儿童中枢性尿崩症的病因及MRI表现

目的探讨儿童中枢性尿崩症(CDI)的常见病因及MRI表现。方法收集我院2009年1月至2019年6月经临床确诊的118例CDI患儿的实验室检查和影像学资料,回顾性分析其病因和MRI表现。结果原发性CDI患儿25例(21.19%),MRI仅表现为垂体后叶T1WI高信号消失。继发性CDI患儿93例(78.81%),常见病因包括以生殖细胞瘤和颅咽管瘤为主的肿瘤性病变(33.33%)、未定性垂体柄增粗(31.18%)、炎性病变朗格汉斯细胞组织细胞增生症(24.73%);少见病因包括原发性垂体柄阻断综合征(3.22%)、Rathke′s囊肿(2.15%)、垂体腺瘤(1.07%)、颅咽管瘤术后(2.15%)、空泡蝶鞍(1.07%)和单纯外伤(1.07%)。继发性CDI因病因不同而各具MRI表现特点,但垂体后叶T1WI高信号消失为其共有特点。此外,有4例原发性CDI在随访中转变为继发性CDI(鞍区生殖细胞瘤)。结论儿童CDI病因复杂,MRI是明确病因并进行影像诊断的重要检查方法,原发性CDI的患儿需警惕发展为继发性CDI。     

席汉氏综合征患者性激素的放射免疫分析

席汉氏综合征主要由于产后大流血造成垂体前叶急性坏死,丧失正常功能所致。严重时影响垂体后叶功能并发尿崩症。血中LH、FSH、E_2、PRL等均呈极低水平。但临床上由于出血程度的轻重造成席汉氏综合征的临床表现也有不同。本文对30例已诊断为席汉氏综合征患者作性激素水平RIA,发现呈全方位的低下。但其中有5例的性激素水平在正常范围的低值或部分呈单一激素正常低值现象。本文对此进行了分析并提请临床重视,以便更好地作出早期诊断和及时治疗。     

核磁共振联合超声在胎儿侧脑室扩张中的诊断价值

目的探讨核磁共振与超声在胎儿侧脑室扩张(Expansion of the lateral ventricle)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿侧脑室扩张的孕妇72例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查。根据侧脑室扩张程度分为三组,10-12mm组,12-15mm组,15mm组。将MRI、超声、随访结果进行对照比较研究。结果 72名孕妇共检查出胎儿72例,MRI证实胎儿侧脑室扩张68例,占超声诊断的94.4%(68/72),合并中枢神经其他异常者10例,其中胼胝体缺如或发育不良4例,脑室周围白质软化3例,小脑发育不良1例,Dandy-Walke2例,胎儿侧脑室增宽15mm组合并中枢神经系统疾病均较10-12mm组与12-15mm组高(P0.05),13-15mm组比10-12mm组高(P0.05)。检出超声漏诊合并胼胝体缺如或发育不良2例,合并Dandy-Walker畸形畸形1例。结论核磁检查对胎儿侧脑室扩张的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿侧脑室扩张和合并畸形的诊断。     

MRI在诊断胎儿先天性肾脏发育异常中的价值

目的 探讨胎儿先天性肾脏发育异常的MRI诊断价值。方法 对46例先天性肾脏发育异常的胎儿产前MRI影像结果进行回顾性分析,重点分析病灶MRI平扫及磁共振弥散加权成像(DWI)序列的表现,与产后随访结果进行比较。结果 46例中,MRI诊断多囊性发育不良肾14例,肾缺如9例,肾重复畸形9例,马蹄肾6例,异位肾4例,异位肾伴发育不良3例,融合肾1例,与产后检查及临床随访结果对照,44例产后超声或MRI证实,2例引产未尸检,产前MRI正确诊断先天性肾脏发育异常41例(93.2%,41/44),产前超声正确诊断36例(81.2%,36/44),产前MRI诊断符合率高于超声。结论 产前MRI中T2WI结合DWI序列诊断胎儿先天性肾脏发育异常的准确率高于超声,具有更高的应用价值。     

胎儿胼胝体病理改变及临床分析

目的探讨围产期胎儿胼胝体发育不全病因及发病机制。方法采用超声及MRI检查胎儿胼胝体病发育不全者205例,对胎儿尸体解剖确诊胎儿胼胝体异常者14例进行分析。结果 205例胼胝体异常患者,超声检查发现胼胝体发育不良142例,胼胝体缺如63例;MRI诊断胼胝体发育不良113例,胼胝体缺如92例;染色体检查有9例存在染色体拷贝数变异;14例尸体解剖存在胝体发育不良9例,5例胼胝体缺如。结论在超声诊断及MRI结合有助于胼胝体发育不全或缺失的筛查,胎儿尸体解剖对胼胝体异常诊断提供有利依据,具有重要的临床诊断价值。     

丽水地区生长发育门诊465例儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童染色体病对身长健康发展的影响。方法采用人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备方法,从细胞遗传学方面对465例患者的遗传学原因进行分析。结果 465例有第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者染色体检查出异常核型58例,其中36例21三体综合征以及涉及21号染色体的嵌合体型,2例Turner综合征单体型和4例Turner综合征嵌合型,1例为平衡易位携带者,7例伴有inv(9),1例16gh+,1例14s+,2例15s+,2例47,XXY,2例47,XYY。结论第二性征发育不良、早熟、生长发育障碍、智力低下的患者不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联。     

垂体脓肿致鼻源性头痛4例临床分析

目的:探讨以头痛为主诉症状的垂体脓肿的临床诊断和经蝶窦显微手术治疗效果.方法:临床表现为头痛4例,尿崩症3例,垂体功能低下4例,视力视野障碍2例.手术中彻底清除脓肿、放入碘仿纱条引流.结果:经蝶窦显微手术证实为垂体脓肿4例.术后随访3个月~3a,影像学检查脓肿征象均消失.4例头痛、2例视神经功能障碍术后缓解;3例尿崩症、4例垂体功能低下改善.结论:若鞍区病变不大、但引起较严重的蝶鞍骨质破坏,表现为头痛、尿崩症和垂体功能低下时,应考虑垂体脓肿可能,并及时手术探查.彻底消除脓肿和术后使用敏感抗生素是治疗垂体脓肿的关键.     

Tunner综合征并垂体微腺瘤一例

目的对1例生长发育迟缓患者进行病因诊断分析。方法应用染色体G显带分析患者染色体畸变,应用化学发光、核磁共振、超声影像等方法系统的检查患者生长发育迟缓原因。结果 G显带核型为嵌合型45,X[7]/46,X,del(X)(P10)[43],核磁共振结果考虑垂体微腺瘤,生化结果提示生长激素缺乏(部分型)。结论综合G显带以及各项检查结果,该患者生长发育迟缓病因为45,X[7]/46,X,del(X)(P10)[43],因此而并发垂体微腺瘤至生长激素部分性缺乏。     

胼胝体部分性发育不全的MRI诊断及检查价值

目的探讨胼胝体部分性发育不全的病理学改变及MRI表现,并与胼胝体完全缺如的MRI表现进行比较。资料与方法分析胼胝体部分性发育不全20例的MRI表现,并与同时行MRI检查的8例胼胝体完全缺如的MRI表现进行对照。结果胼胝体部分性发育不全20例中,前部缺如7例,其中1例形成畸形白质团块,后部缺如12例,胼胝体嘴及压部同时缺如1例。合并胼胝体后部周围脂肪瘤4例。合并灰质异位,脑裂畸形各2例,右侧丘脑后部局限性脑软化1例。结论胼胝体部分性发育不全并非少见,MRI能完整显示胼胝体发育不全的程度及形态,特别是对轻度畸形的检出有重要意义。     

免疫检查点抑制剂相关自身免疫性垂体炎的研究进展

免疫检查点抑制剂治疗恶性肿瘤过程中可诱发自身免疫性垂体炎(IH)。其发病率与药物种类有关。临床表现不特异,常合并垂体前叶功能减退,影像学检查可见垂体弥漫性增大。治疗主要是长期的激素替代治疗,不推荐大剂量糖皮质激素冲击治疗。     

1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。     

核磁共振联合超声在胎儿胼胝体发育不良的诊断价值研究

目的探讨核磁共振与超声在胎儿胼胝体发育不良(agenesis of corpus callosum,ACC)中的诊断价值。方法经超声检查怀疑胎儿胼胝体发育不良的孕妇18例,在系统超声检查后48小时内进行胎儿MRI检查.将MRI、超声、随访结果进行对照比较。结果 18名孕妇共检查出胎儿18例,MRI证实胎儿胼胝体发育不良15例,2例为侧脑室扩张,1例为Dandy-Walker畸形。检出超声漏诊合并侧脑室增宽1例,合并小脑发育畸形1例。结论核磁检查对胎儿胼胝体发育不良的诊断价值明显高于超声,有助于明确诊断胎儿胼胝体发育不良和合并畸形的诊断。     

胎儿胼胝体发育不全产前MRI的诊断价值

目的探讨产前胎儿胼胝体发育不全的MRI诊断价值。方法运用磁共振快速扫描序列进行扫描,回顾性分析21例胎儿胼胝体发育不全的MRI表现。结果本组胎儿胼胝体发育不全中完全性胼胝体缺如15例,胼胝体部分缺如6例,其中11例伴有其他先天性脑部畸形,交通性脑积水2例,脑萎缩1例,脑室扩大伴枕大池增宽2例,Dandy-Walker畸形2例,蛛网膜囊肿1例,中线脂肪瘤1例,脑纵裂池蛛网膜囊肿1例,灰质异位1例。结论 MRI对胎儿胼胝体发育不全有较高的诊断价值,在产前超声怀疑胼胝体异常时,MRI是最好的补充手段,其能明确诊断胼胝体是否缺如,是否伴有其他脑部畸形,为临床提供可靠的诊断依据,对预后评估具有重要价值。     

原发性空泡蝶鞍综合征23例分析

原发性空泡蝶鞍综合征是指排除外伤、垂体手术或放疗后发生的鞍上蛛网膜通过扩大的鞍隔孔或鞍隔缺损疝入鞘内,使鞍腔全部或部分充满脑脊液,正常垂体组织受压引起的一种临床综合征.临床常见头痛、视力减退、视野缺损、良性颅内压增高等,该病临床症状不特异而易被忽视.近年来随着临床内分泌学及影像学的发展,特别是头颅核磁共振(MRI)的广泛应用,确诊原发性空泡蝶鞍综合征的患者逐渐增多,部分患者存在有不同程度垂体功能减退,甚至垂体危象,因此早期发现并及时诊治本病十分重要.本研究回顾性分析23例原发性空泡蝶鞍综合征患者的临床特点和诊治情况,以提高临床医师对本病的认识.     

特纳综合征14例核型与临床分析

目的探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对14例Turner综合征进行核型分析,对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果 Turner综合征患者临床表现多样,主要核型有单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含Y染色体。结论 X染色体缺失或部分缺失是导致Turn-er综合征的主要原因,身材矮小、第二性征发育不良是其典型的表现,临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。     

颅咽管瘤术后并发症的观察及护理

颅咽管瘤是先天性良性肿瘤,因肿瘤生长在鞍部而常出现类似垂体瘤的局灶症状[1],临床表现为颅内压升高、视力视野障碍、垂体功能低下、下丘脑损害等.手术治疗是首选,但术后患者病情多变,可出现尿崩症、体温失调、下丘脑损害及垂体功能减退等一系列的并发症.因此术后病情观察是否严密,护理措施是否得当,可直接影响患者预后.我科2005年9月至2008年8月行颅咽管瘤手术48例并进行了精心的围手术期护理,取得了较好的效果,现报告如下.     

肾上腺性征综合征的临床影像诊断

目的评价肾上腺性征综合征的CT及MRI的影像学特点。方法分析总结4例由先天性肾上腺皮质增生引起的肾上腺性征综合征,手术及临床诊断为女性假两性畸形的CT及MRI表现。结果 4例患者CT及MRI检查结果均为双侧肾上腺扭曲、延长,呈特征性串珠样弥漫性增大,其中两例经手术及病理检查证实为肾上腺皮质增生,另外两例为临床及影像综合诊断结果。结论 CT及MRI在诊断肾上腺性征综合征中有重要诊断价值,但必须结合,临床表现及实验室检查, 包括染色体核型的测定,才可以做出正确诊断。     

MRI在胎儿泌尿系统异常中的诊断价值

目的探讨MRI在胎儿泌尿系统异常中的诊断价值。资料与方法收集2012年8月～2014年4月超声（US）怀疑胎儿泌尿系异常孕妇57例,年龄19-38岁,平均28±3岁;孕龄23-36w,平均29±3.4w。产前超声（US）检查后72h内行MRI检查,将US、MRI结果与出生后或引产后结果对照。结果单侧肾脏缺如7例,异位肾2例,马蹄肾3例,肾囊性病变10例,输尿管上段扩张35例。结论MRI对胎儿泌尿系统异常具有较高的诊断价值。     

垂体腺瘤术后尿崩症的预防与处理

目的;探讨垂体腺瘤术后尿崩症的预防处理方法,提高垂体腺瘤的外科治疗水平。方法：回顾性总结近10年收治的127例手术治疗的垂体腺瘤患者的资料,并复习相关文献。结果：127例术后并发尿崩症64例,发生率为50．5％,尿崩死亡1例,死亡率为1．6％,其中39例（60．9％）在术后1周内恢复正常;11例（17．2％）在2周内恢复正常;3例（4．7％）在4周内恢复正常;4例（6．3％）持续1年;4例（6．3％）持续1年以上;3例（4．7％）持续3年以上。结论：术中保护好垂体柄、下丘脑和避免细小穿通动脉的损伤,是防治垂体腺瘤术后尿崩症的关键。     

Poland综合征多层螺旋CT影像解剖学分析及鉴别

目的 探讨Poland综合征的多层螺旋CT(multislice spiral computer tomography,MSCT)特征及鉴别诊断。方法 回顾2014年10月至2022年1月9例Poland综合征患者（男8例、女1例）临床及影像资料，分析其CT特征。患者年龄18～83岁，中位年龄37(27,56)岁，平均（42±20）岁；1例因明显胸廓异常就诊，余8例为胸部CT检查时偶然发现。结果 9例均为单侧发病（右侧5例、左侧4例），均有患侧胸小肌缺如，胸壁软组织变薄、塌陷，均无同侧短指或/和并指畸形；胸大肌发育不良7例，完全缺如2例。MSCT表现为原胸肌区域未见正常的肌肉组织密度灶，仅有轻度下陷的均匀低密度脂肪组织，胸壁皮肤连续。重组图像表现为患侧胸部稍下陷，两侧乳头位置不对称，对侧胸壁形态正常。其中1例复杂胸廓畸形CT表现为胸壁多重畸形，包括左侧胸大肌发育不良、胸小肌与前锯肌缺如、骨性胸廓塌陷以及第3、4肋与乳头发育不良，胸壁皮下软组织变薄，心右偏。结论 Poland综合征的CT表现具有特征性，可通过MSCT横轴位图像结合重组图像逐层观察胸壁肌肉及骨的发育解剖，明确诊断该病并作出...