遗传性先天缺牙的临床特征

先天缺牙在人口中的发生率为1.6%～9.6%,不包括第三磨牙。牙先天缺失多数具有遗传倾向,偶尔由环境因素引起,现已报道的先天缺牙家系,多为常染色体显性遗传伴不完全外显,也有常染色体隐性遗传、性连锁,多基因遗传模式以及环境和遗传等多因素引起先天缺牙。本研究拟采用临床检查,系谱分析和拍摄曲面断层片等研究方法,对临床发现的先天缺牙家系的受累者、非受累者的临床特点、遗传规律作以全面总结,为临床早期诊断和治疗奠定基础。一、材料和方法1.病例收集:从2003年1月～2005年12月到吉林大学口腔医院就诊的患者中,收集先天缺牙的患者,在患者…     

一先天缺牙家系基因芯片检测分析及FGF20基因的检测

目的 研究一先天缺牙家系的遗传学特点并探寻其可能的致病基因。方法 一先天缺牙家系3代共17人,在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下对全部成员进行临床检查和X线辅助检查,抽取其家系成员静脉血,提取DNA,应用基因芯片技术进行基因筛查,对可疑基因FGF20进行聚合酶链式反应（PCR）并测序。结果 该非综合征型先天缺牙家系为3代连续遗传,且没有性别差异,外显率为100%,诊断为常染色体显性遗传;基因芯片检测提示FGF20可能为该家族先天缺牙的致病基因,但经PCR检测未发现突变位点。结论 先天缺牙的致病机制较复杂,可能是多基因联合控制的疾病;基因芯片技术在筛查牙齿先天缺失家系的致病基因方面仍有一定的局限性。     

蒙古族非综合征性先天缺失牙一大家系临床分析

目的探讨蒙古族一大家系先天缺失牙的临床特点和遗传基础。方法采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,本家系与已报道的其他民族先天缺失牙家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族先天缺失牙家系以常染色体显性方式遗传,临床表型存在高度的异质性。     

AXIN2基因的3个SNP位点与新疆维吾尔族先天缺牙的相关性

目的：探讨维吾尔族单纯型先天缺牙患者标本中AXIN2基因的突变位点。方法：收集维吾尔族非单纯型先天缺牙家系3个,采集家系患者颊黏膜拭子提取DNA,采用聚合酶链反应技术,对分段纯化的PCR产物进行DNA双向测序检测患者的DNA。结果：3个家系的单纯型先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患者出现不同数量的缺失牙或伴发锥形牙。测序后检测出AXIN2的3个可能的SNP位点。结论：AXIN2基因片段中某些编码基因的改变可能与维吾尔族单纯型先天缺牙有关。     

非综合征型先天缺牙的研究进展

先天缺牙是人类牙列中最常见的发育异常，多为恒牙缺失，乳牙先天性缺失少见。可见为散发病例或家族遗传形式，后者可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体遗传。先天缺牙根据是否有伴发症状，可分为：①单纯性或非综合征型先天缺牙，即仅有牙齿的先天缺失；②综合征型先天缺牙，即先天缺牙同时伴有其他器官的发育异常。根据缺牙数目可分为个别牙缺失、多数牙缺失和先天性无牙。多数牙缺失是指缺牙数目在6个及6个以上者（不包括第三磨牙）。     

儿童口腔科门诊先天缺牙患者临床特征和发病因素研究

目的    研究儿童口腔科门诊先天缺牙患者的临床特征和可能影响发病的因素。方法    对2014年1—12月于中国医科大学附属口腔医院儿童口腔科就诊的16 320例患者进行先天缺牙的临床调查,针对先天缺牙的部位、数目及可能影响发病的因素等进行分析。结果    326例患者确诊为先天缺牙,占调查患者人数的2.0 %。其中,多数牙缺失患者44例,平均缺牙数为（7.98 ± 2.98）颗;个别牙缺失患者282例,平均缺牙数为（2.09 ± 1.04）颗。多数牙缺失患者中具有家族遗传史者所占比例明显高于个别牙缺失患者。缺牙好发部位依次为下颌第二前磨牙、上颌第二前磨牙、上颌侧切牙、下颌中切牙、第一前磨牙、上颌尖牙。采用非条件Logistic回归对先天缺牙的可能影响因素进行分析,发现家族史是先天缺牙的危险因素（P < 0.01）,而患者父母的文化程度、母亲受孕年龄、母亲妊娠期放射线接触史及是否为早产儿等因素,均不是先天缺牙的影响因素（P > 0.05）。结论    先天缺牙多为个别牙缺失,好发部位主要为下颌第二前磨牙;多数牙缺失可能与家族遗传密切相关。     

家族性非综合征型先天缺牙2例

先天缺牙可导致美观和咀嚼功能异常,对患者的生活质量有很大影响。基因遗传是先天缺牙的决定因素,可遵循常染色体显性、隐性或X染色体连锁遗传模式,但具体机制并不明确。先天缺牙的患病率不高,家族性非综合征型先天缺牙更为罕见。本文报道了2例家族性非综合征型先天缺牙,并对先天缺牙的病因机制、临床表现和治疗方案等进行文献回顾。     

PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展

先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有的则是无家族史的散发病例。本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX9的研究进展作一综述。     

非综合征性先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙发育过程中的数目异常,包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。先天缺牙可以是有家族遗传史的,也可以是散发的。本文就与非综合征性先天缺牙有关的配对盒基因-9、肌节同源盒基因-1、轴抑制基因-2和外...     

非综合征型多数恒牙先天缺失的临床表型研究

目的 研究和分析非综合征型多数恒牙先天缺失患者的牙齿缺失特征,为该类患者的临床诊断、治疗设计提供参考。方法 收集178例非综合征型多数恒牙先天缺失病例,根据病史、口腔检查和曲面体层片等资料,研究分析牙齿缺失特征,应用SPSS 24.0统计软件对所得数据进行统计学分析。结果 缺牙数目在性别、左右侧间无明显差异,上颌缺牙数明显高于下颌（P<0.05）。缺失率最高的牙位是下颌第二前磨牙。上颌最常见的缺牙模式为双侧上颌第一前磨牙、第二前磨牙联合缺失,下颌为双侧下颌第二前磨牙联合缺失。左右侧对称性分布的缺牙模式高于上下颌对称性分布。16.85%患者同时合并其他牙齿发育畸形。结论 非综合征型多数恒牙先天缺失患者存在数种常见的缺牙模式,而咬合和全口缺牙模式变异较大,临床上应根据个体差异制定个性化的、多学科合作的治疗方案。     

Evidence of the validity of a model of determinants of quality of restorative dental care

A model describing the relationship between self-reported quality of restorative dentistry and dentist characteristics for 119 Montana general dentists is presented. The best predictors formed a significant model explaining 22% of the variance of the quality measure. Results are contrasted with a previous estimation of the model for 102 Washington general practitioners. Evidence for the external validity of the model is presented.     

口底癌34例临床分析

目的探讨口底癌的临床特性、治疗方法及预后。方法对我院自1992—2002年住院治疗的34例口底癌患者进行回顾性分析。结果34例口底癌患者中,男28例(82.4%),女6例(17.6%),男女比为4.7∶1,平均发病年龄58岁。发病部位:前口底22例(64.7%),后口底12例(35.3%)。淋巴结转移率41.2%。单纯手术组、化疗加手术组、放疗加手术组、化疗加手术加放疗组的5年生存率分别为45.5%、60.0%、50.0%、62.5%。结论口底癌以中老年患者好发,男性居多。易发生淋巴结转移,综合疗法疗效较好。     

平阳霉素对血管内皮细胞急性损伤后酶活性变化的实验研究

目的：探讨平阳霉素损伤血管内皮细胞的机制,为临床应用提供组织学依据。方法：选用成年Wistar大白鼠42只（其中6只为正常对照）,经肠系膜静脉分别注入平骒霉素（24只）或鱼肝油酸钠（12只）后,分别于注药后0．5,1,2,4,8,24h,切取肝脏组织,通过酶组化染色法测定肝窦内皮细胞的5’－核苷酸酶,肝细胞的琥珀酸脱氢酶（SDH）及乳酸脱氢酶（LDH）活性,结果：注入药液后,肝窦内皮细胞的5’－核苷酸酶,肝细胞的SDH和LDH活性随时间逐渐下降,其中平阳霉素组下降较轻微,结论：平阳霉素和鱼肝油酸钠都可对血管内皮细胞产生损伤,损伤的性质一样,均为非特异性,但平阳霉素损伤程度轻微,而鱼肝油酸钠严重。     

不同剂型玻璃离子水门汀溶解性比较研究

目的:研究、比较不同剂型玻璃离子水门汀的溶解性和表面微观形态改变,为临床使用提供依据.方法:将3M树脂加强型玻璃离子水门汀(水粉剂型)、GC玻璃离子水门汀(水粉剂型)及GC玻璃离子水门汀(双糊剂型)分别在人工唾液中浸泡30 d,冷热循环15000次,烘干测重,比较前后质量变化,计算溶解率,并用扫描电镜观察表面微观改变.结果:不同剂型的玻璃离子水门汀溶解率由高到低分别为3M树脂加强型玻璃离子水门汀(水粉剂型)、GC玻璃离子水门汀(水粉剂型)、GC玻璃离子水门汀(双糊剂型).3种玻璃离子水门汀经浸泡溶解后,SEM扫描表面微观形态可观察到GE玻璃离子水门汀(双糊剂型)表面形态改变较少,其他2组玻璃离子水门汀表面微观改变较多.结论:双糊剂型玻璃离子水门汀理化性能及溶解率均低于传统水粉剂型,是未来临床修复治疗的的良好选择.