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1.
血管紧张素转化酶(ACE)是肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的关键酶,在心血管疾病发生发展中起重要作用。近年来有多个研究探讨ACE基因插入/缺失(insertion/ deletion,I/D)多态性与心血管疾病之间的关系,然研究结果尚存争议。本文主要就ACE基因I/D的多态性及其与心血管疾病关系的研究进展做一综述。 相似文献
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目的了解深圳龙华区不同严重程度妊娠期高血压(GH)孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)水平及其基因(PAPP-A)rs7020782 A/C位点单核苷酸多态性(SNP)与该地区GH发病的易感性。方法选择2019年3月至2021年2月在深圳市龙华区人民医院确诊GH孕妇279例(GH组),年龄24~43岁,平均年龄30.85岁;孕周21~35周,平均孕周28.06周。同期健康非GH孕妇108例(对照组),年龄23~45岁,平均年龄31.07岁;孕周20~34周,平均孕周27.54周。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法检测PAPP-A水平,同时采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测PAPP-A rs7020782 A/C位点SNP。结果 GH组PAPP-A水平为(8.92±3.15) mIU/L,明显高于对照组[(5.41±1.73) mIU/L],差异有统计学意义(t=6.054 8,P <0.05);其中重度组PAPP-A水平为(13.23±4.15) mIU/L,明显高于中度组[(9.24±2.51) mIU/L],而中度组明显高于轻度组[... 相似文献
3.
目的:探讨原发性高血压不同中医证型与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分布的相关性。方法:选择原发性高血压患者120例,中医辨证分型为肝火旺盛型、阴虚阳亢型、阴阳两虚型、痰湿壅盛型,选取正常对照组30例,并采用PCR方法检测ACE基因的多态性。结果:ACE基因DD型在阴虚阳亢组与正常对照组之间显著差异(P0.05),而ACE基因Ⅱ、ID型及等位基因与正常对照组比较无显著差异(P0.05)。各证型组之间两两比较ACE基因型和等位基因之间都无显著差异(P0.05)。结论:原发性高血压阴虚阳亢型可能与ACE基因DD型有关联。 相似文献
4.
《中国优生与遗传杂志》2020,(2)
目的了解深圳龙华区妊娠期高血压(gestational hypertension,GH)患者血清中降钙素基因相关肽(Calcitonin gene related pept ide,CGRP)水平表达情况,并探讨CALCA基因-692T/C位点多态性与GH之间的易感性。方法收集2016年1月~2018年12月来医院产检并确诊为GH患者156例为研究组,选择同期来医院产前检查的健康孕妇109名为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中CGRP水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术法对CALCA基因-692T/C位点多态性进行分析,并对检测结果进行统计分析。结果 GH患者血清中CGRP水平为23.06±1.78pg/ml,明显低于对照组的41.59±3.22pg/ml,差异有统计学意义(t=6.9027,P0.05);GH患者血清中CALCA基因-692T/C位点CC基因型及C等位基因频率分别为13.46%和21.15%,明显高于对照组的1.83%和5.96%,差异有统计学意义(χ~2=5.8025~11.6431,P0.05);携带CALCA基因-692T/C位点CC基因型的GH患者血清中CGRP水平为14.97±0.82pg/ml,明显低于携带TC和TT基因型的21.85±1.43pg/ml和25.03±1.93pg/ml,差异有统计学意义(t=5.1405~6.0732,P0.05)。结论深圳龙华地区GH患者血清中CGRP水平明显降低,而CALCA基因-692T/C位点CC基因型及C等位基因频率明显高于健康孕妇,且携带CC基因型的GH患者血清中CGRP水平明显低于其他基因型。因此,CALCA基因-692T/C位点多态性可能与本地区GH患者的发生和发展有一定的关联性。 相似文献
5.
ACE是肾素血管紧张素系统的关键酶 ,在体内分布广泛 ,它可使血管紧张素 转变为血管紧张素 ,以影响血管舒缩。血管紧张素 还可调节血管平滑肌细胞的生长 ,与维持修复心血管结构有关。目前已发现数种ACE基因多态标志 ,但倍受注目的是位于 ACE基因的 16个内含子的长度为 2 87bp的 Alu序列的插入或缺失型多态。ACE基因的 I/ D多态标志在不同地区及人种存在着明显差异。我们采用 PCR方法检测了内蒙地区 96名蒙古人的ACE I/ D基因型多态分布 ;并且和内蒙地区的 88名汉族人的 I/ D基因型分布进行了比较 ,以寻找内蒙地区蒙古族健康者 … 相似文献
6.
血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血脂水平及原发性高血压的相关性探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与血脂水平及原发性高血压(EH)的关系,为EH的病因学研究提供依据。方法 采用聚合酶链反应(PCR)对开滦煤矿汉族人群ACE基因Alu I/D多态性进行基因型检测。用全自动生化分析仪测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)含量。结果 调查人群中,HDL水平,携带ACE基因II基因型者高于携带ID、DD基因型者; LDL水平, 携带ID、DD基因型者高于携带II基因型者。EH组与非EH组比较,ACE基因不同基因型原发性高血压患病率不同, 携带ID(19.88%)、DD(20.82%)基因型者患病率高于携带II(14.26%)基因型者(P<0.05); ACE等位基因频率在两组间分布有差异(P<0.05,P<0.01);除HDL含量和携带ID、II基因型者LDL含量外,其余血脂指标EH组与NEH组相比,各项均有差异(P<0.05)。在NEH组,TC水平,携带II基因型者高于携带DD基因型者;LDL水平,携带ID、DD基因型者高于携带II基因型者。结论 ACE基因不同基因型EH患病率不同,ACE基因I/D多态性与TC、HDL、LDL等血脂水平有关。 相似文献
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哮喘患儿血管紧张素转移酶基因I/D多态性分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨血管紧张素转移酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与儿童哮喘的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法检测52例哮喘患儿,40例正常儿童的ACE基因型.结果哮喘组DD基因型频率和D等位基因频率分别为35%和45%,而正常对照组为13%和31%.两组比较有显著性差异(P<0.05),携带DD基因型与非DD基因型的哮喘患儿间最大呼气流量占预计值的百分比无显著性差异(P>0.05).结论ACE基因DD基因型与哮喘的易感性有关,可能是哮喘的危险因素,而与气道阻塞程度无关. 相似文献
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蒙古族原发性高血压人群与血管紧张素转换酶ACE I/D基因及血管紧张素原AGT M235T基因多态性的关系 总被引:4,自引:0,他引:4
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因及血管紧张素原(AGT)基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测96例原发性高血压患者与正常对照组108名健康受试者血管紧张素转换酶基因第16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M235T多态性。结果①蒙古族人群ACE基因I/D位点II、ID、DD基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.44、0.38、0.18和0.42、0.32、0.26,差异无显著性(χ^2=1.693,P=0.192,OR=0.643,95%可信区间0.330-1.254);②I、D等位基因的频率分别为0.63、0.37和0.58、0.42,差异无显著性(χ^2=0.808,P=0.363,OR=0.834,95%可信区间0.560-1.240);③AGT M235T位点MM、MT、TT基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0.21、0.73、0.06和0.55、0.34、0.11,两组之间差异无显著性(χ^2=0.495,P=0.482,OR=0.681,95%可信区间0.233-1.993)。④M、T等位基因频率分别为0.58、0.42和0.72、0.28,差异无显著性(χ^2=0.051,P=0.821,OR=1.047,95%可信区间0.702-1.562);⑤同时分析AGT基因M235T基因型与ACE基因I/D基因型时结果为它们在蒙古族人群患高血压方面无协同作用。各亚组比较高血压组与对照组均无统计学差异,P〉0.05。结论血管紧张素转换酶基因I/D基因型和血管紧张素原基因M235T基因型与蒙古族人群发生原发性高血压无关。 相似文献
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《中国优生与遗传杂志》2020,(6)
目的了解深圳地区妊娠期高血压(pregnancy-induced hypertension,PIH)孕妇血清中转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)水平及其基因rs1800469C/T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分布情况。方法选择2016年5月~2020年3月确诊为PIH患者167例为PIH组,同期非PIH孕妇120例为HC组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测TGF-β1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β1基因rsrs1800469C/T位点多态性。结果 PIH孕妇血清中TGF-β1水平为35.02±4.06ng/L,明显高于HC组孕妇的13.97±1.53ng/L,差异有统计学意义(P0.05);PIH孕妇TGF-β1基因rs1800469C/T位点TT基因型及T等位基因检出率分别为48.50%和63.17%,明显高于HC组孕妇的24.17%和38.33%,差异有统计学意义(P0.05);携带TGF-β1基因rs1800469C/T位点TT基因型PIH孕妇血清中TGF-β1水平为38.17±5.23 ng/L,明显高于CT和CC基因型孕妇的27.40±3.22 ng/L和18.02±1.69ng/L,且CT基因型孕妇血清中TGF-β1水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PIH发病可能与TGF-β1水平及其基因rs1800469C/T位点多态性突变有关,其中TT基因型可能是深圳地区PIH发病易感遗传基因。 相似文献
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冠心病、原发性高血压人群ACE基因多态性分布及序列测定 总被引:13,自引:1,他引:12
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在冠心病(CAD)、原发性高血压(EH)和健康人群中的分布,并进行序列分析。方法以多聚酶链反应(PCR)方法检测了137例CAD患者、42例EH患者和63例健康人群的ACE基因型,以荧光标记自动测序法测定D和I等位基因序列。结果CAD组DD型ACE基因出现频率显著高于对照组(0.45对0.21,P<0.01),而EH组与对照组比较无显著差异。D等位基因长191bp,I等位基因长479bp,其核苷酸序列与国外文献报道略有不同。结论ACE基因I/D多态性是CAD发病的独立危险因素,与EH无相关,ACE基因16内含子中一段288bp的插入片段造成I/D多态性。 相似文献
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妊娠期糖尿病患者血清中APN表达及其基因rs16861194A/G位点多态性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解深圳地区妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)患者血清中脂联素(Adiponectin,APN)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)表达情况,并分析APN基因位点rs16861194 A/G单核苷酸多态性。方法收集2017年3月~2018年9月在深圳市龙华区人民医院妇产中心进行产前检查时诊断为GDM孕妇132例为GDM组,正常妊娠孕妇150例为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕妇血清中APN和FINS水平,用AU5800全自动生化分析仪检测血清中空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG),并采用直接测序法检测APN基因位点rs16861194A/G基因多态性,比较分析两组血清中APN、FINS和HOMA-IR水平及APN基因位点rs16861194A/G基因型和等位基因频率之间的差异性。结果 GDM组孕妇血清中APN水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组孕妇APN基因rs16861194A/G位点GG基因型和G等位基因检出率分别为21.97%和41.29%,明显高于对照组的4.67%和20.67%,差异均有统计学意义(χ~2=5.0954~2.8159,P<0.05);GG基因型GDM患者血清中APN水平明显低于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论深圳地区GDM患者的APN基因rs16861194A/G位点存在多态性分布,其中GG基因型及G等位基因检出率明显升高,可能导致本地区GDM患者发病的易感危险基因之一。 相似文献
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目的 探讨瘦素受体(LEPR)Gln223Arg(rs1137101)基因多态性与青海省妊娠高血压综合征之间的相关性。 方法 选取妊娠高血压综合征(PIH)患者107例,正常妊娠组116例,用ELISA法检测血清瘦素水平。以外周静脉血DNA为模板,采用聚合酶链反应 限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)对LEPR 基因Gln223Arg位点基因型进行分析。 结果 PIH组血清瘦素水平高于对照组(P<0.05)。PIH组基因型频率GG型、GA型和AA型分别为49.5%、43.9%和6.5%,对照组分别为63.8%、32.8%和3.4%。PIH组和对照组LEPR基因Gln223Arg 位点等位基因G和A频率分布具有差异性。PIH组A等位基因频率高于正常妊娠组(χ2=4.60,P<0.05,OR=0.62,95%CI=0.40~0.96)。 结论 LEPR基因Gln223Arg的A等位基因是PIH遗传易感基因之一,可能是PIH的潜在危险因素。 相似文献
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目的探讨北京地区汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血管紧张素原(AGT)基因CD235Met-Thr变异(M235T)与高血压合并脑梗塞发生的关系。方法分别用PCR法、突变基因分离聚合酶链反应(MS-PCR)法检测664例高血压合并脑梗塞患者(CI),678例单纯高血压患者(EH)和716例对照者(C)的ACE基因I/D多态性及AGT基因M235T多态性,分析两个基因多态性分布与高血压合并脑梗塞发病的相关性。结果 CI组ACE-DD和AGT-TT基因型频率(分别为0.309和0.643)均显著高于C组(分别为0.203和0.543,P<0.001)和EH组(分别为0.217和0.569,P<0.01)。CI组与C组比较,ACE-DD、AGT-TT联合基因型OR值(2.547,95%CI:1.919~3.382)明显高于ACE-DD单基因型(1.759,95%CI:1.376~2.248)和AGT-TT单基因型(1.515,95%CI:1.220~1.880)。结论 ACE-DD和AGT-TT基因型与北京地区汉族人群单纯高血压发病无相关性,但与高血压合并脑梗塞发病显著相关,并且A... 相似文献
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《生物医学工程与临床》2020,(2)
目的了解妊娠期糖尿病(GDM)患者转化生长因子-β_1(TGF-β_1)水平情况,并探讨其基因rs1800470T/C位点单核苷酸多态性(SNP)与深圳地区GDM之间的遗传易感性。方法选择2017年6月至2019年5月于深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为GDM患者154例(GDM组),年龄23~42岁,平均年龄29.03岁;孕周24~28周,平均孕周26.02周;体质量指数24~31 kg/m~2。同期产检的非GDM孕妇120例(HC组),年龄24~40岁,平均年龄28.49岁;孕周25~28周,平均孕周26.53周;体质量指数23~32 kg/m~2。采用酶联免疫吸附分析(ELISA)法检测TGF-β_1水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β_1基因rs1800470T/C位点SNP。结果 GDM组患者血清中TGF-β_1水平为(23.97±3.48) ng/L,明显高于HC组[(14.06±1.52) ng/L],差异有统计学意义(t=3.105 7,P 0.05)。GDM组患者TGF-β_1基因rs1800470T/C位点CC基因型和C等位基因检出率分别为31.17%和53.57%,明显高于HC组(12.50%和33.33%),差异有统计学意义(P 0.05);携带TGF-β_1基因rs1800470T/C位点CC基因型GDM患者TGF-β_1水平为(35.92±5.16) ng/L,明显高于TT和TC基因型[(17.57±1.89) ng/L和(19.07±2.46) ng/L],差异有统计学意义(t=4.260 3~4.528 9,P 0.05);而TT和TC基因型之间差异无统计学意义(t=0.980 5,P 0.05)。结论GDM患者TGF-β_1基因rs1800470T/C位点CC基因型及C等位基因检出率明显升高,且CC基因型GDM患者TGF-β_1水平明显升高。因此,CC基因型可能是深圳地区GDM发病的易感危险遗传基因之一。 相似文献
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《中国优生与遗传杂志》2015,(4)
目的将妊娠期高血压疾病(HDPs)孕妇孕中期母体体成分以及妊娠结局与正常孕妇比较,分析之间的异同。方法选择在我院建卡并在我院分娩的妊娠期高血压疾病的单胎孕妇74例,其中妊娠高血压25例,轻度子痫前期37例,重度子痫12例,选取同时期在我院建卡、足月分娩的单胎健康孕妇148例,回顾性分析这些孕妇在孕中期20-28周人体成分的异同。结果 HDPs组孕妇孕前体重、BMI均高于正常组;孕中期母体成分方面,细胞内外液、水分含量、蛋白质、矿物质、骨骼肌肉量、去脂体重、脂肪、内脏脂肪HDPs组均高于正常组(P0.05),HDPs组内各亚组间体成分无明显差异(P≥0.05)。结论妊娠期高血压疾病孕妇孕中期体成分,尤其是水分和脂肪显现出与正常孕妇明显的差异,与HDPs疾病的特点及病理生理机制相符。 相似文献
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根据EDN1第4内含子设计相应引物,建立检测EDN1第4内含子TaqI多态性PCR+RFLP技术。利用该技术,扩增到具有特异性的PCR产物,长为358bp。经限制性核酸内切酶TaqI酶酶切检测中国汉族人群该片段多态性状况。实验显示中国汉人群中存在该位点的多态性。基因T1的频率为0.664;T2基因型频率为0.336;T1T1基因型频率为0.418;T1T2基因型频率为0.492;T2T2基因型频率为0.090。该位点可作为遗传标记探讨中国人群中与EDN1相关遗传病的关系。 相似文献
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目的 旨在讨论维生素D结合蛋白(VDBP)基因多态性(SNPs)及血清维生素D(VitD)水平与多囊卵巢综合征(PCOS)代谢紊乱的关系。方法 从2019年1月1日至2022年12月31日在陕西省西安市共招募644例PCOS女性作为研究对象,另外纳入同地区年龄和种族相匹配的450例排卵周期正常的育龄期女性作为对照。确定VDBP基因多态性的基因型分布频率,并研究这些遗传变异与PCOS、代谢综合征(MetS)易感性以及血清25(OH)D3水平之间的关联。结果 PCOS组血清25(OH)D3水平普遍低于对照组(P<0.001)。根据AACE临床实践指南,89例(13.82%)PCOS患者存在VitD缺乏,95例(14.75%)PCOS患者VitD不足。在PCOS组中,有98例(15.22%)患有MetS。与非MetS亚组相比,MetS亚组PCOS患者血清25(OH)D3水平更低(P=0.006),调整混杂因素后,VitD缺乏仍是PCOS患者MetS易感性的独立风险因素(OR=1.913;95%CI:1.109~3.300,P=0.020)。PCOS组和对照组所有4个SNPs均服从Har... 相似文献
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目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ2=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243~3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.10... 相似文献
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目的检测正常妊娠和妊娠期高血压疾病患者血清中Endoglin的水平,探究其与妊娠期高血压疾病的发病关系及意义。方法采用酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA)检测44例妊娠期高血压疾病患者(妊娠期高血压疾病组,其中妊娠期高血压15例、轻度子痫前期14例、重度子痫前期15例)及16例正常晚期妊娠妇女(对照组),22例正常中期妊娠妇女血清中Endoglin水平。结果妊娠期高血压疾病组血清Endoglin浓度为(2.86±2.15)ng/ml,正常晚期妊娠组为(1.14+0.46)ng/ml,两组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。妊娠期高血压、轻度子痫前期、重度子痫前期患者血清中可溶性Endoglin水平逐渐升高[分别为(1.68±0.78)ng/ml,(2.49±1.10)ng/ml,(4.44±2.94)ng/ml],各组间差异有统计学意义(P〈0.05),且有随孕周增加而逐渐增加的趋势。正常中期妊娠组血清中Endoglin浓度为(0.83±0.32)ng/ml,与正常晚期妊娠组比较差异有统计学意义。结论血清Endoglin水平升高可能与妊娠期高血压疾病的发病及病情发展有关,并有可能成为疾病的预测指标。 相似文献