孕中晚期胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用

目的探讨孕中晚期胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕周23～38周,具有脐血穿刺指征者102例进行染色体核型分析。结果 102例脐血,发现异常20例,异常率19.6%。异常核型中仍以三体型为主,占50%。结论孕中晚期胎儿脐血染色体分析是减少出生缺陷的一项重要产前诊断技术。     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性。方法1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G显带进行羊水细胞染色体核型分析。结果1531例羊水细胞培养成功1492例,成功率为97.45%（1492/1531）;1492例羊水染色体核型分析,异常核型45例,异常率为3.02%（45/1492）,其中染色体数目异常21例（46.67%,21/45）,主要是21-三体综合征（10例）和18-三体综合征（5例）;染色体结构异常24例（53.33%,24/45）,异常核型的人群分布以唐氏综合征筛查高风险为主（84.44%,38/45）;遗传多态性3例;胎儿丢失率为0.65‰（1/1531）,胎死宫内率为1.31‰。羊水染色体异常核型分析结果与随访结果一致。结论羊水细胞染色体核型分析是必要的、安全可靠的,在产前诊断染色体病中起着不可替代的作用。     

77例唐氏综合征儿家庭再孕二胎的产前诊断

目的探讨先天愚型儿家庭再孕的发病风险.方法对染色体病进行羊水细胞培养一直是产前诊断的可靠手段,并作为一个金标准来使用,我们采用羊膜囊穿刺、羊水细胞培养方法对77例生育过先天愚型儿的家庭进行了产前诊断.结果在77例曾生育曾过先天愚型患儿的家庭中,产前诊断异常儿6例:其中6例夫妇之一为易位型携带者的家庭,有3个再孕染色体易位型先天愚型胎儿, 3例孕育正常胎儿;另外71个夫妇核型正常生育过先天愚型儿的家庭,3例夫妇再孕核型异常儿(3/71,4.23%),值得注意的是胎儿的核型与以往孩子是不同的核型,为新生的染色体异常.1例21三体孕妇产前诊断孕育1例正常胎儿.结论对先天愚型儿家庭进行优生监护和产前诊断,避免患儿出生.     

500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用

本文运用羊水细胞培养染色体G显带核型分析方法，对500例具有不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿等孕妇进行了临床与染色体核型分析，发现异常核型11例，并经脐血染色体核型分析证实。证明了羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。1对象与方法1.1对象2002年7月至2006年12月,在我院产前诊断中心咨询门诊就诊,孕妇经产前常规检查,包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查,具有产前诊断指征的孕妇1450例,年龄22～43岁,孕周16～26周,其产前诊断指征见表1。养瓶中,置37℃二氧化碳培养箱内,静置培养7～8d,当羊水细胞贴壁生长旺盛时换液第2天,镜下观察有多个分裂中期细胞时加入秋水仙素处理,收获制片及核型分析与外周血染色体制片相同,用ZEISS德国蔡司Metas…     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用--619例染色体核型分析

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.     

产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。     

评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用

目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色体结构异常16例。结论羊水染色体检测可安全、有效的检测胎儿染色体异常,具有重要意义,值得进一步推广。     

3728例遗传咨询者羊水细胞产前诊断结果分析

目的探讨羊水细胞在染色体疾病产前诊断的应用价值。方法抽取孕中期孕妇羊水,采用羊水细胞原位培养、染色体制备、核型分析。结果3728例标本,培养成功率为99.5%,检出异常核型108例。结论采用羊水细胞原位培养,在产前诊断的应用中获得了满意的结果;有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。     

羊水细胞原位培养染色体制备技术在产前诊断上的应用

目的探索良好的羊水细胞培养、染色体制备技术。方法选择近两年多来我院进行产前诊断的孕妇715例,用羊水细胞原位培养、染色体制备技术进行产前诊断。结果细胞分裂相多、染色体形态好、培养成功率100%、核型分析成功率98%。产前诊断出唐氏综合征4例、13三体一例、特纳综合征一例、染色体平衡易位19例。结论该方法较之传统方法有明显优势,值得普及推广。     

应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征（Down syndrome,DS)。方法 取产前诊断病例：羊水100例，绒毛16例。提取DNA，PCR扩增21号染色体的6个多态位点，电泳，膜转移，等位基因位点分析，诊断。结果 正常人为两种带型：杂合型显示两条带，纯合型一条带。Down综合征患者为三种带型：完全杂合型显示三条带，半杂合型两条带（信号增强的2：1带），纯合型一条带。100例羊水中2例阳性，16例绒毛标本中1例阳性，3例患者，至少有2个位点检出三个等 基因，患者为2个位点时，表现2：1带型；无一例正常检出三个等位基因。所有结果均与细胞染色体核型检查相符。结论 本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行，是一种值得推广的方法。     

产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数（MOM）明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。     

南宁地区313例绒毛细胞染色体核型分析

目的探讨通过绒毛细胞培养及染色体核型分析,为产前遗传咨询提供可靠的实验室依据。方法对2006年至2011年间在我院遗传门诊就诊的313例有产前诊断指征的妊娠妇女,在超声的引导下进行腹穿绒毛活检,获取绒毛组织进行培养并进行染色体制备分析。结果 313例标本中共300例培养成功,13例培养失败,成功率为95.8%;其中核型正常288例,异常36例。结论绒毛细胞培养技术稳定可靠,能早期明确染色体异常,为产前遗传咨询提供依据,降低出生缺陷的发生。     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究

目的佛山地区产前筛查与产前诊断分析研究。方法选择自2006年1月～2008年12月来本院进行产前检查的孕妇共41 656例,其中有2 9101例自愿行血清学筛查,孕周为15～25周,年龄21～42岁,平均年龄为25.73岁。有41 333例行超声筛查,孕周11～36周。对唐氏筛查及B超筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行产前诊断确诊。产前诊断的方法采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养或经腹脐静脉穿刺脐血细胞培养,染色体检查采用G带染色。结果在血清筛查2 9101例孕妇中,筛查出高风险3227例,阳性率为11.1%。其中21三体高风险1287例,占4.4%;18三体高风险423例,占1.45%。在血清筛查高风险的3227例孕妇中,接受产前诊断者1065例,占33%（1065/3227）。染色体核型异常者100例,占12.49%,占高风险孕妇的4.12%（100/3227）。其中21三体19例,18三体2例,检出率为1.97%（21/1065）,占染色体核型异常的21%（21/100）。有41 333例行超声筛查,超声检查筛查出高风险851例,阳性率为2.06%。行产前诊断206例,染色体异常45例,占21.84%（45/206）,其中检查出21三体5例,18三体8例,13三体1例,占染色体异常的31.11%（14/45）。结论将孕妇年龄、血清学检测和超声筛查作为产前筛查唐氏综合征的方法,明显提高了筛查阳性率,通过产前筛查将高风险的人群筛查出来作产前诊断,减少了缺陷儿出生。