513例孕妇羊水产前诊断结果分析

通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体畸变检出率分别为6.52%、4.07%和5.26%,经卡方检验,三组间两两比较均无显著差异(P0.05),产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常均是产前诊断中判断是否需要进行染色体核型分析的重要指征。     

1167例孕妇羊水产前诊断结果分析

目的对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用。方法孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测。结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例。其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例。常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例。FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例。11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10%~60%之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体。结论染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2]。     

高龄孕妇羊水产前诊断结果分析

目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常状况。方法对2011年4月至2015年9月来我院进行产前诊断的364例高龄孕妇羊水细胞检查结果进行分析。结果高龄孕产妇当中检出染色体异常13例,异常检出率是3.57%。发现数目异常8例,其中21三体5例,18三体2例,Turner综合征1例;结构异常3例,都是平衡易位;嵌合体2例。高龄孕妇中多态性核型48例,多态性核型检测率是13.19%。结论高龄孕妇胎儿异常核型检出率高,应及时进行产前筛查和产前诊断,防止出生缺陷,提高人口出生素质。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值

目的探讨高危孕妇行羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法通过对贵港地区450例羊膜腔穿刺术,检出羊水细胞染色体异常率和分析染色体核型。结果全部病例均穿刺成功,羊水细胞培养一次性成功率为99.78%(449/450);450例高危孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型16例,异常率3.56%;16例染色体核型异常中,高龄孕妇8例,占50.00%,唐氏高危非高龄孕妇6例,占37.50%,不良孕产史2例,占12.50%;以高龄为产前诊断指征的73例孕妇中,21-三体、18-三体检出率为5.48%(4/73),在非高龄组中检出率为0%(0/361),两组比较差异有统计学意义(P0.05);比较羊水染色体检查技术与外周血检查技术符合率为100%;450例无流产发生。结论羊水细胞染色体检查应作为高危孕妇的常规项目;高危孕妇行羊水产前诊断是降低出生缺陷儿的发生率,提高人口素质的有效方法,对指导优生优育具有重要意义;超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全、准确的产前诊断方法。     

333例高龄孕妇羊水脐血染色体检查产前诊断分析

产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中最常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:     

1122例孕妇羊水染色体结果分析

目的对高危孕妇行羊水细胞染色体分析,探讨产前诊断和遗传咨询中的问题。方法分析常德市产前诊断中心1122例羊水产前诊断的结果,总结染色体异常与产前诊断指征的联系。结果成功培养1122例孕妇羊水细胞染色体,发现异常核型36例,占所有标本数3.20%,多态核型49例,占所有标本数4.36%。结论对高危指征孕妇行羊水产前诊断是一项很有必要的工作。     

宜昌地区427例高危孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 分析宜昌地区羊水染色体核型,总结宜昌地区羊水细胞染色体核型异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法 对产前筛查高危孕妇进行羊水穿刺、细胞培养、染色体制备、G显带以及核型分析。结果 羊水细胞培养成功率为99.1%(427/431),发现异常核型25例,异常检出率为5.9%(25/427)。其中,21-三体7例,18-三体3例,13-三体1例,46,XX[16]/47,XX+mar[2];47,XXY;46,XY[1]/47,XXY[24];46,XX[7]/47,XXX[1];46,XXq-[14]/45,XO[6];45,XO;46,XN inv(9)各1例,染色体多态7例。结论 宜昌地区产前筛查高危孕妇羊水细胞染色体核型异常检出率较高,主要为常见的三体综合症,性染色体异常及染色体多态。其中,21-三体发生率和染色体多态较高,性染色体异常次之。     

沈阳地区915例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的分析915例孕妇羊水穿刺结果,揭示沈阳地区胎儿异常染色体特点及羊水穿刺染色体核型异常与产前诊断指征的关系,探讨羊水穿刺在产前诊断中的重要意义。方法对915例孕妇进行产前筛查、超声诊断以及询问病史、个人史以及婚育史等,并对高危孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析。结果 915例孕妇中,染色体核型异常检出率为8.74%,其中染色体数目异常32例(3.50%),结构异常24例(2.62%),多态性变异13例(1.42%),嵌合体11例(1.20%)。异常核型中21三体综合征16例,18三体综合征10例,13三体综合征2例。在产前诊断的高危因素中,彩超软指标异常检出率为13.51%,高龄产妇检出率为8.50%,唐氏筛查高危者检出率为6.61%。结论本研究中沈阳地区染色体数目异常为最多见的染色体病,且以三体综合征为最主要构成部分。孕妇彩超软指标异常、高龄产妇及唐筛高危者可为沈阳地区临床实施羊水穿刺的主要高危提示因素,且羊水穿刺染色体核型分析为安全可靠的产前诊断标准。     

8446位高危孕妇孕中期羊水细胞染色体结果分析

目的分析高危孕妇孕中期羊水细胞胎儿染色体结果。方法2009年1月至2013年7月宁波地区8446位有产前诊断指征的孕妇抽取羊水进行细胞遗传学分析。结果8446例羊水细胞共检出胎儿异常染色体核型187例,检出率为2.21％。其中染色体数目异常为137例,结构异常38例,嵌合体12例。结论对高危孕妇开展产前诊断可以有效降低出生缺陷率。     

孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析

目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 对高危孕妇进行羊水细胞染色体分析.方法 对6431份妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、或具有不良孕产史等指征的孕妇提供羊水穿刺,并对羊水细胞进行染色体核型分析.结果 共发现异常核型237例(3.69％),其中数目异常79例,结构异常35例,倒位102例,嵌合体21例.结论 羊水细胞染色体检查具有准确、安全、可靠等优点,对于减少畸形儿的出生具有重要的价值.     

产前诊断指征高危孕妇羊水染色体检测分析

目的分析产前诊断指征高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供结验。方法对2009年至2011年来我院进行羊水穿刺实验,进行细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果 846例中发现42例异常染色体,异常率为4.96%,其中21-三体16例,18-三体4例,13-三体2例,性染色体异常5例,平衡易位7例,染色体倒位3例,染色体多态5例。结论对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,能及时发现胎儿染色体异常,有效预防出生缺陷的发生。     

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.     

石家庄地区799例孕妇产前诊断羊水细胞染色体结果分析

目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9．64％。其中21-三体4例,46,Xn,inv（9）4例,46,Xn,inv（1）（p12q12）,46,Xn,iny（2）（p11q33）,46,Xn,t（7;15）（q31q25）,46,Xn,t（11;12）（q25;ql3）,46,Xn,add（15）,47,XYY,47,XXY,46,xn[65]／47,Xn,＋5[3],46,xn[43]／47,Xn,＋17[4],46,Xn[95]／46,Xn,psudic（22;22）（q13;ql3）[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。     

化学发光法孕中期三联筛查高危孕妇221例产前诊断结果分析

目的探讨孕中期母血AFP、β-hCG、uE3三联筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用化学发光法对孕14-20w的孕妇进行血清学筛查。通过检测母血AFP、β-hCG、uE3三种激素并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,用ACCESS2配套的产前筛查软件综合评价孕中期孕妇之胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度。对其中筛查高危的孕妇进行产前诊断,并对产前诊断临床资料进行回顾分析。结果在筛查的2834例孕妇中,风险度超过筛查标准的共221人,其中21-三体综合征高危妊娠179例,筛查阳性率为6.33%,18-三体综合征高危妊娠28例,筛查阳性率为0.98%,经过羊水染色体核型分析,出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共确诊3例21-三体综合征患儿,未见18-三体综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠14例,筛查阳性率为0.5%,均经过彩超检查,共检出3例神经管缺陷胎儿。结论化学发光法孕中期三联筛查对于诊断胎儿染色体病及神经管缺陷具有重要的临床价值,可有效降低染色体病及神经管缺陷患儿的出生率,并对预测不良妊娠结局具有一定的应用价值。     

3527例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型结果分析

目的分析高龄孕妇(35岁)胎儿异常染色体发生情况。方法回顾性分析2010年1月至2015年6月在绍兴市妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3527名高龄孕妇的病例资料,计算各种胎儿染色体核型异常的发生率,并进行统计学分析。将孕妇按年龄分为35-37岁、38-40岁、41-48岁3组,比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率及21三体和18三体的发生率。结果 3527份羊水标本中共检出异常核型67例,染色体多态67例,发生率均为为1.90%。染色体异常核型中数目异常44例,21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0.54%(19/3527)、0.28%(10/3527)、0.03%(1/3527)、0.31%(11/3527)。染色体结构22例,发生率为0.62%(22/3527),以易位和倒位最为多见;嵌合体1例。孕妇年龄35-37岁(1)、38-40岁(2)、41-48岁(3)组的21三体发生率两两间比较,1和2、1和3组间差别有统计学意义,2和3组间差异无统计学意义。18三体发生率两两间比较和性染色体异常发生率两两间比较,结果均为2和3组间、1和3组间差别有统计学意义,1和2组间差异无统计学意义。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,高龄孕妇(35岁)直接进行产前诊断以防染色体病患儿的出生。