中国戈谢病诊治专家共识

戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-lucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变.     

应重视戈谢病的骨骼病变

戈谢病又称高雪病,属于溶酶体贮积症的一种,是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病.该病为常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的.在正常情况下,人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下,水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇.当此酶缺乏时引起底物代谢障碍,大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内而致病.     

5例戈谢氏病病例报告及文献复习

戈谢氏病(Gaucher’s disease，GD)，又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis)，是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase，GBA)的活力明显降低，致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内，形成形态特异的戈谢氏细胞，随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变     

戈谢病合并巨脾围手术期护理

<正>戈谢病(Gaucher's disease)是一种家族性糖脂代谢性疾病,又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积病中最常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核—巨噬细胞及脑组织内。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝、脾、骨骼及神经系统,通常全身骨髓受累,肝脾和淋巴结亦受侵及[1]。此病的临床特点是肝脾肿大、骨质疏松、骨痛伴有贫血。我     

骨髓组化及细胞形态特征对“类脂质贮积病”的诊断意义

类脂质贮积病(lipoid storage disease)是一组先天性家族性溶酶体缺陷病。其原发性多属常染色体隐性遗传。正常人体细胞内的溶酶体中有葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶、脂酸酶、糖脂酶、磷脂酶等多种水解酶。当1种或多种类脂质代谢酶缺     

戈谢病研究进展

戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能。     

戈谢病的临床研究进展

戈谢病(GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storage disorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GC)缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状.     

脾Gaucher病

1882年Philippe Gaucher的博士论文中第一次描述了Gaucher病（Gaucher＇s Sdisease）,他认为脾中有增大的细胞浸润可能是一种新生物。1965年国立卫生研究院的Brady研究小组在生物化学的基础上对这个疾病作了进一步的研究。20世纪80年代后期在分子水平上对该病进一步研究发现葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变。Gaucher病是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称葡萄糖神经酞胺贮积病。     

高雪病OGT918口服治疗减少基质生物合成

据《Lancet》2000年355卷第9214期报道 高雪病(Caucher's disease,一种先天性代谢障碍性疾病)的现代治疗中给予静脉内注射葡萄糖脑苷脂酶,以降低溶酶体的葡萄糖脑苷脂积蓄。降低葡萄糖脑苷脂的生物合成应减少这些基质的积蓄。英国剑桥大学医学部T.Cox教授等观察了COT918(N-butyldeoxyno-jirimycin),一种葡萄糖转换酶抑制剂,作为非神经质性高雪病新的口服治疗的安全性和     

引发高雪氏症酶的结构被破译

最近,由Weizmann研究所的科学家们组成的多学科研究小组近日成功地破译了葡萄糖脑苷脂酶(GCase)的三维结构,并发现编码该酶的基因发生突变导致高雪氏症(Gaucher disease,一种因缺乏葡萄糖脑苷脂酶而引致的脂沉和症伴巨脾)。这项发现有望引领科学家们设计出治疗高雪氏症的新方法。研究证实,高雪氏症是一种遗传性疾病,主要是在德系犹太人中发病;1882年首先由法国医生Philippe Gaucher报道。该病的特点是肝脏及脾脏肿大以及其它