测基因，可作为酵母双杂合系统中的靶基因。     

两个布依族短指（趾）畸形家系

两个布依族短指（趾）畸形家系郭敬芝毛祖烈吴忠琴吴立甫阮传刚刘栋志家系１先证者，女，５０岁，农民，双手手指短粗，末端稍大，大拇指和小指均为一节，２～４指为２节，中指长度与手长之比为３０．６９％，手指向掌面弯曲不能完全伸展，第４指向桡侧弯曲。双足小趾各１...     

先天性角化不良综合征一例

患儿男，７岁。因舌面“溃烂”７年，指甲萎缩３年，皮肤紫癜３天就诊。患儿系第１胎第１产，足月顺产。生长发育尚好。小学二年级，学习成绩良好。生后不久发现患儿舌面溃烂，但不影响进食。３年来指、趾甲由正常变薄，有白点，渐出现甲裂及纵嵴改变，指、趾甲萎缩变小。...     

胸廓径线比值与男性原发性自发性气胸的相关性分析

目的　探讨胸廓径线比值与男性原发性自发性气胸（PSP）之间的关系。 方法　研究对象为2017年7月至2018年6月本科收治男性PSP患者44名，对照组为同年龄段体检健康男性30名。采集胸部CT影像数据，用Mimics Medical 20.0软件完成肺与胸廓的三维重建，计算肺高度H；在胸骨柄第1肋软骨、胸骨角、隆突、胸骨体末端、剑突末端共5个层面分别测量胸廓最大横径T（内壁左右两侧最大距离），前后径D（所在平面的胸骨与脊柱间垂直距离）。比较两组间扁平指数（flat index，FI=T/D），狭长指数（slim index，SI=H/D），上下径与横径比值（height transverse ratio，HTR=H/T）。对有显著性差异的数值进行PSP发生的相关性分析，对最大相关因素做二分类Logistic回归分析。 结果　两组间各径线比值有显著差异。按年龄段分层比较发现，PSP发生的最大相关因素为SI5（剑突末端层面），R=0.682，R2=0.465，P<0.01。二分类logistic回归计算SI5与PSP发生的关系，发现其预测准确率为82.40%，OR值为276.49，95%可信区间是21.20~3606.67，P<0.01。 结论　剑突末端平面的SI是PSP发生的最大相关因素。相较胸廓扁平程度，胸廓狭长程度与PSP具有更大相关性。剑突区域胸廓前后径偏小可能是PSP致病因素之一。     

遗传性对称性色素异常症两家系

家系1 先证者（V11），男，48岁。6～7岁发病，双手和足背出现点状淡或深褐色斑，随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展，颜色加深，并出现淡白色斑片，互相交错融合成网状。查体：一般情况良好，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑，其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑，其边缘亦有色素增加且呈网状。诊断为遗传性对称性色素异常症。     

手足口病的现状与展望

手足口病（hand-foot-mouth disease，HFMD）又称发疹性口腔炎。主要由肠道病毒71型（Enterovirus71，EV71）和柯萨奇A16型（CoxsackieA16，CoxA16）病毒引起的发疹性传染病。多发于5岁以下婴幼儿，引起手、足、口腔等部位的疱疹，口腔黏膜溃疡和四肢末端水疱样皮疹。少数患儿并发心肌炎、肺水肿、急性弛缓性麻痹和无菌性脑膜炎等，严重病例可以致死。夏秋季多发，病毒主要通过肠道途径和日常接触传播，也可通过空气飞沫传播。近年来，我国大部分地区发生了EV71型病毒感染引发的手足口病疫情，出现神经系统和呼吸系统损害，导致部分患儿死亡，并形成流行趋势，引起了社会广泛关注。