大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的研究

目的探讨大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的临床意义。方法采用免疫组化和PCR-SSCP方法,检测58例大肠肿瘤患者的良性病变、良性病变转为恶变、原发腺癌组织的p53基因、ki-ras基因的表达和突变情况。结果良性病变组与恶变组间的p53基因和Ki-ras基因的表达有显著差异,良性病变组与原发腺癌组的Ki-ras基因表达差异显著;良性病变组的p53基因与Ki-ras基因的表达呈负相关,而恶变组和原发腺癌组呈正相关。p53基因和ki-ras基因两种基因突变率无显著差异,而协同突变与淋巴结转移密切相关,相关系数r=0.335,P=0.017,P0.05。结论 p53和ki-ras基因协同突变可以促进了大肠癌的发展。监测p53基因和Ki-ras基因的协同表达和突变,有助于大肠肿瘤的早期诊断和预后评价。     

超声诊断大肠肿瘤的价值

由于肠道气体的干扰以及腹部肥厚肌肉的影响,常规腹部超声不能检测大肠肿瘤,我们尝试使用B超快速显像液加入温开水中,注入肠道,使肠道充盈,从而获得肠内各部位肿瘤的声像图,现将我院从1994年6月～1995年5月所做10例略加讨论。 资料和方法 临床资料:男性6例,女性4例,年龄35～75岁,临床表现:粘液血便6例,腹痛,腹胀7     

eNOS基因G894T突变位点与缺血性脑卒中的关系

目的 为了解内皮型一氧化氮合成酶（ｅＮＯＳ）基因Ｃ８９４Ｔ突变位点与中国人群缺血性脑卒中之间的关系。方法 我们利用ＰＣＲ和分子杂交技术对北京地区２９４例缺血性脑卒中患者及２８０例非卒中对照的ｅＮＯＳ基因Ｇ８９４Ｔ突变位点进行了检测和分析,结果 Ｇ８９４Ｔ位点在两组人群中的分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异。结论 ｅＮＯＳ基因Ｇ     

乙型肝炎基因分型同耐药位点突变的关系研究

目的：探讨耐药位点突变与乙型肝炎病毒(HBV)基因分型及其他临床信息的相关性。方法以358例慢性乙型肝炎(CHB)患者为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)-反向点杂交法检测耐药位点及基因分型。收集患者血清 HBV DNA 载量、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平,以及乙型肝炎病毒 e 抗原(HBeAg)、性别、年龄、核苷(酸)类似物用药时间等临床资料。结果所有标本均成功扩增阳性条带。HBV 基因型以 B 型(267例)为主,其次为 C 型(81例)、D 型(10例)。使用核苷(酸)类似物的311患者中完全野生型269例,未用药的47例患者均未见耐药突变。耐药位点突变以204及180/204位点突变为主。耐药突变与患者性别、年龄、血清 HBV DNA 载量、病毒基因型、ALT 水平及 HBeAg 无明显相关性(P >0.05);用药时间越长,耐药突变率越大(P <0.05);180位点突变与204位点突变有一定相关性(P <0.05)。结论PCR-反向点杂交技术可有效检测 HBV 基因型及突变位点,可有效指导临床用药。     

大肠肿瘤的B型超声显像诊断

现将我院自1987年5月至1996年5月应用B型超声明确诊断后经手术、病理证实的33例大肠肿瘤报告如下。本组33例中，男性18例，女性15例，年龄20～87岁，平均年龄50．6岁，41～50岁者14例，占42．4％，临床主要表现：腹痛8例，腹部包块15例，便血2例，大便习惯改变2例，乏力、消瘦、贫血4例，肠梗阻2例。所用仪器为EUB－26型线阵实时超声显像仪，探头频率3．SMHz，检查前一日晚餐后禁食、禁水、排便。疑患乙状结肠或直肠肿瘤者，查前需储尿，利用充盈的膀恍作“透声窗”，便于观察。患者取仰卧位，常现在腹部作横切、纵切扫查，在肠段横切面…     

APC基因产物在大肠肿瘤的表达

采用免疫组织化学ＬＳＡＢ法检测４４例正常结肠粘膜，１９例腺瘤性息肉和５７例结直肠癌组织中ＡＰＣ基因蛋 物Ｐ３００ＡＰＣ的表达，结果，三者的阳性率分别为９５．４５％、９４．７３％、７１．９３％。差异有显著意义。     

平坦及凹陷型早期大肠肿瘤的内镜诊断与治疗

1 定义及分类1.1 定义 顾名思义,平坦型肿瘤是指非隆起型生长的肿瘤,英文称之为Superficial-type or flat-type colorectalneoplasms;日文称之为表面型大肠肿瘤。平坦凹陷型肿瘤包括腺瘤和癌。需要指出的是平坦凹陷型癌的来源有两条途径:一是由平坦凹陷型腺瘤演变而来,另一途径则为‘原位发生’(denovo)。denovo一词源于法语,意指病变并非来自或经由特定的良性病变或癌前病变发展而来,而是从正常粘膜直接发生的恶性肿瘤。所谓早期平坦型肿瘤的判定标准是指病变组织的高度     

低张水灌肠螺旋CT扫描对大肠肿瘤性病变的诊断价值

目的:报告结肠的螺旋CT扫描方法,评估低张水肠螺旋CT扫描(WESCT)对大肠肿瘤性病变的论断价值和限度,方法:对65例已知或高度怀疑结肠病变的病人,行螺旋CT扫描,扫描前清结肠道,扫描时应用肌肉松驰剂和温生理盐水保留灌肠,结果:65例病人中有63例清晰显示病变,其中结肠癌48例,淋巴瘤5例,转移瘤3例,脓肿2例,炎性狭窄1例,盲肠类癌2例,结肠息肉2例,1例结肠息肉和1例息肉恶变WESCT未检出,48例大肠癌WESCT正确分期39例,其中浆膜层浸润的准确率为100(28/28),对异常淋巴结检出的敏感度达95.3%(41/43),淋巴结转移的特异性诊断正确率为893.9%(26/31).3例转移瘤因清晰显示病变位于肠壁并向外生长及明确的病史而确诊.结论:低张水灌肠螺旋CT扫描对大肠癌的分期非常有价值.     

肿瘤突变负荷位点检测准确性评价

目的 使用肿瘤突变负荷国家参考品中高置信SNP/Indel位点标准集的参考品,评价肿瘤突变负荷检测试剂盒的位点检测准确性.方法 采用TMB检测试剂盒(可逆末端终止测序法)检测肿瘤突变负荷检测国家参考品中高置信SNP/Indel位点标准集的参考品.首先将DNA片段化处理,进行末端修复、接头连接和文库扩增等步骤后构建文库;...     

大肠多原发癌21例临床分析

大肠多原发癌,因钡灌肠及肠镜可能漏诊,加上医生认识不足,术前未能诊断,往往为术中探查或术后随诊时才确诊。本院于1989～2002年共收治470例大肠癌,其中21例为多原发性癌,本文就其诊断与治疗作一探讨,其结果分析报道如下。     

中国汉族人群FUT2基因385位点突变与Lewis表型的相关性

目的 分析中国汉族人群分泌型基因(FUT2)385位点突变与Lewis表型的相关性。方法 对73例中国汉族人进行Lewis血型血清学鉴定。采用SSP法对73例标本的FUT2基因进行385位点突变筛检，并用测序法验证。结果 385T突变发生率为54．79％。个体FUT2基因385T为纯合子且Lewis为阳性时，其Lewis表型为Le(a b )和Le(a b-)，Le(a b-)表型占总数的17．8％，Le(a b )占8．2％。结论 FUT2基因A385T的纯合子突变是Le(a b )和Le(a b-)表型的遗传基础。     

产ESBLs及非产ESBLs大肠埃希菌耐药性及多位点序列分型

目的 对该院临床分离的产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌(ECO)与非产ESBLs ECO耐药性及多位点序列分型(MLST)结果进行分析,为感染性疾病的治疗提供理论依据.方法 收集89株非重复ECO,其中产ESBLs ECO 48株,非产ESBLs ECO 41株;采用BD phoenix M50全自动细菌鉴定仪进行细菌鉴定与药敏试验;89株ECO进行MLST分析,所得数据与数据库比对,获得对应等位基因序列分型(ST).结果 产ESBLs ECO耐药率显著高于非产ESBLs ECO(P<0.05);89株ECO共获得45种ST,其中产ES-BLs ECO 24种,9株为ST131型,6株为ST1193型,其他型别散在分布.非产ESBLs ECO获得21种ST,其中7株为ST95型,4株为ST69型,其他型别散在分布.结论 89株ECO中,产ESBLs ECO以ST131型和ST1193型为主,非产ESBLs ECO以ST95型、ST69型为主,产ESBLs和非产ESBLs ECO菌株之间存在明显ST差异;MLST对于流行病学研究具有重要意义.     

抑癌基因PTEN突变在头颈部肿瘤中的作用

目的 头颈部肿瘤与PTEN基因的关系国外虽已有报道，但结论并不一致，本文通过对头颈部肿瘤患者进行PTEN基因突变的筛查及分析，力求发现PTEN基因突变与头颈部肿瘤发生发展中的作用。方法 采用多聚酶链式反应和非放射性同位素标记的单链构象多态性分析（Non-RISSCP）技术，对头颈部肿瘤62例、喉乳头状瘤8例进行了UIEN抑癌基因9个外显子的突变分析，同时采用免疫组化方法检测PTEN蛋白在肿瘤组织和喉良性病变中的表达。结果 SSCP分析发现，所有样本均未有异常的电泳带，没有基因突变被检测出。免疫组化结果显示，所有的肿瘤组织和喉良陆病变均表达高水平的UIEN蛋白。结论 我们推测PTEN基因突变在头颈部癌症的形成中可能不起主导作用。     

2016—2020年内蒙古某教学医院尿液标本分离菌的耐药性分析及部分大肠埃希菌多位点序列分型

目的 了解尿路感染病原菌的分布、耐药变迁及大肠埃希菌多位点序列分型（MLST）。方法 回顾性分析2016—2020年内蒙古医科大学附属医院尿液标本分离菌耐药情况。对2020年部分大肠埃希菌进行多重PCR种系分型;对B2型菌株进行MLST。结果 该院5年间培养分离尿路感染病原菌共计9 008株,革兰阴性菌7 219株,占80.1%,革兰阳性菌1 789株,占19.9%。前5位的菌种分别是大肠埃希菌、屎肠球菌、肺炎克雷伯菌、粪肠球菌和无乳链球菌。粪肠球菌对测试抗菌药物的耐药率均显著低于屎肠球菌,未发现对利奈唑胺和万古霉素耐药的粪肠球菌,发现耐万古霉素的屎肠球菌。大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗生素仍高度敏感,但均出现耐药菌株。铜绿假单胞菌对测试抗菌药物的耐药率均显著低于鲍曼不动杆菌。204株大肠埃希菌中B2型占47.1%,MLST分为6个ST型别（ST1193、ST131、ST95、ST12、ST3910、ST4）。ST1193是最主要型别,占54.9%,其次是ST131,占35.2%。结论 尿液标本分离菌以革兰阴性菌为主,大肠埃希菌是引起尿路感染最主要的病原菌。ST1193分离率最...     

已知位点突变检测中测序引物的规范化设计

目的作为突变检测的经典方法,第1代测序法(Sanger测序法)可以清晰地读取基因中碱基置换、颠换、缺失和插入等改变,临床已知位点突变引物的设计涉及数据库查询、转录本及位点的核查等环节,过程繁琐。本研究尝试提出一套实用、易操作的已知位点突变引物设计流程。方法随机抽取2018年7月在该院病理科分子病理实验室进行BRAF(V600E)基因检测和FOXL2(C134W)基因检测的甲状腺乳头状癌患者和颗粒细胞瘤患者检测结果各1例。对于LRG网站中已录入基因组、氨基酸、蛋白质3种序列的基因,进入LRG网站下载3种序列,使用Lasergene(DNASTAR,USA)软件通过3种序列的人工比对,确定基因版本号无误,根据突变位点前后400个序列,设计引物;针对LRG网页还未收入3种序列的基因,先人工通过NCBI各个基因库搜索相应的基因组、氨基酸、蛋白质3种序列,并核实3种序列的版本匹配,再根据上述流程设计引物。结果引物设计完成后,经上海生物工程公司订购,使用已知突变结果的FFPE样本作检测,用ABI3500Dx(Thermo Fisher,Scientific,America)测序,观察测序结果,确认所验证基因突变点包含在该序列内。结论目前临床治疗及报告习惯使用氨基酸位置提示突变,而引物设计需要通过核酸位点,因此确认3种序列基因版本号很重要;对于部分已收入LRG网站的基因,一些版本号也会与临床报告中的突变位点有出入,所以即使是有LRG号的基因也要核查基因组、氨基酸、蛋白质3种序列。     

超声检查对大肠肿瘤早期诊断病理基础与临床应用系列研究…

①用二甲诱发大鼠结直肠肿瘤３３个，水槽内７．５ＭＨＺ超声检出最小病灶２－３ｍｍ，浸润粘膜层的息肉样良性病变２１．２％，粘膜下层早癌３６．４％，肌层浆膜导台晚期癌４５．５％，肿瘤主生物学行为超声图像特征与病理诊断符合率９６．９％。