伴U2AF1基因突变骨髓增生异常综合征患者临床特征及预后分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,多种基因突变在MDS预后判断中有重要价值[1-3]。10%~21%的MDS患者可检测到U2AF1基因突变,U2AF1基因突变的患者进展为急性髓系白血病(AML)的风险增高[4-6],而这类患者对化疗或异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗反应的报道较少。本研究我们回顾性分析59例U2AF1基因突变MDS患者的临床特征,比较化疗及allo-HSCT的疗效,并分析影响移植患者预后的危险因素。     

同胞间半相合干细胞移植治疗难治急性髓系白血病1例并文献复习

<正>难治/复发性急性髓系白血病(AML)是一类耐药、复发及具有其他高危因素的疾病,即使通过大剂量强化疗,也难以取得完全缓解,目前认为异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)几乎是使难治复发性AML患者获得长期无病生存的唯一手段。现将我科行单倍体造血干细胞移植治疗1例难治AML获得持续完全缓解的病例报告如下,并就allo-HSCT治疗难治AML的临床现状、移植时机、最佳预处理方案、供者的选择,以及移植后复发的预防措施等热点问题进行讨论。     

1例骨髓增生异常综合征转变为急性髓细胞白血病并发多种疾病患者的护理

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一种起源于造血干细胞的克隆性疾病,以外周血细胞减少、骨髓病态造血为特点。临床表现呈异质性,渐进发展,导致血细胞减少加剧,多数患者最终转化为急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)[1]。AML是一组高度异质性的血液系统恶性肿瘤[2]。本院于2014年1月收治1例MDS     

RARG重排急性髓系白血病研究进展北大核心CSCD

急性髓系白血病(AML)是一类常见的血液系统恶性肿瘤, 约占成人急性白血病的80%, 现有治疗手段主要包括化疗和造血干细胞移植(HSCT)。美国SEER数据库最新数据显示AML患者的5年存活率仅为29.5%[1], 因此AML的精准诊疗成为国际研究的重点。     

骨髓增生异常综合征诊断与治疗专家共识

第一部分诊断与分型 骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的-组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化.     

异基因造血干细胞移植治疗儿童急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国专家共识(2022年版)北大核心CSCD

儿童急性髓系白血病(acutemyeloid leukemia,AML)是儿童时期发病率第二位的白血病,占儿童白血病总数的15%~20%[1],目前长期生存率为60%~70%[2-4]。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)作为巩固治疗,与大剂量阿糖胞苷/蒽环类药物一起在儿童AML治疗中发挥着主要作用。     

低血小板患者穿刺处有效止血方法的探索与实践

正造血干细胞移植现已经成为根治恶性血液病、恶性实体瘤、遗传性疾病及其他免疫性疾病等主要治疗手段之一[1-3]。相较于普通化疗,造血干细胞移植是对患者进行超大剂量化疗或放疗预处理后,将正常造血干细胞移植入患者体内,使其重建正常的造血以及免疫功能的治疗方法[4]。超大剂量化疗后势必会造成血三系的减少,当血小板降低时患者凝血、止血机制异常,静脉采血或皮下     

自噬在急性髓细胞白血病中的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)是髓系造血干细胞恶性疾病,自噬是溶酶体介导的清除受损细胞器、蛋白质和其他细胞物质的过程.自噬在细胞缺乏营养或其他应激条件下,维持其生存.自噬在AML发病及治疗中发挥重要的作用,可能影响急性髓系白血病细胞的生存、死亡和耐药等[1].笔者拟讨论自噬在AML中的作用,对其研究进展进行综述.     

异基因造血干细胞移植治疗NPM1基因突变阳性骨髓增生异常综合征14例临床疗效北大核心CSCD

NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML),但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中,NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点,预后分层多隶属中/高危组,具有异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)适应证[1,4-5]。NPM1基因突变AML患者具有独立的预后特征[6]。本研究对近年来在本中心接受allo-HSCT治疗的14例NPM1基因突变阳性MDS患者进行回顾性分析。     

骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的基因突变比较

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点.约30％的MDS会转化为AML,24％的患者死于白血病转化[1].MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因...     

异基因造血干细胞移植治疗NPM1基因突变阳性骨髓增生异常综合征14例临床疗效

NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML), 但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中, NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点, 预后分层多隶属中/高危组, 具有异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)适应证[1,4-5]。NPM1基因突变AML患者具有独立的预后特征[6]。本研究对近年来在本中心接受allo-HSCT治疗的14例NPM1基因突变阳性MDS患者进行回顾性分析。     

多中心67例FLT3-ITD~+ AML患者的临床特点和治疗的回顾性分析

目的观察重庆市多中心收治的67例FLT3-ITD~+AML患者中FLT3-ITD突变和NPM1、WT1等突变重叠在AML中的分布情况。方法总结FLT3-ITD~+AML患者的临床特点、疗效及异基因造血干细胞移植对其预后的影响。结果 FLT3-ITD~+AML免疫分型以M5型最多见,约占36%,其次为M2型,约占28%;该类患者常规化疗诱导缓解效果差,仅有27.5%的患者在第1次化疗达CR,且约46.3%的患者合并其他基因突变;在达CR1后尽早行HSCT有利于改善患者的不良预后,但移植相关死亡率及移植后的高复发风险仍是影响FLT3-ITD~+AML预后的重要因素。结论 FLT3-ITD突变是急性髓系白血病常见的突变类型,多数FLT3-ITD阳性患者具有外周血白细胞计数高、骨髓原始细胞比例高、预后差等特点;FLT3-ITD~+AML患者约有50%的患者合并其他基因突变。FLT3-ITD~+AML达CR1后尽早行异基因造血干细胞移植可有效改善FLT3-ITD~+AML患者的不良预后,HLA不全相合造血干细胞移植与HLA全相合造血干细胞移植疗效相似。     

基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后

急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病, 白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因, 产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中, 导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志, 但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆, 而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%, 可参与多种肿瘤的形成与发展, 与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。     

骨髓增生异常综合征的诊治最新进展

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组发生在造血干细胞水平上的克隆性疾病,表现为外周血细胞一系或多系减少,骨髓病态造血、无效造血,且具有向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化的高风险。MDS疾病异质性大,对患者作出准确诊断和分型至     

去甲基化药物治疗骨髓增生异常综合征的临床研究进展

<正>骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome, MDS)是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,主要特点为髓系细胞发育异常,表现为造血功能衰竭、难治性血细胞减少、病态造血、无效造血等,转化为急性髓系白血病几率高达30%[1～2]。MDS患者自然病程差异极大,总体预后差且生存期短,需个体化治疗。根据预后情况将MDS分为相对高危组和相对低危组。相对高危组治疗包括化疗、去甲基化药物(Hypometh-ylating Agents, HMAs)、异基因造血干细胞抑制等,以达到延缓疾病进展、治愈     

一例去铁胺治疗骨髓增生异常综合征患者输血依赖性铁过载的护理

正骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病转化;大多数患者确诊后通过输血方可延长生存期[1]。"铁过载"用来描述体内铁储存过多,可伴或不伴器官功能障碍。在继发性铁过载中,长期大量输血为最常见的病因[2]。铁过载可导致输血依赖MDS患     

人类免疫缺陷病毒感染与急性髓系白血病

急性髓系白血病（AML）是常见恶性肿瘤之一，随着人类免疫缺陷病毒（HIV）感染人群的不断增加，感染HIV患者的AML发病情况以及这部分患者的化疗如何进行、是否可以进行造血干细胞移植等越来越受到关注。由于高效抗逆转录病毒治疗（Highly active antiretroviral therapy，HAART）在控制HIV载量方面的成功，不仅使HIV抗体阳性患者的生存期得到延长，可以耐受强烈的化疗，还有成功进行自体以及异基因造血干细胞移植病例的报道，合并HIV感染已不完全是造血干细胞移植的禁忌证。现就其已有的报道进行综述，     

伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

正骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征。约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1]。依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的     

异基因造血干细胞移植治疗伴RUNX1胚系突变家族性血小板疾病伴急性髓系白血病1例报告并文献复习北大核心CSCD

随着基因测序技术的进步, 家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤(FPD/MM)的诊断率越来越高。2016年WHO在造血淋巴组织肿瘤疾病分类首次提出了胚系易感性髓系肿瘤的概念, 其中大多数为遗传易感性骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)、急性髓系白血病(AML), 极少部分转化为淋系肿瘤。我们应用异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗1例伴RUNX1胚系突变的FPD/AML患者, 报道如下并对相关文献进行复习。     

急性髓系白血病中表观遗传学异常的研究进展

急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一种恶性的造血干细胞疾病，以髓系异常分化的原始细胞克隆性扩张为特征。主要发生在老年人中，确诊时的中位年龄为68岁。目前的治疗方法是联合或不联合异基因造血干细胞移植的强化诱导化疗，而这种方法不能应用于占AML患者50%以上的老年患者。表观遗传学改变在AML的发病机制中起重要作用，这些表观遗传改变已成为抗AML新药开发的靶点。该文对表观遗传学的DNA甲基化和组蛋白修饰方面的研究进展及其药物治疗研究成果进行了综述。