重庆土家族群体15个STR基因座的群体遗传学研究

目的对重庆土家族的15个STR基因座进行遗传多态性调查。方法采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术对重庆土家族115例无相关个体的15个STR基因座进行基因分型,计算基因频率,并得到杂合度(H)、个人识别力(DP)、匹配概率(Pm)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、亲权指数(PI)等多态性统计学参数。结果在重庆土家族人群115例无血缘关系的个体中共检出141个等位基因,其频率分布在0.0043~0.5348之间;检出386种基因型,其频率分布在0.0087~0.3130之间。15个STR基因座的杂合度在0.6348~0.8870之间;个人识别力在0.7965~0.9642之间;累积DP>0.9999999999;匹配概率在0.0358~0.2035之间;累积Pm=3.12×10-17;非父排除率在0.3347~0.7689之间;累积PE=0.9999976883;多态信息含量在0.5764~0.8583之间;累积PIC=0.9999999996;亲权指数在1.3690~4.4231之间。结论建立了重庆土家族人群的STR基因座的群体资料,为土家族人群的群体遗传学研究、法医个人识别、亲子鉴定提供了基础数据。     

哈萨克族和土家族人群19个X-STR基因座的遗传学调查及法医学应用

目的调查19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中的遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法收集211名新疆哈萨克族和456名湖北土家族无关个体外周血样,提取DNA,采用Microreader TM19XID System试剂盒进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,采用3500XL遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X分析等位基因片段大小。统计分析19个X-STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数,对2个民族之间的分布差异进行分析,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果经Bonferroni修正,19个X-STR基因座基因型分布在新疆哈萨克族和湖北土家族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;基因座之间不存在连锁不平衡现象。这19个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 99,在男性群体的累积个人识别率均大于0.999 999 999 94,在三联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 999 31,在二联体中的累积非父排除率均大于0.999 999 50。通过Arlequin v3.5软件计算P值,不同人群间X-STR基因座的频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 19个X-STR基因座在新疆哈萨克族和湖北土家族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

海南地区汉族15个STR基因座群体遗传学研究

目的调查海南地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性资料。方法应用五色荧光复合扩增和毛细管电泳的方法,对210名海南汉族无关个体进行15个STR基因座分型检测。结果 15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均超过0.733,15个基因座的个体识别力0.874—0.966,非父排除率0.482—0.766,多态性信息含量在0.68—0.86,15个STR基因座累积个体识别力达>0.999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 5。结论所检测的15个STR基因座在海南汉族中均具有高度多态性,有较高的非父排除率和个体识别力,联合检测15个STR基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据。     

广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东汉族人群21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法采用Expressmarker22STR荧光检测试剂盒,对618例广东汉族无关个体21个常染色体STR基因座(D18S51、FGA、D21S11、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D7S820、TH01、D3S1358、D5S818、CSF1PO、D2S1338、D19S433、D12S223、D2S441、D10S1248、TPOX、D6S1043、PentaE、PentaD)和1个性别位点进行复合扩增,用AB3500分析仪进行基因分型,用Modified-Powerstates、Phylip3.695和Mega7.0软件进行法医遗传学参数统计分析及Hardy-Weinberg平衡检验、遗传距离计算、进化树绘制。结果广东汉族群体中共检出223个等位基因,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),频率分布0.000 8-0.525 1;杂合度、个体识别力、多态信息含量等法医学参数显示,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性;群体进化树分析显示该人群与贵州汉族人群亲缘关系最近,与云南汉族人群亲缘关系最远。结论这21个常染色体STR基因座在广东汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,是较理想的遗传标记,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,所得到的数据可为广东汉族的群体遗传学研究提供依据。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景:对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据.目的:探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据.方法:采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型.调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果与结论:辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979.说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据.     

基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

目的 调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法 应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR 基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率（PPE）为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.结论 Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

中国汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的了解STR基因座的多态性,评价其在法医鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记试剂盒,对963例中国汉族无关个体的血样DNA进行D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048 9个基因座的复合扩增,用AB I 3100遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneM apper 3.1分析软件指定等位基因型。并计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果 9个STR基因座共检出126个等位基因、536种基因型。各个基因座的等位基因数为11~20个,基因频率为0.001~0.289,杂合度为0.818~0.891,三联体非父排除率为0.633~0.777,二联体非父排除率为0.325~0.578,个人识别率为0.927~0.971。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999999999999676,三联体累积非父排除率为0.99997665,二联体累积非父排除率为0.99752。经Hardy-W e inberg平衡检验,9个STR基因座均为P>0.05。结论该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以作为COD IS系统的补充。     

中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的:对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248,D14S1434,D22S1045,D4S2364,D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据.方法:应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行.310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型.所得数据进行统计学分析.结果:6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性.6个基因座观察到的等位基因大小在67～115 bp,观察杂合度在0.728～0.827.6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31.结论:6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值.     

6个STR基因座在四川成都汉族人群多态性分布

目的:调查6个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在中国四川成都汉族人群中的基因频率分布.方法:应用四色荧光标记引物复合扩增技术对260名成都汉族无关个体的血样6个STR基因座进行多态性研究.结果:在四川成都汉族人群中6个STR基因座个体识别机率PD为0.796～0.913,杂合度HO为0.627～0.796,多态信息含量PIC为0.57～0.75.6个STR基因座PD总值为0.999 995 97.所有基因座经卡方检验符合Hard-Weinberg平衡.结论:上述6个STR基因座在成都汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.     

27个Y-STR基因座在中国3个民族的遗传多态性及与其他13个群体的聚类分析

目的研究河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的27个Y-STR基因座的遗传多态性及与其他13个群体间的遗传关系,探讨其在法医学和群体遗传学研究中的应用价值。方法采用STRtyper-27Y复合扩增体系分别对河南回族(1080例)、贵州仡佬族(297例)、贵州苗族(221例)无血缘关系的男性个体的27个Y-STR基因座进行扩增,应用3500XL遗传分析仪进行基因分型,采用Mega6.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析。结果河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群的Y-STR基因座单倍型多样性分别为0.9999725、0.9997271和0.9998355,系统鉴别能力分别为0.9851852、0.9629630和0.9819004。AMOVA分析显示,16个人群间的遗传距离在-0.0001~0.2120,相同民族间遗传距离较低,而不同民族群体间遗传距离普遍较大。结论27个Y-STR基因座在河南回族、贵州仡佬族和贵州苗族人群中具有丰富的遗传多态性,研究数据对建立Y染色体数据库、群体遗传学研究和法医学应用中具有重要的参考价值。     

13个STR基因座在四川人群遗传多态性分布

目的 对四川人群的13个短串联重复（short tandem repeat,STR）基因座进行遗传多态性调查。方法 310份血样采自四川地区无血缘关系个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因分型软件进行样本基因型分型。结果 13个STR基因座的基因型分布符合Hardy Weinberg平衡。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999 991 728和〉0.999 999 999。结论 上述13个STR基因座的累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川人群的遗传标记,用于法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

亲权鉴定中短串联重复序列基因座遗传学的研究进展

正短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记,通常由2~6bp的核心序列串联重复而成,广泛存在于人类的基因组中。根据其分布于染色体的不同,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座(包括X-STR和YSTR)。常染色体STR基因座是目前亲权鉴定实验室中运用最广泛的遗传标记,性染色体STR基因座以其独特的遗传特点在亲权鉴定中具有重要的运用价值。本文就STR基因座在     

壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。     

中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

目的 调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法 收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样(由多实验室搜集自全国22个省市自治区),采用SureID~? PathFinder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果 在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性(HD)为0.999 989 1,系统识别能力(DC)为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.399 6(DYS391)～0.967 7(DYS385a/b)之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10~(-3)(95%,CI:3.1×10~(-3)～4.3×10~(-3))。结论 本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。     

四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

遗传学检验与临床

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用，微卫星DNA vWA的多态性与精神分裂症的关联研究．荧光定量PCR快速诊断21三体综合征，北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性，首发精神分裂症患者临床表现与22号染色体上可能候选基因的关联分析     

广州地区非洲籍群体17个Y-STR基因座遗传多态性及群体遗传分析

目的:研究广州地区居住的非洲籍男性无关个体的17个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,为法医学DNA检验、鉴定提供基础数据并进行群体遗传分析。方法:使用AmFISTR YfilerTM试剂盒对104份广州地区的非州籍男性无关个体样本进行检测,获得以上样本DYS456,DYS389Ⅰ,DYS389Ⅱ,DYS390,DYS458,DYS19,DYS385a/b,DYS393,DYS391,DYS439,DYS635,DYS392,GATA_H4,DYS437,DYS438,DYS448等17个Y-STR基因座的遗传资料,并与中国汉族和国外有关群体进行群体遗传距离比较,并绘制遗传距离多维尺度分析图。结果:在104个男性无关个体样本中,共检验出98种单倍型,其中有5种单倍型出现了2次,单倍型多样性达0.9991。广州非洲籍群体群体与中国汉族遗传距离RST值最大为0.3576,与纳米比亚人群RST值最小为0.0512。结论:AmFISTR YfilerTM试剂盒所包含的17个Y-STR基因座,在广州地区非洲籍男性群体中具有较高的遗传多态性,所获得的Y-STR数据,在对该群体的法医学个体识别、父权鉴定以及群体遗传分析中具有重要的指导意义。     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。