线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例的护理体会

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。依据临床表现和基因突变的不同可分为许多临床综合征:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)以及Keams-Sayre综合征(KSS)等。MELAS是线粒体脑肌病最为常见的一种类型,临床表现为卒中样发作     

线粒体脑肌病的动态影像学表现(附一例报告)

线粒体脑肌病是线粒体代谢缺损导致的多系统疾病，以前由于对本病缺乏认识，临床极易将该病误诊为原发癫痫、脑炎或脑梗死等疾病而误治。本院收治的1例线粒体脑肌病有完整的临床和动态影像学资料，并经肌肉活检病理证实，现结合文献报告如下。     

MELAS型线粒体脑肌病3例的MR影像表现

线粒体脑肌病(ME)伴高乳酸血症和卒中样发作结合征(MEIAS)虽然不是罕见病,但因医师对其缺乏认识或检查方法有限,常得不到正确诊断.MRI诊断MELAS型线粒体脑肌病具有重要价值,本文报告3例如下.     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征一家二例临床特点并文献复习

<正>线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes,MELAS)为母性遗传性线粒体脑肌病的一种,易误诊,缺乏特异性,该病以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,临床症状缓解、加重交替出现。为了提高对本病的认识,本文对1家2例MELAS综合征的临床资料及相关文献进行分析     

MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。     

延伸护理对线粒体脑肌病患者依从性的影响

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由于线粒体结构和(或)功能异常,ATP生成减少导致以脑和肌肉受累为主的多系统疾病的特殊类型线粒体病,属于母系遗传病,预后效果不理想。患者出院后需遵医嘱继续服药,进行运动、饮食管理是减轻并发症的重要方法。但由于线粒体脑肌病病程长、临床表现多样,患者的依从性是医护人员面临的重要问题,延伸护理在提高线粒体脑肌病患者出院后的依从性方面彰显了较好的优势。笔者所在医院2011年12月至今收治40例线粒     

线粒体脑肌病3例

线粒体脑肌病 (Ｍｉｔｏ ｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙ)是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病。线粒体异常首先影响骨骼肌出现肌肉的收缩功能障碍而发生线粒体肌病 ,如累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。该病临床症状复杂 ,极易误诊。现报告 3例被长期误诊为癫痫或重症肌无力的病例。1　病例简介例 1 :女 ,5岁。 2 0 0 1年 8月 1 5日开始双下肢肌无力 ,行走困难 ,1个月后症状加重 ,出现双眼睑下垂 ,双下肢已不能行走。 2个月后患儿无明显诱因发热 (体温达 39 5℃ ) ,并出现双眼上翻 ,意识不清 ,每天发作…     

雄激素受体基因动态突变及线粒体基因分析诊断Kennedy病1例报告

目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因（androgen receptor gene,AR）进行动态突变分析和全线粒体（mtDNA）基因扫描明确诊断。方法使用PCR方法分析患者雄激素受体（androgen receptor gene,AR）基因的CAG重复序列数,使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变。结果该患者雄激素受体基因第一个外显子（Xqll-12）上存在46个三核普酸（CAG）重复,确诊Kennedy病。全线粒体（mtDNA）基因分析未显示线粒体疾病的相关致病突变。结论AR基因CAG动态突变分析和全mtDNA基因扫描是KD与线粒体脑肌病鉴别诊断或KD并发线粒体脑肌病诊断的重要依据。     

线粒体脑肌病23例临床特点、影像学及肌肉活检病例分析

目的探讨线粒体脑肌病的临床、影像学及肌肉活检特点。方法搜集2002年1月至2010年7月经病理及实验室检查确诊的23例线粒体脑肌病进行回顾性分析。结果 9例患者颅内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,20例(86.96%)患者MGT染色发现破碎红纤维(RRF)和(或)或COX酶活性缺失者。结论 MELAS临床表现多样性,肌肉活检及MRI检查有助于确诊。     

细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病1例

目的：了解细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病临床特征及基因突变特点。方法：回顾分析1例婴儿细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病的临床资料及基因检测结果。结果：本例患儿系婴儿起病,生长发育落后,入院时呼吸衰竭,需气管插管下呼吸机辅助呼吸,神经系统查体未见异常,动脉血气分析pH 7.212、血乳酸6.3 mmol/L、二氧化碳分压73.8 mm Hg、肌酸激酶1193 U/L、肌酸激酶同工酶155 U/L及乳酸脱氢酶560 U/L。头颅磁共振成像（MRI）示脑白质髓鞘化进程落后。入院后抗感染及辅助治疗效果不佳,持续高乳酸血症、肌酶水平异常升高。患儿经辅酶Q10、左卡尼丁治疗,临床症状明显改善。基因检测示线粒体基因组存在m.14674T>C突变,来源于母亲。结论：婴幼儿持续呼吸衰竭、血乳酸高需警惕线粒体肌病,基因检测有助于及时诊断,细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病临床表现无特异性,早期诊治预后良好。     

线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是mtDNA发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病,多数为母系遗传[1],散发少见。突变的mtDNA数目达到一定的数量才能导致组织器     

线粒体DNA与线粒体DNA突变

线粒体是真核生物细咆内的能量转换体系和供能中心。它含有自己的 DNA。就人体来说,线粒体 DNA(mtDNA)是细胞内唯一的核外遗传物质。1988年,Holt 和 Wallace 分别在线粒体脑肌病和 Leber 氏遗传性视神经病患者中发现了 mtDNA 的突变,从而开辟了研究 mtDNA 突变与人类疾病的新领域。     

辅酶Q10对他汀类药物引起肌病的影响

羟甲基戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂即他汀类药物,目前临床广泛用于高血脂症的治疗.他汀类药物引起的不良反应肌病越来越受到关注.辅酶Q10(CoQ10)的缺乏则是引起肌病的重要原因,而他汀药物可能通过抑制CoQ10的合成及转运,减少血液循环中的CoQ10,对肌肉组织和线粒体中CoQ10的水平也有一定影响.试验证明,CoQ10和他汀类药物联合使用可以缓解他汀类药物引起的肌痛症状.文中综述了他汀类药物对血液循环和肌肉组织中CoQ10影响、他汀类药物对线粒体损伤及联用CoQ10后缓解他汀类药物引起的肌痛的研究进展.     

线粒体脑肌病分子诊断的初步研究

目的探讨线粒体脑肌病的分子生物学诊断方法。方法以2对寡核苷酸为引物对3例患者血液和骨骼肌DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,在PCR反应最后一个循环加入-α32P-dCTP,产物经Apa和BglⅠ酶酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,吸光度扫描仪扫描分析。结果病例1和2线粒体DNA存在A3243G点突变,病例1血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为34.2%和66.8%,病例2为37.5%和73.3%;病例3存在A8344G点突变,血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为46.2%和76.4%。结论PCR结合限制性内切酶分析可作为线粒体脑肌病的分子诊断方法,可为其确诊提供有力的分子遗传学证据。     

MELAS病家系的线粒体基因突变

目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.     

子宫腺肌病子宫内膜-肌层连接区超微结构研究

目的研究子宫腺肌病子宫内膜-肌层连接区超微结构的改变与子宫腺肌病发病的关系。方法透射电镜下观察子宫腺肌病组子宫内膜-肌层连接区(8例)和对照组子宫内膜-肌层连接区(8例)的超微结构。结果与对照组相比,子宫腺肌病组腺上皮细胞表面微绒毛密集,胞质内线粒体体积增大,功能活跃,未见细胞凋亡;平滑肌细胞排列紊乱,正常带结构扭曲,胞质内细胞器减少,线粒体空泡化;肥大细胞增多,胞质内充满大量电子密度高的颗粒,周围胶原纤维增多,与平滑肌细胞紧密相邻。结论子宫内膜-肌层连接区的结构改变与子宫腺肌病的发生有密切关系。     

线粒体病的Gomori染色方法的改进

线粒体病(mitochondrial encephalomyopathy)[1]是指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起细胞内线粒体的结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检,利用改良Gomori染色方法[1～2]发现不整红边纤维(ragged red fiber,RRF)。尽管目前神经肌病的诊断方法层出不穷,但改良Gomori染色方法在线粒体病的诊断地位尚不能被其它的无创性检查所替代。     

超声在子宫腺肌病中的诊断价值

子宫内膜侵入肌层达到一个高倍视野以上称为子宫腺肌病.子宫腺肌病发病率较高,现已成为妇科的常见病.分析78例经临床诊断明确的子宫腺肌病超声表现特点,探讨超声在子宫腺肌病中的诊断价值,提高超声诊断子宫腺肌病的准确率,为临床正确诊断提供了充分依据.     

齐多夫定相关性肌病

齐多夫定(AZT)为核苷类似物,是治疗艾滋病病毒感染的一线药物.自1987年开始陆续有AZT相关肌病的报道,其发生率为2%～18%.临床表现为肌痛、肌无力和肌酶升高.AZT引起肌病的机制可能和骨骼肌线粒体受损有关.其防治方法包括:(1)治疗时开始用小剂量,之后逐渐增加至规定剂量.(2)治疗过程中监测肌酶水平.(3)一旦确定肌病和齐多夫定有关应立即停药,并可应用糖皮质激素、辅酶Q10、肉碱等药物治疗.     

浅析超声用于子宫腺肌病中的诊断价值

目的 探讨超声用于子宫腺肌病中的诊断价值.方法 回顾分析52例患者的临床资料.结果 弥漫性子宫腺肌病为27例,局限性子宫腺肌病为13例,合并卵巢内膜异位症12例.结论 子宫腺肌病是内膜腺体细胞及间质细胞向肌层侵蚀,伴随着子宫平滑肌细胞增生而引起的一种良性病变.超声诊断子宫腺肌病的符合率较高,且具有无创、安全、可重复检查等优点,对子宫腺肌病的诊断及鉴别诊断有重要的临床价值.