家族性高胆固醇血症的调脂治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是一种由于低密度脂蛋白受体基因突变所致的常染色体现行遗传性疾病,其特征为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,伴有肌腱黄色瘤和早发冠心病。FH患者因肝脏表面特异性的LDL受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-C的     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析

目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析，检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况，并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤，例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病，其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征，该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。     

家族性高胆固醇血症致病基因PCSK9的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体单基因显性遗传性疾病,其主要的临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高、肌腱或皮肤黄色瘤、早发冠状动脉粥样硬化和冠状动脉粥样硬化性心脏病等。人类枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因是FH的致病基因之一。PCSK9通过调节低密度脂蛋白受体在肝脏降解,从而间接调节LDL-C水平。PCSK9基因突变可分为失功能性突变和功能获得性突变,是目前降脂药物的研究热点。     

PCSK9在高胆固醇血症中的作用研究进展

高胆固醇血症以血中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,PCSK9基因是近几年新发现的与血脂代谢密切相关的基因位点。细胞实验提示,PCSK9主要通过降解低密度脂蛋白受体,升高LDL-C水平;人群中PCSK9可以发生两种突变:功能获得型和功能缺失型,分别引起高胆固醇血症和低胆固醇血症。随着人们对PCSK9研究的不断深入,进一步完善了对胆固醇代谢的认识,抑制PCSK9对脂质代谢紊乱相关疾病的防治有重要意义。     

高脂血症的防治

高脂血症是指血中胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)升高,或高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)过低而导致的一种全身性疾病。现在科学的叫法是血脂异常。其中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)可以将多余的胆固醇从动脉中清除,防止动脉粥样硬化形成,减少心血管事件的发生。而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)含量过多时会钻入破损的动脉壁,沉积成斑块,堵塞血管,引起冠心病、中风等事件。     

加味五苓散对高尿酸血症大鼠总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇的调节作用

目的：观测加味五苓散（五苓散加味苹薜、茵陈）对高尿酸血症大鼠代谢性指标总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的调节作用机理方法：以腺嘌呤和盐酸乙胺丁醇混悬液灌胃,制造大鼠高尿酸血症动物模型。采取边造模边给药,加味五苓散大、中、小剂量组灌胃给药。第8、15、22d眼眶取血,分别检测总胆固醇（Tc）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等指标。结果：加味五苓散中剂量组能有效降低高尿酸血症大鼠的TC、LDL-C水平（P〈0．05）。结论：加味五苓散具有明显降低大鼠总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇的作用。     

家族性高胆固醇血症并发急性心肌梗死1例

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,是细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,使得血清总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白胆固醇((LDI}C)水平升高,临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病.现将1例FH患者报道如下.     

分析患者血液流变学和血清低密度脂蛋白胆固醇评估脑血栓形成的风险

目的:分析患者血液流变学的变化以及血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的含量对脑血栓形成风险的预测。方法:通过对健康对照组和脑血栓形成组的全血黏度、血浆黏度、血沉红细胞比容、LDL-C进行综合分析对比。结果:与健康对照组相比,脑血栓形成组的全血黏度、血浆黏度、血沉、红细胞比容、LDL-C不同程度增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血液流变学和血清LDL-C的改变是脑血栓形成极其有价值的评价指标。     

应用Friedewald公式计算LDL-C含量的修正

过去低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）大都采用Friedewald公式来计算，但由于高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）用聚乙二醇沉淀时已将包括LDL-C，极低密度脂蛋白胆固醇9VLDL-C）和载脂蛋白（a)胆固醇[Lp(a)-C]全部去除，故用Friedewald公式计算出的LDL-C包含有Lp(a)-C。该文采用新的校正公式来计算LDL-C，并去除了Lp(a)-C的影响。更能准确提示LDL致心血管危险的程度，值得推广。     

脑卒中的调脂治疗

血脂的主要成分包括胆固醇、甘油三酯、磷脂及游离脂肪酸。这些成分在血液中与蛋白质结合成颗粒大小不同、密度不等的脂蛋白。通常所说血脂异常是血脂代谢异常的简称,主要指血清总胆固醇、血清甘油三酯水平过高,血清高密度脂蛋白胆固醇水平过低。近年来,血清低密度脂蛋白胆固醇水平极受重视,其实绝大多数情况下,血清总胆固醇与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是一致的。     

降胆固醇药物新靶标前蛋白转化酶枯草溶菌素9的研究进展

他汀类药物主要用于降低血低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及预防心血管疾病,但其临床疗效和机体的耐受性尚存在不稳定性.人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)属于前蛋白转化酶家族,主要由肝脏产生并分泌人血,可促进肝脏中低密度脂蛋白受体(LDLR)的降解,从而参与调控血LDL-C水平.人群中PCSK9的功能获得型或缺失型基因突变与血LDL-C含量、心血管疾病患病率密切相关.可通过负反馈机制上调PCSK9,促进LDLR的降解,从而降低他汀类药物的疗效.因此,抑制PCSK9活性可望成为治疗高胆固醇血症的一种新的有效方法.本文主要综述PCSK9调节胆固醇代谢及其临床应用的研究进展.     

血清低密度脂蛋白胆固醇增高危害大

<正>人们一般都担心自己的血中胆固醇增高,都知道它可促进动脉硬化和心脑血管疾病的发生。实际上,血清中的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)是比胆固醇更危险的促动脉硬化的脂类,它增多后可在血管内皮细胞下形成堆     

血清尿酸浓度水平与冠心病的关系探讨

目的:探讨高尿酸水平与冠心病(CHD)的关系。方法:检测80例CHD患者和80例正常人血清尿酸(UA)及总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HCL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,并对两组结果进行比较。结果:CHD组血清尿酸及总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均升高,高密度脂蛋白胆固醇(HCL-C)水平均降低,与正常对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。血清(UA)水平与冠心病(CHD)呈显著正相关。结论:血清高尿酸水平与动脉粥样硬化密切相关可能是导致CHD的重要因素。     

本刊可直接使用缩写的常用词汇

本刊对一些大家比较熟悉的常用词汇允许直接使用缩写，即第一次出现时可以不标注中文，它们是：血压（BP）、心电图（ECG）、脑电图（EEG）、磁共振成像（MRI）、脑脊液（CSF）、血红蛋白（Hb）、红细胞（RBC）、白细胞（WBC）、血小（PLT）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、空腹血糖（FBC）、血清丙氨酸氨基转移酶（ALT或GPT）、     

血脂异常诊治中的几个问题

国内外大规模临床研究表明血清胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低是动脉粥样硬化、冠心病和脑血管疾病的重要致病因素。医学专家称其为导致心脑血管疾病的“导火线”，对人体的危害非常大。不论是心脑血管病的一级预防或二级预防均显示，规范有效的调脂治疗可明显降低心脑血管病的的患病率和死亡率。然而在血脂异常诊治中，尤其在基层，仍然存在一些问题一直困惑着一些医生和患者，下面谈谈自己的看法。     

低密度脂蛋白受体的变异与家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白受体主要功能是摄取血中的胆固醇至细胞内，家族性高胆固醇血症与患者低密度脂蛋白受体的缺陷有关，低密度脂蛋白受体基因的不同突变可突变可造成受体的不同缺陷，故对家族性高胆固醇血症患者可进行基因诊断和基因治疗。     

家族性高胆固醇血症的药物治疗现状和进展

家族性高胆固醇血症(FH)是基因突变所致血脂紊乱,常见的致病基因有低密度脂蛋白(LDL)受体基因、载脂蛋白B(ApoB)基因、前蛋白转换酶枯草溶菌素9型(PCSK9)基因等.FH是早发冠心病的重要原因.诊断主要根据血清LDL-C升高、早发冠心病、黄色瘤、基因检查结果等.目前,治疗FH的药物主要是他汀类,可联合胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂.近年,多种新型降胆固醇药物已被批准用于FH的治疗,包括PCSK9抑制剂、微粒体甘油三酯转运蛋白(MTTP)抑制剂和ApoB合成抑制剂等.     

有氧体育运动与胆固醇水平的调节

目的探讨有氧体育运动与胆固醇水平有无相关作用.方法对58例血清胆固醇异常者进行有氧运动前后的总胆固醇TCHO、高密度脂蛋白HDL-C、低密度脂蛋白LDL-C水平的调查研究.结果有氧体育运动后HDL-C水平升高,TCHO和LDL-C水平下降.对其均数采用总体方差相等的两样本t检验,P值均小于0.05,差异有统计学意义.结论有氧体育运动可以有效调节胆固醇水平.     

血脂家庭的“好人”“坏人”

每当人们提起健康状况时，常会听到“三高”的说法，即”高血压、高血脂、高血糖”。其实，高血脂这个概念是不准确的。很多人认为，高血脂就是甘油三酯升高或者胆固醇升高，血脂异常其实并非那么简单。所谓血脂，顾名思义就是血液中的脂性物质，是血中所含脂质的总称。它是一个大家庭，家中有四个“兄弟”。“大哥”叫胆固醇，“二哥”叫甘油三酯，“三哥”叫低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），     

低密度脂蛋白胆固醇直接测定法与计算法的比较

低密度脂蛋白是检验人体内脂蛋白代谢的一项重要指标，它的增高与心血管疾病有着极其重要的密切关系。一般中小型实验室常用Friedwald公式（简称计算法）计算出低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的含量，以此来指导临床，这样虽然可以减少试剂开支，但它并不科学，它并不能真实地代表体内血脂的水平。为了看出直接测定低密度脂蛋白胆固醇的优越性，我们采用COD-PAP法测定胆固醇（TC），用CPO-PAP法测定甘油三酯（TG），用修饰法直接测定高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），用免疫分析法直接测出低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C），并把它与用计算法LDL-C=（TC—HDL-C-TG）／2．2得出的低密度脂蛋白胆固醇结果进行比较，我们发现当TG〈2．5mmol／L时，两种方法得出的结果无显著性差异（P〉0．05），两者的相关性较好（r=0．9851），当TG〉2．5mmol／L时，两种方法得出的结果有显著性差异（P〈0．05），两者的相关性不令人满意（r=0．7524），实验证明，直接法测定低密度脂蛋白胆固醇必须代替计算法（不论有无条件），这样可以使90％以上的高甘油三酯的标本结果更准确，可靠。而且我们经过计算发现，不论胆固醇和甘油三酯浓度的高低，计算法和直接测定法所得的低密度脂蛋白胆固醇的结果没有规律可言，它们并不以某个固定或相应的百分比增加或减少，所以直接法测量低密度脂蛋白胆固醇代替计算法已是不争的事实，直接法可以准确测得高甘油三酯血症标本的低密度脂蛋白胆固醇也是其无可争议的优点之一。