2004～2008年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析

目的 分析总结北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况.方法 对2003年10月1日至2008年9月30日在北京市朝阳区各医疗保健机构出生的新生儿,依据<北京市新生儿疾病筛查管理办法>和<北京市新生儿疾病筛查采血技术常规>进行血标本采集、检测,筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下.结果 5年间共筛查新生儿89 421例,2008年筛查率达到99.26%,完成了北京市"十一五"规划指标.检出苯丙酮尿症11例,检出率1/8 172;检出新生儿先天性甲状腺功能低下35例,检出率1/2 568.初筛阳性新生儿的召回率为82.11%,非户籍新生儿的召回率明显低于北京市户籍新生儿,比较有显著性差异,χ2=38.81,P<0.001.结论 新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的社会化、系统化工程,是预防出生缺陷的有效方法,在保持高筛查率的同时,应加强健康教育,提高筛查质量管理.     

安庆地区新生儿疾病筛查资料分析

目的了解安庆地区新生儿疾病筛查情况,为制定针对性改进措施提供依据。方法对2010年10月1日-2011年9月30日安庆地区各分娩机构出生的活产儿筛查资料进行统计分析,并与全省同期进行对比。结果安庆地区2011年新生儿疾病筛查率61.74%,血片合格率为98.65%,可疑阳性召回率81.33%,不合格标本召回率37.17%,以上指标市区均高于县(市),全省均高于安庆地区。确诊CH 28例,检出率为76.39/10万,PKU4例,检出率为10.80/10万,CK检出率高于全省,PKU检出率低于全省同期。结论本地区新筛质量亟待提高,应加大新筛宣教、培训及监管力度。     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

广东粤北地区新生儿疾病筛查及防治对策研究

目的 分析2009-2012年广东省粤北地区新生儿疾病筛查现状和先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率情况.方法 对粤北地区2009-2012年新生儿疾病筛查资料进行回顾性分析.结果粤北地区2009-2012年的新生儿疾病平均筛查率为88.84％,并且逐年升高.CH发病率为0.56‰（1：1789）,高于广东其他城市;G-6-PD 7 759例,检出率为4.93％（1：20）; PKU 2例,检出率为0.013‰（1：78 707）.结论 总结分析粤北地区新生儿疾病筛查现状,为今后筛查工作的进展提供科学依据,对提高粤北地区出生人口素质,减少出生缺陷率,保障耍幼儿健康发展起着关键作用.     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

2006～2008年十堰市新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析2006~2008年十堰市新生儿疾病筛查结果。方法:十堰市6县市及3区住院分娩的新生儿在出生后72 h充分哺乳后,采集新生儿足跟血滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心进行检测。结果:2006~2008年全市共筛查新生儿2.96万,平均筛查率为27.91%,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)9例和苯丙酮尿症(PKU)1例。结论:十堰市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,CH检出率为1/3291,PKU检出率为1/29 625。     

北京市近10年新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

【目的】分析北京市近10余年新生儿疾病筛查情况,提供苯丙酮尿症流行病学基础数据。【方法】对1999年1月—2009年6月北京市新生儿疾病筛查资料进行回顾分析。【结果】10余年间北京市活产1192642人,筛查1166218人,筛查率为97.78%;筛出可疑苯丙酮尿症3833人,复诊3403人,复诊率为87.64%;确诊145人,检出率为1.24/104(1∶8064);其中四氢生物喋呤缺乏症13例,检出率1.11/105;PKU治疗率为95.17%。【结论】北京市近10年PKU筛查率及可疑病人复诊率逐年提高;PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

北京市海淀区新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析2004至2010年北京市海淀区新生儿疾病筛查情况.方法 采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2010年在海淀区各助产机构出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据.结果 7年间海淀区活产198 817人,筛查196 066人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98.62%.检出先天性甲状腺功能低下69例,检出率为0.35‰;检出苯丙酮尿症27例,检出率为0.14‰;可疑患者复诊率为87.67%,未复查的可疑患者中流动人口占91.98%.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症二级预防的重要且有效的方法,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率.     

宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果

目的分析宁波市鄞州区2014-2015年新生儿疾病筛查结果,掌握新生儿出生缺陷情况。方法选择2014年和2015年鄞州区出生并参加新生儿疾病筛查的所有活产新生儿27 116例,采用干血片法筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症以及先天性肾上腺皮质增生症(CAH),对于检测可疑病例召回复查诊断,分析新生儿疾病状况。结果 2014-2015年鄞州区共有活产新生儿27 116例,完成筛查27 031例,筛查率为99.69%,两年新生儿疾病筛查率均在99%以上;2014-2015年合计可疑病例1 270例,实际召回1246例,召回率为98.11%;2014-2015年宁波市鄞州区CH检出率为9.62‰、PKU检出率为0.37‰、G-6-PD检出率为26.64‰、CAH检出率为为0.00‰。2014年和2015年各种疾病检出率相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁波市鄞州区活产新生儿疾病筛查及可疑召回率均较高,2014年及2015年新生儿疾病检出率无明显变化。     

2002~2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析2002~2007年辽宁省新生儿疾病筛查结果。方法:全省14个市住院分娩的新生儿在出生后72h并充分哺乳后,采集新生儿足跟内侧或外侧缘血液,滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心进行检测。结果:2002~2007年,全省共筛查新生儿102.5万,平均筛查率为76.0%,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)分别为258例和63例。结论:辽宁省新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,CH的检出率为1/973,PKU的检出率为1/16270,与国内外相关文献报道基本一致。     

2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况分析

目的了解张家港市新生儿疾病筛查及确诊患儿转归情况。方法通过回顾分析2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查情况,对新生儿疾病筛查率、发病趋势、确诊患儿转归进行分析。结果 2012—2017年张家港市新生儿疾病筛查率为99.08%,进行新生儿疾病筛查的81 542人中,共确诊新生儿疾病患儿62例,检出率7.60/万。其中新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)42例(占67.74%),发病率5.15/万;苯丙酮尿症(PKU)4例(占6.45%),发病率0.49/万;其他遗传代谢性疾病16例(占同期总病例数的44.44%),发病率3.97/万。61例患儿经及时治疗及干预指导,心理行为发育评估均正常,60例体格发育正常,1例有唇腭裂新生儿确诊为甲减,体格发育评估为下。1例外地户籍经治疗满月体检正常,现失访。结论张家港地区CH和遗传代谢性疾病相对高发,应全面开展新生儿疾病筛查,尤其是遗传代谢性疾病筛查。     

新生儿疾病筛查健康教育工作效果分析

目的通过健康教育提高阜宁县新生儿疾病筛查率。方法利用新闻媒体普及新生儿疾病筛查知识、扩大社会知晓率;对孕产妇进行面对面宣传教育;运用个性化健康教育和强化健康教育手段。结果阜宁县新生儿疾病筛查率从2006年的36.13%增至2011年的97.07%,平均筛查率为75.41%。先天性甲状腺功能减低症(CH)检出率为0.46‰;苯丙酮尿症(PKU)为0.13‰。结论多元化的健康教育,可以提高新生儿疾病筛查率、降低残障儿童发生率。     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

大庆市新生儿两病筛查49 505例分析

【目的】了解大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检出率及相关因素分析。【方法】CH采用酶联免疫法、PKU采用全定量的酶化学法对49505例新生儿出生72 h、喂6次奶,足跟内或外侧缘采血;【结果】49505例新生儿筛查率达65.98%,确诊PKU 5人,检出率为1/9901;确诊CH 22人,检出率为1/2250。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。只有大范围的高筛查率才能反映全市两病筛查的实际发病水平,才能使筛查工作更有意义。     

桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析

目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月－2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新生儿以及3 281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63 190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3 326。其中正常体重儿57 688例,确诊患儿12例,检出率为1/4 807;低出生体重儿5 502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3 281例,确诊患儿16例,检出率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

105 437例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据。方法对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析。结果通过串联质谱技术共筛查105 437例新生儿,可疑阳性数2 661例,确诊遗传代谢病43例(1/2 452),其中氨基酸代谢病35例(1/3 013),有机酸代谢病5例(1/21 087),脂肪酸氧化代谢病3例(1/35 146),经χ~2检验结果显示,不同地区遗传代谢病检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=219.21,P0.05)。结论吉林地区新生儿遗传代谢病检出率相对较高,且农村高于城市,应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查能够早期发现遗传代谢病患者。     

2002—2012年辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及防治概况

目的了解辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及相关遗传代谢病的诊疗概况。方法2002—2012年朝阳地区共分娩新生儿302309名,参加筛查新生儿270289名,通过采集新生儿生后72h足跟血滤纸干血斑标本,检测其促甲状腺素、苯丙氨酸水平进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症筛查（PKU）,凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行诊治。结果朝阳地区新生儿疾病筛查率为89．4％,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症检出率分剐为1／4505、1／7113。结论①朝阳市CH发病率与全国平均水平持平,PKU发病率明显高于全国平均水平。②早期筛查、早期诊断和早期有效治疗。提高患儿家长依从性对避免患儿智力发育残疾是非常重要的。③必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展。④加大政策支持力度,实施农村新生儿免费筛查,患儿治疗费用纳入新农合报销范围,有效提高筛查率和持续治疗率,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生。     

宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状调查

目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后采足跟血3滴渗在滤纸片上,通过邮政快递至新生儿疾病筛查中心,通过实验室检测方法测定血苯丙氨酸(Phe)和TSH浓度。结果:宁夏自2007年8月开展新生儿疾病筛查工作以来,筛查率逐渐提高,2011年达83.87%。5年来共筛查136 909万名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿40名,发病率0.29‰(1/3 423),先天性甲状腺功能减低症37名,发病率0.27‰(1/3 700),苯丙酮尿症发病率高于我国其他城市地区水平,可疑阳性病例复查率达80.00%。结论:依法服务,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和可疑阳性患儿追访率,减少因CH、PKU发生的残疾。