Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

先证者女,60岁,云南省白族。因行走不稳进行性加重7年,口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳,双手持物抖动,说话费力,饮水呛咳。查体表情呆板,反应迟钝,吟诗样语言。双侧咽反射迟钝,四肢肌张力偏高,肌力Ⅴ级,右侧指鼻试验阳性,快复轮替动作笨拙,跟膝胫试验阳性,昂白征阳性,直线行走不能,四肢腱反射亢进,感觉系统正觉。头颅MRI脑干较细,Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽,幕上未见异常。 先证者二弟,57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体言语含糊不清,咽反射迟钝,腱反射亢进,共济失调征均阳性。头颅MRI小脑、脑干萎缩,桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹,54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体语调缓慢,左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI桥脑变细,小脑体积缩小,脑沟增宽,第4脑室增大,桥小脑角池增宽。     

长期腹泻致脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,50岁,农民。四肢麻木45天,伴行走不能半月入院。有1年多腹泻史。45天前双足趾麻木,渐向上蔓延,双上肢麻木感,时伴痒或疼。维生素B_1治疗无效,并渐感双下肢沉重、行走不稳,自感脚掌增厚,走路似踩棉絮感,双手动作笨拙,且进行性加重,近半月来不能行走。体检:T 36.8℃,P 84次/分,R 19次/分,Bp20/12KPa。四肢均有不同程度的肌肉萎缩,以双下肢显著。双上肢远端肌力4级,近端肌力5级,肌张力正常:双下肢远端肌力3级,近端肌力4级,肌张力轻度增强。双侧腱反射“ ”,右Hoffmann征阳性,双侧Babincki、Chaddock征阳性。双侧快复轮替动作笨拙,指鼻试验不准,误指试验阳性。四肢呈手套袜子样浅感觉减退,双下肢触觉、位置觉、振动觉消失。血Hb108g/L,RBC3.3×10~(12)/L,WBC6.2×10~9/L,N 0.6,L0.     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

脊髓小脑共济失调3型一家系17例

先证者(Ⅴ1)男,22岁。因“行走不稳、言语不清2年”于2004年7月来我院就诊。2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。查体:神志清楚,心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可,构音障碍,呈现吟诗样言语、欠清晰,颅神经未见异常。四肢肌张力增高,肌力正常。指鼻试验、轮替动作、跟膝胫试验无异常,Romberg’s征阴性,Mann’s征阳性,行走步基宽,摇晃不稳;深浅感觉未见异常;双下肢腱反射活跃,病理征阴性。颅脑核磁共振成像示小脑脑干轻度萎缩。基因检测显示遗传性脊髓小脑性共济失调(spinoce…     

脊髓小脑型共济失调一家系23例

先证者　女，４５岁，农民。３０岁出现渐进性行走不稳，双手动作笨拙，发音不清，饮水呛咳，２年后站立不稳。检查：智力正常，构音不清，语句爆破样，未见眼球震颤，眼底正常，未见面瘫征，伸舌居中，轻度震颤，咽反射迟钝，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高以双下肢更显著，腱反射亢进，未引出阵挛，双侧Ｂａｂｉｎｓｋ’ｓ征阳性，双上肢粗大意向性震颤，指鼻不准，跟膝胫试验无法完成，双足分开同肩宽时可勉强站立，不扶物迈１、２步即失跌，未见痛触觉及足趾位置觉障碍。此外，患者右手除拇指外余４指末节较对侧短，指指关节屈曲度稍差，无弓…     

少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例

先证者男，１５岁，因进行性四肢无力１２年就诊。患儿自３岁起出现双下肢乏力，行走不稳，易跌倒。１０岁出现双上肢无力。四肢肌无力逐渐进展，近半年进一步加重，生活不能完全自理。查体：智力正常，颅神经正常。双上肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅳ级；双下肢近端肌力Ⅱ级...     

延髓脊髓性肌萎缩症一例

患者男，38岁，因“四肢抖动、无力10年，肌肉跳动、饮水呛咳1年”就诊。患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动，以双上肢精细运动时抖动为主，后逐渐加重，并出现四肢无力，以双下肢为重，下蹲后起站困难，约1年前开始出现肌肉颤动，饮水反呛。无类似疾病家族史。查体：意识清楚，语言震颤，舌肌纤颤，双肩胛带肌、肱二头肌、肱三头肌及手骨间肌萎缩伴粗大肌束颤动，双上肢有姿势性、活动性震颤，肌力正常，双下肢近端肌力3^＋级，远端肌力5级，四肢肌张力和腱反射正常，病理征未引出，深、浅感觉正常，步态正常，双乳腺发育女性化。辅助检查：谷草转氨酶42U／L，磷酸肌酸激酶412U／L，卵泡刺激素、黄体生成素及FT3、FT4、TSH均正常；     

家族性帕金森病一家系八例

先证者(Ⅲ6) 男,63岁.61岁时出现左上肢不自主震颤、逐渐加重.于2009年2月28日来我院就诊.查体:意识清楚,语言流利,颅神经正常,无面具脸,左上肢静止性震颤,肌张力呈齿轮样增高,行走时左上肢少摆动,四肢肌力5级,腱反射对称,病理反射未引出.辅助检查:头部CT示未见明显异常,血常规及血液生化指标正常.     

肌萎缩侧索硬化症一家系13例报告

病例与家系先证者（V21），男，33岁。3年前出现四肢无力，渐加重，并出现全身肌肉萎缩，声嘶，今年以来行走困难，不能劳动；大小便正常。既往体健，家族史：家族中有类似患者12人。查体，全身肌肉萎缩，双上肢可见肌束震颤，神情，声嘶，双侧瞳孔等大、等国，直径2.5mm，对光反射灵敏，眼底（－），眼球各向活动正常，张口下颌居中，口角无编斜，鼻唇沟对称，悬雍垂居中，咽反射（＋），伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增高，四肢用反射（＋＋＋），四肢肌力5”级，痉挛步态，病理征（－），无明显感觉障碍…     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系

先证者　男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期…     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.     

有机磷中毒后迟发性神经病伴癫痫的临床及电生理改变一例报告

患者男性,23岁,主因进行性四肢无力20天,抽搐2小时入院,患者于1个月前,因口服敌敌畏50ml后昏迷.经洗胃、阿托品、解磷定等治疗,1周后痊愈.于20天前出现四肢无力,手足麻木,症状渐近性加重,至入院当日,站立行走困难,双上肢不能抬举,持物不能,入院前2小时,突发意识丧失,双眼上吊,四肢抽搐,持续约1分钟,半小时后,类似症状再次发生,抽搐1分钟后清醒,对抽搐情况不能回忆.查体:神清、淡漠、对答切题,颅神经(一),双上肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力O级,骨间肌及大小鱼际轻度萎缩,双下肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅰ-级,胫前肌群轻度萎缩,双手及双足手套、袜子样痛觉减退.四肢肌张力低,双侧肱二、三头肌腱反射,膝跟腱反射均(一),病理征(一).脑脊液检查正常.肌电图示重度神经源损害.所检四肢肌大量纤颤电位及正锐波,无动作电位,无诱发电位出现.脑电图示中度异常,低中幅δ、θ波增多,以θ活动增多为著,呈现弥漫的非节律性、阵发性慢波.头颅CT正常.经给予糖皮激素、营养神经,B族维生素药物治疗,并予以针炙及理疗.