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儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，... 相似文献
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肝豆状核变性临床症状及CT分析 总被引：3，自引：0，他引：3
肝豆状核变性临床症状及ＣＴ分析车振勇张敏新乡市中心医院神经内科（４５３０００）肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ′ｓ）病，属于常染色体隐性遗传病，其发病机理是由于体内铜代谢障碍。患病率０．５～３／１０万人，自１９１２年Ｗｉｌｓｏｎ首先描述以来，对其基因缺陷、... 相似文献
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肝豆状核变性发病机理与多器官损害 总被引：1，自引：0，他引：1
肝豆状核变性发病机理与多器官损害吴照兰，徐书珍，杨华琴，张足昌（附属医院儿科图书馆，２５６６０３）关键词肝豆状核变性；症状；多器官损害；病例分析肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），为一种常染色体隐性遗传病。以儿童、青年人多发。该病是由于铜离子在体... 相似文献
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肝豆状核变性２３例临床分析宁夏银川市第三医院外科（７５０００１）陈志刚宁夏医学院附属医院传染科（７５０００４）苏桂花刘晓彦肝豆状核变性（ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ），又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ），是一种常染色体隐性... 相似文献
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肝豆状核变性现代分子水平的治疗战略王晓平杨任民（安徽中医学院神经病学研究所合肥２３００３１）关键词：肝豆状核变性;现代分子水平;治则中图法分类号：Ｒ５７５．２４肝豆状核变性即Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）,是一种铜代谢障碍致铜沉积机体内产生肝、脑等器官损害性... 相似文献
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肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下... 相似文献
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肝豆状核变性九例误诊分析曾昭琳（第一附属医院传染科南昌３３０００６）曾昭萍（南昌市第五医院内科南昌３３０００１）我们１９９０～１９９６年共收治肝豆状核变性（Ｗｉｌ－ｓｏｎ病）１６例，其中９例以肝病表现为首发症状，入院时误诊为肝脏疾病，现报告如下。１临... 相似文献
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肝豆状核变性6例误诊分析 总被引：1，自引：0，他引：1
肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在６岁～８岁以后，近几年我科诊断黄疸性肝炎，肾性佝偻病，范可尼综合征，再生障碍性贫血，溶血... 相似文献
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肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎ）又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,由此引起一系列临床症状。现将收治的１３例肝豆状核... 相似文献
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肝豆状核变性一家两例临床分析孙群英魏钰书（川北医学院附属医院儿科６３７０００）肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，起病形式多样，临床表现复杂，儿童尤不典型，易误诊误治。为提高对本病的认识，现将我科近收治的一家发生两例患儿的情况，分析报告如下。临床资料例１... 相似文献
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肝豆状核变性５例误诊分析开县人医院（６３４４００）张希玉肝豆状核变性（ＨＬＤ）又名Ｗｉｌｓｏｎ氏病。本病并非罕见，因其起病隐袭，临床表现复杂多样常易误诊，致使疾病向晚期发展失去早治机会。为吸取经验教训，现将笔者所见５例的误诊原因分析报道如下。一、病史... 相似文献
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腹型肝豆状核变性１４例误诊原因分析顾勇肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病）是一种铜代谢障碍所致的疾病，属常染色体隐性遗传。主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。在小儿时期发病多以腹型为表现，常易被误诊为各种肝病，如急、慢性肝炎，肝硬化等。我院自１９８７年至１... 相似文献
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陈丽芳 《中山大学学报(医学科学版)》1995,(3)
肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ）的系列研究课题负责梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）该课题自８０年代初开展肝豆状核变性ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅＷＤ）的研究以来，至今已对其临床表现、生化、病理、影像学、发病机理、遗... 相似文献
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肝豆状核变性患者误诊原因分析Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｉｓｃａｕｓｅｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ李鲁娟肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｄｉｓｅａｓｅ（简称ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传... 相似文献
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急性溶血肝衰为表现的肝豆状核变性１例报道宁夏区医院儿科管金翠肝豆状核变性（ＷｉｌｓＤｎ氏病，简称ＷＤ）尽管为儿科医生所熟知，但少见（在人群中的发病率一般认为是１／１６万）．我院曾收治以溶血肝功能衰竭为表现的肝豆状核变性１例，现报告如下：１患儿，男性，... 相似文献
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Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性等位片段频率结果如下：４．６ｋｂ片段的频率为５４％、６．７ｋｂ片段的频率为４６％、４．６ｋｂ／６．７ｋｂ杂合子频率为５３％。通过对１２个肝豆状核变性家系连锁分析，我们证实Ｄ１３Ｓ３１标记位点与肝豆状核变性基因位点存在紧密连锁关系５．１９）。在１２个肝豆状核变性家系４４名同胞中，检出４名症状前患者，１４名杂合子及３名正常纯合子。其结果表明，Ｄ１３Ｓ３１／Ｔａｑ１可用于肝豆状核变性的症状前诊断和杂合子检测。．ＴｈｅＷｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅｇｅｎｅｉｓａｐｕｔａｔｉｖｅｃｏｐｐｅｒｔｒａｎｓｐｏｒｔｉｎｇＰ－ｔｙｐｅＡＴＰａｓｅｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈｅＭｅｎｋｅｓｇｅｎｅ．Ｎａ－ｔｕｒｅＧｅｎｅｔ，１９９３，６４：１３ 相似文献
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肝豆状核变性误诊１５例临床分析余佳宁１傅国杰１郭来成１马光辉２肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ），是少数可控制的遗传代谢病之一，误诊率较高，对此病早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键。本文将院外误诊而转我院确诊的１５例患儿报告如下，籍以... 相似文献