东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征分析

目的探讨东莞地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征。方法选取该院2016年9月至2019年1月收治的800例汉族冠心病患者作为研究对象,采用等位基因特异PCR技术对患者CYP2C19基因多态性进行检测,了解CYP2C19基因多态性分布情况,并根据患者的年龄、性别进行分组分析。结果 CYP2C19基因型中*1/*1出现频率为38.50%,*1/*2频率为40.00%,*1/*3频率为6.38%,*2/*2频率为11.75%,*2/*3频率为3.00%,*3/*3频率为0.37%;其中快代谢型为38.50%、中代谢型为46.38%、慢代谢型为15.12%;等位基因分布中CYP2C19*1占61.69%,CYP2C19*2占33.25%,CYP2C19*3占5.06%。不同年龄、性别、患者CYP2C19各基因多态性分布虽存在一定的差异,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论东莞地区汉族人群冠心病患者CYP2C19基因型中以快代谢型与中代谢型为主,基因分布以CYP2C19*1占比较高,不同性别、年龄患者CYP2C19基因型间差异不明显。     

1043例汉族双相情感障碍患者CYP2C19基因多态性及代谢表型分析

目的探讨汉族双相情感障碍患者CYP2C19基因多态性及代谢表型的分布,为临床合理用药提供理论参考和指导。方法以DNA微阵列技术检测1 043例双相情感障碍患者的CYP2C19基因多态性及代谢表型(快代谢型,中等代谢型,慢代谢型),用基因计数法计算基因型频率和等位基因频率,同时分析基因多态性发生频率与性别的相关性。结果所有检测对象中,CYP2C19*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型的频率分别为40.6%、40.5%、5.2%、9.9%、3.4%、0.5%;CYP2C19基因快代谢型、中等代谢型、慢代谢型3种代谢表型所占比例分别为40.5%、45.8%、13.7%;不同性别之间CYP2C19基因型及代谢表型差异无统计学意义(P0.05)。结论汉族双相情感障碍人群CYP2C19基因多态性以*1/*1及*1/*2为主,681位点的变异率高于636位点,检测CYP2C19基因多态性及代谢表型有助于临床合理用药。     

陕西地区CYP2C19基因多态性在不同性别、年龄、民族冠心病患者中的分布特征以及与国内其他地区的对比分析

目的探讨陕西地区冠心病治疗患者CYP2C19基因多态性分布情况。方法选取该院冠心病治疗患者4248例,检测CYP2C19的基因型,统计等位基因及代谢表型分布特征,并对比不同地区汉族和其他民族等位基因及代谢表型分布差异。结果CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*33种等位基因的频率分别为64.67%、30.65%、4.68%;快代谢型(*1/*1)1749例,发生率41.17%,中间代谢型(*1/*2、*1/*3)1996例,发生率46.99%,慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)503例,发生率11.84%;不同性别之间基因型及代谢型分布差异无统计学意义(P>0.05);不同年龄段患者CYP2C19基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);我国不同地区汉族人群等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),代谢型分布差异无统计学意义(P>0.05);不同民族等位基因及代谢型分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论陕西地区冠心病患者基因型主要以CYP2C19*1/*2为主,代谢表型主要以中间代谢型为主,可以评估其氯吡格雷抵抗风险,为患者制定个体化的抗血小板治疗方案。     

武汉地区冠心病患者氯吡格雷药物代谢相关基因CYP2C19的多态性分布分析

目的 探讨武汉地区冠心病介入患者氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19多态性的分布。方法 选取2014年1月～12月武汉大学人民医院心内科进行介入治疗(PCI)的316例冠心病患者作为研究对象。通过基因芯片法检测氯吡格雷代谢相关的CYP2C19*1,*2,*3基因,并将患者按CYP2C19基因型别分为不同代谢类型:强代谢型(*1/*1),中间代谢型(*1/*2,*1/*3),弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)。结果 根据CYP2C19基因多态性位点功能代谢分型,携带CYP2C19*1的强代谢型(*1/*1)占43.4%,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)及弱代谢型(*2/*2,*2/*3和*3/*3)分别占42.4%,14.2%。不同性别在CYP2C19基因分型上差异无统计学意义。结论 武汉地区冠心病介入患者中分布有较多的CYP2C19氯吡格雷代谢功能缺失基因。     

广东佛山地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分析

目的探讨广东佛山地区冠心病患者CYP2C19基因的多态性分布特征。方法采用DNA微阵列芯片法对1 083例冠心病患者进行CYP2C19基因分型,比较不同地区人群之间CYP2C19基因多态性分布的差异。结果在1 083份检测标本中,CYP2C19*1、*2及*3等位基因的频率分别为63.57%、31.12%、5.31%;CYP2C19分3种代谢型,快代谢型(*1/*1)占40.90%,中间代谢型(*1/*2、*1/*3)占45.34%,慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)占13.76%。佛山地区代谢型分布与广州和东莞地区相似,而与汕头地区却差异有统计学意义(P0.05)。结论佛山地区冠心病患者中有较多的CYP2C19代谢功能缺失基因,临床用药前应加强患者基因检测,调整用药剂量或种类,实现精准治疗。     

咸阳地区经皮冠状动脉介入术后冠心病患者CYP2C19基因多态性分析

目的探讨咸阳地区经皮冠状动脉介入术(PCI)后冠心病患者细胞色素氧化酶P450 2C19(CYP2C19)基因多态性分布情况,为指导临床个性化抗血小板治疗提供理论依据。方法选取2017年12月至2019年6月于该院心血管中心行PCI并服用氯吡格雷进行抗血小板治疗的冠心病患者279例作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应探针检测CYP2C19的基因型。结果CYP2C19基因多态性分布特点:CYP2C19正常代谢型(*1/*1)109例,占39.07%;CYP2C19中间代谢型(*1/*2、*1/*3)127例,占45.52%;CYP2C19慢代谢型(*2/*3、*2/*2、*3/*3)43例,占15.41%。咸阳地区冠心病患者CYP2C19代谢型分布与我国其他地区差异无统计学意义(χ2=1.954,P0.05),正常代谢型、中间代谢型占比较高。结论通过基因检测有助于个性化使用抗血小板聚集药物或调整抗血小板聚集药物剂量,减少因用药不当造成的血栓事件发生。     

贵州地区汉族阿尔茨海默症患者CYP2C19 基因多态性及代谢表型分析

目的　探讨贵州地区汉族阿尔茨海默症患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19) 基因多态性及代谢表型的分布,为临 床个体化用药提供理论依据。方法　以DNA 微阵列技术检测227 例贵州地区汉族阿尔茨海默症患者CYP2C19 基因多态 性及代谢表型（快代谢型, 中等代谢型, 慢代谢型）,用基因计数法计算基因频率和等位基因频率,同时分析基因多态 性与年龄、性别的相关性。结果　在227 例贵州地区汉族阿尔茨海默症患者中,CYP2C19*1/*1,*1/*2,*1/*3,*2/*2,*2/*3 基因型的频率分别为44.9%,38.3%,4.8%,8.8% 和3.1%,快代谢、中代谢和慢代谢3 种代谢表型所占比例分别为 44.9%,43.2% 和11.9%。不同性别及年龄基因型分布比较差异无统计学意义（χ2=4.314,4.435,均P>0.05）,不同年 龄段CYP2C19 代谢表型分布差异有统计学意义（χ2=32.053,P<0.001）。结论　贵州地区汉族阿尔茨海默症患者中有 较多的CYP2C19 代谢功能缺失基因,检测CYP2C19 基因多态性及代谢表型能为临床个体化用药提供依据,提高临床 疗效,减少不良反应发生。     

中国沈阳地区汉族冠心病患者CYP2C19基因多态性分布特征

目的探讨沈阳地区汉族冠心病(coronary heart disease,CHD)患者细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因多态性分布特征。方法选取2016年1月～2018年1月于北部战区总医院(原沈阳军区总医院)入院接受治疗的冠心病患者2 748例,应用聚合酶链反应微阵列芯片杂交方法检测患者氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因型。根据性别、年龄因素对患者进行分组。采用四格表资料的χ~2检验,R×C表资料的χ~2检验比较各组间冠心病患者氯吡格雷代谢相关的CYP2C19*1,*2,*3基因型,*2,*3等位基因频率,及氯吡格雷代谢型的分布差异。结果沈阳地区汉族冠心病患者CYP2C19*1/*1,CYP2C19*1/*2,CYP2C19*1/*3,CYP2C19*2/*2,CYP2C19*3/*3和CYP2C19*2/*3发生率分别为41.7%,39.3%,5.8%,9.8%,0.4%和3.0%;CYP2C19*2,CYP2C19*3等位基因频率分别为31.0%和4.8%;氯吡格雷快代谢型(EM),氯吡格雷中间代谢型(IM),氯吡格雷慢代谢型(PM)发生率分别为41.7%,45.1%和13.2%。根据性别分组,患者CYP2C19*2,*3等位基因,氯吡格雷代谢型,CYP2C19的6种基因型在不同性别冠心病患者中的分布差异均无统计学意义(χ~2=0.032～9.205,均P0.05)。根据年龄分组45岁,45～59岁,60～75岁,75岁,患者CYP2C19*2,*3等位基因,CYP2C19的6种基因型在不同年龄冠心病患者中的分布差异均有统计学意义(χ~2=17.718～48.772,均P≤0.001),氯吡格雷代谢型在不同年龄冠心病患者中的分布差异无统计学意义(χ~2=4.442,P=0.617)。结论沈阳地区汉族冠心病患者CYP2C19的6种基因型,CYP2C19*2,*3等位基因分布与沈阳地区汉族冠心病患者性别差异无关,与年龄分层密切相关。     

四川地区冠心病患者CYP2C19基因多态性检测

目的检测四川地区冠心病患者CYP2C19基因的多态性,分析基因型与性别、年龄及临床分型之间的相关性。方法采用DNA微阵列芯片法检测131例被确诊为冠心病患者的CYP2C19基因型,结合患者的性别、年龄、临床分型进行分组,探讨这些因素与CYP2C19基因多态性的相关性。结果 131例冠心病患者中,有5种基因型被检测到,分别为CYP2C19*1/*1(636GG,681GG)、CYP2C19*1/*2(636GG,681GA)、CYP2C19*1/*3(636GA,681GG)、CYP2C19*2/*2(636GG,681AA)、CYP2C19*2/*3(636GA,681GA)。分布频率分别为53例(40.5%)、54例(41.2%)、6例(4.6%)、13例(9.9%)、5例(3.8%),而CYP2C19*3/*3(636AA,681GG)未被检测到。不同性别冠心病患者CYP2C19的基因型、等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);不同性别的代谢型患者,其CYP2C19的基因型分布差异具有统计学意义(χ~2=6.527,P=0.038)。不同年龄和临床分型冠心病患者CYP2C19的基因型、等位基因频率、代谢型分布差异无统计学意义(P0.05)。结论冠心病患者的CYP2C19基因型分布、等位基因频率分布与性别、年龄和疾病临床分型无关。     

癫痫患者CYP2C19基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响

目的:探讨癫痫患者丙戊酸钠代谢相关基因CYP2C19多态性对丙戊酸(VPA)血药浓度的影响。方法:选取服用VPA单药治疗的癫痫患者177例,采用酶放大免疫分析法检测患者体内VPA药物浓度;采用基因芯片法检测CYP2C19基因(*l,*2,*3),并将患者按CYP2C19基因型别分为不同代谢类型:强代谢型(*1/*1),中间代谢型(*1/*2,*1/*3),弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3);比较CYP2C19代谢型对血药浓度的影响。结果:根据CYP2C19基因多态性功能代谢分型,携带CYP2C19*1的强代谢型(*1/*1)占40.7%,携带CYP2C19*2或*3的中间代谢型(*1/*2和*1/*3)及弱代谢型(*2/*2,*2/*3和*3/*3)分别占43.5%,15.8%。不同性别在CYP2C19基因分型上差异无统计学意义。3种代谢型服用单位剂量VPA后的标准化血药浓度分别为(2.69±0.48)μg/m L,(2.71±0.33)μg/m L和(3.78±1.08)μg/m L,其中弱代谢型标准化血药浓度高于强代谢型和中间代谢型(P0.05)。结论:本组癫痫患者中分布有较多的CYP2C19代谢功能缺失基因,临床医生在使用VPA进行抗癫痫治疗时可参考相关基因检测结果,减少弱代谢型患者用药剂量。     

基于武汉地区PCI术后患者CYP2C19基因多态性指导氯吡格雷个体化用药的研究

目的 研究CYP2C19基因多态性,分析经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后氯吡格雷中、慢代谢患者个体化用药的疗效差异,为PCI术后患者个体化用药提供参考依据.方法 使用荧光定量PCR法测定该院328例PCI术后患者CYP2C19基因型,分析年龄、性别与CYP2C19基因多态性的关系及不同地区汉族冠心病患者代谢表型差异,...     

广东省肇庆地区冠心病患者CYP2C19基因多态性差异性分布

目的 探讨广东省肇庆地区冠心病(CHD)患者CYP2C19基因多态性分布,并比较不同性别和不同地区间CYP2C19基因多态性的分布,为CHD患者抗血小板治疗的个体化用药策略提供理论基础.方法 2019年6月-2020年11月诊断为CHD的501例患者均采用数字荧光分子杂交技术对CYP2C19*2、CYP2C19*3和C...     

冠心病患者CYP2C19基因多态性及临床不良事件发生与氯吡格雷抵抗的关系

目的通过分析经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后冠心病患者的CYP2C19基因型结果、临床相关危险因素和主要心血管不良事件发生情况与氯吡格雷抵抗的关系,探讨影响氯吡格雷抵抗发生、发展的因素,为临床治疗提供有效依据。方法收集2017年1月至2018年12月该院收治并进行过基因检测的346例冠心病患者资料,分析其CYP2C19基因型和代谢型分布特征,筛选出251例使用氯吡格雷的PCI术后冠心病患者,进行血小板聚集功能试验检测,根据血小板最大聚集率(MAR)分为氯吡格雷敏感组(MAR<50%)和氯吡格雷抵抗组(MAR≥50%)。利用荧光PCR法进行CYP2C19基因多态性检测,根据基因型结果分为快代谢型(*1/*1)、中代谢型(*1/*2、*1/*3)和慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)。比较氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷敏感组不同代谢型的患者比例、相关危险因素情况及临床心血管不良事件发生情况。结果慢代谢型患者的MAR较中代谢型、快代谢型患者高,差异均有统计学意义(P<0.05)。入选的251例患者中,氯吡格雷抵抗组CYP2C19代谢型分别为快代谢型38例(34.5%)、中代谢型57例(51.8%)、慢代谢型15例(13.6%),氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷敏感组在快代谢型中的患者比例差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷抵抗组的高血压患者比例(91.8%)与氯吡格雷敏感组(63.8%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。氯吡格雷抵抗组临床心血管不良事件发生率(94.5%)高于氯吡格雷敏感组(84.4%),差异有统计学意义(P <0.05)。结论CYP2C19基因突变和高血压可能是氯吡格雷抵抗发生的两个重要影响因素,并且氯吡格雷抵抗增加了PCI术后冠心病患者临床心血管不良事件发生的风险。     

华南地区汉族人群心脑血管相关基因多态性分析

目的了解心脑血管相关基因细胞色素P450酶(CYP)2C19、CYP2C9、维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因的单核苷酸多态性频率在华南地区汉族人群分布的情况。方法采用芯片技术对252例心脑血管疾病患者的CYP2C19、ALDH2、CYP2C9以及VKORC1位点基因多态性进行检测,并统计男女间基因型频率的差异。结果 CYP2C19的野生型*1/*1占42.5%,突变型*1/*2占36.9%,*1/*3占7.9%,*2/*2占9.9%,*2/*3占1.6%,*3/*3占1.2%,在男女人群间各类基因型的发生率差异无统计学意义(P0.05);CYP2C9只检测到2种等位基因CYP2C9*1/*1和CYP2C9*1/*3,男性基因频率分别为98.6%和1.4%,女性基因频率分别为90.1%和9.9%,在男女人群间的分布差异有统计学意义(P0.05);VKORC1有3种基因型AA、AG和GG,频率分别为80.6%、18.7%和0.8%,在男女人群间的分布差异无统计学意义(P0.05);ALDH2有3种基因型GG、GL和LL型,频率分别为55.2%、37.3%和7.5%,在男女人群间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP2C9的多态性分布与性别有关,CYP2C19、VKORC1和ALDH2的多态性分布与性别无关。     

DNA微阵列芯片法与直接测序法检测CYP2C19基因型的比较研究

目的 用DNA微阵列芯片法和直接测序法两种方法检测氯吡格雷相关基因CYP2C19的突变情况,并进行比较分析。同时将基因型检测结果与临床资料进行分析,初步探讨CYP2C19基因型检测在氯吡格雷用药治疗中的临床意义。方法收集180例诊断为急性冠脉综合症并首次接受经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)的全血标本。其中90例患者术后服用氯吡格雷之前,采用DNA微阵列芯片法和DNA直接测序法检测CYP2C19突变位点,确定其基因型。另外90例对照组患者使用氯吡格雷药物但不检测CYP2C19基因型。分析两组患者随访过程中发生冠脉血栓事件的差异。结果 ①两种检测方法准确度比较:在试验组90例患者中,DNA微阵列芯片法和DNA测序法均检出4种基因型组合:*1/*1(636GG,681GG),*1/*2(636GG,681GA),*2/*2(636GG,681AA)和*1/*3(636GA,681GG),分布频率分别为44例(48.9%),36例(40%),5例(5.6%)和5例(5.6%),而*3/*3(636AA,681GG)和*2/*3(636GA,681GA)未检测到。两种方法的准确度完全一致。②将检测结果与临床资料进行相关性分析:经CYP2C19基因型指导氯吡格雷用药的患者发生支架冠脉血栓事件的比例(0%)明显低于对照组(3.33%,P<0.05)。结论①DNA微阵列芯片法灵敏度和准确度与DNA直接测序法(金标准方法)检测相符率为100%。②DNA微阵列芯片法是一种快速、准确发现CYP2C19突变位点,鉴别CYP2C19基因型的检测方法。③检测结果与临床相关性分析结果显示基因型指导氯吡格雷用药有助于患者用药剂量的调整,或选用其它抗凝血药物,从而可降低冠脉血栓事件的发生率。     

急性脑梗死患者CYP2C19基因多态性与纤维蛋白原及D-二聚体相关性研究

目的 探讨急性脑梗死患者细胞色素P450酶等位基因(CYP2C19基因)多态性与纤维蛋白原(FIB)及D-二聚体相关性.方法 选取常规服用氯吡格雷超过1个月的急性脑梗死患者112例为研究对象,采用RT-PCR法检测脑梗死患者外周全血CYP2C19基因型,运用凝固法(Clauss法)检测FIB,透射比浊法检测血浆中D-二...