46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46,XX,t(1;2;4)伴习惯性流产及生育畸形儿一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；２；４）伴习惯性流产及生育畸形儿一例纪宁患者女，２７岁。婚后共孕４次，其中１次足月产后，婴儿因颅骨发育不全、面部畸形死亡。其它３次均于孕４０～８０天自然流产。患者表型正常，无特殊病史，孕期未接触有害物质，无服药史，妇科检查无异常。...     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

46,XX,t(10;21)伴两次流产及生育畸形儿一例

４６，ＸＸ，ｔ（１０；２１）伴两次流产及生育畸形儿一例辛力李伟患者女，２５岁。曾自然流产两次，均在孕２月余，后又生足月畸形儿１次，生后夭折。患者表型、智力均正常，非近亲婚配，无毒物接触史，无类似家族史，无妇科疾患及其它疾病史。细胞遗传学检查：常规细胞...     

一例46,XX,t(5;20)伴自然流产

患者 女，28岁，汉族。婚后4年自然流产3次，均在孕1月至孕2月间。身高1．56m，体重47kg，表型及智力正常，对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性，孕期无服药史，无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似死胎流产史患者，其它检查未见异常。     

46,XX,t（3;13）伴流产及畸胎一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴流产及畸胎一例黄志欣陈惠患者女，２５岁。婚后怀孕２次。患者表型正常。妇科检查无异常，孕期均无病毒，细菌感染史。无服药、有害物质及Ｘ线接触史。非近亲婚配，配偶身体健康，家族中无类似病史。夫妇双方外周血淋巴细胞培养，常规制片Ｃ...     

46,XX,t(8;11)伴自然流产一例

患者 女，24岁，汉族。婚后3年自然流产3次，均在孕70-90天。身高154m，体重54kg．表型及智力正常．对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形悱、单纯癌疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性，孕期无服药史．无有害化学物质及放射线接触史：夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似死胎，流产史患者，其它检查来见异常。     

46,XY,t(11;22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１１；２２）伴习惯性流产一例石元耀患者男，３１岁。结婚多年，妻反复流产３次，均发生在３个月左右。夫妇非近亲结婚，表型及智力正常，作者单位：０１０３００呼和浩特，内蒙古准格尔煤炭工业公司职工总医院体检无异常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46,XX,t（13;14）易位及其家系分析

病例与家系患者，女，32岁，因自然流产7次就诊，每次妊娠9－10周无任何诱因自发流产，患者两次婚配，第1位丈夫结婚5年，流产4次，丈夫死于车祸，再婚，流产3次，丈夫身体健康，非近亲婚配，孕期身体健康，未服用任何药物，无毒物接触史。体查：表型和智力均正常，各器官系统未见异常，妇产科查：外生殖器正常，子宫、输卵管等正常。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，计数30个中期分裂相、分析5个核型均为46，XX，t（13；14）（13pter→13q13∷14q32→14qter；14pter→14q32∷13q13→13qter）见图1。家系调…     

一例t(1;2)(q25;q35)染色体平衡易位伴死胎与流产

患者 女，28岁，结婚3年，妊娠3次，第1次行药物流产；第2次于停经50天行常规B超检查可见胎心搏动，印余天出现无明显诱因的阴道流血，经保胎无效自然流产；第3次40余天B超提示胚胎停止发育，行清官手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。患者妇科检查、免疫学指标无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。家系调查：患者父母体健，非近亲婚配，无不良生育史。一妹妹尚未结婚生育，均拒绝检查。     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

46,XY,t(13;20) 伴自然流产

患者男，26岁。其妻自然流产3次，现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高168cm，体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查，分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XY，t（13；20）（13pter→13q22：：20q13→20pter；20pter→20q13：：13q22→13pter）。其妻核型正常。     

46,XX,t(8;1)伴自然流产一例

患者女,24岁,汉族。婚后3年自然流产3次,均在孕70~90天。身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常。细胞遗传学检查取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带。镜下计数50个中期分裂相。核型为46,XX,t(8;11)(8pter→8q21.2∷11q25→11qter;11pter→11q25∷8q21.2→8qter),见图1。其丈夫核型正常。讨论染色体异常是导致流产、死胎或生育畸形儿的主要…     

46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。