52例流产绒毛细胞的染色体核型分析

目的探讨早期自然流产绒毛标本染色体核型。方法应用长期培养法对52例早期流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析。结果 52例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功47例(90.38%)。其中,检出染色体异常22例(46.81%);异常核型中以染色体数目异常为主(86.36%),并以三体征最常见(59.09%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因;对流产绒毛行染色体检查有利于查明流产原因,合理指导下次妊娠。     

荧光原位杂交技术在绒膜绒毛间期细胞诊断中的应用

目的　探讨荧光原位杂交 (FISH)技术在绒毛间期细胞染色体分析中的应用价值。方法　应用地高辛标记的探针 p Y3.4以及生物素标记的探针 2 1q2 2 .3,对 10例流产绒毛进行荧光原位杂交 ,以绒毛染色体直接制备分析验证杂交结果。结果　 FISH杂交结果与绒毛染色体分析结果一致 ,诊断率达 95 %以上。结论　 FISH技术是一种非常有效的可用于产前诊断间期细胞染色体分析的手段     

86例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析

目的对孕早期自然流产患者绒毛染色体情况进行分析探讨,为今后的临床诊治工作提供可靠的参考依据。方法抽取本院收治的孕早期自然流产患者86例,取无菌绒毛组织,经培养法展开染色体分析,并对分析结果进行统计分析。结果本组86例患者绒毛组织培养成功者79例,成功率91.86%,染色体异常27例,异常率为34.18%。结论导致自然流产的主要原因为染色体异常,孕早期绒毛染色体检查会为临床流产筛查、治疗方案的选择等提供可靠的参考依据,值得关注。     

用绒毛细胞培养法制备染色体

目的 探讨绒毛组织培养及染色体制备的理想方法 .方法 将73例标本用不同的消化酶处理后培养,应用原代传位法进行收获和染色体制备.结果 经不同消化酶处理后,绒毛细胞培养时间具有显著相关性,但与核分裂相的数目无相关性.73例中,68例培养成功,成功率93.15%,检出异常核型30例.结论 应用不同比例的胶原酶和胰酶的混合酶解液消化处理绒毛细胞后培养,用原代传位法进行染色体制备,具有效率高、组织细胞生长快、细胞生长周期短、收获中期分裂相不受影响和染色体形态保持良好等优势.     

897例高龄孕妇孕早期绒毛组织染色体核型分析

目的：对高龄孕妇的胎儿进行细胞遗传学分析,以评估其生育染色体异常患儿的危险性。方法：采用直接法制备绒毛组织染色体,并进行核型分析。结果：897例孕妇绒毛组织染色体核型分析,发现异常核型64例,异常率为7.1%,新生染色体异常54例,异常率6%。其中性染色体数目异常14例,常染色体数目异常27例,结构异常13例。结论：高龄孕妇生育染色体异常患儿的风险性较高,育龄妇女应尽量避免年龄过大造成生殖细胞质量下降。     

稽留流产的胚胎绒毛染色体分析

目的稽留流产是妇科最常见的疾病之一,近几年来不断呈现上升趋势。探讨胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系。方法在无菌条件下采集稽留流产患者的胚胎绒毛,利用培养法进行绒毛染色体检测,并进行分析。结果在采集的100例绒毛标本中,成功培养94例。检出绒毛染色体异常核型有62例,其中数目异常造成的绒毛染色体异常高达90.32%。结论染色体异常是导致稽留流产的重要因素之一。胚胎染色体异常的研究,对于了解稽留流产发生的原因以及指导下一次正常怀孕有着非常重要的意义。     

胚胎绒毛染色体直接制备技术在产前诊断应用

要提高人口质量,减少严重遗传病患儿出生,孕早期诊断及时终止妊娠是临床亟待解决的问题。绒毛染色体直接制备技术就是这样一种安全、准确、快速、行之有效的产前诊断染色体疾病的方法。我科1989年开始与学院生物教研室合作将盲取绒毛技术和绒毛染色体直接制备方法不断改进,首先在佳木斯地区开展了染色体疾病的产前诊断。 1材料与方法:①1991年8月至1994年4月佳木斯医学院附院妇产科门诊孕8—10周     

直接法制备绒毛细胞染色体的C显带

用直接法制备绒毛细胞染色体进行 C 显带,可以快速分析染色体着丝粒区,副缢痕区和随体区的变化。在方法学上目前应用直接法制备绒毛细胞染色体进行直接 C 显带报导甚少。国内辜士杨(1987)等用 Ba(OH)_2获得绒毛细胞染色体 C 显带,但未见详细方法。我们根据哈医大遗传实验室外周血细胞 C 显带方法进行探索,成功地获得了绒毛细胞染色体 C 显带标本。     

高危风险孕妇绒毛染色体异常发生率探讨

目的 探讨先兆流产、自然流产和染色体异常发生率之间的关系。方法 对１５７例孕妇早期流产绒毛进行染色体分析。结果 有风险孕妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著（Ｐ〈０．０５）。结论 研究表明先兆流产、自然流产与染色体异常的发生有直接关系,在临床遗传咨询及产前诊断时应予以高度重视。     

原位培养载玻片法在流产绒毛染色体检测中的应用（附113例分析）

目的 利用原位培养载玻片法对早期流产绒毛进行染色体检测,探讨胚胎停育的原因。方法 收集113例因胚胎停育行人工流产的绒毛标本,利用原位载玻片法进行细胞培养以及染色体制备。结果 建立一种简便、快速的绒毛细胞原位培养及染色体制备方法。113例标本中,培养成功108例,失败5例,成功率为95.6%。检出异常核型63例,正常核型45例,异常率为58.3%。结论 原位培养载玻片法成功率高,培养时间短,收获过程简单,能够很好地应用于流产绒毛染色体的检测。染色体异常是早期胚胎停育的主要原因。     

二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87 例,其中复发性流产32 例,偶发性流产55 例。年龄≥35 岁组35 例,<35 岁组52 例。取其流产绒毛组织,行NGS 全基因组测序及G 显带染色体核型分析,比较2 种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果NGS 技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G 显带核型 (74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51 例异常中染色体结构异常3 例（5.88%）,染色体数目异常48 例（94.12%）,其中三体39 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体6 例。G 显带核型分析检出的33 例异常中染色体数目异常32 例,其中三体24 例,双重三体2 例,三重三体1 例,单体5 例;染色体结构异常1 例。NGS 与G 显带核型分析测序结果相符64 例,不符1 例。NGS 技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35 岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35 岁组（50.00%）,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论NGS 技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA 的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。     

绒毛染色体异常及环境因素与习惯性流产相关性探讨

目的探讨绒毛染色体异常及其环境因素与习惯性流产的关系。方法习惯性流产患者（研究组）102例和人工流产患者（对照组）40例,对2组患者进行绒毛细胞染色体分析,并由专人询问、登记相关资料。结果研究组标本中检出染色体异常发生率、被动吸烟率、5h/d以上接触电脑及电视率高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论绒毛染色体异常是导致孕早期习惯性流产的主要原因;孕妇长期被动烟、长期接触电脑、电视是引起习惯性流产的主要因素。     

孕早期绒毛细胞产前诊断85例

妊娠早期采集绒毛是产前诊断的一种可靠方法,最先由我国的医生早期有生育异常胎儿风险及优生检查的门诊病人,进行产前诊断,做绒毛细胞染色体和X小体出现率检查.同时,对传统的检查方法进行了探索和改进,发现异常核型8例,异常率为9.41%.结果表明,在孕早期进行绒毛取材,选择合适的方法,完成产前诊断,对于生育指导,明确诊断,以及提高我国人口素质都具有重要意义.     

父亲重度吸烟对胎儿绒毛细胞染色体畸变率的影响

对10例父母无吸烟习惯,10例父亲重度吸烟的胚胎绒毛细胞染色体畸变率进行研究,结果表明。父亲重度吸烟组染色体数目畸变率和结构畸变率同非吸烟组相比显著提高(P<0.05和P<0.01)。     

IL-18在复发性流产患者蜕膜和绒毛组织中的表达

目的 探讨IL-18在复发性流产(RSA)患者蜕膜和绒毛组织中的表达,研究IL-18与RSA的关系.方法 选取20例RSA患者和20例正常妊娠要求人工流产患者,采用免疫组化法分别检测两组患者蜕膜和绒毛组织中IL-18表达.结果 ①两组患者蜕膜组织中均有IL-18表达,RSA组主要表达于蜕膜间质细胞胞浆中,对照组主要表达在蜕膜腺体细胞胞浆中,两组中表达强度无统计学意义(P＞0.05).②两组患者绒毛组织中均有IL-18表达,均主要表达在细胞滋养细胞和合体滋养细胞胞浆中,RSA组中表达高于对照组(P＜0.01).结论 ①复发性流产患者蜕膜和绒毛组织中均有IL-18的表达.②RSA的发生可能与患者绒毛组织中IL-18的表达升高有关.     

佳木斯三江地区孕早期胚胎停育196例染色体核型分析

目的:研究染色体异常与孕早期胚胎停育的关系.方法:对196例孕早期胚胎停育患者的绒毛细胞进行原位培养,染色体制备与核型分析.结果:196例胚胎停育患者的胚胎绒毛组织,细胞培养失败9例,捡出异常核型62倒,染色体异常比率31.6％.结论:染色体异常是孕早期胚胎停育的重要因素.     

高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的通过高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,包括非整倍体改变及拷贝数变异,分析染色体异常与稽留流产的相关性。方法稽留流产的患者63例,无菌条件下留取绒毛组织,应用高通量测序技术对绒毛染色体进行检测,并对结果进行分析。结果 63例绒毛组织均检测成功,63例样本中染色体异常45例(异常率71%),其中非整倍体改变为32例(异常率51%),拷贝数变异共检出13例(异常率21%)。结论稽留流产的主要病因是染色体异常。高通量测序技术检测绒毛染色体异常具有一定的优势及临床意义。     

绒毛膜细胞染色体直接制备法41例小结

绒毛膜细胞染色体检查是目前产前诊断,保优生的较好方法。1983年 Simoni 等报道孕绒毛用直接法制备染色体进行产前诊断获证得成功。1984年北京首都医院用直接压片法早快速制作染色体也取得成功。我们参考其方法,于1985年3月至1985年5月,对41例早孕妇女进行了用绒毛膜细胞直接制备染色体,取得了较满意的结果,现将此法小结如下。材料和方法一.材料选择34例妊娠6～9周,要求人工流产的孕妇,在人工流产术后取新鲜绒毛组织20～40mg,其中7例先用盲吸法吸取微量绒毛5～10mg,再行人工流产。二.方法(一)前处理:将取得之绒毛组织在0.9     

稽留流产绒毛染色体通量测序技术检测 235例结果分析

目的 探究染色体异常类型与年龄、妊娠方式及既往流产次数之间的关系.方法 回顾性分析2018年8月至2019年8月西北妇女儿童医院因稽留流产行高通量测序技术检测绒毛染色体的病人235例,对其结果进行细分比较、统计分析.结果 235例稽留流产病人绒毛染色体中,异常染色体有165例(70.21％),其中染色体数目异常占50.2％(118/235),并以三体为主占46.7％(77/118),且16-三体最为高发;染色体结构异常中,已知致病性的基因拷贝数高于未知致病及多态性.染色体正常组年龄(30.19±3.62)较异常组年龄(32.08±4.52)偏低(t=-3.11,P<0.05),且年龄≥35岁组的染色体异常率(83.92％)明显高于<35岁组(65.92％)(χ2=6.61,P<0.05),且双重三体组年龄明显高于三体组(P<0.05);妊娠方式及流产次数对染色体异常发生率无明显影响(P>0.05).结论 早期流产的病因以染色体异常为主,年龄是影响胚胎染色体的重要因素,而妊娠方式及既往流产次数并未见明显影响作用.高通量基因测序技术染色体检测方法可明显增加染色体的异常检出率,更加准确地为明确稽留流产病因提供理论依据,继而可更好地指导下一次优良妊娠.     

低倍显微镜下观察绒毛用于诊断妊娠的价值

临床上经常遇到这种情况 :所获取的标本是否有绒毛组织 ,如极早期绒毛、绒毛破碎、零散绒毛被掩盖等情况时肉眼不好判断 ,而送检的组织病理结果需要 7ｄ以后才能出来 ,此时医生面临着如何告知患者病情、现在已经做出的诊断准确程度有多大、下一步治疗方案如何制定等。为在病理检查结果出来之前有一个可靠性比较大的初步诊断结果 ,我们进行了低倍光学显微镜下判断绒毛的临床实验。现报告如下 :1　资料与方法1.1　一般资料　 2 0 0 0年 8月～ 2 0 0 2年 8月 ,收集需要判断组织中是否有绒毛组织的标本共 2 5 4个 :诊断性刮宫 16 7个、清宫 5 4…