连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。     

厦门地区117例不良妊娠史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨不良妊娠史与染色体异常之间的关系,为临床提供指导意见。方法对117例不良妊娠史遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现染色体异常核型13例,异常核型发生率为11.11%,其中,84例女性遗传咨询者中异常核型为7例,异常率为8.33%,33例男性遗传咨询者中异常核型6例,异常率为18.18%,男性染色体异常率高于女性。结论不良妊娠史与染色体核型异常有关,因此对有不良妊娠史的夫妇双方都进行染色体核型分析是十分必要的。对于染色体核型异常者下次妊娠必须进行宫内诊断,防止染色体病患儿的出生,提高出生人口素质。     

闽西南地区526例不孕不育遗传咨询者染色体分析

目的探讨不孕不育与染色体异常之间的关系,为遗传咨询、临床诊断提供指导意见。方法对526例不孕不育遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果检出74例染色体核型异常者,并发现一些临床表现特殊的病例。结论不孕不育与染色体核型异常有关,因此对不孕不育遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的,可明确病因,为遗传咨询提供依据。     

万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12．5％。其中常染色体异常占异常核型的70．83％,性染色体异常占异常核型的29．17％。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。     

西南地区492例遗传咨询者染色体核型分析

采用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区492例遗传咨询者进行染色体核型分析,其中检出染色体异常核型45例,异常率9.15%。同时对异常染色体核型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要意义。     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布，探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析，共检出异常120例（6.95%），其中数目异常21例（1.22%），结构异常35例（2.03%）；常染色体异常30例（1.74%），性染色体异常26例（1.51%）；共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断，减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

2401例优生遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.84%)。其中200例异常核型中男性占55.5%,女性占44.5%,中位年龄为31.5岁。异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67%②常染色体异常:37例,检出率1.54%③染色体多态:123例,检出率5.12%。性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中 1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据。     

云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

广东清远地区遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨清远地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态发生率及类型,并分析染色体异常和多态与矮小症、不孕不育、流产、遗传之间的相关性,以帮助临床诊疗、指导优生优育和提高清远地区出生人口素质.方法 选取2015年5月-2020年3月来清远市妇幼保健院的1203例遗传咨询者采集外周血进行淋巴细胞培养,常规方法制备染...     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

1877例遗传咨询者细胞遗传学及临床表型分析

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常与其临床表型的关系。方法选自2017年6月-2018年5月在我院就诊1877例遗传咨询者按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,进行G显带染色体核型分析。结果共检出214例异常染色体核型,异常率11.40%。其中D和G组随体变异13例,次缢痕区加长或缩短有54例,9号染色体倒位24例,Y染色体变异56例,染色体易位25例,性染色体数目结构异常21例,21三体综合征21例。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,是不良孕产史、闭经、不孕不育、智力低下、先天畸形和身材矮小重要病因,因此遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。     

连云港地区1027例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的了解本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常情况、频率及对妊娠结局的影响。方法对有不良孕产史、闭经或不孕、无精子症或不育和智力低下者行外周血染色体检查。夫妻一方染色体异常,孕妇孕中期行羊水或脐血产前诊断。结果发现染色体异常核型118例,异常检出率为11.5%。常染色体异常83例,占异常总数的70%;性染色体异常35例,占异常总数的30%。染色体核型异常的夫妻8例,胎儿染色体核型均异常。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以明确染色体病的诊断,为患者进一步诊断提供依据,明确临床治疗路径,有利于优生。     

X染色体异常女性的临床表型分析

目的研究X染色体异常与女性生殖异常临床表现的关系。方法对2010年1月-2017年1月在我院门诊就诊的462例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果 462例女性遗传咨询者中检出48例X染色体核型异常,异常比例10.39%。其中X染色体数目异常26例、占异常核型的56.17%;X染色体结构异常15例,占异常核型的31.25%;X染色体数目伴结构异常4例,占异常核型的8.33%,性反转46,XY核型3例,占6.25%。结论 X染色体异常是导致女性生殖发育异常和身材矮小的重要原因。     

798例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究遗传咨询者染色体异常核型的发生率,探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果798例遗传咨询者,其中具有不良孕产史的576例,占总人数的72.18%;男性小睾丸的78例,占总人数的9.77%;原发不孕或原发闭经的84例,占总人数的10.53%;先天智力低下的60例,占总人数的7.52%。各病征异常核型的检出率分别为:不良孕产史的异常核型8例,检出率为1.38%;男性小睾丸异常核型37例,检出率为47.44%;原发不孕或原发闭经的异常核型8例,检出率为9h 52%;先天智力低下的异常核型20例,检出率为33.33%。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体异常也是影响人口素质的重要因素,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析

目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其中结构异常230例,检出率为2.27%(230/10126),数目异常122例,检出率1.21%(122/10126)。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,尤其不孕不育、反复流产、死胎、无精及少弱精子症、原发性闭经、性器官发育异常等患者,非常有必要进行外周血染色体核型检查。     

鄂州地区680例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

运用细胞遗传学引进外周血淋巴细胞培养染色体G显带,对本地区680例遗传咨询者有先天畸形、智商低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病作了染色体核型分析,探讨染色体核型分析在优生优育遗传咨询中的意义.共检出染色体异常核型55例,异常率为8.1%.有2种核型属新发现病例,经有关专家鉴定国内外未见报道为世界首报.