睾丸女性化综合征1例

患者社会性别为女性，21岁，已婚。患者自出生后即被作为女性抚养，5岁时发现生殖器与同龄女孩稍异常，未引起家人重视。因至今未行经，结婚1月余，不能进行正常性生活而就诊。无周期性腹痛史，否认结核性腹膜炎病史，家族中无类似患者。体检。身高154cm，体态匀称，面貌举止正     

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征是一种具有男性染色体组成而表型为女性的男性假两性畸形。我们收治2例，现报告如下。 例1，社会性别女，13岁。因两侧大阴唇内有肿物6年，来我室遗传咨询。病人月经未来潮。父母健康，非近亲结婚。否认家族同类遗传病史。查体：身高153cm，体质量32kg，外观典型女性貌，智力发育正常。有喉结，腋毛、阴毛缺如，乳房稍隆起，外生殖器幼女型，大阴唇隆起，两侧各触及一小鸽蛋大小的肿物。肛诊子宫小如枣。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，进行G带、C带分析，染色体核型为46，XY．取口腔黏膜上皮细胞制片，结果为Y染色质阳性率>20%，计数70个细胞，X染色质阴性。生化检查：睾酮21nmol/L．     

睾丸女性化综合征一例

患者,20岁,农民,因阴阜两侧肿物15年,原发闭经入院。患者智力发育良好,具有一般女性特征,18岁结婚。5岁时发现其阴阜两侧核桃大各一肿物。其姐妹3人未见异常,父母健在。其大姨、二姨均已婚未生育,无月经,大姨46岁病故,死因不明。体格检查:身高167cm,指距170cm。体重58kg。发育营养中等。皮肤细腻,皮下组织欠丰满,喉结不凸起,女性声音。乳房发育良好,乳晕2.5×2.5cm,乳头中等大小双乳头凹陷。无腋毛,四肢及手指关节较粗大,女性外阴右侧小阴唇     

睾丸女性化综合征1例

病历摘要:王某,女,17岁。因发现双侧腹股沟包块4年,无月经,于1983年4月入院。4年前,其母无意中发现患者阴部外上方隆起,有拇指尖大小,质软,无压痛,不消失。近年来包块渐增大,无不适。无月经而求治。门诊以“双腹股沟斜疝”收入院。     

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。现报告     

睾丸女性化综合征2例

1　病例报告例 1,社会性别 ,女 ,2 2岁。右下腹痛 2周。原发无月经 ,女性体型 ,乳房发育欠佳 ,乳头内陷 ,右下腹压痛 ,无肌紧张 ,阴毛稀少 ,阴蒂长 1.5cm,粗 1.0 cm,似阴茎 ,阴唇发育不良 ,阴道呈盲袋 ,深 6 . 0 cm,宽1.5cm。直肠指检右盆腔有鸡蛋大包块。剖腹探查 :右盆腔包块与网膜粘连 ,内有坏死灶 ;左盆腔有 3.0 cm×2 .5cm× 1.5cm之睾丸 ,输精管呈索状 ,无子宫卵巢。病检 :右包块为精原细胞瘤 ;左睾丸发育不良 ,无精虫。性染色质 (- ) ,核型 4 6 xy。例 2 ,社会性别 ,女 ,2 4岁。双腹股沟包块手术还入腹腔 7年 ,右包块复发 1周。原发…     

睾丸女性化综合征2例

睾丸女性化综合征又称雄激素不敏感综合征，是一种有睾丸而部分或全部呈女性化的遗传性疾病，睾丸女性化综合征即男性假两性畸形中最常见的类型，新生儿的发病率约1/120000。现把近几年来发现的两例睾丸女性化综合征报道如下。     

睾丸女性化综合征一例

1病历摘要白某,23岁,社会性别女性。于1988年9月1日以“青春期后从无月经来潮”为主诉入院。患者自幼女孩打扮,女性性格,耐受力差,易哭泣,智力正常。家族史无特殊,父母非近亲婚配。体格检查;女性体态,身高1.64m,体重56kg,无胡须及喉结。乳房发育正常,乳晕色淡。无腋毛及阴毛。心肺检查正常,肝脾不肿大。外生殖     

睾丸女性化综合征1例

1　病例报告　患者社会性别女性 ,2岁 3个月 .其母在孩子小便时发现两侧腹股沟各有一包块 ,前来就诊 .外阴检查 :外阴女性型 ,大阴唇异常丰满、肥大 ,似成人 .阴蒂肥大似小阴茎 .尿道口位于阴蒂下方 ,有阴道口 .蹲下时腹股沟内可触及蚕豆大小包块 ,躺下时消失 .其母讲腹股沟内包块随年龄增长有长大迹象 .B超 :盆腔空虚 ,无子宫及巢 ,阴道盲闭 .细胞遗传学检查 :外周淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,染色体核型 46 ,XY.诊断为 :男性假两性畸形—睾丸女性化综合征 .2　讨论　正常的性发育是许多基因作用的结果 .研究表明 ,人的性别决定可能…     

睾丸女性化综合征2例报告

例1 社会性别女,24岁,汉族,未婚,农民。因从小至今无月经于1991年11月26日入院。入院前1年曾在某医院就诊,行人工周期治疗1疗程无月经来潮。患者承认有性交史。家庭中同胞姐妹8人均无类似病史。检查:体重49kg,身高167cm。女性瘦长体型,精神佳,营养发育中等。面部红润,皮肤光滑,汗毛及腋毛稀少,无胡顽及喉结,双侧乳房发育良好,心肺(-),腹部平软,肝脾未扪及。妇检:外阴无阴毛,大小阴唇发育差,阴蒂大小正常。处女膜孔松。阴道长度8cm,顶端未见宫颈。盆底可触及一5cm×4cm×3cm实性包块,活动度好,可向下推至腹股沟,站立时左侧腹股沟膨隆,右侧未触及包块。血睾酮>200nmol/L,血FSH5μg/L,LH48.1IU/L,B超报告:幼稚子宫。染色体核型为46XY。于1992     

一家睾丸女性化综合征4例

<正> 睾丸女性化综合征是一种少见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1/12000,在女性的腹股沟疝中约有1/120为本病患者。现将我院收治的4姐妹同时患此病的病例报告如下。     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种。该综合征分为两类,一类是完全型睾丸女性化;另一类是不完全型睾丸女性化。本例力完全型睾丸女性化综合征。病例:朱某,24岁,已婚。因原发闭经     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系     

睾丸女性化综合征误诊1例

1　病例简介患儿 ,女 ,12岁 ,主因双侧腹股沟区肿物 10年入院。患儿 2岁时父母发现其双侧腹股沟区有约枣样大小肿物 ,无疼痛及不适。哭闹、体位变化时不增大 ,随年龄增长肿物渐增大 ,约核桃大小。 2 0 0 1年在当地医院就诊 ,诊断为“疝气” ,术中见左侧一实性肿物 ,予以切除 ,未送病理。家族中无类似病史。入院检查 :Ｔ37 2℃ ,Ｐ 88次 ｍｉｎ,Ｒ 2 2次 ｍｉｎ ,心肺腹未见异常。患儿双乳稍发育。右侧腹股沟区可触及 3ｃｍ× 4ｃｍ大小肿物 ,质韧、不均匀、形状不规则、可活动、边界清、无压痛 ,手法不能将其回纳入腹腔。阴毛未发育 ,大小阴…     

睾丸女性化综合征一例报告

29岁．女，婚一月。1994年3月因自幼发现外阴包块，原发闭经，婚后不能过性生活来我院就诊。患者自幼按女性打扮，智力发育良好．具有一般女子性格和爱好。其弟妹共3人，自诉其妹体征与患者相似(目前未能就诊)，其弟为同母异父，发育正常。其父20年前死于车祸，母患精神分裂症去年去世。家系中未追溯出其它异常。     

睾丸女性化综合征10例分析

本文分析了我院10年中10例睾丸女性化综合征(其中完全型和不完全型各5例)的临床表现、内分泌变化、细胞遗传学和病理学的变化,讨论了本病的性分化异常过程及发病机理,并提出诊断和治疗意见。     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是罕见的男性假两性畸形。我院于1984年1月收治一例,报告如下: 患者,社会性别,“女”,32岁,已婚,出生后即发现双侧腹股沟肿物,近五年来左侧肿物增大,轻度触痛。患者原发性闭经,但自17岁开始出现规律性鼻出血,每月一次,持续2～3天。有女性习惯,善于料理家务。九年前因无月经到某医院检查发现“无子宫”。七年前结婚,能进行性生活,但性欲较差,无生育。患者姐妹及母系、父系中均无同病患者。查体:血压16/10.7KPa(120/80mmHg),体重44Kg,身高160cm,指间距162cm。神志清晰,智力发育正常,瘦弱,女性体态,腋毛、阴毛缺如。左腹股沟部肿物为6×5×5cm,上部囊性感,透光试验(+),下部实性感,表面光滑,轻压痛,活动差。右腹股沟部肿物约4×3×3cm,腹内压增高时肿物增大。呈女性     

睾丸女性化综合征一家4例

睾丸女性化综合征是一种少见的遗传性的疾病,新生儿的发病率为1/12000,在女性的腹肢沟疝中约有1/120为本病患者,而一家4人同患此病且清楚显     

睾丸女性化综合征2例报告

例1 李某、社会性别女性,23岁,农民,未婚,山东临清人.因原发闭经,右侧腹股沟包块5年,当地医院检查阴道短浅查不到子宫附件,诊为两性畸形转来省立医院,1984年5月5日以睾丸女性化综合征收入院.查体:女性外貌,发育营