双胞胎同患儿童良性癫癎伴中央颞区棘波

例1,女,6岁6个月,双胎之小,因间断抽搐2年就诊.近2年出现入睡10 min后一侧嘴角及面部抽动,继之四肢抽动,每次持续2～10 min不等,共3次,无发热.1年前在当地医院予妥泰抗癫癎并加量至4 mg/(kg·d),仍控制不满意,再次抽搐入院.     

发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫(疒间)1例

患儿女, 8岁。因一过性失神、动作停止,时常迷路半年于 2001年 10月 15日入院。患儿生后 3d出现右面部及右上肢限局性抽搐,头部CT发现左顶枕部硬膜下血肿,次日行血肿清除术,抽搐频繁发作 3d,口服苯巴比妥, 1岁时发作中止。3岁左右于睡眠中出现左侧肢体阵挛性抽动,持续约 10min,再次口服苯巴比妥。4岁时于睡眠中出现全身强直阵挛性抽搐,同时期出现记忆力低下及认识能力障碍。近半年来,时而出现一过性失神,有时走路迷失方向,不认家门,脑电图示广泛性棘慢波。入院后,觉醒脑电图(同时描记脑血流图 )示基础波广泛轻度异常及 4 ~8s左右的额部…     

眼睑肌阵挛癫癎误诊为抽动障碍一例

患儿,男,8岁,因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊.患儿5年前出现热性惊厥,每年1～2次,3年前出现无热抽搐,表现为强直发作,每年2～3次,并且出现眨眼,每次发作2～3 s.发作无明显诱因,有时每天发作数十次,有时数天未见发作,当地医院诊断为"多发性抽动"给予"氟哌啶醇"和"安坦"逐渐加至各3 mg,2次/d,发作未控制.后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见:患儿清醒时出现3～5次/s的眨眼,每次持续3～4 s,脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6 Hz棘慢和多棘慢波;8 Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨眼,眼球上翻,亦见伴眼睑抽动而无睁眼,头部呈2～4次/s强直性后仰并向右侧偏转,EEG见3.5～5 Hz同步的棘慢波和多棘慢波发放(图1);10 Hz闪光刺激亦见上述相同发作,另见每秒2～3次的上肢尤其是肩部的上抬内收,下肢略屈曲,身体似从椅子中弹起,EEG见2.5～3.5 Hz同步的棘慢波发放(图2),持续整个闪光刺激过程,发作随闪光刺激停止而停止,EEG也恢复正常,意识无丧失.患儿自己眨眼有时也可诱发上述发作,但发作较轻.     

获得性癫痫性失语2例报道

例 1,男 ,4岁 6个月。主因“3年内抽搐 4次 ,频繁发作伴少语 10ｄ ,不认人 4～ 5ｄ”入院。患儿 1岁 6个月外伤后出现抽搐 ,呈强直性阵挛发作 ,约持续 1ｍｉｎ。以后间断出现 3次 ,性质同前。未长期服药。入院前 10ｄ无诱因频繁发作 ,7～ 8次 /ｄ ,发作形式多变 ,可仅有某些肢体的抽动 ,双侧发作频率相等。近 4～ 5ｄ ,对外界反应差 ,少语 ,不认识其母。查体 :神清 ,目光呆滞 ,不说话 ,可正确完成简单指令 ,双眼不追物 ,左侧巴氏征 ( ) ,右利手 ,余查体未见异常。脑电图 :药物诱导睡眠中 ,中央、顶、左颞导联 ,可见散在棘波。头颅ＣＴ正常…     

Panayiotopoulos综合征8例临床及脑电图特征分析

目的探讨Panayiotopoulos综合征(PS)的临床和脑电图特征,以提高对其的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经科门诊2008年4月至2009年12月收治的8例PS患儿临床资料进行分析。结果 8例中男女各4例,发病年龄2岁9个月至5岁11个月,出生史、生长发育史均正常。2例既往有高热惊厥史。8例癫痫发作均以呕吐为起始表现,其中3例伴有面色苍白,四肢发软,3例呕吐前诉恶心,1例诉头晕、恶心,1例呕吐后有便失禁。发作后期6例表现为双眼向一侧斜视,2例表现为双眼上翻。其中2例头向眼斜视一侧扭转,1例伴有一侧上肢抽动,2例继发全身阵挛性抽搐,7例伴有意识丧失。6例患儿发作持续10～20min,持续2～3min或120min者各1例。脑电图显示枕、后颞导联中高幅棘波、棘慢波4例,两侧前额、额散在中高幅棘波、棘慢波2例,中央、中颞区棘波1例,脑电图未见异常1例。结论 PS是发生于儿童早期的年龄相关的特发性良性癫痫综合征。发作起始特征表现为以呕吐为主的自主神经症状,后期多出现眼偏斜、意识障碍,甚至四肢抽搐。脑电图特点是以枕叶为主的多灶性放电。临床表现是诊断本病的重要依据。     

先天性脑弓形虫病3例

例 1,女 ,3个月 ,反复抽搐 3个月 ,生后 2 0d出现四肢抽动。以后每天均有四肢抽动 ,持续数秒 ,3～ 4次 /d ,类癫样大发作 ,每月 1次 ,持续数分钟至 30min。查体 :昏迷状 ,四肢强直性抽搐 ,深浅反射消失 ,双瞳孔直径 4mm ,对光反射消失 ,头围 38.5cm ,肝肋下 3cm ,余无异常。经对症处理 3min后止痉。头部CT示蛛网膜下腔出血、右颞顶硬膜下出血。脑电图示棘 慢、尖慢波。Toxo IgG 1∶2 0 0阳性 ,IgM1∶10 0阳性。母孕 3个月经PCR检测Toxo DNA阳性 ,Toxo IgG 1∶2 0 0阳性 ,母孕期有猫接触史。诊断为先天性脑弓形虫感染继发颅内出血 …     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

眼睑肌阵挛癫癇误诊为抽动障碍一例

患儿 ,男 ,8岁 ,因反复抽搐 5年伴眨眼 3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥 ,每年 1～ 2次 ,3年前出现无热抽搐 ,表现为强直发作 ,每年 2～ 3次 ,并且出现眨眼 ,每次发作 2～3s。发作无明显诱因 ,有时每天发作数十次 ,有时数天未见发作 ,当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各 3mg ,2次 /d ,发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图 (VEEG)检查见 :患儿清醒时出现 3～ 5次 /s的眨眼 ,每次持续 3～ 4s,脑电图 (EEG)见广泛不规则的 4～6Hz棘慢和多棘慢波 ;8Hz闪光刺激可见每秒 3～ 6次的眨眼 ,眼球上翻 ,亦见伴眼…     

1q43-q44缺失致Warburg-Micro综合征一例基因型与表型分析

正患儿,男,23个月,因抽搐6个月就诊。患儿于17个月时出现抽搐发作,表现为"双眼向左凝视,左上肢抖动",每次持续1~2 min,视频脑电图示右侧Rolandic区及前颞区棘波、棘慢波,诊断为癫癎,给予左乙拉西坦口服(目前30 mg/kg/d),仍1~2个月发作一次。患儿5个月能抬头,8个月翻身,15个月独坐,目前不能独站,无明确追视、不能分辨熟人,无有意义语言,伴手指     

癫癎为首发症状的Ⅰ型糖尿病1例

患儿男,9岁,因无热抽搐3次入院。抽搐形式为开始右下肢体麻木,之后出现右下肢阵挛,1~2 min后逐渐出现全身强直阵挛发作,双眼凝视,意识丧失,持续3~5 min缓解,发作间期正常。入院体查:意识清,精神好,心肺腹未见异常,神经系统未见异常。皮肤干燥,无皮疹。入院后无热抽搐4次,发作形式同前,均为早晨起床前清醒状态下发作。空腹血糖及电解质正常。尿糖及尿酮体阴性。头颅CT及MRI未见异常。视频脑电图显示:发作间期醒-睡各期中央中线、双侧中央、中、后颞区散发棘波、棘慢波(图1A);发作期     

遗传性癫痫一家4代7例

先征者女，2岁，反复抽搐4小时入院。4小时前突然吼一声，继之口吐白沫、神志不清、全身抽动，持续1小时左右，此后又反复发作2次，间歇期意识不清以癫痫持续状态入院。患儿平时体健、无头部外伤、窒息史，家族中Ⅰ1Ⅱ2Ⅱ3Ⅲ3Ⅲ4Ⅲ6均有癫痫发作史，除Ⅰ1已故不详，Ⅲ6呈频繁发作，每月1～2次，伴明显智力低下外，其他4例已停止发作3～20年，均无外伤，脑炎病史，存活者5人行脑电图检查，各表现为棘波、棘－慢波综合，多棘－慢波。查体：体温37℃，双瞳孔5mm，对光反射迟钝，呼吸深大，双肺可闻及痰呜，心音纯正，心律齐，腹软，肝脾不大。…     

伊藤色素减少症合并脑脓肿1例

<正>患儿,男,12岁,因间断抽搐7年入院。7年前无明显诱因出现第1次抽搐,开始表现为右手抽动,继之意识丧失,双眼凝视,无四肢强直,持续1~2 min缓解。发作后患儿玩耍如常,未予诊治。2年前,因患儿学习能力差就诊于当地市医院,头部CT未见异常。入院前5 d患儿先出现右上肢抽动,继之出现全身强直性发作,1~2 min后缓解,缓解后状     

表现为脑血管病变的神经纤维瘤病Ⅰ型一例

患儿女．6岁半。因咳嗽10d,左半身瘫痪2d入院。患儿10d前受凉后出现咳嗽．在当地医院予口服青霉素、止咳祛痰药治疗,无明显好转。3d前出现发热,体温37．3℃～37．8℃,抽搐2次,表现为左侧口角、面部、上下肢抽动．意识模糊,分别持续5min和20min左右自行缓解,发作后疲倦。治疗后热退。2d前出现左侧肢体及面部瘫痪。近半年来反复轻微头痛,诊为“血管性头痛”,口服尼莫地平     

原钙黏蛋白19（PCDH19）基因突变相关的癫痫性脑病一例

患儿,女,6岁,因“反复抽搐5年余,发热、抽搐再发1d”入福建省泉州市儿童医院小儿神经科住院治疗。患儿系 G2 P2,足月顺产,围生期无异常,家族史无异常。患儿10个月始出现抽搐发作,表现为睡眠时突发觉醒,双眼向一侧凝视,口唇发绀,四肢不对称强直抽动,历时5~6 min 缓解,无发热。此后抽搐反复发作,伴或不伴发热,但发热时必出现抽搐,且1次热程可出现7~10余次发作,呈短暂丛集性发作,形式及历时同前。发病后多次求诊我院门诊,行颅脑磁共振成像检查：未见异常,多次脑电图检查示：未见异常,诊断：癫痫,部分性发作。先后口服“丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯”抗癫痫治疗,抽搐控制不理想,遇感染发热时即出现多次抽搐。患儿发病前精神运动发育正常,发病后精神发育迟滞,特别是语言发育较正常同龄儿落后。入院查体：神志清楚,对答切题,但发音不清,言语内容单一幼稚,皮肤黏膜未见牛奶咖啡斑、色素脱失斑,心、肺、腹部无阳性体征,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,双膝腱反射、跟腱反射对称引出,双侧巴氏征阴性。入院后脑脊液常规检查正常；复查脑电图：右后颞区棘波、棘慢波,见图1；IQ测试：45分。诊断：癫痫,部分性发作；智力低下(中度)。予减停“丙戊酸钠”,继续口服“托吡酯、左乙拉西坦”,加用“氯硝安定”抗癫痫治疗,随访观察2个月,抽搐发作频率较前有所减少,但发热时仍出现抽搐发作。患儿进行癫痫相关的基因检测(委托广州金域医学检验中心),应用过柱法( QIAamp Blood DNA Mini Kit,QIAGEN公司,美国)提取外周血DNA,应用Primer Premier 5．0软件针对包括PCDH19基因在内的与癫痫相关的142个基因的外显子编码区设计引物,应用2 X PCR MasterMix 聚合酶( TIANGEN,天根)进行PCR 扩增( ABI9700型 PCR 仪, Life technolo-gy,美国),然后对 PCR 产物进行直接测序(ABI3500测序仪,Life technology,美国),与参考序列( NM_020766．2与NG_021319．1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变,并确定其父母起源。患儿的基因检测结果显示：PCDH19基因杂合突变：c．918 delC p．( Tyr306?)；父亲具有相同基因半合子突变,但临床无症状；母亲未发现该基因突变,见图2。患儿家族史：无其他癫痫患者。     

姐弟同患异染性脑白质营养不良

例1,女,11岁,因惊厥10 min急诊入院。患儿于入院前10 min玩耍中突然猝倒,随继出现无热惊厥,呈四肢阵挛性抽动,伴意识丧失。经抢救近1 h抽搐缓解,20 h神志恢复。父母非近亲结婚,无家族史,其父学龄前期、胞姐幼儿期均有高热惊厥史。查体:发育、营养中等,神清,语言迟缓,对环境刺激     

Canavan病一例

患儿女 ,10岁 ,因“间断抽搐 7年 ,伴双下肢行走困难 4年”于 1998年 11月入院。患儿于 7年前无明显诱因抽搐 ,表现为突然跌倒 ,意识丧失 ,双眼凝视 ,牙关紧闭 ,口吐泡沫 ,口角向左歪斜 ,左侧肢体抽动 ,持续约 2 0ｍｉｎ自行缓解 ,随之入睡 ,醒后如常 ,不伴发热。尔后每年出现类似抽搐 1～ 2次 ,持续 10～ 30ｍｉｎ不等 ,未予治疗 ,近 3年来未发作。 4年前渐感双下肢行走困难 ,以左下肢明显 ,表现为行走缓慢 ,双膝屈曲 ,足外翻 ,并有双下肢不自主抖动 ,活动时加重 ,入睡后消失。近 1年来 ,不能独立行走 ,并逐渐出现双上肢活动减慢 ,做作业及…     

反复抽搐、意识障碍

主治医师查房　入院第一天住院医师　汇报病史 :患儿 4岁 ,男 ,以频繁抽搐 12h为主诉入院。患儿于入院当日晨起 6时许无明显诱因突然出现抽搐 ,表现为双眼一侧斜视 ,口周发绀 ,四肢呈强直 阵挛抽搐 ,抽时神志不清 ,口吐白沫 ,二便失禁 ,无热 ,持续约 1～ 5min后缓解 ,间隔 5～ 10min后再次抽搐。抽搐多数表现为全面性发作 ,有时表现为偏侧或左侧单个肢体抽动 ,整个过程中意识丧失始终没有恢复。于当地医院给予镇静剂未能缓解而来我院。病来不热、无咳、否认腹泻及头外伤史。既往曾经抽搐 5～ 6次 ,检查头CT、MRI及脑电图正常 ,诊断癫…     

慢波睡眠相持续棘慢波发放癫痫状态一例

慢波睡眠相持续棘慢波发放癫痫状态一例刘希华，李红梅，郭晓清患儿男，４岁。自１岁半始无诱因出现抽搐，共８次，其中６次在夜间刚入睡时。表现为意识丧失，四肢节律性抽动，每次持续约２０～３０分钟，最长达２小时，抽搐停止后认人。２４小时脑电图监测：清醒时可见双...     

使用免疫球蛋白、糖皮质激素和肝素能否使脓毒性休克患儿受益

1 病例 患儿,女,11个月3 d,因"呕吐、腹泻、咳嗽2 d,昏迷1 d,抽搐2次"入四川大学华西第二医院(我院). 入院2 d前患儿出现呕吐、腹泻和咳嗽,呕吐频繁,呈非喷射性,为胃内容物;大便呈黄色水样便,有黏液,无脓血,每日7～8次,量多;不伴发热、呕血、便血;口服药物治疗(具体不详),效果不佳,尿量减少.1 d前患儿出现发热、昏迷,体温最高39℃,当地医院予以补液对症治疗.半天前患儿出现抽搐,面色发绀,四肢强直抽动,持续约30 min后缓解,遂转入我院,转院途中再次抽搐,持续约40 min,静脉推注地西泮3 mg后缓解.     

先天性大叶性肺气肿一例

患儿，女，1个月，系双胎之长，因“咳嗽2d、抽搐12h、呼吸心跳骤停复苏后30min”入院。入院前2d，患儿无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性频咳，无发热，无腹泻。入院前1d在我院门诊静脉滴注头胞唑肟，2h前在家出现抽搐，表现为双目凝视，双下肢抖动，家长未给予重视，6h后来我院急诊，给予安定、苯巴比妥控制抽搐，甘露醇减轻脑水肿，静脉滴注过程中，患儿忽然面色发灰，呼吸心跳骤停，给予心肺复苏、胸外按压，复苏后30min转入我科。