内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例

例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.     

多个胃肠道间质瘤5例临床病理及分子遗传学研究

目的探讨多个胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点、基因突变类型及预后。方法回顾性分析161例GISTs,其中5例含有多个肿块(2～4个/例),共13个肿块,检测KIT基因和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变类型,并结合随访资料进行分析。结果 5例多个GISTs中,男性4例,女性1例,年龄范围29～77岁,平均56.8岁。均为散发病例,无家族史,并与神经纤维瘤病1型、卡尼三联征、Carney-Stratakis综合征无相关。病变位于胃/十二指肠1例、胃/网膜2例,均位于胃者2例,直径0.8～9.5 cm(平均4.1 cm)。镜下均为梭形细胞型,核分裂象<5个/50HPF。13个肿块中9个检测到KIT基因突变(外显子9、11、13、17),未检测到PDGFRA基因突变。同一病例多个肿块有不同基因突变类型者4例,为多克隆起源,同一突变类型者1例,可能具有克隆关系。手术切除后,均未服用伊马替尼治疗。随访24～78个月,1例死于肝脏转移,其余4例均无病生存。结论多个GISTs较少见,KIT及PDGFRA基因检测可协助判断,梭形细胞型多有KIT基因突变,临床预后需进一步研究。     

气管血管球瘤10例临床病理及分子遗传学特征分析

目的:探讨气管血管球瘤（glomus tumor）的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率,并准确评估其恶性潜能。方法:收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例,分析其临床病理及免疫组织化学特征,采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRA...     

先天性中胚层肾瘤临床病理和分子遗传学分析

目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果。结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1岁。肿瘤平均直径9.5 cm(3.2~15.0 cm)。经典型3例,细胞型5例,混合型1例;其中5例可见囊性变,2例可见软骨岛。与经典型相比,细胞型CMN的肿瘤直径常更大,易出现出血、坏死,核分裂象更多见。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin,余未见特异性阳性标记,且均不表达WT-1。其中5例(4例细胞型和1例混合型)行ETV6基因易位FISH检测,3例细胞型CMN检出ETV6基因易位,1例细胞型和1例混合型CMN未检出ETV6基因易位。2例失访,7例随访5~46个月,均未见复发。结论 CMN为少见的婴幼儿肾脏肿瘤,具有独特的临床病理学特征,细胞型CMN有特异的ETV6基因易位。CMN多预后良好,需与其它儿童肾恶性肿瘤鉴别。     

滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型：几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。     

恶性潜能未定的血管球瘤临床病理及分子遗传学分析

目的 探讨恶性潜能未定的血管球瘤(glomus tumor of uncertain malignant potential, GT-UMP)的临床病理、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析7例GT-UMP的临床病理资料,行免疫组化染色、PCR及FISH检测,并复习相关文献。结果 7例GT-UMP发生于胃壁5例,主气管1例,右小腿皮下1例。临床表现为占位引起的相关症状及影像学表现。镜下见肿瘤在黏膜下层、肌间浸润性生长,呈丛状及巢片状分布,细胞围绕血管呈血管外皮瘤样排列,周围可见基膜样物质,细胞密度中等,细胞大小一致,核圆形,胞质透明,部分嗜酸性,未见明显异型性及核分裂象。免疫表型：SMA、CollageⅣ、actin、Calponin、H-caldesmon均阳性。FISH检测：7例均检测到NOTCH2-MIR143基因融合。BRAF V600E突变检测：野生型。结论 GT-UMP具有血管外皮瘤样的组织结构、浸润性生长模式及低级别的细胞学特征,掌握其诊断标准,并辅助免疫组化及NOTCH-MIR143融合基因检测有助于诊断及鉴别诊断。     

非典型性和恶性血管球瘤11例临床病理及分子遗传学特征分析

目的 探讨非典型性血管球瘤(glomus tumor, GT)和恶性血管球瘤(malignant glomus tumor, MGT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法 回顾性分析11例GT的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征,行HE、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果 男性4例,女性7例,发病年龄16～77岁,中位年龄49岁。肿瘤部位：胃体3例,胃窦、小腿和肺各2例,支气管1例,阴囊1例。肿瘤最大径1～5 cm,中位最大径2.7 cm。10例(91%)为典型固有球瘤,1例为固有球瘤和球血管瘤混合分布。8例呈浸润性生长,3例呈实性片状,4例见瘤栓,1例见神经束侵犯,5例见肿瘤性坏死,4例见梭形细胞区域,1例细胞重度异型,7例核分裂>5个/50 HPF。免疫表型：MSA(10/11)、vimentin(10/11)、Ⅳ型胶原(10/11)、α-SMA(9/11)、h-Caldesmon(9/11)、CD57(9/11)、Calponin(7/11)、BCL-2(6/11)、CD56(3/11)、CD34(3/11)、BRAF V600E(2/11)、desmin(2/1...     

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的：研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法：收集低分化滑膜肉瘤标本121例，采用形态学观察和免疫组化染色，并用RT－PCR方法在石膜包埋组织中检测SYT－SSX融合mRNA表达。结果：12例低分化滑膜肉瘤中细胞型4例，大细胞型6例，高度恶性梭形细胞型2例。8例有随访资料其中4例死于肿瘤，平均生存时间18个月。免疫组化表现为CK和（或）EMA阳性，以EMA阳性率较高，同时vimentin阳性。S－100蛋白也有较高阳性率，多呈局灶或散在阳性。RT－PCR方法均可检测到SYT－SSXmRNA表达，对照组12例肿瘤包括恶性周围神经 鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT－SSX检测全部阴性。结论：低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点，分子遗传学检测SYS－SSX融合mRNA有助于诊断和鉴别诊断。     

腹内胃肠道外间质瘤临床病理、免疫组织化学及分子遗传学研究

目的探讨腹内胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGIST)临床病理、免疫组织化学、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法用CD117、CD34为主的一组抗体对消化道外腹腔软组织原诊断为平滑肌瘤、平滑肌母细胞瘤及平滑肌肉瘤等病例进行研究,获得9例EGLST,其中5例检测了c-kit基因11号外显子序列。结果患者中男性5例,女性4例,年龄38～72岁,平均61．7岁,其中肠系膜4例,网膜2例,腹膜后2例,1例位于脾门,肿瘤直径5～23cm,平均12．9cm。梭形细胞为主型7例,上皮型1例,混合型1例。此组抗体表达分别为CDll7(8／9)、CD34(5／9)、平滑肌肌动蛋白(d—SMA,3／9)、肌特异性肌动蛋白(MSA,4／9)、结蛋白(0／9)、s-100蛋白(1／9)、蛋白基因产物9．5(PGP9．5,1／9)。2例有c-kit基因11号外显子杂合性突变。交界性2例,分别存活8年和11年,恶性7例,1例无瘤生存4年,1例1年后死于肝转移,1例术后3年及4年两次复发,2例失访,2例随访中。结论消化道外腹腔软组织及腹膜后亦可发生符合GIST形态学、免疫表型及分子生物学特征的原发性间质瘤,生物学行为以交界性及恶性多见,肿瘤性坏死、核分裂象≥5／50HPF及细胞明显异型性对判断恶性有重要参考价值。需与相同部位的平滑肌肉瘤、恶性神经鞘膜瘤等鉴别。     

内淋巴囊肿瘤2例临床病理特征及误诊原因分析

目的探讨内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)的临床及病理形态特点,诊断及鉴别诊断要点,提高对其认识。方法收集2例分别被误诊为脉络丛乳头状瘤及生乳头状汗腺瘤的ELST的临床资料,重新切片行HE染色及免疫组化标记。结果 2例均为男性,以进展性耳聋,外耳道流血或流脓为主要症状。影像学提示颞骨岩部囊实性占位并周围骨质破坏。病理形态特征:肿瘤呈弥漫囊性乳头状结构,乳头表面被覆单层立方或高柱状上皮细胞,轴心为纤维血管组织;部分区域乳头间纤维间质中见腺体结构并囊性扩张,腺腔内可见均质红染的胶样物质。间质纤维组织增生、玻璃样变,见含铁血黄素沉积及胆固醇结晶。免疫组化结果示2例病变肿瘤细胞均表达CK、EMA、CK7、CK19、NSE、CD56和vimentin;其中1例S-100阳性;而GFAP、TTF-1、CEA、TG、Galectin-3、CD10、Syn及CgA均阴性,Ki-67增殖指数低。结论 ELST为罕见的低度恶性肿瘤,临床及病理学特征均易与其他肿瘤混淆。病理组织学形态及免疫组化标记是诊断及鉴别诊断的依据,同时需结合患者特殊发病部位。     

Clinicopathological features of low-grade malignant endolymphatic sac tumors

Background

Low-grade malignant endolymphatic sac tumor (ELST) is a rare neoplasm, occurring in the inner ear and invading the temporal bone. This study aims to investigate the clinicopathological features of low-grade malignant ELSTs.

桥脑小脑角区内淋巴囊肿瘤五例临床病理分析及鉴别诊断

目的 探讨内淋巴囊肿瘤(ELST)的临床病理学特征、免疫表型及其诊断与鉴别诊断。方法 分析5例ELST的临床和病理形态学特点,以EnVision二步法用波形蛋白、角蛋白(AE1/AE3)、CK8/18、CK5/6、上皮细胞膜抗原(EMA)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、S-100蛋白、突触素、癌胚抗原(CEA)、甲状腺转录因子-1（TTF-1）、血管内皮生长因子(VEGF)、D2-40、Calponin、Calretinin、Ki-67等抗体进行免疫组织化学标记,取2例尸检正常内淋巴囊及8例桥脑小脑角区脉络丛乳头状瘤做对比观察。结果 ELST患者发病年龄23 ～ 35岁,男性2例,女性3例。首发症状有耳鸣、耳痛、听力下降、耳出血及流液,2例伴有头痛。病史半年至10年,其中3例有复发。影像学检查肿物位于桥脑小脑角区,伴有岩骨骨质广泛破坏。组织学改变：肿瘤呈乳头状及腺样结构,乳头被覆瘤细胞单层排列,瘤细胞界限清楚,胞质嗜酸或透明,胞核异型性不大,居中或偏向于腔面,可见扩张的腺样结构,其内有嗜酸性的胶样物质,纤维性间质中血管丰富,小血管紧贴于上皮下,5例均有硬膜或骨质内浸润。免疫组织化学标记：5例ELST的AE1/AE3、CK8/18、CK5/6及VEGF阳性,4例EMA阳性,3例Calponin局灶阳性,2例S-100蛋白局灶阳性,2例波形蛋白阳性,1例GFAP局灶阳性,1例突触素局灶弱阳性,5例CEA、TTF-1、D2-40、Calretinin均为阴性,5例CD34血管阳性,5例Ki-67阳性指数均＜1％。8例脉络丛乳头状瘤的突触素均为阳性,7例S-100蛋白阳性,2例GFAP阳性,1例D2-40阳性,4例AE1/AE3阳性,5例CK8/18阳性,8例EMA、CK5/6及Calponin均为阴性。结论 ELST很少见,其易侵袭骨质,有复发倾向,WHO中枢神经系统肿瘤分类为低度恶性,其最应与桥脑小脑角区的脉络丛乳头状瘤进行鉴别。不同的临床影像特点、组织形态及免疫组织化学染色可以鉴别。     

Endolymphatic sac tumor with von Hippel-Lindau disease: report of a case with atypical pathology of endolymphatic sac tumor

The authors described a case of a patient with co-existing endolymphatic sac tumor (ELST) and hemangioblastoma in the posterior cranial fossa, which belonged to a subtype of Von Hippel-Lindau (VHL) disease confirmed by the test of VHL-gene. The signs in this 42-year-old female included intermittent headache and dizziness. Imaging revealed a giant mass in the right cerebellopontine angle (CPA) region and another lesion in the left cerebellar hemisphere. The results of biopsy after two operations confirmed the diagnosis respectively. Both of the tumors were resected totally. Nevertheless, we had to confess the misdiagnosis as vascular tumor instead of ELST at the initial diagnosis because of the rarity of ELST associated with atypical histological characteristics. The purposes we reported this case were to describe the atypical pathological feature of ELST and the mutation of germline VHL not mentioned in previously literature, furthermore, to foster understanding of ELSTs with the avoidance of the similar misdiagnosis as far as possible in future.     

229例肾细胞肿瘤的临床病理学分析

目的研究肾细胞肿瘤的临床表现、组织学分型、形态学特征及预后。方法复习229例连续肾细胞肿瘤的临床资料、大体标本、HE切片、免疫组化染色结果,按2004年WHO肾细胞肿瘤分类标准重新分类,并随访。结果229例肾细胞肿瘤占同期肾实质肿瘤89.1%(229/257),其中223例(97.4%)为肾细胞癌,6例(2.6%)为肾嗜酸细胞腺瘤。肾细胞癌中,透明细胞癌180例(78.6%),乳头状肾细胞癌19例(8.3%),嫌色细胞癌13例(5.7%),1例嫌色细胞癌伴肉瘤变,多房性囊性肾细胞癌6例(2.6%),Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌2例(0.9%),未能分类的肾细胞癌2例(0.9%),集合管癌1例(0.4%)。透明细胞癌5年生存率为75.5%;乳头状肾细胞癌5年生存率为80%;嫌色细胞癌随访6例,随访期8~57个月,1例于57个月后死于肿瘤转移;多房性囊性肾细胞癌随访2~40个月,无复发和转移。结论肾细胞肿瘤是一组形态学上各有特征的异质性肿瘤,以恶性为主,其中透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、嫌色细胞癌最常见。不同类型肾细胞癌预后不同。WHO肾细胞癌的组织学分型有其实用性和先进性。     

Cytology of endolymphatic sac tumor.

A 77-year-old man presented with decreased mental status and an enhancing partially cystic tumor along the left tentorium on magnetic resonance imaging after mastoidectomy and petrosectomy for an "auditory canal tumor." Smears of the aspirated cyst fluid revealed rare epithelial cell clusters, some with papillary features, foamy macrophages, and blood. The cells were orderly, with fairly bland nuclei and well-defined cell borders. The cell block contained similar epithelium, with cells containing eosinophilic and focally vacuolated cytoplasm, some with pigmented granules resembling hemosiderin. Numerous foam cells were also present. Review of the patient's previous and concurrent resection material showed an endolymphatic sac tumor, a rare neoplasm that arises in the endolymphatic sac in the temporal bone. The previously undescribed cytologic features of this rare neoplasm are discussed.     

鼓室血管球瘤2例临床病理特征分析

鼓室血管球瘤(glomus tumors,GT)属于鼓室部非常罕见的肿瘤,本文主要探讨本单位2例鼓室GT的临床、病理学特点,诊断及鉴别诊断并复习相关文献,以提高对其的认识和诊断水平,减少误诊.     

Cerebrospinal fluid cytology of an endolymphatic sac tumor

Endolymphatic sac tumor (ELST) is a rare neoplasm which is seldom evaluated by cytopathology. We report the clinicopathologic course and cytologic cerebrospinal fluid (CSF) findings in a 58‐year‐old patient with brainstem lesions who originally presented with vertigo but progressed to having left 7th, 8th, 9th, and 10th cranial nerve palsies, right‐sided weakness, and occipital headaches. Cytospin of the CSF revealed large epithelioid cells similar to cells seen in a surgical resection of a brain mass three months previously. Review of the surgical specimen revealed a well‐differentiated glandular and papillary neoplasm, most consistent with an endolymphatic sac tumor. Diagn. Cytopathol. 2015;43:339–342. © 2014 Wiley Periodicals, Inc.