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1.
目的:探讨Duffy血型基因多态性和结直肠癌的关系。方法:收集325例结直肠癌患者和306例健康对照人群血样,应用TaqMan-MGB探针实时PCR方法进行Duffy血型的基因分型。结果:在对照组人群中,基因型FY*A/FY*A为266例(86.9%),FY*A/FY*B为39例(12.7%),FY*B/FY*B为1例(0.3%)。在结直肠癌患者中,基因型FY*A/FY*A为286例(88.0%),FY*A/FY*B为38例(11.7%),FY*B/FY*B为1例(0.3%)。结直肠癌组和对照组比较,Duffy血型基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05)。在淋巴结转移阴性的结直肠癌患者组FY*A/FY*B和FY*B/FY*B组合的基因型频率(16.7%)高于淋巴结转移阳性组的基因型频率(8.6%),而FY*A/FY*A的基因型频率(83.3%)要低于淋巴结转移阳性组的基因型频率(91.4%)(P0.05)。基因型FY*A/FY*A的结直肠癌患者要比非FY*A/FY*A基因型的患者发生淋巴结转移的风险高2.137倍。结论:Duffy血型基因多态性与结直肠癌发生无关,与结直肠癌的淋巴结转移有关。  相似文献   

2.
目的探讨红细胞达菲(Duffy)血型和艾滋病病毒(HIV)1型感染的关系。方法将彝族HIV高危人群标本分为实验组(HIV感染者)和对照组(未感染HIV者),应用血清学方法进行Duffy血型表型鉴定,使用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增技术(PCR-SSP)进行基因分型,比较两组Duffy血型表型、基因型的分布及其与该地区已知报道的差异,以及不同Duffy血型表型、基因型的HIV感染率。结果共收集彝族HIV高危人群标本427例,其中HIV感染156例(实验组),未感染166例(对照组)。高危人群Duffy血型分布与同地区同民族差异无统计学意义(P>0.05)。感染者与未感染者Duffy血型差异无统计学意义。表型Fy(a^+b^-)、基因型Fya/Fya、Fya/Fyb/Fy占94.41%(304/322),其中实验组146例,对照组158例;表型Fy(a^+b^+)、基因型Fya/Fyb占4.35%(14/322),其中实验组6例,对照组8例;表型Fy(a^-b^+)、基因型Fyb/Fyb占1.24%(4/322),均为实验组;实验组和对照组均未检出Fy(a^-b^-)表型、Fy/Fy、Fyb/Fyb/Fy基因型。两组Duffy血型表型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。Fya^-与Fya^+高危人群,Fyb^+与Fyb^-高危人群HIV-1感染率比较差异均无统计学意义,基因频率为:Fy^a=0.9239(595/644)、Fy^b=0.0342(22/644)、Fy=0.0419(27/644)。结论血清学、分子生物学方法检测结果一致;流行病学调查方面尚不能认为红细胞Duffy血型与HIV-1感染相关。  相似文献   

3.
目的探讨红细胞达菲(Duffy)血型和艾滋病病毒(HIV)1型感染的关系。方法将彝族HIV高危人群标本分为实验组(HIV感染者)和对照组(未感染HIV者),应用血清学方法进行Duffy血型表型鉴定,使用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增技术(PCR-SSP)进行基因分型,比较两组Duffy血型表型、基因型的分布及其与该地区已知报道的差异,以及不同Duffy血型表型、基因型的HIV感染率。结果共收集彝族HIV高危人群标本427例,其中HIV感染156例(实验组),未感染166例(对照组)。高危人群Duffy血型分布与同地区同民族差异无统计学意义(P0.05)。感染者与未感染者Duffy血型差异无统计学意义。表型Fy(a~+b~-)、基因型Fya/Fya、Fya/Fyb/Fy占94.41%(304/322),其中实验组146例,对照组158例;表型Fy(a~+b~+)、基因型Fya/Fyb占4.35%(14/322),其中实验组6例,对照组8例;表型Fy(a~-b~+)、基因型Fyb/Fyb占1.24%(4/322),均为实验组;实验组和对照组均未检出Fy(a~-b~-)表型、Fy/Fy、Fyb/Fyb/Fy基因型。两组Duffy血型表型分布比较差异无统计学意义(P0.05)。Fya~-与Fya~+高危人群,Fyb~+与Fyb~-高危人群HIV-1感染率比较差异均无统计学意义,基因频率为:Fy~a=0.9239(595/644)、Fy~b=0.0342(22/644)、Fy=0.0419(27/644)。结论血清学、分子生物学方法检测结果一致;流行病学调查方面尚不能认为红细胞Duffy血型与HIV-1感染相关。  相似文献   

4.
目的:探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法:提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TN-FSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果:重庆地区汉族人群中存在TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均差异无统计学意义(P0.05)。结论:OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。  相似文献   

5.
目的 探讨中国汉族结核病患者N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因分布特征。 方法 应用PCR-DNA测序技术测定外周血淋巴细胞基因组NAT2基因的特定序列,分析常见位点的单核苷酸突变,并与文献报道的中国其他地区健康人群NAT2基因多态性进行比较。结果对155例汉族结核病患者NAT2基因的特定序列进行了测定,NAT2等位基因频率分别为:NAT2*4(50.7%),NAT2*5A(0.6%),NAT2*5B(4.8%),NAT2*5C(1.0%),NAT2*6(28.7%),NAT2*7(14.2%);共检测到NAT2*4/4、NAT2*4/5A、NAT2*4/5B、NAT2*4/5C、NAT2*4/6、NAT2*4/7、NAT2*5B/6、NAT2*5B/7、NAT2*6/6、NAT2*6/7、NAT2*7/7 11种基因型,根据基因表型的代谢速度将其分为快型(NAT2*4/4)、中间型(NAT2*4/5A、NAT2*4/5B、NAT2*4/5C、NAT2*4/6、NAT2*4/7)、慢型(NAT2*5B/6、NAT2*5B/7、NAT2*6/6、NAT2*6/7、NAT2*7/7)3类,出现频率分别为:23.2%,54.9%(1.3%,3.2%,1.9%,34.9%,13.6%),21.9%(1.9%,4.5%,5.8%,9.0%,0.6%);结核病患者与健康人群间的代谢速度分型频率差异有统计学意义(χ2=11.93,P<0.01)。结论 中国汉族结核病患者NAT2的基因表型以中间型为主要存在形式(占54.9%),NAT2的基因型分布可能与结核病易感性有关。  相似文献   

6.
目的探讨UGT1A1基因UGT1A1*6位点多态性与汉族和维吾尔族原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的相关性。方法采集117例汉族PBC患者和145例汉族健康人群,以及42例维吾尔族PBC患者和37例维吾尔族健康人群的外周静脉血并提取基因组DNA,采用PCR联合测序分型技术检测UGT1A1*6位点多态性并分析其多态性与患者PBC的发病关系。结果汉族PBC患者的GA和AA基因型频率均高于对照组人群(41. 9%vs 19. 3%,40. 2%vs 29. 0%,P 0. 001),维吾尔族PBC患者的GA基因型频率高于对照组人群(47. 6%vs 21. 6%,P 0. 05);汉族和维吾尔族晚期PBC患者UGT1A1*6的基因型分布呈显著性差异(P 0. 05),其中汉族PBC患者的GG基因型频率17. 9%(7/39)明显高于维吾尔族0%(0/17),而其GA基因型频率38. 5%(15/39)则明显低于维吾尔族70. 6%(12/17)。结论 UGT1A1基因多态性与PBC发病易感性相关,且在晚期PBC患者中UGT1A1基因在汉族和维吾尔族患者中的分布呈显著性差异,提示晚期PBC患者UGT1A1基因的多态性与人种和地域有关。  相似文献   

7.
目的:探讨ATP1B1基因在蒙古族、汉族原发性高血压中的作用。方法:采用病例—对照研究的方法在内蒙古自治区锡林郭勒盟选择蒙古族高血压患者212例(蒙古族高血压组),蒙古族正常者217例(蒙古族正常对照组),汉族高血压患者200例(汉族高血压组),汉族正常者216例(汉族正常对照组)。采用多重聚合酶链反应和多重连接酶反应进行基因分型并构建单体型。结果:ATP1B1基因共挑选出13个tagSNP位点,在蒙古族人群中,ATP1B1基因rs1200130位点的基因型和等位基因型频率在高血压组和正常对照组之间差异有统计学意义(P0.05);在汉族人群中,ATP1B1基因rs3766031位点基因型频率在高血压组和正常对照组间差异有统计学意义(P0.05),其余SNP位点的基因型频率和等位基因型频率在高血压组和正常对照组之间差异均无统计学意义(P均0.05)。单体型分析显示:ATP1B1基因构成的单体型ACT的频率在蒙古族高血压组显著低于正常对照组(10.2%比15.0%,P=0.03),在汉族人群中ATP1B1基因构成的各单体型的频率在高血压组和正常对照组间的分布差异均无统计学意义(P均0.05)。结论:ATP1B1基因rs1200130位点多态性和蒙古族原发性高血压有关;充分携带单体型ACT的个体发生高血压的风险降低。  相似文献   

8.
目的 探讨基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性在中国长春地区汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测133例健康汉族人群基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性.结果 基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因型分布频率为:CC基因型77例(57.9%),CT基因型53例(39.8%),TT基因型3例(2.3%).与中国广州、上海、河北地区的汉族及日本、瑞典人群比较差异有统计学意义(P<0.01),与法国人群比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 中国长春地区汉族基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因呈现多态性,但以CC基因型频率最高,CT基因型频率次之,TT基因型频率最低.  相似文献   

9.
目的:通过对南京地区汉族人群A血型亚型血清学和分子生物学分析,获取本地区人群A血型基因多态性的分布资料;为血清学检测存在疑问的标本提供其分子生物学的佐证。方法:随机选择符合《献血者健康检查要求》的A型和AB型无偿献血者的全血标本10 012人份,其中A型标本7 839人份、AB型标本2 173人份。采用微板法进行A亚型的血清学筛查,对血清学疑为A亚型的标本进行基因测序,确定ABO血型序列及基因型。结果:南京地区A血型亚型在A型人群中的比例为0.31%,其基因以A201亚型为主,而在AB型人群中的比例为1.80%,其基因型以A205亚型为主;在AB型人群中检出1例CisAB06和1例B(A)02,各占AB型的0.046%(1/2 169);发现1例A205/O01基因型出现nt806位杂合新突变的样本,经克隆测序证实突变位于O基因上。结论:本研究首次系统获取了南京地区汉族人群ABO血型基因多态性的分布资料,初步建立的南京地区A亚型血型基因库,可以为南京地区的临床疑难配血以及疑难血型鉴定提供服务,保证临床输血安全。  相似文献   

10.
目的探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果重庆地区汉族人群中存在TNFSF4 rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论 OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。  相似文献   

11.
目的 研究乳腺癌耐药蛋白(BCRP)单核苷酸多态(SNP) G34A和C421A在华南地区汉族人群中的分布,同时比较不同地区人群间BCRP基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测华南地区无亲缘关系的汉族人群BCRP基因G34A和C421A多态性,结合文献比较不同人群间等位基因频率的差异.结果 华南地区人群BCRP基因G34A基因型分布频率为:GG基因型267例(39.03%)、GA基因型328例(47.95%)、AA基因型89例(13.02%).C421A基因型分布频率为:CC基因型288例(45.79%),CA基因型277例(44.04%),AA基因型64例(10.17%).其基因型频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异(P<0.05).结论 BCRP基因在华南汉族人群中存在G34A和C421A多态性,其在不同人群中的分布频率存在显著差异.  相似文献   

12.
[目的]探讨CYP2C19在新疆地区维吾尔族、哈萨克族、回族和汉族人群中的基因型及等位基因分布特征,为新疆地区各民族合理用药提供理论依据。 [方法]选取新疆医科大学第一附属医院就诊患者1908例,根据民族分为维吾尔族、哈萨克族、回族和汉族受试组,采用DNA微阵列芯片法检测CYP2C19基因多态性,比较不同民族CYP2C19等位基因、基因型和代谢型的分布差异性。[结果]新疆地区维吾尔族、哈萨克族、回族和汉族受试组CYP2C19的等位基因、基因型、代谢型分布差异均有统计学意义(P<0.05)。根据等位基因判断:CYP2C19*1占68.11%;CYP2C19*2占27.59%;CYP2C19*3占4.3%;根据基因型判断:快代谢型占47.85%;中间代谢型占40.46%;慢代谢型占11.69%。哈萨克族受试组快代谢型基因频率显著高于其余三个民族;汉族受试组中间型基因频率显著高于其余三个民族;回族慢代谢型基因频率高于其余三个民族,差异均有统计学意义(P<0.05)。 [结论]在新疆地区维吾尔族、哈萨克族、回族和汉族人群中,CYP2C19的等位基因、基因型、代谢型分布有显著差异。维吾尔族和哈萨克族人群以快代谢型为主,回族和汉族人群以中慢代谢型为主,对新疆地区各民族用药有一定指导意义。  相似文献   

13.
目的:分析蛋白质Z(PZ)基因多态性在广东珠三角地区汉族人群中的分布及其与急性缺血性脑卒中(AIS)的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术,对502例AIS和482例健康老人的PZ基因启动子A-13G位点基因型及其内含子F中G79A位点基因型进行测定,并进行相关性比较。结果:首次发现珠三角地区汉族人群中存在PZ启动子A-13G和PZ内含子F中G79A两种基因多态性。PZ启动子A-13G基因型中AA型、AG型、GG型分别为15.9%、52.7%和31.4%;A、G等位基因频率分别为42.4%和57.6%。PZ内含子F中G79A位点基因型AA型、AG型、GG型分别为31.5%、52.0%、16.5%;A、G等位基因频率分别为57.5%和42.5%。AIS组PZ基因内含子F中G79A位点A、G等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(54.1%∶61.1%,45.9%∶38.9%,均P0.05),且基因型与对照组比较亦差异有统计学意义(P=0.05)。结论:PZ基因内含子F中G79A位点G→A突变,即A等位基因对中国珠三角地区汉族人群AIS的发生有保护作用。  相似文献   

14.
目的:研究丙型肝炎患者Duffy抗原趋化因子受体(DARC)rs12075多态性与白细胞计数的相关性。方法:选取245例丙型肝炎病毒(HCV)感染患者,进行外周血白细胞计数,使用TaqMan-MGB探针Realtime PCR技术对其进行DARC rs12075多态性检测。比较各组不同基因型患者白细胞计数是否存在差异有统计学意义。结果:丙型肝炎患者存在FY*A/FY*A和FY*A/FY*B两种基因型,FY*A/FY*A和FY*A/FY*B基因型患者中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞计数比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:在HCV感染患者中,当红细胞上表达Duffy抗原时,等位基因FY*A与FY*B对于血液中白细胞的数量是没有影响的。  相似文献   

15.
目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensinⅡtype 1 receptor,AT1R)基因rs388915多态性与汉族人群原发性高血压(EH)的相关性,为EH的诊断、治疗及易感性研究提供依据。方法:选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者640例(EH组)和442例体检血压正常者(正常对照组NT),应用荧光定量聚合酶链反应方法进行AT1R基因rs388915位点的多态性检测,比较不同分组人群的差异。结果:rs388915位点在EH组和NT组的基因型分别为GG型23/8、AG型211/125、AA型393/305;G等位基因频率分别为79.5%/83.9%,A等位基因频率分别为20.5%/16.1%。2组之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(分别为P=0.03;P=0.01)。显性模型、加性模型在2组间差异有统计学意义(P=0.019;P=0.03)。根据性别进行亚组分析,在女性人群中,EH组和NT组基因型分别为GG型7/3、AG型87/51、AA型132/127,2组之间基因型频率有差异(P=0.045);G等位基因频率28.7%/15.7%和A等位基因频率71.3%/84.3%,发现2组差异无统计学意义(P=0.000)。男性人群中,2组(EH/NT)患者基因型分别为GG型6/5、AG型124/74、AA型261/178,2组间差异无统计学意义(P=0.26);G等位基因频率19.5%/16.3%和A等位基因频率81.5%/83.7%,2组间差异无统计学意义(P=0.15)。经Logistic逐步回归分析,rs388915等位基因与EH发病密切相关(P=0.024,OR=1.341,95%Cl=1.039~1.1731)。结论:AT1R基因rs388915多态性可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病有关,特别是在女性人群中。  相似文献   

16.
目的:探讨常州地区汉族人群白细胞介素-10(IL-10)基因1082G/A基因多态性与急性心肌梗死(AMI)发病的相关性。方法:AMI组325例,对照组197例,测序鉴定IL-10基因1082G/A多态性,并收集临床资料,检测血糖和血脂等生化指标。结果:IL-10基因1082G/A在AMI组和对照组中均存在GG、AG和AA基因型;3种基因型分布频率及等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义;调整对多个危险因素行多元Logistic回归分析,示IL-10基因1082G/A GG基因型与AMI的发病无相关性。结论:IL-10基因1082G/A多态性与常州地区汉族人群AMI的发病无相关性。  相似文献   

17.
基质金属蛋白酶1基因-519A/G多态性与冠心病发病的关系   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 研究中国北方汉族人群中基质金属蛋白酶1(MMP1)基因-519A/G单核苷酸多态性与冠心病发病的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳和基因测序等方法,检测经冠状动脉造影证实的517例冠心病患者和380例健康对照者MMP1-基因-519A/G多态性位点的基因型和等位基因分布,分析两组人群MMP1基因型和等位基因型频率的差异.结果 中国北方汉族人群中存在MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性.MMP1基因-519A/G单核苷酸多态的AA基因型在冠心病组和对照组间的分布差异有统计学意义[67.70%(350/517)比40.26%(153/380),OR=1.64,P<0.001,95%CI:1.44~1.86],A等位基因携带者冠心病发病的相对危险度为1.49(P<0.001,95%CI:1.33~1.69).亚组分析显示,AA基因型在急性冠状动脉综合征(ACS)组和稳定性心绞痛组间的分布差异有统计学意义[68.81%(278/404)比51.76%(44/85),P<0.01,95%CI:1.04~1.27].A等位基因携带者发生ACS的相对危险度为1.11(P<0.05,95%CI:1.01~1.21).不稳定性心绞痛组与急性心肌梗死组比较,AA基因型和A等位基因的分布差异无统计学意义.结论 中国北方汉族人群中存在MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性.MMP1基因-519A/G单核苷酸多态性与冠心病的发病相关,A等位基因携带者发生ACS的危险性增加.  相似文献   

18.
目的通过病例-对照研究,探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区-238A/G、-308A/G位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行χ2检验;采用SHEsis软件进行单倍型分析。以P值0.05为具有统计学意义。结果2组人群TNF-α启动子区-238A/G、-308A/G位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);两位点各种单倍型在2组间分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TNF-α启动子区-238、-308位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性未见关联。  相似文献   

19.
目的探讨CYP2C19基因多态性与山西汉族人群冠心病及其类型的关系。方法回顾性收集2017年1月至2018年6月于山西医科大学第二医院心内科住院的来自山西各地无血缘关系的汉族患者693例,根据冠状动脉造影结果、临床表现、心电图、心肌损伤标志物结果,分为冠心病组478例(包括稳定型心绞痛50例,不稳定型心绞痛157例,急性心肌梗死271例),无冠状动脉病变组(对照组)215例,进行CYP2C19基因型检测,分析基因型与等位基因在两组间及冠心病不同类型间分布有无差异。结果冠心病组CYP2C19~*1/~*2基因型分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002);冠心病组CYP2C19~*2等位基因分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.011);对照组及冠心病三种不同类型间基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归结果示:排除性别、年龄、糖尿病、吸烟史、高血压等因素的影响后,携带有CYP2C19~*1/~*2基因型者患冠心病的风险增加(OR=1.838,95%CI 1.252~2.698)。结论 CYP2C19基因多态性是山西汉族冠心病发生的危险因素,但与冠心病的不同类型无相关性。  相似文献   

20.
目的:探讨常州地区汉族人群白介素-10(IL-10)基因1 082G/A多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关联性。方法:ACS组471例,对照组197例,采用基因测序技术检测基因型,并调查相关因素和测定血脂。结果:IL-10基因1 082G/A中在ACS组和对照组中均存在GG、AG和AA 3种基因型;与对照组相比,3种基因型分布频率、等位基因分布频率均无统计学差异;调整对多个危险因素行多元Logistic回归分析,示IL-10基因1 082G/A 3种基因型与ACS的发病仍无相关性。结论:IL-10基因1 082G/A多态性与常州地区汉族人群ACS的发病无关联。  相似文献   

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