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1.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平与汉族育龄期男性畸精症易感性的关系。方法 选取2018年2月至2022年2月成都市锦江区妇幼保健院生殖医学中心诊治的107例汉族育龄期男性畸精症患者作为研究对象,设为观察组。另选取101例进行健康体检且有孕育史、精子质量正常的汉族育龄期男性作为对照组。两组均通过实时荧光定量聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶联免疫吸附法检测血清Hcy水平,比较两组MTHFR基因型、等位基因的分布及血清Hcy水平;采用多因素Logistic回归分析MTHFR基因多态性及血清Hcy水平与汉族育龄期男性畸精症易感性的关系。结果 观察组MTHFR C677T的TT基因型、T等位基因占比及血清Hcy水平高于对照组,MTHFR C677T的CC基因型及C等位基因占比低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析结果显示,吸烟史、饮酒史、肥胖症、前向运动精子率高、MTHFR C677T的TT基因型及T等位基因和高血清Hcy水平均是汉族育龄期男性畸精症的危险因素(P<0.05)... 相似文献
2.
《中国性科学》2019,(12):18-22
目的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是叶酸代谢中的重要酶。MTHFR基因多态性对男性生育能力的影响尚不明确,且存在争议。我们评估携带MTHFR基因多态性的男性,对精液参数和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法检测280例生精障碍(分为弱精子症组,少精子症组,严重少精子症组和无精子症组,各组均为70例)男性,与70例精子正常的对照组男性MTHFR基因型频率和Hcy浓度进行对比。结果研究发现,在少精子症、严重少精子症和无精子症男性患者中,C677T基因多态性的CT或TT基因型频率显著增高。A1298C基因多态性的CC基因型频率仅在无精子症男性患者中显著增高。研究还发现,C677T基因多态性TT和CT基因型样本的Hcy水平显著高于CC基因型样本。此外,在A1298C的不同基因型中,AC和CC基因型样本的Hcy含量显著高于AA基因型样本。在合并基因型中,CT/AC、CT/CC和TT/AC基因型样本的Hcy水平高于CC/AA基因型样本。结论存在MTHFR C677T的T等位基因时,最易发生不育,且Hcy水平升高。 相似文献
3.
目的:确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFB)基因C677T多态性与银屑病患者的关系.方法:对108例银屑病患者和102名正常对照个体采用PCR- RFLP方法检测C677T位点基因型,分析银屑病患者基因型分布与正常对照者的差异.分析62例接受甲氨蝶呤(MTX)治疗的不同基因型银屑病患者的临床疗效及毒副作用.结果:银屑病患者MTHFRC677位点T等位基因频率为28.7%,C等位基因频率为71.3%,对照组T等位基因频率为35.78%,C等位基因频率为64.22%,两组间无统计学差异.62例接受MTX治疗的患者中61例有效,TT基因型患者组MTX治疗毒副作用的发生率为55.56%,高于CC基因型(24.24%)和CT基因型(25%),有统计学差异(P=0.04).结论:MTHFR基因C677T多态位点与银屑病的易感性无相关,MTHFR的TT基因型与MTX不良反应作用可能相关. 相似文献
4.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第四外显子第677位C→T突变与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法 检测40例SLE患者和20例正常人对照组血浆同型半胱氨酸水平,用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性法作MTHFR基因分型。结果 SLE患者组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常人对照组.而活动期SLE患者与非活动期SLE患者之间血浆同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。SLE患者组MTHFR基因TT型占62.5%,明显高于其他两种基因型和正常人对照组(15%)。MTHFR基因677位发生C→T突变可导致血浆同型半胱氨酸水平明显升高,且TT型的效应要明显强于CT型的效应。结论 MTHFR基因多态性是影响SLE患者同型半胱氨酸水平的主要因素之一。MTHFR基因第677位TT型是SLE的易感基因或与易感基因紧密连锁。 相似文献
5.
目的:探讨银屑病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677C/T多态性及其与长期小剂量甲氨蝶呤(MTX)方案治疗的疗效和不良反应的相关性。方法:运用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测120例寻常型银屑病患者及100名健康对照组的MTHFRC677C/T多态性,比较两组间基因型及等位基因频率分布。在MTX治疗用药前,治疗后1、2、4、12周定期检查实验室指标,评价疗效及不良反应。结果:银屑病组MTHFR基因CC、CT、TT基因型分布分别为54.17%、32.50%、13.33%,与健康对照组(分别为43.00%、45.00%、12.00%)比较,差异无统计学意义(2=3.70,P0.05)。有105例银屑病患者纳入疗效评估,各基因型间的疗效比较差异无统计学意义(2=1.45,P0.05)。35.00%(42/120)患者出现不良反应,将有、无不良反应的两组基因型进行比较,差异有统计学意义(2=17.26,P0.05),CT+TT基因型占不良反应组的71.43%,与无不良反应组(32.05%)比较差异有统计学意义(2=17.05,P0.05)。29.17%(35/120)出现肝毒反应,将肝毒性组和无不良反应两组基因型分布比较差异有统计学意义(2=10.02,P0.05),肝毒性组T等位基因出现频率较无不良反应组高,差异有统计学意义(2=7.52,P0.05)。结论:MTHFR基因C677C/T多态性与银屑病的发病和MTX疗效无关,但与MTX治疗后的不良反应和肝毒性有关,T突变基因是不良反应的高危因素。 相似文献
6.
目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常的男性90例作为健康对照组,再使用PCR技术测定四氢叶酸还原酶C677T基因的基因多态性及频率差异,结果:四氢叶酸还原酶C677T基因PCR扩增后产物为428 bp,分为TT型,CT型及CC型。其中,TT型扩增片段长度为229 bp、165 bp和34 bp,CT型扩增片段长度为394 bp、229 bp、165bp和34 bp,CC型扩增片段长度为394 bp和34 bp。其中扩增产物中34bp片段由于过短无法显示。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中等位基因T频率显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P0.05)。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中基因型CC显著低于健康对照组,基因型TT显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P0.05)。但CT型基因型频率与健康对照组相比,其差异无统计学意义(P0.05)。结论:四氢叶酸还原酶C677T基因可能与男性不育的发病有关,是遗传发病的因素之一,但由于男性不育受遗传、环境等多方面因素影响,所以应该在今后扩大样本量进一步深入研究。 相似文献
7.
目的 探讨新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的分布特点.方法 限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型在新疆134例维族和166例汉族人群的分布频率.结果 新疆汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C 21.7%、C/T 53.0%和T/T 25.3%,维族为C/C 16.4%、C/T 80.6%和T/T 2.96%,两者差异有统计学意义(P<0.01).维族男性该基因型频率分别为16.95%、29.67%和3.39%,女性为16.0%、81.33%和2.67%;汉族男性为25.8%、47.1%和27.1%,女性为17.28%、59.26%和23.46%,维族与汉族男女性差异均无统计学意义(P>0.05).结论 新疆维、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,在性别间未见差异. 相似文献
8.
目的探究白介素-16(IL-16)、Toll样受体4(TLR4)基因多态性与宫颈癌(CC)易感性的关系。方法选取2020年10月至2022年9月成都市双流区第一人民医院收治的80例CC患者作为研究对象,设为研究组。另选取同期80例健康女性志愿者作为对照组。比较两组IL-16基因rs11556218位点、TLR4基因rs11536889位点基因多态性及血清IL-16、TLR4水平,分析各位点基因多态性与CC易感性的关系,并分析血清IL-16、TLR4水平预测CC的价值。结果研究组血清IL-16、TLR4水平均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组IL-16 rs11556218位点GG基因型占比(13.75%)、等位基因G占比(39.38%)均高于对照组(2.50%、24.38%),TLR4 rs11536889位点CC基因型占比(15.00%)、等位基因C占比(27.50%)均高于对照组(2.50%、13.75%),差异具有统计学意义(P<0.05);IL-16 rs11556218位点TT基因型(OR=3.150)、TLR4 rs11536889位点CC基因型(OR=3.677)均与CC易感性存在显著相关性(P<0.05);血清IL-16、TLR4水平预测CC的曲线下面积(AUC)分别为0.757、0.808,二者联合预测的AUC最大,为0.934。结论IL-16、TLR4基因多态性在CC易感性显著相关,检测血清IL-16、TLR4水平有助于预测CC发生风险。 相似文献
9.
目的 探讨TLR9单核苷酸多态性与广西系统性红斑狼疮(SLE)患者发病的相关性,以及其在壮族、汉两个民族间的差异。 方法 聚合酶链反应-限制性酶切技术、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)对97例广西SLE患者和202例广西健康对照者的TLR9基因多态性进行检测,分析其基因型和等位基因频率与SLE部分临床实验室指标的关联性,并比较两民族间的差异。 结果 TLR9 rs352140CC、CT、TT基因型频率在汉族SLE组与汉族对照组中分别为42.9%、41.1%、16.1%和38.3%、55.8%、5.8%,差异有统计学意义(P < 0.05),其C、T等位基因频率差异无统计学意义(P > 0.05)。TLR9rs352140 C/T基因型频率和等位基因频率在壮族SLE组与壮族健康对照组间、壮族SLE组与汉族SLE组间差异无统计学意义(均P > 0.05)。TLR9 rs352140TT基因型频率在ds-DNA阳性组比阴性组高(P < 0.05),而T等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P > 0.05)。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在SLEDAI ≥ 9组比SLEDAI < 9组高,差异有统计学意义(均P < 0.05)。TLR9 rs352140TT基因型频率和T等位基因的频率在ANA阳性组与阴性组间差异无统计学意义(均P > 0.05)。 结论 TLR9 rs352140基因多态性可能与广西汉族人SLE的易感性有关, TLR9基因多态性与部分SLE指标可能具有相关性。 相似文献
10.
目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。 方法 单碱基延伸的PCR技术(PCR-SBE)和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、 rs13040307 C/T、rs752118 C/T 和rs3765459 G/A的多态性,同时用ELISA检测血清CD40水平。 结果 与健康对照组相比,SLE组血清CD40水平显著增高(P < 0.05)。SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P < 0.01)。等位基因频率的相对风险分析后发现,携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍(OR = 1.517,95% CI 1.157 ~ 1.990,P = 0.003);携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比,结果显著增高(P < 0.01)。通过联合基因型分析发现,SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险(OR = 2.322,95% CI 1.181 ~ 4.564,P = 0.012)。 结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性,其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因。 相似文献
11.
目的 探讨细胞色素P450 24A1(CYP24A1)基因多态性与汉族育龄期女性宫颈癌易感性的关系。方法 选取锦江区妇幼保健院2018年2月至2021年10月收诊的454例汉族育龄期宫颈癌患者作为宫颈癌组,另选取同期451例体检健康的育龄女性作为健康组。采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测两组CYP24A1基因多态性rs6068816、rs2296239、rs3787555和rs912505位点并比较,另采用Logistic回归分析CYP24A1基因多态性与汉族育龄期女性宫颈癌易感性的关系。结果 两组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05);宫颈癌组CYP24A1基因多态性rs2296239、rs3787555和rs912505位点基因型和等位基因占比与健康组相比,差异无统计学意义(P>0.05);宫颈癌组CYP24A1 rs6068816位点基因型CC和等位基因C占比均高于健康组(P<0.05),基因型TT和等位基因T占比均低于健康组(P<0.05);家庭受教育程度、初潮年龄、孕产次数、初次性生活年龄、... 相似文献
12.
目的: 探讨CTLA-4基因启动子区-1722位点(T/C)多态性和-1661位点(A/G)多态性与中国汉族人群寻常型银屑病的相关性.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对87例寻常型银屑病和116例中国汉族正常对照者进行CILA-4基因-1722位点和-1661位点多态性检测.结果: 与正常对照组比较,银屑病患者CTLA-4基因-1661位点A/G+G/G基因型频率显著升高(P=0.003);G等位基因基因型频率显著升高(P=0.002);G等位基因携带者也是明显高于对照组(P=0.003).结论: CTLA-4基因启动子区-1661位点G等位基因与中国汉族寻常型银屑病显著相关. 相似文献
13.
《中国性科学》2021,(6)
目的探讨成年男性勃起功能障碍(ED)患者同型半胱氨酸(Hcy)水平及与相关危险因素的关系。方法选取2019年1月至2020年6月佳木斯大学附属第一医院诊治的95例ED患者纳入病例组;另选取17例无性功能障碍的男性婚检或体检者纳入对照组。记录两组的年龄、体重指数(BMI)、吸烟史、高血压史、糖尿病史、近一个月药物使用情况,检测血清Hcy及血清总睾酮(T)水平,对具有统计学意义的因素采用单因素和多因素Logistic回归分析探讨独立危险因素。结果病例组年龄、Hcy水平高于对照组,血清T水平低于对照组(P0.05);高同型半胱氨酸血症(Hhcy)患者ED患病率显著高于Hcy水平正常患者(P0.05);高年龄段患者较低年龄段ED程度更严重(P0.05);Hcy水平及糖尿病患病情况与ED的严重程度密切相关(P0.05)。结论 Hcy及T水平、年龄是ED的独立危险因素,Hcy水平及糖尿病患病情况与ED的严重程度密切相关,探索Hcy对性功能的影响机制有望成为治疗ED的一条新路。 相似文献
14.
SLE与γ干扰素的基因型及血清水平的相关性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的观察γ干扰素(IFN-γ)基因多态性各等位基因及基因型在系统性红斑狼疮(SLE)中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与SLE的相关性。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测120例SLE患者和150名正常对照者IFN-γ的基因+874 A/T多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IFN-γ水平。结果SLE组血清IFN-γ水平与对照组比较明显升高,且差异有显著性意义(P<0.05),IFN-γ基因+874 A/T多态性在两组人群中的分布差异有显著性意义(P<0.05),T等位基因携带者患SLE的风险是A等位基因的1.737倍(OR= 1.737,95%CI:1.193~2.529),携带T等位基因的SLE患者血清IFN-γ水平与不携带者比较明显升高,且差异有显著性意义(P<0.05)。结论IFN-γ基因+874 A/T多态性与SLE的发病具有相关性,T等位基因可能是SLE发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进IFN-γ的高度表达增加了SLE的发病风险。 相似文献
15.
《中国性科学》2020,(9)
目的探究产妇抗心磷脂抗体(ACA)、维生素D受体(VDR)基因多态性(SNP)与不良妊娠结局的相关性。方法选取2018年2月至2019年3月佛山市高明区人民医院接收的263例产妇作为研究对象。根据妊娠结局分为良好组(n=190)与不良组(n=73),酶联免疫吸附试验检测血清中ACA抗体滴度值,聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)法检测不同妊娠结局产妇血清中VDR SNP分型,Hardy-Weinberg遗传平衡定律验证基因型频率是否具有代表性;Logistic回归分析影响不良妊娠结局的危险因素。结果妊娠结局不良组孕周低于良好组,差异具有统计学意义(P0.05)。不良组血清ACA-IgG、ACA-IgM、ACA-IgA水平均高于良好组,差异均具有统计学意义(均P0.05)。两组研究对象VDR基因ApaI、TaqI位点实际值符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。不良组ApaI位点CC型基因型频率、C等位型频率高于良好组,TaqI位点TT型基因型频率、T等位型频率高于良好组,差异具有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示ACA-IgG、ACA-IgM、ACA-IgA及VDR基因ApaI、TaqI位点是影响不良妊娠结局的危险因素。结论不良妊娠结局产妇血清ACA滴度值升高,VDRApaI位点C型基因、TaqI位点T型基因携带比例升高,是不良妊娠发生的危险因素。 相似文献
16.
目的 探讨广西壮族人白介素10(IL-10)基因启动子区单核苷酸多态性与广西壮族SLE的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测90例SLE患者和110例正常对照者IL-10基因启动子-1082A/G、-819T/C和-592A/C位点基因型.结果 IL-10基因-819T/C和-592A/C多态性在SLE组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而IL-10基因-1082A/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),基因型频率的相对风险分析发现,AG基因型携带者患SLE的风险是AA基因型的2.076倍(OR=2.076,95%CI:1.052~4.100);基因单倍型分析发现,GCC单倍型携带者显著增加了SLE的发病风险.结论 白介素10基因启动子-1082A/G多态性和它的单倍型与SLE具有相关性,其中-1082G等位基因可能是SLE的遗传易感基因. 相似文献
17.
目的:探讨肿瘤坏死因子TNF-α-308、TNF-α-238位点基因多态性与梅毒发病的关系。方法:采用等位基因特异引物聚合酶链反应(AS-PCR)分析显性梅毒组(A组)共93例;潜伏梅毒组(B组)共55例以及正常对照组(C组)41例TNF-α-308、TNF-α-238位点基因多态性。结果:三组TNF-α-308位点等位基因、基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。三组TNF-α-238位点等位基因频率比较,差异无统计学意义(P0.05);TNF-α-238位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论:人梅毒患者中TNF-α-308 A和238A的存在过度表达,且TNF-α-308、238位点基因多态性与梅毒的发病及病程进展可能有关系。 相似文献
18.
目的探讨HCR基因与银屑病发病的相关性。方法从抗凝血中抽提基因组DNA,用PCP-RFLP法检测HCR基因第4外显子325位点多态性。结果HCR-325位点核苷酸存在C,T多态性,表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型,病例组T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HCR-325位点的C→T多态性与汉族人群寻常性银屑病具有一定的相关性。 相似文献
19.
E选择素基因多态性与广西壮族系统性红斑狼疮的相关性研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨E选择素基因第2外显子G98T和第4外显子A561C多态性在广西壮族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测82例系统性红斑狼疮患者和95例正常对照者E选择素基因型。结果 E选择素第2外显子基因型GG、GT、TT频率在SLE组和对照组分别为86.6%、12.2%、1.2%和90.5%、8.4%、1.1%;E选择素第4外显子基因型AA、AC、CC频率在SLE组和对照组分别为81.7%、15.9%、2.4%和92.6%、7.4%、0.0%。E选择素第4外显子基因型频率和等位基因频率在SLE组和对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。基因型频率的相对风险分析发现,AC+CC基因型患SLE的风险是AA基因型2.81倍(OR=2.81,95%CI为1.087~7.290)。结论 E选择素A561C基因多态性与广西壮族人群SLE的发病有相关性,C等位基因可能是SLE的易感基因。 相似文献
20.
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2019,(2)
目的探究窄谱中波紫外线(NB-UVB)对寻常型银屑病患者血清维生素D及内皮细胞特异性分子的影响与意义。方法选取本院2017年1月—2018年3月期间在我院进行治疗的寻常型银屑病患者70例为观察组,同期进行体检的健康人群70例为对照组。观察组给予NB-UVB光疗照射8周,比较2组血清维生素D、内皮细胞特异性分子、炎症反应因子水平及生活质量。结果光疗前,观察组血清维生素D水平为(14.26±1.38)ng/mL、显著低于对照组(P0.05),内皮细胞特异性分子分别为(2.71±0.68)ng/mL,显著高于对照组(P0.05);光疗后,观察组维生素D、内皮细胞特异性分子水平与光疗前比较有统计学意义(P0.05),趋于正常但是与对照组比较仍差异有统计学意义(P0.05)。光疗前,观察组肿瘤坏死因子(TNF)-α为(2.53±0.31)μg/mL、C反应蛋白(CRP)为(7.42±1.10)mg/L、白细胞介素(IL)-6为(315.03±21.5)μg/mL、IL-17为(216.59±19.83)pg/mL,均显著高于对照组(P0.05);光疗后,观察组炎症反应因子水平与光疗前比较差异有统计学意义(P0.05),趋于正常与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。连续治疗8周后,观察组基本痊愈12例,好转45例,无效13例,有效率为81.4%。光疗前,观察组生活质量水平显著低于对照组(P0.05);光疗后,观察组生活质量水平与光疗前比较差异有统计学意义(P0.05),与对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论光疗可能通过提高血清维生素D、内皮细胞特异性分子水平发挥治疗作用。 相似文献