和基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性研究CSCD

目的探讨Na-Cl协同转运蛋白基因SLC12A3 rs11643718位点和上皮细胞钠通道基因SCNN1B rs12447134位点的多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性。方法对204例原发性高血压患者和186名健康对照进行研究,运用改进的多重连接酶检测反应(improved multiplex ligation detection reaction,iMLDR)技术检测rs11643718、rs12447134位点的多态性。结果患者组和对照组在SLC12A3rs11643718位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P值均< 0.05),且与收缩压相关(P<0.01,隐性模型);SCNN1B rs12447134位点的基因型与等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P值均> 0.05),但与舒张压存在相关性(P<0.05,隐性模型)。结论 SLC12A3基因rs11643718位点的多态性与中国朝鲜族人群原发性高血压易感性相关,可作为预测发病的分子标记物。     

IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

miR-107基因多态性及其表达与缺血性脑卒中的相关性研究

目的：探讨miR-107基因rs2296616位点多态性与缺血性脑卒中（IS）易感性的关联性,检测IS患者和对照者miR-107的表达水平,并分析rs2296616多态性与miR-107的表达是否存在相关性。方法：收集349例IS患者和372例健康对照者,采用多重单碱基延伸SNP分型技术和DNA测序法检rs2296616位点的多态性。利用SYBR Green实时荧光定量PCR的方法检测IS组和对照组中miR-107的表达水平,并分析miR-107基因rs2296616多态性与miR-107表达的相关性。结果：miR-107基因rs2296616位点在IS组和对照组中均存在多态性,rs2296616多态性位点在IS组和对照组中的基因型频率分布均符合HardyWeinberg遗传平衡定律（P均>0.05）。rs2296616位点多态性在IS组和对照组男、女性别间,差异无统计学意义（P均>0.05）。无论是否校正混杂因素的影响,rs2296616多态性位点的基因型、等位基因、显性模型（GG+AG vs AA）、隐性模型（GG vs AA+AG）以及超显性模型（GG+AA vs A...     

胆固醇酯转运蛋白基因Taq Ⅰ B多态性与蒙古族原发性高血压的相关性

目的 分析胆固醇脂转移蛋白（CETP）基因TaqⅠB多态性与蒙古族人群原发性高血压（EH)的关系。方法 从内蒙古自治区通辽市蒙古族健康体检人群随机抽取1819例,其中高血压组（840例）,正常血压组（979例）进行病例-对照研究。用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序方法鉴定CETP基因的TaqⅠB多态性位点基因型。结果 TaqⅠB位点GG,GA,AA基因型和G/A等位基因频率分布在整个人群,男性组和女性组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。无论在整体人群还是按性别分组的亚群中,原发性高血压组CETP基因TaqⅠB位点GG,GA,AA基因型和G/A等位基因频率分布和对照组无差异。在男性组中,与携带CETP基因TaqⅠB位点GG基因型的个体相比,AA型个体的高密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,总胆固醇和甘油三酯水平显著降低（P＜0.05）。结论 CETP基因TaqⅠB多态性不是原发性高血压的直接危险因素,但可影响血脂水平,可能间接参与原发性高血压的发生。     

GPER1基因多态性与自然流产的相关性研究

目的探讨GPER1基因rs10269151位点SNP多态性与流产之间的相关性。方法采用SNa Pshot法对117例自然流产汉族女性和107例对照组女性GPER1基因rs10269151位点进行的基因分型,采用SHEsis进行遗传分析,探讨其基因型和等位基因的频率分布差异。结果 rs10269151位点病例组基因型频率AA 85%、AG 6.84%、GG 92.31%,病例组AA 0.85%、AG6.84%、GG 92.31%,p Value0.05;病例组等位基因频率A 4.27%、G95.73%,对照组3.27%,96.73%,p Value0.05。结论GPER1基因rs10269151位点与自然流产之间缺乏关联性。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的 研究αENaC基因T663A多态件与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法 对新疆哈萨克族257例原发性高血压患者(PH组)和259例血压正常者(NT组)进行T663A多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布,并采用Logistic多元回归法分析该基因多态性与原发性高血压的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因T663A位点基因型分布在PH组及NT组中均符合Hardy-Weinberg平衡.PH组基因型分布AA:16.34%(42/257),AG:49.03%(126/257),GG:34.63%(89/257),等位基因频率分布A:40.86%(210/514),G:59.14%(304/514);NT组AA分布15.06%(39/259),AG:51.35%(133/259),GG:33.59%(87/259),等位基因A:40.73%(211/518),G:59.27%(307/518),2组间差异均无统计学意义(P>0.05).不同基因型个体之间血压值的比较差异无统计学意义(P>0.05).分别按性别、体质量指数、年龄进行分层后,3种基因型频率在2组中的分布差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析结果 显示,T663A多态性与原发性高血压的发生不相关(P>0.05).结论 αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压不相关.     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。     

广西人群中神经突起生长抑制因子基因rs2968795G/A和rs10496040A/C多态性分析

目的:分析神经突起生长抑制因子(Nogo)基因rs2968795G/A位点和rs10496040A/C位点在广西人群中的多态性分布特点,并比较其在不同人群间的分布差异。方法:运用多重单碱基延伸法(SNaPshot)和DNA测序法检测323例广西人群的rs2968795G/A位点和rs10496040A/C位点基因型,并用统计学方法比较2个位点的基因型及等位基因频率在男性和女性之间以及不同人群中分布差异。结果:rs2968795G/A位点存在GG、GA、AA 3种基因型,分布频率为18.9%、46.1%、35.0%。此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男性和女性间差异无统计学意义。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义;rs10496040A/C存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率为1.2%、16.4%、82.4%。此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义。基因型和等位基因频率与欧洲、非洲和日本人群间差异均有统计学意义。结论:Nogo基因rs2968795G/A位点和rs10496040A/C位点基因多态性在不同人群间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究其多态性和相关疾病的关系在不同人群间中的差异具有指导意义。     

FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与新疆哈萨克族超重及肥胖儿童的关联研究

目的 研究体脂量和肥胖症相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)单核苷酸多态性与新疆哈萨克族学龄儿童超重及肥胖症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,对141例超重及肥胖(病例组)的哈萨克族学龄儿童和138名健康对照儿童FTO基因rs9939609位点进行分析,同时进行血糖、血脂、胰岛素测定.结果 FTO基因rs9939609在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:AA型0.071和0.029,AT型0.511和0.428,TT型0.418和0.543,两组AA、AT和TT 3种基因型频率分布差异无统计学意义(x2=5.74,P=0.057),但AA+AT(突变纯合子+突变杂合子)在病例组[0.582(82/141)]明显高于对照组[0.457(63/138)],差异具有统计学意义(x2=4.368,P=0.037);且在两组人群中A等位基因频率差异具有统计学意义(x2=4.772,P=0.029).病例组中AA+AT基因型携带者的血糖水平[(4.88±0.51)mol/L]较TT基因型携带者[(4.68±0.56)mol/L]高,差异具有统计学意义.Logistic回归分析显示,A等位基因是超重及肥胖的独立危险因素(OR=0.527;95%CI:0.319～0.869).结论 体脂量和肥胖症相关基因第1内含子rs9939609多态性和新疆哈萨克族学龄儿童超重及肥胖的发生具有相关性.     

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性研究

目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区-460C/T和-1154G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测344例子宫内膜异位症患者(内异症组)和360名对照妇女(对照组)、174例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和199名对照妇女(对照组)的VEGF基因2个多态性位点的基因型频率分布情况.结果 VEGF-460C/T多态的基因型和等位基因频率分布在两病例组与其对照组间差异均无统计学意义(P>0.05).在内异症组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是1.7%、28.8%、69.5%和5.8%、32.8%、61.4%,两组比较差异有统计学意义(P=0.006);G、A等位基因频率分别是83.9%、16.1%和77.8%、22.2%,两组比较差异有统计学意义(P=0.004);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加内异症的发病风险(OR=1.43,95%CI:1.05～1.96).在腺肌病组和对照组中,VEGF-1154G/A多态的AA、GA、GG 3种基因型频率分别是2.9%、23.6%、73.6%和7.0%、34.2%、58.8%.两组比较差异有统计学意义(P=0.007);G、A等位基因频率分别是85.3%、14.7%和75.9%、24.1%,两组比较差异有统计学意义(P=0.001);与GA+AA基因型相比,携带GG基因型明显增加腺肌病的发病风险(OR=1.95,95%CI:1.26～3.03).结论 VEGF基因启动子区-1154G/A多态与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险明显相关,携带GG基因型显著增加子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病风险.     

1p13.3 rs599839单核苷酸多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究

目的 探讨中国汉族人群染色体1p13.3 rs599839基因多态性与早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称早发冠心病)的相关性.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析303例经冠状动脉冠脉造影确诊的早发冠心病患者rs599839基因多态性,以同期冠脉造影阴性、排除冠心病诊断的312名受试者为财照组,比较两组间rs599839基因多态性频率分布差异.结果 早发冠心病组与对照组中均检出AA、AG基因型,GG基因型末检出.G等佗基因频率在早发冠心病组和对照组中分别为5.0%、9.1%,差异有统计学意义(P=0.004),使用Logistic回归分析排除吸烟、高血压、糖尿病等因素的影响后,两组G等位基因频率差异仍有统计学意义(P＜0.05).两组中G等位幕因携带者(AG型)低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)水平均低于AA纯合子.结论 中国汉族人群染色体1p13.3 rs599839基因多态性可能与早发冠心病发病相关;rs599839基因多态性可能与血清LDL-C浓度差异相关;rs599839基因多态性与冠脉狭窄程度无关.     

固醇调节元件结合蛋白1c基因多态性rs2297508、rs11868035与甘肃汉族、东乡族人群2型糖尿病的相关性

目的 探讨固醇调节元件结合蛋白1c(sterol regulatory element binding protein-lc,SREBP-lc)基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族、东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 选择汉族2型糖尿病患者342例以及正常对照343人,东乡族2型糖尿病患者218例以及正常对照238人,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SREBP-1c基因型,采用氧化酶法或放免法测定血糖、胰岛素及血脂水平.采用卡方检验进行统计学分析.结果 SREBP-lc基因多态位点rs2297508、rs11868035在汉族和东乡族正常对照者中的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).上述位点在汉族、东乡族人群2型糖尿病患者C等位基因和CC基因型频率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01).在汉族对照组中,rs2297508的C等位基因携带者的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜o.05).在东乡族对照组中,CC基因型的低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于GG者,其差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SREBP-lc基因多态性rs2297508、rs11868035在甘肃汉族和东乡族人群中均与2型糖尿病发病存在关联.C等位基因可能是罹患2型糖尿病的危险因素之一.上述多态性在汉族和东乡族人群中的分布并无差异.SREBP-le基因多态性rs2297508可能与低密度脂蛋白胆固醇升高有关.     

clock基因rs3817444多态性与大学生抑郁症、原发性失眠的关联分析

目的:探讨clock基因与大学生抑郁症、原发性失眠的关联。方法:用Snapshot SNP分型技术对88例(其中抑郁睡眠障碍65例)大学生抑郁症患者、55例原发性失眠患者和110名大学生正常对照进行clock基因rs3817444位点分型,比较三组间该基因多态性基因型和等位基因频率的差异。结果:与对照组相比,抑郁症组rs3817444多态性的基因型和等位基因的频率差异无统计学意义(P0.05);与对照组相比,原发性失眠组rs3817444多态性的等位基因频率差异有统计学意义(P0.05);对rs3817444多态性三种基因型C/C、A/C、A/A抑郁症和原发性失眠大学生的临床资料比较,显示各项没有明显差异(P0.05)。结论:clock基因rs3817444多态性可能与大学生抑郁症的发病无关联,但与大学生原发性失眠可能关联。     

IL-17、IL-33水平及IL-33基因rs16924159G/A位点多态性与不明原因复发性流产易感性分析

目的了解深圳地区不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者血清中白细胞介素-17(interleukin-17,IL-17)、IL-33水平及IL-33基因rs16924159G/A位点多态性分布情况,并探讨其与URSA发病的易感性。方法收集2019年2月～2020年1月来医院妇科门诊就诊并确诊为URSA患者132例为URSA组,并选择同期来医院妇科门诊要求人工流产的早孕女性120名为对照组,采用酶联免疫吸取附法(ELISA)检测血清中IL-17和IL-33水平,同时采用多重连接酶检测反应(improved multi-ligase detection reaction,imLDR)技术检测IL-33基因rs16924159G/A位点多态性。结果 URSA患者血清中IL-17水平为56.01±19.43ng/L,明显高于对照组的32.85±11.27ng/L,而IL-33水平为105.97±26.32pg/ml,明显低于对照组的154.68±34.76pg/ml,差异均有统计学意义(P0.05);URSA患者IL-33基因rs16924159G/A位点AA基因型和A等位基因检出率分别为28.03%和44.94%,明显高于对照组的9.17%和23.75%,差异均有统计学意义(P0.05);携带IL-33基因rs16924159G/A位点AA基因型URSA患者血清中IL-33水平为76.08±19.25pg/ml,明显低于GG和GA基因型的121.52±30.67pg/ml和113.71±28.06pg/ml,差异有统计学意义(P0.05),而GG和GA基因型之间差异无统计学意义(P0.05),同时对照组中不同基因型血清中IL-33水平之间差异均无统计学意义(P0.05);经Spearman相关性分析,URSA患者血清中IL-17和IL-33水平呈明显负相关(r=-0.6706,P0.05)。结论 URSA发病可能与IL-33水平降低,其对Th17细胞分泌抑制作用减弱有关,而IL-33水平降低可能与其基因rs16924159G/A位点多态性突变有关,其中AA基因型可能是URSA发病的危险易感基因之一。     

广西人群miRNA-181a 基因rs16927589 位点多态性分布特点及其与 血脂相关性

目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性。方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检测298例广西正常人rs16927589位点的基因型及等位基因频率,用7600生化仪检测298例广西正常人的血脂相关指标,并用统计学软件分别比较rs16927589位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果:广西人群rs16927589位点有TT、CT和CC三种基因型,其频率分布为73. 49%、25. 50%和1. 01%;不同性别组之间的广西人群对比发现,该位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义(P0. 05);该位点基因型与人类基因组单体型图(Hap Map)所公布的非洲人、欧洲人、印度人和日本人相比较,差异有统计学意义(P0. 05),与北京人比较,差异没有统计学意义(P0. 05); rs16927589位点三种基因型人群血脂之间比较,携带CC基因型人群的胆固醇(TC)与TT、CT组比较,差异有统计学意义(P0. 05),携带TT基因型人群的三酰甘油(TG)与CT组比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论:rs16927589位点多态性在不同种族人群之间分布有差异;广西人群中rs16927589位点多态性与血清总胆固醇(TC)水平和三酰甘油(TG)水平有关。     

组织型激肽释放酶基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶(kallikrein 1,KLK1)基因多态性的关系.方法 收集273例散发性脑出血患者和140名正常对照者的外周血标本.采用多重单碱基延伸单核苷酸多态分型技术和DNA测序法检测KLK1基因rs5516及rs5517多态性位点在两组人群中的分布.结果 (1)脑出血组及对照组KLK1基因rs5516多态和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组组织型KLK1基因rs5517多态A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05).(2)对照组rs5517多态AA及GA基因型携带者舒张压水平显著高于GG基因型携带者(P<0.05);而rs5516位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 组织型激肽释放酶基因rs5516多态性与脑出血无关,而组织型激肽释放酶基因rs5517多态性与脑出血存在关联,可能通过影响血压水平而参与脑出血的发生发展.     

IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究

目的:分析IL-10基因 rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation 1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)对哮喘遗传易感性的影响.方法:应用Sequenom MassARRAY○ R SNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较.χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响.结果:(1)IL-10 rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017～0.065).(2)MD-1 rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225～0.606).(3)IL-10 rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1 rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-10 rs1800896与MD-1 rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显.     

P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的 探讨肿瘤抑制基因P53 (tumor suppressor gene,P53)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感性的相关性.方法 应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女(对照组)及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点(G/C)多态性进行分析.结果 各组均存在P53 (rs1042522) G/C多态性,且P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),其中等位基因C使EM发病风险提高1.179倍,等位基因G使其风险降低0.854倍；GC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.548倍(95％CI为1.153～2.081),CC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.865倍(95％CI为1.326～2.625).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在子宫内膜癌组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),且等位基因C使内膜癌发病风险提高1.278倍,而等位基因G使其风险降低0.772倍；GC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.074倍(95％CI为1.197～3.599),CC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.864倍(95％CI为1.557～5.263).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与子宫内膜癌组之间差异无统计学意义.结论 P53基因rs1042522位点(G/C)的单核苷酸多态性与EM遗传易感性存在相关性,且从遗传学角度分析,EM的发病机制可能更类似于肿瘤.     

新生儿支气管肺发育不良TLR-10、SP-A1基因多态性及其与病情程度的关系

目的 探讨新生儿支气管肺发育不良（BPD）患儿Toll样受体10(TLR-10)、肺泡表面活性物质蛋白A1(SP-A1)基因多态性及其与病情程度的关系。方法 选取承德市中心医院83例BPD患儿作为观察组,另选取83例同期健康新生儿作为对照组。比较两组血清TLR-10、SP-A1水平、TLR-10rs11096955位点、SP-A1AA50位点基因多态性,分析两者基因多态性对BPD易感性的影响及与病情程度的关系。结果 观察组血清TLR-10、SP-A1水平高于对照组（P<0.05）;TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型分布具有人群代表性。观察组与对照组TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型、等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）;TLR-10 rs11096955位点AA基因型BPD易感性是AC/CC的1.401倍;SP-A1 AA50位点GG基因型BPD易感性是GC/CC的1.692倍;TLR-10 rs11096955位点AA基因型、等位基因A频率、SP-A1 AA50位点GG基因型、等位基因G频率与...