醛糖还原酶基因5’端微卫星多态性在中国汉族人群中的分布特点

目的 :了解醛糖还原酶 (AR)基因 5’端微卫星多态性在中国北方汉族人群中的分布特点及其在不同种族间分布的差异。方法 :通过同位素放射自显影方法对 1 1 7例正常中国北方汉族AR基因 5’端微卫星多态性进行检测 ,并结合文献对不同种族间该基因位点多态性进行比较分析。结果 :中国北方汉族人群中存在 9个等位基因 ,2 3种基因型 ,各等位基因出现频率与香港中国人群无差异 ,但Z等位基因频率与英国白人间存在明显差异 ,Z/Z纯合子在英国白人中显著增高。结论 :AR基因 5’端微卫星多态性在不同种族间存在着明显差异。这种差异可能是导致AR基因多态性在不同种族糖尿病慢性并发症中有不同结果的原因之一     

醛糖还原酶基因5‘端微卫生多态性在中国汉族人群中的分布特点

目的：了解醛糖还原酶（ＡＲ）基因５’端微卫星多态性在中国北方汉族人群中的分布特点及其在不同种族分布的差异。方法：通过同位素放射自显影方法对１１７例正常中国北方汉族ＡＲ基因５’端微卫星多态性进行检测，并结合文献对不同种族间该基因位点多态性进行比较分析。结果：中国北方汉族人群中存在９个等位基因，２３种基因型，各等位基础出现频率与香港中国人群无差异，但Ｚ等位基因频率与英国白人间存在明显差异，Ｚ／Ｚ纯合子     

广西地区汉族人群CD14基因启动子C-260T多态性研究

目的:研究CD14基因启动子C-260T多态性各等位基因及基因型在广西地区汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测208例汉族人的CD14基因型,并结合文献对不同种族间的CD14基因型和等位基因的分布频率进行比较分析。结果:在广西汉族人群中CC、CT和TT基因型频率分别为32.2%、46.6%和21.2%;等位基因C、T频率分别为55.5%和44.5%。与捷克人比较,CD14基因多态性存在显著性差异。结论:在广西地区汉族人群中存在CD14基因多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

广西壮族及汉族人群转录因子FoxP3基因遗传多态性的研究

目的 研究转录因子FoxP3基因启动子-3501 A/G多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160例壮族人和150例汉族人的FoxP3基因-3501 A/G多态性,比较两组FoxP3基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。 结果 在广西壮族及汉族人群中FoxP3基因多态性的分布频率差异均无显著性(P 0.05),但与欧洲及非洲人群比较,FoxP3基因多态性的分布频率均差异有显著性（P<0.05）。结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在FoxP3基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性。但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的　研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体 (AR)基因、5α 还原酶 (SRD5A2 )基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系 ,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较 ,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。方法　应用病例对照研究的方法 ,对 112例前列腺癌患者和190名健康对照者 (均来自中国北方汉族人群 )外周血提取的DNA样本 ,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法 ,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测 ,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究。结果　在中国北方汉族人群 ,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关 ,AR基因CAG重复次数小于 2 2的频率在病例组明显高于对照组 (P <0 0 5 )。VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异 (P >0 0 5 )。与西方高发病人群相比 ,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L ,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异。结论　中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关 ,可作为前列腺癌的基因危险因素 ,来确定高危人群。不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异 ,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点

目的研究白细胞介素17A(IL-17A)基因rs3748067位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在不同种族、地区人群间的分布差异。方法用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测443例广西人群rs3748067位点SNPs,分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京汉族人群(Hap Map-CHB)、日本人群(Hap MapJPT)、非洲人群(Hap Map-YRI)和印度人群(Hap Map-GIH)间的差异。结果广西人群rs3748067位点存在GG、GA和AA三种基因型,其频率分别为82.2%、17.4%和0.4%,G和A等位基因频率分别为90.9%和9.1%。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群IL-17A基因rs3748067位点基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而与Hap Map-JPT、Hap Map-YRI和Hap Map-GIH人群比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西人群存在IL-17A基因rs3748067位点多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异,这些差异可能是导致IL-17A基因相关疾病在不同种族、地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。     

PON1基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的:探讨南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因(PON1)多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法:选择PON1基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探察这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果:该多态位点存在4种等位基因,GT重复序列分别重复12、15、17、20次,病例与对照分析结果表示,两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ2=14.10,P<0.01)。两组间基因型频率总体分布差异有显著性(χ2=12.72,P<0.01)。结论:南京地区汉族人群中对氧磷酶1基因多态性可能与2型糖尿病相关。     

中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布, 同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性, 比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率, 并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因 rs3774963 C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P< 0.05);rs11722146 A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P> 0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P< 0.05);而rs3774963 C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义.结论 NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在不同种族间的分布存在明显差异.     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因微卫星多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:选择11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因内含子4内高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探讨这一微卫星多态在中国南京汉族人群121例正常健康者和150例2型糖尿病患者之间等位基因频率分布差异。结果:该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无显著性(χ2=8.9944,Ρ=0.253)。但(CA)15等位基因糖尿病组频率高于正常组,有统计学意义(χ2=4.990,P=0.025),可以初步认为(CA)15等位基因可能是糖尿病发生的危险因素。结论:南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性可能与2型糖尿病有一定关系。     

Genotypes and polymorphisms of mutant CCR5-delta 32, CCR2-64I and SDF1-3' a HIV-1 resistance alleles in indigenous Han Chinese.

OBJECTIVE: To evaluate the frequencies and polymorphisms of CCR5-delta 32, CCR2-64I and SDF1-3' A alleles conferring resistance to HIV-1 infection in Chinese population from Han ethnic origin. METHODS: This cohort was comprised of 1251 subjects (915 men and 336 women) aged 15-80 years and none was HIV-1 positive. Genotyping of allelic CCR5-delta 32, CCR2-64I and SDF1-3' A variants was performed using PCR or PCR/RFLP assay, and further confirmed by direct DNA sequencing. RESULTS: Our finding shows that the delta 32 deletion mutation in the CCR5 gene does occur in this population and can be inherited in a Mendelian fashion in indigenous Han Chinese at a very low frequency of 0.00119 (n = 1254). The frequencies of mutant CCR2-64I and SDF1-3' A alleles were 0.20023 (n = 1251) and 0.2873 (n = 893), in this population, which are higher than those found in American Caucasians. Furthermore the polymorphisms of CCR2-64I and SDF1-3' A alleles in the Han Chinese population were different from those in American Caucasians. Statistical analysis showed that the genotype distribution of CCR5-delta 32, CCR2-64I and SDF1-3' A alleles was in equilibrium according to the Hardy-Weinberg equation. CONCLUSION: The CCR5-delta 32 mutation may not be a major resistant factor against HIV-1 infection in indigenous Han Chinese. The significance of higher frequencies of CCR2-641 and SDF1-3' A alleles (0.20023 and 0.2791) in the Han population remains to be clarified in HIV-1-positive carriers and AIDS patients.     

一氧化氮合成酶Ⅲ基因多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群中的一氧化氮合成酶(nitric oxide synthase,NOS)Ⅲ基因G894T多态性与散发性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对75例AD患者,68例正常对照者进行NOSⅢ等位基因和基因型分析.结果在AD组和正常对照组均可鉴别到GG、GT两种基因型,其在AD组频率分别为78.7%和21.3%,在正常对照组分别为82.4%和17.6%,两组间频率分布差异无显著性(P＞0.05).NOSⅢ基因型与AD无明显关联(P＞0.05).在AD组和正常对照组中均检出两种等位基因G和T,在AD组G、T等位基因频率分别为89.3%和10.7%,正常对照组分别为91.2%和8.8%,两组间频率分布差异无显著性(P＞0.05).未发现NOSⅢ等位基因与AD有明显关联(P＞0.05).结论未发现中国汉族人群中NOSⅢ基因G894T多态性与AD存在关联.     

MTHFR基因突变与中国汉族妇女特发性卵巢早衰相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰（POF）发病的关系。方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕（非卵巢功能性原因）患者166例为对照组。采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系。结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100%相符合。POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律（P>0.05）。MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3%、40.8%、10.9%,在对照组分别是37.3%、47.6%、15.1%,两组间基因型分布频率差异无统计学意义（χ2=4.04,P>0.05）。T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3%、68.7% ,对照组为38.9%、61.1%,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义（χ2=3.90,P=0.05）。对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义（P>0.05）。结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因。     

中国汉族与泰国人群IL-2基因遗传多态性的研究

目的 研究白细胞介素-2基因(IL-2)启动子区-330T/G和第一外显子 114G/T单核苷酸多态性(SNP)在中国成都地区汉族及泰国曼谷地区正常人群的分布.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测130例成都地区汉族人和105例曼谷地区泰国人IL-2基因-330、 114位点的多态性,并结合文献进行不同种族间的分析比较.结果 在中国成都汉族人群中IL-2基因-330位点TT、TG和GG基因型频率分别为36.9%、53.9%和9.2%,在泰国人群中分别为40.9%、39.1%和20.0%;中国成都汉族人群IL-2基因 114位点GG、GT和TT基因型频率分别为20.8%、55.8%和23.3%,泰国人群分别为50.5%、39.0%和10.5%;两位点基因型分布频率在两群体中的差异具有统计学意义(P均＜0.05).与泰国、日本、西班牙等人群相比较,成都地区汉族正常人群除IL-2基因 114位点多态性与日本人群相近外(P＞0.05),其-330、 114位点的基因型频率与其他国家人群的差异具有统计学意义(P均＜0.05).结论 IL-2基因-330、 114位点的SNP在不同种族间的分布存在明显的差异.这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一.     

抗原处理相关转运体1 rs2071480基因多态性与新疆地区汉族变应性鼻炎相关性研究

目的近年来抗原转运相关转运体1(transporter-associated with antigen processing 1,TAP1)rs2071480位点基因多态性与变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感性的关系备受关注,但由于遗传和表型上的异质性,不同研究所获结果不尽一致,呈现的差异可能与种族有关。文中探讨新疆地区汉族人群TAP1*rs2071480位点单核苷酸多态性分布特点及与AR的关系。方法采用病例-对照研究方法,应用SNaPshot SNP分型技术对300名汉族人TAP1*rs2071480进行SNP位点分型,其中病例组150人,健康对照组150人。结果 TAP1*rs2071480基因频率在病例组和健康对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。组间基因型频率分布和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TAP1 2071480基因单核苷酸多态性可能与新疆地区汉族人群易患AR无关。     

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的 研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子单核苷酸多态性(SNP)。方法 抽提人外周血白细胞基因组DNA，建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术，检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G／C，称H／L等位基因)、-220(G／C，X／Y等位基因)和 4(C/T，P／Q等位基因)，分析其单倍型及基因型频率。结果 从167人中检出等位基因型LYP／LYP10例(5．9％)、HYP／LYQ7例(4．2％)、LYP／LYQ94例(56．3％)、LXP／LXP6例(3．6％)、LYQ／LYQ4例(2．4％)、LXP／LYQ29例(17．4％)、HYP／LYP3例(1．8％)、HYP／LXP2例(1．2％)、HYP／HYP12例(7．2％)。结论 广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP／LYQ和LXP／LYQ为主。     

汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究

目的:分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法:获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173T、NOS2 G-954C SNP.结果:NOS2 C-1173T SNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%.NOS2 G-954C SNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%.研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布:NOS2 C-1173C G-954G 233例(41.24%),NOS2 C-1173C G-954C 143例(25.31%),NOS2 C-1173T G-954G 89例(15.75%),NOS2 C-1173T G-954C 59例(10.44%),NOS2 T-1173T G-954G 27例(4.78%).结论:本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础.     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用x~2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D_1的频率为0.72,D_2为0.28,杂合率为27%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中Stu Ⅰ位点存在多态性,其基因频率(D_1和D_2)与高加索群体的有显著差别,与日本群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异。D_1、D_2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。     

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基因) 和 4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果从167人中检出等位基因型LYP/LYP 10例(5.9%)、HYP/LYQ 7例(4.2%)、LYP/LYQ 94例(56.3%)、LXP/LXP 6例(3.6%)、LYQ/LYQ 4例(2.4%)、LXP/LYQ 29例(17.4%)、HYP/LYP 3例(1.8%)、HYP/LXP 2例(1.2%)、HYP/HYP 12例(7.2%)。结论广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ和LXP/LYQ为主。     

汉族人群药物代谢酶基因多态性位点基因型分布频率的研究

目的 了解汉族人群7种主要药物代谢酶基因14个多态性位点基因型的分布频率及其特征.方法 收集1382名汉族人外周血样品,常规提取基因组DNA.用PCR-限制性内切酶片段长度多态性方法检测细胞色素P450酶(CYP450)的CYP3A4 * 1B、CYP3A5 * 3、苯醌氧化还原酶1(NQO1)的C609T(NQO1_(C609T))、髓过氧化物酶(MPO)的G463A(MPO_(G463A))、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的C677T(MTHFR_(C677T))、A1298C(MTHFR_(A1298C))、N-乙酰基转移酶2(NAT2)的NAT2* 5A_(C481T)、NAT2 * 6A_(G590A)、NAT2 * 7A_(G857A)和巯基嘌呤-S-甲基转移酶(TPMT)的TPMT * 3B_(G460A)、TPMT * 3C_(A719G)多态性位点基因型,用多重PCR方法检测谷胱甘肽硫转移酶(GST)的GSTM1、GSTT1基因型,用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测,TPMT * 2_(G238C)基因型.结果 野生、杂合变异和纯合变异基因型频率CYP3A4 * 1B分别为99.8%、0.2%和0,CYP3A5 * 3为8.4%、34.3%和57.3%;NQO1_(C609T)为28.7%、49.7%和21.6%;MPO_(G463)A为75.0%、23.2%和1.8%;MTHFR_(C677T)为25.9%、44.9%和29.2%,MTHFR_(A1298C)为67.3%、30.4%和2.3%;TPMT * 3C_(A719G)为96.8%、3.2%和0.表达型和缺失型基因型频率GSTM1分别为36.1%和63.9%,GSTT1分别为54.4%和45.6%.NAT2*4/*4、*4/*5、*4/*6、*4/*7、*5/*5、*5/*6、*5/*7、*6/*6、*6/*7和*7/*7基因型频率分别为34.5%、4.3%、24.3%、18.2%、0.1%、1.8%、1.5%、5.0%、7.6%和2.6%,NAT2*4、*5、*6和*7等位基因频率分别为57.9%、3.9%、21.8%和16.3%,快乙酰化和慢乙酰化基因表型频率分别为81.4%和18.6%.TPMT*2_(G238C)和TPMT*3B_(G460A)野生基因型频率均为100%.结论 药物代谢酶基因常见的遗传多态性在中国汉族人群中的分布及其频率与白种人和黑种人存在明显差异,与亚洲其他黄种人也存在一定的差异.