肝豆状核变性一家系的研究

目的探讨肝豆状核变性的遗传方式,并对患者进行遗传咨询,为肝豆状核变性家系或患者的诊治提供依据。方法通过调查得到一肝豆状核变性家系资料,对此家系进行系谱分析及遗传咨询。结果家系中4代19位成员中,有3例患者,家系中成员的在家系中的分布规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。患者后代发病为低风险。患者怀孕后的产前诊断及孕期保健非常重要。结论肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病。对患者进行遗传咨询,意义重大。     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例汪广俐例１男，８岁，因肝脾肿大１月余入院。１年前患过“肝炎”（院外诊断）。查体：发育正常，营养中等，皮肤巩膜无黄染，心、肺未见异常。肝肋下７ｃｍ，边缘钝、质中、表面光滑，无触痛。脾肋下４ｃｍ，质中，无腹水。实验检查：ＷＢＣ７．２×１０...     

肝豆状核变性1例

临床资料　患者女性 ,2 7岁 ,汉族。 13岁时因双手震颤就诊于我院儿科。当时查体 :双眼Ｋ Ｆ环阳性 ,实验室检查 :尿铜排泄量 90 2 μｇ/2 4ｈ ,显著增加 ,铜氧化酶活性 0 5Ｕ ,明显降低 ,诊断为肝豆状核变性。予以Ｄ 青霉胺、ＶｉｔＢ6等治疗 ,症状好转 ,病情稳定。近 7年来反复腹胀便血 ,予以保肝、利尿、止血等对症治疗 ,症状时重时轻。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。尸检所见　黄疸明显 ,口唇青紫 ,杵状指 (趾 )。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体 (2 0 0 0ｍｌ、5 0 0ｍｌ)。肝脏 :黄色 ,体积缩小 ,重 90 0 ｇ ,…     

肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告

肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告胡学强潘勇辉黎锦如黄秋云雷振宏刘天琪肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。由于采用驱铜等治疗可改善患者的症状，延长...     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝豆状核变性29例临床特征

肝豆状核变性又称Wilson病,为先天性铜异常代谢所致,由于铜不能正常被利用而沉积于各种组织内产生相应脏器功能受损,临床上以肝、脑、肾病变最为突出,为探讨其临床特征,本文将我科.1984年5月-1994年10月收治的29例该病患儿的临床资料报告如下.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本就近年对该病的预防和治疗作一综述。     

肝豆状核变性—附9例临床分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，是几种能用药物治疗的先天性代谢病之一。因其发病症状各异，给临床的早期诊断带来一定困难。现将我站和市人民医院１０年来诊治的９例患者的临床资料分析如下。临床资料本组男５例，女４例；发病最小年龄６岁，最大年龄５４岁。１...     

儿童肝豆状核变性15例临床分析

我院自１９８０年至１９９２年，收集１５例儿童肝豆状核变性患者，则以锥体外系症状为首发较多。其中１例伴癫痫发作２次，３例合并肾脏损害，１例累及心脏。而以肝脏损害为首发者３例，其中１例误诊为肝硬化。本组采用青霉胺＋１０％硫酸锌糖浆口服，短期内取得了一定的疗效。     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性(W D)临床表现多种多样,可累及多个器官,首发症状无神经系统症状时容易误诊,我院在临床中收治无神经系统症状的W D患者2例,报告如下:1临床资料例1,男,10岁,因“全身浮肿三月”入院。患者三月前无明显诱因出现全身浮肿,以双下肢最明显,未予重视,逐渐加重,以劳累后明     

硫酸锌治疗肝豆状核变性的临床观察

硫酸锌治疗肝豆状核变性的临床观察张光苓，张宏世，梁秀梅，王凤英肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。我们用口服大剂量硫酸锌治疗４例患者均获明显效果，现报道如下。例１女，４２岁。因双上肢震颤，...     

锌盐治疗肝豆状核变性的再评价

目的;探讨锌盐对肝豆状核变性的远期疗效,用法及长期大剂量锌制剂的不良反应。方法：９６例患儿接受大剂量硫酸锌,病情严重的５２例治疗开始时联合使用低剂量青霉胺,症状改善后停作,仅用锌维持治疗。     

儿童肝豆状核变性的血液系统损害

３７例儿童肝豆状核变性发生血液系统损害１６例，占４３．２％，包括各种原因的贫血，白细胞减少症，血小板减少症，发生溶血性贫血者并发暴发性肝衰，血液损害与肝型有一致性，可以是肝豆状核变性的首发表现，探讨了儿童肝豆状核变性发生血液系统损害的原因和发生机制。     

首发精神障碍的肝豆状核变性（附4例报告）

肝豆状核变性（HLD）是一种伴随原发性钢代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于钢沉积于全身各大器官导致本病症多样化。精神障碍是本病重要的临床表现，但首发精神障碍的HLD报道较少。现将我院近5年来收治的4例以精神障碍为首发症状的HLD报告如下。临床资料例1，女20岁。1990年5月无明显诱因出现话少，情绪低落，精神不集中，学习成绩下降，月经不来潮。在外院按“抑郁症”治疗，效果欠佳。1992年3月出现双膝关节畸形，行矫正手术后，患者出现右手不自主抖动，症状逐渐加剧，无法握笔及持筷。就诊我院，查血清钢蓝蛋白omg／dl，角膜K－F…     

中西医结合治疗肝豆状核变性

目的探讨中西医结合治疗肝豆状核变性的方法。方法应用中西药物间歇疗法观察以肝部症状为主的52例HLD患者,茵陈、金钱草、大黄、柴胡等贯穿整个中药治疗期。结果52例患者中3例间歇治疗服用中药控制时间为1年;6例间歇治疗服用中药控制时间在6个月;20例间歇治疗服用中药进行控制时间在3个月;18例使用常规中西药物间歇治疗;5例疗效不佳。结论中西药物间歇疗法是治疗肝型HLD较为理想的治疗方法。     

28例肝豆状核变性患者脑电图基本节律分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ) ,又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病 ,最常侵犯儿童或青年人。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化 ,铜离子除在大脑基底节沉积外 ,还在大脑皮质、白质、丘脑也有沉积 ,造成这些部位也有不同程度的损害 ,因而部分患者还可见脑电图改变[1] 。我们对 1996年 7月至 2 0 0 1年 6月门诊确诊的 2 8例ＨＬＤ患者行动态脑电图检查 ,并将 2 8例同年龄组健康人作对照。现将结果报告如下。1　临床资料ＨＬＤ病人组 :2 8例中 ,男 2 0例 ,女 8例 ,年龄 14～ 31岁 ,平均 2 1± 7岁。首发为神经症状…     

肝豆状核变性的临床特点分析

目的总结肝豆状核变性的临床特点,提高临床医师对该病的认识,减少误诊、误治。方法回顾在本院治疗的11例肝豆状核变性患者的临床资料并结合相关文献进行分析。结果肝脏是肝豆状核变性最常见的受累器官,多表现为肝损害、肝硬化、慢性肝炎及神经精神症状等,发病年龄、临床表现差异较大。结论发现肝功能损害和肝硬化或神经精神异常,要注意排除肝豆状核变性,及时检查血清铜蓝蛋白和24h尿铜以明确诊断。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本文就近年对该病的预防和治疗作一综述。