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中国戈谢病诊治专家共识 总被引:2,自引:0,他引:2
Lysosomal storage disorders medical collaboration group 《中华医学杂志》2011,91(10):665-668
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-lucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变. 相似文献
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应重视戈谢病的骨骼病变 总被引:1,自引:0,他引:1
戈谢病又称高雪病,属于溶酶体贮积症的一种,是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病.该病为常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的.在正常情况下,人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下,水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇.当此酶缺乏时引起底物代谢障碍,大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内而致病. 相似文献
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戈谢氏病(Gaucher’s disease,GD),又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis),是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内,形成形态特异的戈谢氏细胞,随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变 相似文献
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类脂质贮积病(lipoid storage disease)是一组先天性家族性溶酶体缺陷病。其原发性多属常染色体隐性遗传。正常人体细胞内的溶酶体中有葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶、脂酸酶、糖脂酶、磷脂酶等多种水解酶。当1种或多种类脂质代谢酶缺 相似文献
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戈谢病研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
张永红 《中华医学信息导报》2009,24(3):14-15
戈谢病(Gaucher's disease)是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能。 相似文献
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戈谢病(GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storage disorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GC)缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状. 相似文献
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穆林 《中华医学信息导报》2000,(17)
据《Lancet》2000年355卷第9214期报道 高雪病(Caucher's disease,一种先天性代谢障碍性疾病)的现代治疗中给予静脉内注射葡萄糖脑苷脂酶,以降低溶酶体的葡萄糖脑苷脂积蓄。降低葡萄糖脑苷脂的生物合成应减少这些基质的积蓄。英国剑桥大学医学部T.Cox教授等观察了COT918(N-butyldeoxyno-jirimycin),一种葡萄糖转换酶抑制剂,作为非神经质性高雪病新的口服治疗的安全性和 相似文献
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最近,由Weizmann研究所的科学家们组成的多学科研究小组近日成功地破译了葡萄糖脑苷脂酶(GCase)的三维结构,并发现编码该酶的基因发生突变导致高雪氏症(Gaucher disease,一种因缺乏葡萄糖脑苷脂酶而引致的脂沉和症伴巨脾)。这项发现有望引领科学家们设计出治疗高雪氏症的新方法。研究证实,高雪氏症是一种遗传性疾病,主要是在德系犹太人中发病;1882年首先由法国医生Philippe Gaucher报道。该病的特点是肝脏及脾脏肿大以及其它 相似文献