进行性肌营养不良致心肌损害1例报告

1　病例报告患儿 ,黄某某 ,男 ,9岁 ,广东籍 ,因进行性肌萎缩伴无力5年多 ,心悸、气促半年于 2 0 0 2年 2月 3日入院。患儿系第二胎足月顺产 ,1姐健康。患儿在 1岁内发育未见异常 ,但 3岁半才学会行走 ,行走缓慢 ,不能奔跑 ,易摔跤 ,上楼梯困难。3岁多时曾在当地医院就诊 ,行心电图、心脏彩超、胸廓及髋关节X线检查未见异常。 5年多来 ,患儿出现全身肌肉进行性萎缩伴无力 ,半年前出现心悸、气促、间中咳嗽 ,不能平卧。查体 :体温 36 8℃ ,脉搏 10 8次 min ,呼吸 38次 min ,体重 2 3kg,属消瘦体型。慢性危重病容 ,半坐卧位。两肺呼吸音粗…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

范可尼综合征一例

范可尼综合征一例赵淑娥，宋兆华，张孝中患者男，１．５＋岁。患儿因多饮多尿２月，不能站立２０天，呼吸深快１周入院。曾在当地诊断为糖尿病、酸中毒，经治疗病情加重来我院。患儿１．５岁会站，会说简单话。父母健康，为姑表亲，查体：发育营养差，皮肤干燥，弹性极差...     

共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

患儿　女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊。患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次。5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理。查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。眼球可有短暂的水平震颤,眼结膜可见毛细血管扩张(图1),心前区可…     

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病例 :患者男 ,6岁。因进行性面色苍黄易出血 1个月 ,低热、咳嗽 10d入院。生后因畸形被父母遗弃 ,母孕期情况、出生史及家族史不祥。于 1991年 9月抱养时体重 1.2kg ,牛乳喂养 ,8个月抬头 ,2岁会坐 ,3岁行走会叫爸妈 ,智力发育明显落后于同龄儿。体检 :体重 9.7kg ,头围 4 2cm ,身长81cm。发育营养差 ,重度贫血貌 ,全身皮肤散在大小不等的出血点 ,胸前皮肤见 5cm× 3cm棕色色素沉着。特殊面容 :头颅小、小眼、鼻梁低平 ,表情吊滞。左肺底闻及中小水泡音 ,心尖区闻及 3级收缩期杂音 ,不传导 ,浅表淋巴结及肝脾未触及。男性外生殖器 ,阴茎短…     

儿童胸髓硬脊膜间叶性软骨肉瘤一例

患儿男,5岁。因双下肢肌力进行性减退1个月余,加重10d于2004年2月26日入院。患儿1个月前无明显诱因出现夜间哭闹,随后出现右脚跛行,易摔倒,10d前出现双下肢瘫痪,坐位时两肋弓处束带感及疼痛,同时伴有双下肢抽搐、小便不畅、大便于结。     

孪生姐妹同患进行性脊髓性肌萎缩症

病例例１：女，１岁，因７个月来全身肌肉无力，发热咳喘３天于１９９７年２月２日入院。患儿系第一胎单卵双胎第二产，足月顺产。生后哭声响亮，吮奶有力，４个月会翻身。自５个月始，四肢松软无力，进行性加重，不能翻身，哭声日趋变小，吮奶无力，抱起时颈不能支撑。头...     

Fanconi全血细胞减少综合征一例

病例:患者男,6岁.因进行性面色苍黄易出血1个月,低热、咳嗽10d入院.生后因畸形被父母遗弃,母孕期情况、出生史及家族史不祥.于1991年9月抱养时体重1.2kg,牛乳喂养,8个月抬头,2岁会坐,3岁行走会叫爸妈,智力发育明显落后于同龄儿.体检:体重9.7kg,头围42cm,身长81cm.     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

吞咽困难、腹腔包块

1．1入院情况.患者，男性，27岁。吞咽困难进行性加重、体重下降3年。     

婴儿型脊肌萎缩症1例报告

1病例报告患儿女,出生2个月,因自出生后四肢活动少并呈进行性加重于2006年2月21日入院。患儿自出生后四肢活动少,只是末端手指、足趾有轻微自主活动。吸吮无力,每次吃奶前哭闹数分钟,反复吸吮方能完成吃奶动作。嗜睡少哭,哭声低弱。大小便均正常。查体:体温36.8℃,脉搏126次/min,呼吸36次/min。发育正常,意识清醒,反应差。全身皮肤干燥,皲裂褪皮,未见黄染及出血点,面部及四肢凹陷性浮肿,且皮肤发硬,颜色深。头颅无畸形,前囟约1.5cm×1.5cm,平,稍紧。五官无异常。双肺呼吸音粗,未闻及明显罗音,心脏未闻及病理性杂音。四肢瘫痪,仰卧位时双腿髋…     

儿童型戈谢病一例

患儿男,4岁。患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2cm;脾大:1线8cm,2线12cm,3线5.5cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术。术后半年,患儿肝脏肿大,贫血加重再次入院治疗。查体:肝肋下约3cm;血常规:WBC3.70×109/L,RBC2.01×1012/L,Hb65g/L,BPC50×109/L;中性粒0.45,嗜酸粒0.02,单核0.06,淋巴0.47;骨髓检查:增生活跃,粒∶红=1.3∶1。全片共数巨核细胞157个,以颗粒巨核细胞为主,未见有血小板形成的巨核细胞,血小板少见。涂片共查见戈谢细胞250个,…     

肺间质纤维化

1．临床资料：患者男,45岁。活动后气促7年,进行性加重4年就诊。1998年患者无明显诱因出现活动后气短,多在体力劳动或骑自行车上坡时出现。无咳嗽、咳痰,无发热,当地医院查PPD阴性,给予抗结核治疗3年8个月（其体用药种类和药量不详）,患者症状无好转,活动耐量进行性下降。近4年患者气促进行性加重,目前只可在家中活动,步行超过5min或上3层楼即感气短明显。于2005年4月14日来本院就医。     

一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析CSCD

患儿男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发“爸爸”、“妈妈”等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

有机磷中毒后迟发性神经病伴癲痫的临床及电生理改变一例报告

患者男性,23岁,主因进行性四肢无力20天,抽搐2小时入院,患者于1个月前,因口服敌敌畏50ml后昏迷。经洗胃、阿托品、解磷定等治疗,1周后痊愈。于20天前出现四肢无力,手足麻木,症状渐近性加重,至入院当日,站立行走困难,双上肢不能抬举,持物不能,人院前2小时,突发意识丧失,双眼上吊,四肢抽搐,持续约1分钟,半小时后,类似症状再次发生,抽搐1分钟后     

少年型家族性进行性脊肌萎缩症2例报告

少年型家族性进行性脊肌萎缩症又称库格尔贝格 -韦兰德病 (Kugelberg Welander ,KW病 ) ,SMA Ⅲ型[1] ,是运动神经元病的一种类型 ,临床上较少见。现报告 2例如下。1　临床资料例 1,李某某 ,女 ,10岁 ,因进行性双下肢无力 5年于2 0 0 0年 7月 2 4日就诊。患儿系第二胎足月平产。约 5岁左右开始出现行走乏力 ,上楼困难 ,7岁开始出现蹲下后起立困难 ,需自己以手依次撑住踝、膝、大腿才能站立 ,近一个月出现行走困难 ,易于跌倒。家族史 :其父母体健 ,长兄及表兄有类似病史 ,皆约 6岁起病 ,2 0岁已不能独立行走 ,患者有一弟已 9岁 ,体健。神…     

永存动脉干合并先天性左侧一叶肺1例尸检报告

患儿,女,出生后3个月发现面部、口唇及甲床青紫,哭闹时加重。3h前又出现类似症状,随来我院就诊。查体:面色灰白,烦燥不安,呼吸急促,鼻掮,唇绀,HR160次/min,心前区可阐及Ⅱ级SM。肝肋下3cm,脾未触及。可见杵状指(趾)。入院后经抢救无效死亡。尸检所见:患儿发育营养均较差,外观未见畸形,唇指(趾)发绀,见杵状指(趾)。心脏重131g,     

间变型弥漫大B细胞淋巴瘤伴肝累及一例

患者男，57岁。因腹股沟淋巴结肿大4个月，乏力，发热，纳差19d，于2004年7月19日入院，体检：38.4℃，神志清，皮肤巩膜轻度黄染，两侧腹股沟淋巴结肿大，心率140次/min。肝肋下2cm，入院后肝脾进行性肿大，肝大入盆，全身衰竭，恶病质，骨髓涂片报告见到恶性肿瘤细胞。     

良性家族性新生儿惊厥一家系

先证者 ( 3 )　女 ,7个月。因反复惊厥 7个月 ,加重 4天入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后第 3天出现惊厥 ,颅脑 CT、血钙及血糖均正常 ,按缺氧缺血性脑病治疗 2周无效。此后每 1～ 2个月惊厥 1次 ,表现为肌阵挛性发作 ,每次持续1～ 2 min。入院前 4天惊厥频繁 ,每日 4～ 5次。患儿体格、智力发育正常。查体无阳性体征。入院后颅脑 CT及睡眠脑电图检查正常 ,血钙、血镁及血糖正常。予德巴金治疗 ,随访 5个月未再出现惊厥。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 1人 ,男患者 3人 ,女患者 5人 ,无隔代现象 ,男女均受累 ,符合常染色体显性…