网织红细胞血红蛋白含量对轻型地中海贫血患者妊娠期铁缺乏状态的应用评价

目的探讨网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)对轻型地中海贫血(简称地贫)孕妇妊娠期铁缺乏状态的诊断价值。方法选取轻型地贫孕妇49例(轻型地贫组),以铁缺乏孕妇101例(ID组)和缺铁性贫血(IDA)孕妇55例(IDA组)作为疾病对照组,健康孕妇106名作为健康对照组。分析血清铁蛋白(SF)、红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、网织红细胞绝对值(Ret#)和Ret-He与不同疾病风险的关联程度。以SF<20μg/L定义为缺铁,分析其他关联指标与患者贫血程度和缺铁状态的关系,及其对妊娠期铁缺乏的诊断性能。结果轻型地贫组、铁缺乏组、IDA组及健康对照组之间各项指标差异均有统计学意义(P<0.01)。多项Logistic回归分析结果显示,仅SF[比值比(OR)=0.563,P<0.001]与铁缺乏的关联密切;SF(OR=0.688,P=0.001)和Hb(OR=0.441,P<0.001)与IDA的关联密切;Ret-He(OR=0.243,P<0.001)和Hb(OR=0.515,P<0.001)与轻型地贫的关联密切。IDA组和轻型地贫组SF与缺铁状态相关[偏相关系数(rp)值分别为-0.640、-0.330,P值分别为<0.001、0.001];铁缺乏组、IDA组和轻型地贫组Ret-He与缺铁状态相关(rp值分别为-0.269、-0.289、-0.199,P值分别为0.025、0.017、0.036)。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,Ret-He判断铁缺乏孕妇、IDA孕妇及轻型地贫孕妇缺铁状态的临界值分别为<27.6 pg、<27.2 pg和<23.3 pg,敏感性分别为54.0%、62.2%、88.2%,特异性分别为85.7%、87.2%、86.2%。结论Ret-He与轻型地贫密切相关,或可作为妊娠期铁缺乏的筛查指标,但轻型地贫孕妇铁缺乏的判断界值不宜采用IDA孕妇标准。     

网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血中的诊断价值

目的探讨网织红细胞相关参数在珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)和缺铁性贫血(IDA)中的诊断价值。方法采用XN-1000全自动血细胞分析仪对56例IDA患者(IDA组)、48例地贫患者(地贫组)、45例体检健康者(对照组)的网织红细胞百分比(Ret%)、网织红细胞绝对值(Ret#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞比率(LFR)、中等荧光强度网织红细胞比率(MFR)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR)、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)进行检测并比较分析。结果 IDA组、地贫组Ret%、Ret#、IRF、MFR、HFR高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);IDA组、地贫组Ret-He、LFR低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。IDA组Ret-He水平与地贫组比较,差异有统计学意义(P0.05)。地贫组LFR%与IDA组比较明显降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论网织红细胞参数在地贫和IDA的临床鉴别诊断中具有重要意义。     

红细胞参数及血清铁蛋白检测在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用

目的探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(SF)联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血,简称地贫)产前诊断中的意义。方法随机选择健康孕妇60例(对照组)、缺铁性贫血(IDA)孕妇80例(IDA组)、地贫孕妇120例(地贫组),进行MCV、MCH及SF检测。结果地贫组和IDA组MCV、MCH水平低于健康组(P<0.05),地贫组MCV水平低于IDA组(P<0.05);与对照组比较,IDA组SF水平降低,而地贫组增高(P<0.05)。结论 MCV、MCH及SF是孕妇产前地贫筛查的有效指标。     

%Micro/%Hypo比值在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血辅助诊断中的应用价值

目的探讨小红细胞百分比(%Micro)与低色素红细胞百分比(%Hypo)的比值对常见3种珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)和缺铁性贫血(IDA)的诊断价值。方法选择49例IDA患者、24例轻型α地贫患者、24例轻型β地贫患者、24例静止型α地贫患者、120例健康体检者作为研究对象,将其分为6组:健康组、IDA组、轻型α地贫组、轻型β地贫组、静止型α地贫组、轻型地贫组(为轻型α地贫组和轻型β地贫组的合并组)。分别检测各组%Micro和%Hypo并计算出两者比值,对结果进行分析比较。结果轻型地贫组与IDA组之间,轻型地贫组、IDA组分别与健康组之间,%Micro/%Hypo比较差异均有统计学意义(P0.01)。静止型α地贫组与健康组之间,轻型α地贫组与轻型β地贫组之间,%Micro/%Hypo比较差异均无统计学意义(P0.05)。以0.9作为%Micro/%Hypo鉴别诊断轻型地贫和IDA的判别值,则其诊断轻型地贫的敏感度、特异度、准确度分别为91.67%、91.89%、91.72%,诊断IDA的敏感度、特异度、准确度分别为91.94%、91.25%、91.18%。结论 %Micro/%Hypo对轻型α地贫、轻型β地贫、IDA有较好的鉴别诊断和辅助筛查价值,对静止型α地贫的临床价值不大。     

中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查

目的　调查我国孕妇、育龄妇女铁减少 (ID)、缺铁性贫血 (IDA)及铁缺乏症 (ID IDA)患病率。方法　采用分层抽样的方法 ,以全国 15个省 ,2 6个市县为调查点 ,随机抽取 35 91例孕妇、372 1例育龄妇女为调查对象 ,检测末梢血血红蛋白浓度、锌原卟啉、血清铁蛋白等指标。结果　孕妇ID、IDA、铁缺乏症患病率分别为 4 2 .6 %、19.1%、6 1.7% ;育龄妇女ID、IDA、铁缺乏症患病率分别为34.4 %、15 .1%、4 9.5 %。孕妇ID、IDA、铁缺乏症患病率显著高于育龄妇女 (P <0 .0 1)。早孕ID、IDA、铁缺乏症患病率分别为 39.9%、9.6 %、4 9.5 % ;中孕ID、IDA、铁缺乏症患病率分别为 38.8%、19 .8%、5 8.6 % ;晚孕ID、IDA、铁缺乏症患病率分别为 5 1.6 %、33.8%、85 .4 %。不同孕期孕妇IDA、铁缺乏症患病率差异有显著性 (P <0 .0 1)。晚孕ID患病率显著高于早、中孕 (P <0 .0 1) ,但早、中孕之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。农村早孕ID、IDA患病率为 36 .1%、12 .2 % ,IDA者Hb 99.3± 8.0 g/L ;城市早孕ID、IDA患病率为 4 1.9%、8.2 % ,IDA者Hb 10 1.7± 6 .7g/L。农村育龄妇女ID、IDA患病率为 32 .4 %、17.4 %、IDA者Hb 10 5 .9± 11.8g/L ;城市育龄妇女ID、IDA患病率为 35 .6 %、13.8%、IDA者Hb 10 9.9± 8.8g/L。城市早孕     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例,进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5．4％;β地贫135例,基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％,特异性为54．5％,若联合SF检测,特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％,特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。     

脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值研究

目的探讨脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)中的诊断价值。方法采用Sysmex XT-4000i全自动血细胞分析仪对729例新生儿脐带血进行血常规及网织红细胞相关参数分析,采用美国海伦娜SPIFE3000电泳仪对上述脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳检测,将出现HbBart′s带的105例α-地贫新生儿作为电泳异常组,无Hb Bart′s带的624例新生儿作为电泳正常组,电泳正常而Hb水平低于145 g/L的217例新生儿作为电泳正常贫血组,电泳正常而Hb水平大于或等于145 g/L的407例新生儿作为电泳正常对照组。对各组Hb、红细胞计数、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和网织红细胞相关参数[网织红细胞百分比、网织红细胞绝对值、低荧光强度网织红细胞、中荧光强度网织红细胞、高荧光强度网织红细胞、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)]进行比较分析,并采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价上述各项参数的诊断效能。结果筛选出诊断效能较高的参数为MCH、MCV、Ret-He,其在诊断α-地贫时的ROC曲线下面积达0.950、0.930、0.936,具有较高的诊断效能,其他指标诊断效能不高。MCH的cut off值为31.45 pg时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.848,特异度为0.942;MCV的cut off值为96.80 fL时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.810,特异度为0.958;Ret-He的cut off值为28.05 pg时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.876,特异度为0.888。结论新生儿脐带血MCV、MCH及网织红细胞参数Ret-He等在鉴别诊断α-地贫中具有很高的诊断效能,可作为筛查新生儿α-地贫的有效指标,可在基层广泛推广使用。     

妊娠的β珠蛋白生成障碍性贫血女性红细胞参数的变化分析

目的探讨妊娠β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)女性红细胞参数的变化及鉴别诊断中的价值。方法选取2014年7月至2015年12月在该院进行围产期建卡的100例β地贫妊娠女性纳入β地贫妊娠组,正常妊娠女性100例纳入正常妊娠组,100例妊娠期缺铁性贫血女性纳入缺铁性贫血妊娠组,分别检测各组的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、网织红细胞百分率(Ret%),并进行比较。结果β地贫妊娠组的MCV、MCH低于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,Ret%高于正常妊娠组、缺铁性贫血妊娠组,差异均有统计学意义(P0.05)。Ret%鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的最佳临界值为1.7%,灵敏度为63.00%,特异度为74.00%,受试者工作特征曲线下面积为0.841。MCV、MCH、Ret%联合检测鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的灵敏度为84.00%,特异度为90.00%。结论妊娠β地贫女性红细胞参数MCV、MCH、Ret%较正常妊娠及缺铁性贫血女性均有明显变化,MCV、MCH、Ret%3项指标联合检测的灵敏度和特异度更高,能够明显地提高鉴别诊断β地贫妊娠和缺铁性贫血妊娠的能力。     

网织红细胞血红蛋白含量测定对小细胞贫血分类的意义

目的:研究网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)在缺铁性贫血(IDA)、慢性病贫血(ACD)、ACD伴缺铁(CDID)和地中海贫血等几种小细胞低色素性贫血鉴别诊断中的意义。方法:用Sysmex XT-4000i全自动血细胞分析仪对43例IDA患者、31例ACD患者、66例CDID患者、19例地中海贫血患者及50例正常体检者的抗凝静脉血标本测定Ret-He值。结果:Ret-He均数在IDA组与其他4组间差异均有统计学意义(P0.05),所有小细胞低色素性贫血组与正常对照组间Ret-He差异均有统计学意义(P<0.05)。当临界值为20.9pg时,Ret-He诊断IDA的特异度为83.7%,灵敏度为57.1%;Ret-He和血清铁蛋白(SF)的受试者操作特征曲线(ROC)下面积(AUC)分别为0.759和0.641。结论:在诊断IDA时,Ret-He可辅助可溶性转铁蛋白受体(sTfR)指标作为其诊断依据。在鉴别IDA与ACD、地中海贫血、CDID时,Ret-He可作为较重要的鉴别依据。     

RBC、Ret-He与HbA2联合检测对地中海贫血的临床价值

目的:探讨小细胞或低色素人群中Ret-He和RBC在地中海贫血中的分布情况及联合HbA2对地中海贫血检测的价值。方法:选取本院2018年5月-2019年12月门诊检测出或住院的小细胞或低色素患者145例,将其分为地贫组(68例)及非地贫组(77例),并同时按贫血程度将患者分为非贫血、轻度贫血、中度贫血及重度贫血共4组,对患者进行Ret-He、RBC、RDW-CV及HbA2检测,比较各项参数的分布情况,并分析RBC、Ret-He与HbA2联合检测以辅助诊断地中海贫血的灵敏度特异度。结果:在小细胞或低色素患者中,根据贫血程度分级,Ret-He从非贫血组至重度贫血组逐渐下降(P<0.05);而RDW-CV则从轻度贫血组至重度贫血组逐渐上升(P<0.05);RBC及Ret-He在地贫组患者中均较非地贫组明显升高(P<0.05),而RDW-CV则在地贫组中较非地贫组明显降低(P<0.05);同时Ret-He在α-地贫中较β-地贫明显升高(P<0.05)。进行ROC曲线分析,Ret-He以19.25 pg为截断值,RBC以4.95×10^12/L为截断值时,联合HbA2,特异度为93.51%,灵敏度为66.18%,阳性预测值为90%,阴性预测值为75.189%。结论:在小细胞或低色素患者中,RBC、Ret-He及RDW-CV在地贫组及非地贫组的分布存在差异,并受贫血程度影响。加入Ret-He及RBC可提高小细胞或低色素患者依靠HbA2进行地中海贫血初筛时的特异度。     

珠蛋白生成障碍性贫血患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的调查

目的 研究不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性.方法 采用G6PD活性定量测定,血常规和血清铁蛋白检测对人群进行初筛,同时采用全自动琼脂糖凝胶电泳检测初筛人群的α-地贫以及β-地贫类型,并对其G6PD活性值进行相关统计学分析.结果 健康人群、单纯缺铁性贫血、缺铁性贫血合并地贫、轻型α-地贫、轻型β-地贫、重型β-地贫、血红蛋白H(HbH)病以及α-地贫合并β-地贫各组间G6PD活性差异有统计学意义(P<0.05).结论 各类型地贫患者的G6PD活性有不同程度的升高,对地贫的辅助诊断有一定的价值.     

血清铁、铁蛋白和转铁蛋白与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)与血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)和血清转铁蛋白(TRF)水平变化的关系及临床意义。方法选取2017年1-8月江苏省妇幼保健院孕周为24~28周的GDM孕妇121例作为GDM组,血糖正常的孕妇167例作为对照组。分别测定两组孕妇SI、SF、TRF、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平并进行比较。结果与对照组孕妇比较,GDM组孕妇SI、SF、TRF水平均明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05);两组孕妇Hb、MCV、MCH和MCHC水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);SI、SF及TRF水平与空腹血糖、1 h血糖、2 h血糖均呈正相关(P<0.05);单因素Logistic回归分析显示,当显著性水平α=0.05时,SI、SF和TRF水平均是GDM发病的危险因素(P<0.01)。结论孕妇体内铁储存水平的升高与GDM的发生密切相关。     

高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11 212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用

目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比.方法:采用高通量测序技术对11 212例样本进行地贫基因分析.结果:检出地贫患者938例,其中a-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51％、2.39％、0.26％、0.21...     

86例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

目的探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断。结果正常基因型14例（16.28%）,α地中海贫血55例（63.95%）（其中Bart’s水肿胎7例）,β地中海贫血15例（17.44%）（其中重型4例）,αβ复合型地中海贫血2例（2.33%）（其中重型1例）,15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符。结论对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart’s水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生。     

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值.方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2 919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标.结果:...