河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿疾病筛查与随访10年回顾

目的:了解安徽省皖南地区新生儿疾病筛查和随访情况。方法:CH应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)的浓度筛查CH,PKU先后用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法检测新生儿滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)的浓度,并对确诊的患儿进行临床治疗和随访。结果:共筛查190 403例,确诊CH 100例,发病率为1/1 904;PKU 14例,发病率为1/13 600。临床治疗及随访患儿体格及智力发育基本正常。结论:新生儿疾病筛查是提高人口素质,降低残疾儿出生的一项重要措施,是属社会性、群众性工作,应在政府的领导和支持下,不断健全网络、规范管理和加强健康教育,才能有效提高筛查覆盖面,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童发生。     

武汉市新生儿疾病筛查5年分析研究

[目的]回顾武汉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症5年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。[方法]新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,用FEIA法检测血片中TSH和Phe含量,将TSH值≥10mIU/L,Phe值≥2.0mg/dl的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。[结果]武汉市5年来,共筛查新生儿182339例,确诊CH患儿115例,CH发病率为0.631‰,男、女之比为1︰1.17,确诊PKU患儿11例,PKU发病率为0.60/万,5年来,CH和PKU发病率无显著上升或下降趋势。[结论]武汉市PKU发病率处于全国平均水平,但却是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率;要加强疾病鉴别诊断和治疗,同时加强新生儿CH高发病因的研究,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。     

徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结

目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况。方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,TSH值≥9 mIU/L或Phe值≥2.0 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:所选新生儿中共确诊CH患儿334例,发病率为0.48‰,PKU患儿70例,发病率为0.10‰。徐州市CH发病率高于全国平均水平,PKU发病率和全国平均水平相近。结论:加大宣传力度、加强新筛管理、提高血片质量是保证新生儿疾病筛查成功的关键。新生儿疾病筛查是利国利民的卫生事业,需要国家及群众的大力支持。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨

目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果与治疗方法,为预防和治疗CH患儿智残疾病的发生提供科学依据。方法选取在青岛市妇女儿童医院分娩的496 672例活产新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血,运用时间分辨荧光免疫法对干血滤纸片中的促甲状腺素(TSH)水平进行检测,对于检测结果呈阳性的患儿需召回并进行血清甲状腺功能检测以明确诊断。CH确诊患儿应用左甲状腺素钠治疗并进行远期随访,分析CH筛查结果并评估治疗效果。结果干血滤纸CH筛查出3 064例阳性患儿,占0.62%,召回患儿中经复查有224例确诊为CH及高TSH血症,CH及高TSH血症检出率为0.45‰。CH及高TSH血症患儿中男120例、女104例,男女比例为1.15∶1。CH及高TSH血症患儿经用药治疗后,各项生长发育指标[身高、坐高、体重、上部量、下部量、前囟、头围、左上臂围、骨龄、智力指数(MI)、发育商(DQ)]与相同年龄正常儿童对比差异均无统计学意义(P0.05)。结论新生儿出生后尽早进行CH筛查能够尽快地发现并诊断CH,通过及时实施规范、有效的治疗能够避免体格或智能发育损害。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的了解武汉市CH发病率及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法CH筛查方法为新生儿出生后72h、采足跟末梢血制成干血滤纸片,用EIA法或ELISA法检测血片中TSH含量,将EIA法TSH值≥10mIU/L或ELISA法≥20mIU/L的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。结果武汉市10年来,共筛查新生儿271221例,确诊CH患儿125例,CH发病率为0.461‰,男、女之比为1∶1.23,10年CH发病率无显著上升或下降趋势;用ELISA法和用EIA法检测的CH发病率之间无显著差异。结论武汉市是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设及管理,进一步提高筛查覆盖率;业务技术指导部门应加强标本采集和实验人员的培训;选择适当的筛查、实验方法,完善质控机制;降低CH患儿发生率,提高武汉市出生人口素质。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析

目的:分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平。结果:2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。     

十堰市2009年县乡级医疗机构新生儿甲状腺筛查分析

[目的]回顾十堰市各县乡级医疗机构对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)1年来筛查情况,总结经验、查找不足,以提高新生儿疾病筛查工作。[方法]各级医疗机构于新生儿出生72 h后,采足跟末梢血制成滤纸干血片,送至我院筛查中心检测促甲状腺素(TSH)的浓度,筛查阳性,召回确诊,并对筛查数据进行汇总与分析。[结果]1年来,共筛查新生儿29 231例,确诊CH患儿11例,CH阳性率为0.69‰例,其中妇幼保健机构筛查比较规范,县级人民医院积极性相对较差,各县筛查率参差不齐,差异较大,与交通,经济收入关系不大。[结论]十堰市CH发病率处于全国平均水平,新生儿疾病筛查率仍有很大提高空间,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理监督,提高医疗机构积极性,才能进一步提高筛查覆盖率,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。     

温州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查结果分析

目的 回顾分析温州医科大学附属第二医院2015年-2017年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果及确诊情况,了解新生儿CH的发病率及CH患儿的初始治疗时间。方法 2015年-2017年本院出生的31 553例新生儿,于出生72 h后采集足部末梢血,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(TSH),筛查结果阳性者召回抽取静脉血测定血清TSH、游离T4以确诊。结果 2015年-2017年本院共筛查新生儿CH 31 553例,筛查阳性为93例,筛查阳性率为0. 29%(93/31 553);召回复查93例,召回率为100. 00%(93/93),确诊CH 32例,发病率为1/986(32/31 553); CH筛查阳性率冬季与春季、夏季、秋季比较,差异均有统计学意义(P 0. 01);患儿在出生30 d内初始治疗占78. 13%(25/32)。结论 2015年-2017年于本院出生的31 553例新生儿中CH发病率较高,高于全国及浙江省的平均发病率,冬季筛查阳性率高于其他3季,确诊为CH的患儿初始治疗时间较理想。     

大连市19214例新生儿疾病筛查分析

为探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能低下 ( CH)和苯丙酮尿症 ( PKU )的发病率及治疗方法 ,对新生儿出生后 72 h充分哺乳后采足跟血 ,采用双抗体夹心法测定血 TSH浓度 ,免疫荧光法测定 Phe含量。对确诊的 CH患儿采用甲状腺素替代治疗 ,PKU患儿采用低 Phe奶粉治疗并定期随访。结果新生儿筛查率达 98.46% ,CH发病率为1/ 2 40 1,PKU为 1/ 960 7。说明新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施     

中国13城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究

目的:通过13城市新生儿CH筛查情况,总结中国主要城市和地区先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypo-thyroidism,CH)发病率,寻找规律,探讨对策。方法:筛查对象为出生72h后的新生儿,采足跟末梢血制成干血滤纸片,用FEIA法、EIA法、ELISA法或DELFIA法检测干血片中TSH含量,将初筛阳性儿召回确诊。结果:13城市共对3351818例新生儿进行了CH筛查,确诊CH患儿975例,CH发病率为0.291‰,总体来看,中国北部和南部地区CH发病率低于东部、中部和西部地区。讨论:CH高发病率地区和城市要认真研究本地区CH发病的主要原因,有针对性地采取预防措施,降低CH发病率,同时,对初筛阳性儿,在诊断时要注意高TSH血症儿的误诊问题。CH低发病率地区和城市要审视标本采集、递送、实验室质量和诊断等各环节,以避免漏检和漏诊。     

沈阳地区126067例新生儿疾病筛查状况分析

目的:为探讨沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗。方法:对新生儿出生后72 h充分哺乳6~8次后采足跟血,采用免疫荧光法测定血TSH浓度,荧光法测定Phe含量。对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代疗法,PKU患儿采用低Phe食品治疗并定期复查。结果:5年共筛查新生儿126 067例,CH发病率为1/3 232,PKU为1/8 404。沈阳地区发病率明显高于全国平均数(CH为1/4 000、PKU为1/10 000)。结论:新生儿疾病筛查是目前CH、PKU早期诊断的最佳途径,可以使患儿得到早期治疗,是降低残疾儿的发生和提高沈阳地区人口素质的重要措施。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。