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Meleda病1例报告宋为民,王根录患者女,7岁,掌跖皮肤增厚、脱屑7年于1992年5月就诊。出生3月后掌跖发红,很快出现弥漫性皮肤增厚伴脱屑,局部多汗有汗臭。皮疹逐渐延及手足背及腕踝部,近3年时膝、会阴等局部出现类似增厚皮疹,指掌活动轻度受限。患儿... 相似文献
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张树孝 《中国皮肤性病学杂志》1992,(4)
<正> Meleda病因Meleda岛居民发病众多而得名,属隐性遗传。现将所见一例报告如下。患者男,24岁,农民。双侧手掌、足跖部发红、角质增厚、起鳞屑24年。生后4个月即发现双侧手掌、足跖 相似文献
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目的检测一个Meleda角化病(mal de Meleda)家系中SLURP1基因突变情况,为该病的临床诊断与遗传咨询提供依据。方法采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对SLURP1基因设计特异性引物,聚合酶链反应(PCR)扩增SLURP1基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序,并采集患者配偶外周血进行SLURP1基因检测。结果在患者血中发现SLURP1基因的纯合错义突变c.256GA(p.G86R),患者父母则存在该位点的杂合突变;患者配偶未发现SLURP1基因异常。结论 SLURP1基因的c.256GA纯合错义突变,是引起该Meleda角化病患者发病的病因。 相似文献
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临床资料 患者女,18岁.全身褐色丘疹10年.患者约8岁开始先在前额发际、耳后出现细小、坚实、褐色的丘疹,渐见油腻性、灰褐色的痂皮覆盖在丘疹顶端凹面,去除后丘疹顶端暴露出漏斗状小凹,丘疹逐渐增大成不规则的疣状斑块,常群集并趋向融合.曾在当地医院诊断为扁平疣予5-氟尿嘧啶治疗稍有好转,后逐渐加重.皮损逐渐向颈部、躯干、四肢发展,无明显自觉症状,皮损夏季加重,遇热微痒.于2008年12月来本院就诊.发病以来皮损无恶臭,无水疱出现,无光敏现象. 相似文献
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<正>患者男,48岁。右侧腰背部及双上肢角化性斑片44年。患者4岁时无诱因于右侧腰背部出现角化性斑片,无痛痒,未予特殊处理,皮损逐渐扩大,后于双上肢出现散在相似环形褐色斑疹,表面粗糙角化。曾就诊于外院,腰部皮损予冷冻治疗,无明显好转,后未继续诊治。近期无明显诱因发现腰部皮损处出现糜烂及渗液,伴轻度灼痛,于2017年8月就诊于我科。既往史、家族史无特殊。体格检查:各系统检查均正常。皮肤科检查:右侧腰背部一25.0cm×3.5cm束带状淡褐色角化性斑片,中央轻度萎缩,边缘角化微隆起,色较深,如一黑线圈(图1)。 相似文献
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《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2018,(6)
患者女,64岁,主因双乳下丘疹伴痒4年余,播散至头皮、腋下及腹股沟2个月就诊于我院。组织病理活检:表皮角化过度,乳头瘤样增生,棘细胞松解形成裂隙,可见角化不良细胞"谷粒"和"圆体",真皮乳头部基底细胞形成"绒毛",真皮层慢性炎症性浸润。诊断:毛囊角化病。治疗:口服阿维A 30 mg/d,外用糠酸莫米松软膏联合维A酸乳膏,用于皮疹处后局部封包治疗。1个月后部分皮疹消退,原有斑块变薄,后期阿维A逐渐减量,随访观察。 相似文献
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临床资料患者,女,22岁。主因面部、胸前皮疹4年,加重1月,于2008年10月到我科就诊。4年前患者面部和胸前出现片状淡红色丘疹,伴有轻度瘙痒,曾于外院按"脂溢性皮炎"诊治,无好转,皮疹夏 相似文献
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临床资料 患者女,63岁.因四肢多发灰褐色疣状丘疹20年就诊.20年前无明显诱因患者双侧踝部周围出现直径约数毫米的灰褐色扁平斑丘疹,略痒,冬重夏轻,搔抓后有时可脱落,曾在当地某医院诊断为"鳞状毛囊角化病",未予治疗. 相似文献